Bekommst du auch solche Beulen auf der Haut? Lass uns mehr über das Brooke-Spiegler-Syndrom erfahren.

Haben Sie schon einmal kleine Knötchen auf Ihrer Haut bemerkt, besonders im Gesicht, am Hals oder auf der Kopfhaut, die Sie stören? Manchmal weiß man nicht, was sie sind oder warum sie auftreten. Heute sprechen wir über eine Hauterkrankung, die solche Knötchen verursachen kann, aber eher selten ist und nicht bei jedem auftritt. Sie heißt Brooke-Spiegler-Syndrom. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine seltene Hauterkrankung . Sie führt zur Bildung von Knoten (auch Tumore genannt) auf der Haut, insbesondere im Gesicht, am Hals und auf der Kopfhaut. Manchmal können diese Knoten auch an anderen Körperstellen auftreten. Meistens treten sie im jungen Alter, etwa mit 18 oder 20 Jahren , auf.

Bei diesen Knoten handelt es sich meist um gutartige Gebilde, die nicht bösartig sind . Man muss jedoch bedenken, dass sie in seltenen Fällen mit der Zeit bösartig werden können. Manchmal können diese gutartigen Knoten wachsen, sich verletzen, offene Wunden bilden und sogar Infektionen verursachen.

Diese Erkrankung wird in der Regel von den Eltern vererbt und ist somit genetisch bedingt . In sehr seltenen Fällen kann das Brooks-Spiegel-Syndrom jedoch auch dann auftreten, wenn niemand in der Familie betroffen ist.

Das Beste daran ist, dass es eine Behandlungsmöglichkeit gibt. Meistens ist eine Operation die einzige Option. Mit der richtigen Behandlung können die meisten Betroffenen ein normales, glückliches und aktives Leben führen.

Gibt es dafür noch andere Bezeichnungen?

Ja, Ärzte verwenden mehrere andere Bezeichnungen für das Brooke-Spiegler-Syndrom. Sie hören möglicherweise auch diese Namen:

• Ancell-Spiegler-Zylindrome
• CYLD-Hautsyndrom (CCS)
• Familiäre Zylindromatose (FC)
• Multiple familiäre Trichoepitheliome (MFT)

Auch wenn diese Namen etwas kompliziert erscheinen mögen, handelt es sich doch allesamt um Bezeichnungen für ein und denselben Zustand.

Wie häufig kommt diese Situation vor?

Es handelt sich dabei um eine sehr seltene Erkrankung . Forscher geben an, dass etwa einer von einer Million Menschen am Brooks-Spiegel-Syndrom erkrankt. Es ist also keine sehr häufige Erkrankung.

Welche Symptome gibt es? Prüfen Sie, ob Sie diese auch haben...

Das Hauptsymptom dieser Erkrankung ist die Bildung von Hautknötchen . Diese treten meist im Gesicht, am Hals und auf der Kopfhaut auf. Die Knötchen sind in der Regel rund und können einen Durchmesser von 0,5 bis 3 Zentimetern haben.

Mit der Zeit können diese Knoten an Zahl und Größe zunehmen. Manchmal können sie entstellend wirken. Oft sind sie schmerzhaft . Bilden sie sich im Genitalbereich, können sie sexuelle Funktionsstörungen verursachen. In seltenen Fällen können sie sich über den gesamten Kopf ausbreiten und Haarausfall hervorrufen . Auch Depressionen können darunter leiden.

Zusätzlich zu diesen Knötchen können manchmal kleine, weiße, bläschenartige Gebilde (Milien) auf der Haut auftreten. Diese Milien sind harmlos, können aber von manchen Menschen als störend empfunden werden.

Um welche Tumorarten handelt es sich? (Arten von Hauttumoren beim BSS)

Beim Brooke-Spiegler-Syndrom treten hauptsächlich drei Arten von Knoten auf:

1. Zylindrome: Diese sind meist glatte, rosafarbene Knoten. Sie entwickeln sich am häufigsten auf der Kopfhaut, wo sich Haarfollikel befinden. Sie können aber auch im Gesicht, an den Ohren und selten in der Lunge auftreten. Ihre Größe variiert von wenigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern. Auf der Kopfhaut können sie sich zu kleinen Gruppen zusammenballen und wie Puzzleteile aussehen.

