Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)? Sprechen wir darüber in einfachen Worten!

Fühlen sich Ihre Gliedmaßen manchmal etwas taub an oder Ihre Muskeln etwas schwach? Verheddern sich Ihre Beine beim Gehen, oder haben Sie das Gefühl, dass sich die Form Ihrer Beine leicht verändert hat? Eine mögliche Ursache dafür ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) , über die wir heute sprechen werden. Der Name mag etwas ungewöhnlich klingen, aber es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist also dieses Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Vereinfacht gesagt ist CMT eine Erkrankung, die die Nerven betrifft , die die Muskeln unseres Körpers steuern. Sie wird hauptsächlich durch eine Genmutation verursacht. Das bedeutet, dass man dieses Gen entweder von der Mutter, dem Vater oder von beiden erben kann.

CMT ist eine der häufigsten genetisch bedingten peripheren Neuropathien . „Periphere Nerven“ bezeichnet alle Nerven, die vom Gehirn und Rückenmark (dem zentralen Nervensystem) ausgehen. Diese Nerven sind wie die Straßen, die von den Großstädten unseres Landes in entlegene Gebiete führen. Sie leiten Empfindungen an unsere Gliedmaßen, Finger und Muskeln weiter.

Wer ist am stärksten von dieser Krankheit betroffen?

Diese Erkrankung namens CMT kann Menschen aller Ethnien und Hautfarben betreffen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Weltweit gilt sie jedoch als relativ seltene Krankheit . Schätzungen zufolge leiden weltweit fast eine Million Menschen an dieser Erkrankung.

Wie wirkt sich CMT auf unseren Körper aus?

Um das zu verstehen, müssen wir zunächst etwas über unsere Nervenzellen, oder Neuronen , wissen. Neuronen sind wie kleine Boten, die Informationen in unserem Körper transportieren.

Noch etwas mehr über Neuronen

Jedes Neuron besteht aus mehreren Hauptbestandteilen:

• Zellkörper: Dies ist sozusagen das Hauptkontrollzentrum des Neurons.
• Axon: Dies ist der lange, armartige Teil, der vom Zellkörper ausgeht. Man kann ihn sich wie ein elektrisches Kabel vorstellen. Hier werden elektrische Signale weitergeleitet. Am Ende des Axons befinden sich kleine, fingerartige Strukturen, die Synapsen genannt werden. Diese Synapsen wandeln elektrische Signale in chemische Signale um und leiten die Information an andere, nahegelegene Neuronen weiter.
• Dendriten: Dies sind kleine, verzweigte Strukturen, die vom Zellkörper ausgehen. Sie werden so genannt, weil sie den Ästen eines Baumes ähneln. Diese Dendriten empfangen chemische Signale von anderen Neuronen.
• Myelin: Dies ist die schützende Fetthülle, die die Axone der meisten Neuronen umgibt. Sie ist vergleichbar mit der Kunststoffisolierung eines elektrischen Kabels. Diese Myelinscheide ermöglicht die schnelle Weiterleitung von Signalen entlang des Axons.

Bei der CMT-Erkrankung werden diese Neuronen auf zwei Hauptarten geschädigt.

1. Myelinverlust:CMT kann die Myelinscheide manchmal schädigen. Oder das Myelin bildet sich gar nicht erst richtig. Dadurch wird die Geschwindigkeit der Nervensignalübertragung verlangsamt. Es ist wie bei einem Kabel mit einer beschädigten Kunststoffisolierung, das Strom leitet.

2. Axonprobleme: Wenn Axone aufgrund von CMT zu schrumpfen oder schwächer werden, verringert sich die Stärke der Signale, die durch dieses Neuron geleitet werden.

Bei manchen Formen der CMT ist die Geschwindigkeit der Nervensignale nur geringfügig reduziert, was aber bereits ausreicht, um Symptome hervorzurufen. Es lässt sich jedoch nicht mit Sicherheit sagen, ob das Problem im Myelin oder im Axon liegt. Experten bezeichnen diese Formen als „intermediäre“ Typen.