2. Spiradenome: Dies sind feste, knotige Wucherungen. Sie treten am häufigsten auf der Kopfhaut, am Hals und am Oberkörper auf. Ihre Größe variiert von weniger als einem Zentimeter bis zu mehreren Zentimetern. Sie sind oft blau oder hautfarben, können aber auch grau, rosa, violett, rot oder gelb sein. Spiradenome können mitunter schmerzhaft sein.

3. Trichoepitheliome: Auch hierbei handelt es sich um harte, glänzende Knoten. Sie treten am häufigsten im Gesicht, in behaarten Bereichen, auf. Sie sind in der Regel kleiner als ein Zentimeter. Ihre Farbe kann blau, braun, hautfarben, rosa oder gelb sein.

Wichtig ist, dass bei diesem Brook-Spiegler-Syndrom manchmal die Merkmale von zwei oder drei dieser Tumorarten in ein und demselben Tumor zu sehen sind.

Betrifft diese Erkrankung auch andere Körperteile?

Ja, manchmal können sich diese Knoten auch in anderen Körperteilen entwickeln. In solchen Fällen kann die Funktion dieser Organe beeinträchtigt sein. Zum Beispiel:

• Wenn es sich in den Atemwegen bildet, kann es zu Atembeschwerden führen.
• Wenn es sich im Ohr entwickelt, kann das Hörvermögen beeinträchtigt sein.
• Wenn es an den Augen auftritt, kann das Sehvermögen beeinträchtigt sein.
• Wenn sie sich im Genitalbereich bilden, kann die Sexualfunktion beeinträchtigt sein.
• Wenn sie sich im Mund und in den Speicheldrüsen entwickelt, kann das Kauen und Schlucken beeinträchtigt sein.
• NaseWenn dies auftritt, kann es den Geruchssinn beeinträchtigen.

Warum tritt das Brooke-Spiegler-Syndrom auf?

Der Hauptgrund dafür sind genetische Veränderungen (Mutationen) im CYLD-Gen in unserem Körper. Damit Sie diese Erkrankung entwickeln, muss mindestens ein Elternteil Träger dieser Genmutation sein. Das bedeutet, dass sie von Generation zu Generation weitergegeben wird .

In sehr seltenen Fällen kann jedoch auch bei Personen ohne familiäre Vorbelastung diese Genmutation auftreten (Neumutation). In solchen Fällen kann die Genmutation nur in bestimmten Körperregionen vorhanden sein. Tumore können sich dann nur in diesen Regionen entwickeln.

Wer ist eher geneigt, diese Krankheit zu entwickeln?

Tatsächlich kann das Brooks-Spiegel-Syndrom jeden Menschen unabhängig von Alter, Herkunft oder Geschlecht betreffen. Wenn jedoch ein Elternteil die mit der Erkrankung verbundene Genmutation trägt, ist das Risiko, selbst daran zu erkranken, deutlich erhöht.

Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Vereinfacht gesagt: Wenn einer Ihrer Elternteile Träger ist (d. h. Symptome aufweist), besteht für Sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu entwickeln .

Die meisten Betroffenen bemerken die ersten Symptome in jungen Jahren, etwa mit 18 oder 20. Die Anzahl dieser Knoten nimmt ab dem 30. oder 40. Lebensjahr zu. Es wurde außerdem beobachtet, dass Frauen häufiger Knoten entwickeln als Männer.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Wenn Sie diese Symptome haben, wird ein Arzt Sie zunächst nach Ihren Symptomen, Ihrer Krankengeschichte und der Krankengeschichte Ihrer Familie befragen. Anschließend wird er eine körperliche Untersuchung durchführen.

Bei Verdacht auf das Brooke-Spiegler-Syndrom kann der Arzt eine Hautbiopsie vorschlagen. Dabei wird eine kleine Zellprobe aus dem Knoten entnommen und zur mikroskopischen Untersuchung in ein Labor geschickt.

Ihr Arzt kann Ihnen auch einen Gentest vorschlagen, bei dem nach Veränderungen in den Genen gesucht wird, die das Brooks-Spiegel-Syndrom verursachen.

Gibt es dafür eine vollständige Heilung?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für das Brooke-Spiegel-Syndrom. Aber keine Sorge: Es gibt wirksame Behandlungsmethoden, um die Knoten zu entfernen und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das BSS?

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine operative Entfernung dieser Knoten empfehlen. Dabei werden die Knoten mit einem Skalpell, einem scharfen Instrument, herausgeschnitten. Der Arzt achtet dabei sorgfältig darauf, die umliegende gesunde Haut so wenig wie möglich zu verletzen.

Manchmal, wenn ein großer Bereich der Kopfhaut entfernt werden muss, kann Ihr Arzt dies tun.Unter Umständen wird eine Spalthauttransplantation empfohlen. Dabei wird eine Hautschicht von einer anderen Körperstelle, häufig vom Gesäß oder Oberschenkel, entnommen, um die Wunde zu verschließen und die Heilung zu fördern.

Darüber hinaus gibt es noch einige andere Behandlungsmethoden für das Bruck-Spiegler-Syndrom:

• Kohlendioxid-Laser-Resurfacing: Hierbei werden mit Laserstrahlen dünne Hautschichten abgetragen, ohne das umliegende Gewebe zu schädigen.
• Kryotherapie: Dabei wird extreme Kälte angewendet, um das Gewebe im Knoten zu vereisen und zu zerstören. Es ist, als würde man es mit Eis verbrennen.
• Dermabrasion: Hierbei wird mit einem schnell rotierenden Gerät die oberste Hautschicht abgetragen.
• Elektrodesikkation: Mithilfe eines elektrischen Stroms wird das Gewebe im Inneren des Knotens ausgetrocknet.
• Fulguration: Die Zerstörung des Tumors durch einen elektrischen Schock.
• Hyfrecation: Ein elektrischer Impuls wird durch eine kleine Nadel gesendet, die die Warze verbrennt und entfernt.
• Mohs-Chirurgie: Bei diesem Verfahren entfernt der Chirurg den Tumor zusammen mit einer kleinen Menge gesunden Gewebes, das ihn umgibt, und schickt es zur Untersuchung ein.
• Photodynamische Therapie: Hierbei werden spezielle Medikamente (Photosensibilisatoren) verabreicht und anschließend Licht auf den Tumor gerichtet, wodurch die Medikamente aktiviert und die Tumore zerstört werden.

Zusätzlich zu diesen Behandlungen können Ärzte auch Medikamente vorschlagen, die das Wachstum von Tumoren hemmen.

Was können Sie erwarten, wenn Sie mit dieser Erkrankung leben?

Das Brooks-Spiegel-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung . Wie bereits erwähnt, können Menschen mit dieser Erkrankung jedoch ein normales, erfülltes Leben führen.

Es besteht jedoch ein geringes Risiko. Bei 5 bis 10 % der Menschen mit Bruck-Spiegel-Syndrom entwickeln sich bösartige Tumore . Menschen mit dieser Erkrankung haben zudem ein leicht erhöhtes Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken. Zum Beispiel:

• Adenokarzinome
• Basalzellkarzinom (auch eine Hautkrebsart)
• Speicheldrüsenkrebs, zum Beispiel adenoidzystisches Karzinom
• Plattenepithelkarzinom (auch Hautkrebs genannt)

Was bringt die Zukunft? (Ausblick)

Diese Knoten können häufig erneut auftreten . In diesem Fall können weitere Operationen oder andere Behandlungen erforderlich sein, um die neuen Knoten zu entfernen.

Gibt es eine Möglichkeit, dieses Auftreten zu reduzieren?

Leider gibt es keine spezifische Methode, um das Risiko, an einem Brook-Spiegel-Syndrom zu erkranken, zu verhindern oder zu verringern. Wie bereits erwähnt, kann eine Behandlung jedoch die Anzahl und Größe der Knoten reduzieren.

Wie pflegt man sich selbst als Mensch mit Brooke-Spiegler-Syndrom?

Wenn Sie mit dieser Erkrankung leben, gibt es einige wichtige Dinge, die Sie tun können, um für sich selbst zu sorgen:

• Lassen Sie Ihre Haut regelmäßig von einem Dermatologen untersuchen. Dies sollte mindestens einmal jährlich erfolgen. Bei häufigen Hautunreinheiten kann ein Arztbesuch alle drei bis vier Monate notwendig sein.
• Führen Sie mindestens einmal im Monat eine Hautselbstuntersuchung durch. Achten Sie auf neue Hautveränderungen oder Veränderungen an bestehenden.
• Verwenden Sie unbedingt Sonnenschutzmittel, wenn Sie in die Sonne gehen. Dies hilft, Sonnenschäden an Ihrer Haut zu reduzieren und das Hautkrebsrisiko zu senken.

In welchen Situationen sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie eine dieser Veränderungen an Ihren Hautwucherungen bemerken, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen :

• Wenn die Knoten schmerzhaft werden.
• Wenn die Knoten bluten .
• Wenn sich die Farbe der Klumpen verändert .
• Wenn die Knoten schnell größer werden .
• Wenn der Knoten wie ein Geschwür aussieht (`ulzeriert`) .

Wenn Sie ein Kind erwarten, also eine Schwangerschaft planen, kann es sehr wichtig sein, mit einem Arzt zu sprechen und sich genetisch beraten zu lassen.

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Brooke-Spiegler-Syndrom und der Neurofibromatose?

Beide Erkrankungen sind genetisch bedingt. Beide verursachen hauptsächlich gutartige (nicht-krebsartige) Tumore. Es gibt jedoch einen kleinen Unterschied.

• Beim Brooke-Spiegler-Syndrom (BSS) treten die Knoten hauptsächlich auf der Haut auf.
• Bei Neurofibromatose können sich Knoten auf der Haut, unter der Haut und entlang der Nerven bilden.

Es gibt drei Haupttypen der Neurofibromatose. Lernen wir sie etwas genauer kennen:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Bei dieser Erkrankung bilden sich Knoten (Neurofibrome) auf oder unter der Haut.
• Neurofibromatose Typ 2 (NF2): Bei dieser Form der Neurofibromatose entwickeln sich Tumore (Schwannome) in den Nerven des Gehirns und des Rückenmarks (peripheres Nervensystem). Am häufigsten sind die Hörnerven betroffen.
• Schwannomatose:Dies betrifft auch Tumore, sogenannte Schwannome, die jedoch im peripheren Nervensystem lokalisiert sind. Normalerweise beeinträchtigen sie nicht die Hörnerven.

Obwohl es sich bei beiden Krankheiten um genetische Erkrankungen handelt, die Knoten verursachen, gibt es geringfügige Unterschiede hinsichtlich der betroffenen Bereiche und der Art der Knoten.

Kernaussage

Okay, ich hoffe, Sie haben jetzt ein besseres Verständnis für das Brooke-Spiegler-Syndrom, über das wir heute gesprochen haben.

Denken Sie daran: Wenn Sie neue Hautveränderungen bemerken, insbesondere im Gesicht, am Hals oder auf der Kopfhaut, oder wenn sich eine bestehende Veränderung verändert, ignorieren Sie diese nicht. Am besten lassen Sie die Hautveränderungen von einem Arzt untersuchen.

Das Brooke-Spiegel-Syndrom ist zwar selten, dennoch ist es wichtig, davon zu wissen. Die Knoten sind zwar oft gutartig, können aber in seltenen Fällen bösartig sein. Daher ist es unerlässlich, sich ärztlich beraten und behandeln zu lassen . Bei frühzeitiger Erkennung und korrekter Behandlung können auch Sie ein normales, gesundes Leben führen. Es besteht kein Grund zur Sorge, alles lässt sich durch ein Gespräch mit Ihrem Arzt klären.

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