Nicht alle Nervenzellen in unserem Körper sind gleich lang oder groß. Die längsten Nervenzellen, die entlang des Rückenmarks zu den Beinen und Füßen verlaufen, sind bei CMT als erste betroffen . Auch Hände und Arme können betroffen sein, dies geschieht jedoch in der Regel erst im Frühstadium der Erkrankung.

Was sind die Symptome der CMT-Krankheit?

Die Symptome der CMT beginnen üblicherweise in der Adoleszenz, etwa im Alter von zehn oder zwölf Jahren . Sie können jedoch auch früher, in der Kindheit oder im mittleren Erwachsenenalter, auftreten. Die Symptome entwickeln sich allmählich und verstärken sich mit der Zeit.

Bei CMT gibt es zwei Haupttypen von Symptomen, je nachdem, welche Nervensignale betroffen sind. Diese Signale werden als motorische und sensorische Signale bezeichnet.

• Motorische Signale: Das sind die Signale, die von unserem Gehirn zu unseren Muskeln gelangen. Diese Signale geben unseren Muskeln den Befehl, sich zu bewegen. Wenn die Übertragung dieser motorischen Signale gestört ist, können wir unsere Muskeln nicht richtig steuern, insbesondere die in unseren Gliedmaßen.
• Muskelschwäche.
• Vielleicht Erkrankungen wie Lähmungen .
• Muskelatrophie ist die Schrumpfung von Muskelgewebe .
• Verminderte oder fehlende Reflexe.
• Zehenfehlstellungen, zum Beispiel eine Erkrankung namens Hammerzehen .
• Fußheberschwäche bedeutet die Unfähigkeit, die Fußsohle anzuheben, wodurch diese nach unten absinkt, oder dass sich das Fußgewölbe zu stark erhöht.
• Häufiges Stolpern und Stürzen aufgrund von Veränderungen im Gangmuster ( Gangstörungen ).
• Häufige Knöchelverstauchungen .
• Atembeschwerden (diese treten in der Regel nur in schweren Fällen auf).

• Sensorische Signale: Das sind Signale, die von verschiedenen Körperteilen zum Gehirn gelangen. Diese Signale teilen dem Gehirn mit: „Das fühlt sich so an.“ Wenn es also ein Problem mit diesen sensorischen Signalen gibt, erleben wir Veränderungen der Empfindungen in unseren Unterschenkeln, Füßen und Händen.
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln .
• Verlust des Wärmeempfindens oder Schmerzen in den Unterschenkeln, Füßen oder Handflächen.
• Das Gefühl, als würde etwas meine Beine entlangkriechen.
• Chronische Schmerzen .
• Verminderte oder fehlende Empfindungen in anderen Sinnen, insbesondere im Seh- und Hörsinn (diese treten nicht sehr häufig auf, sondern nur bei bestimmten Subtypen von CMT).

Was verursacht CMT?

Jede Nervenzelle in unserem Körper enthält DNA . Diese DNA ist wie eine Art Bauplan. Sie gibt den Zellen die Anweisungen, damit sie ihre Aufgaben richtig erfüllen. Eine Genmutation ist wie ein Fehler in einem Buchstaben dieses Bauplans. Unsere Zellen befolgen die Anweisungen in der DNA exakt. Durch solche Mutationen funktionieren die Zellen dann nicht mehr richtig. So entsteht CMT.

CMT kann durch Mutationen in einem einzelnen Gen oder durch Mutationen in mehreren Genen verursacht werden. Forscher haben inzwischen Dutzende von Genmutationen identifiziert, die verschiedene Formen von CMT hervorrufen.

Es gibt zwei Hauptwege, auf denen eine DNA-Mutation entstehen kann:

• Vererbt: Diese DNA-Mutationen erhalten Sie von Ihrer Mutter, Ihrem Vater oder von beiden.
• Spontan: Diese Mutationen entstehen während Ihrer Entwicklung als Fötus im Mutterleib. Manchmal werden sie auch als „De-novo-Mutationen“ bezeichnet, was „neu“ bedeutet.

Gibt es verschiedene Arten von CMT?

Ja, es gibt sieben Haupttypen von CMT. CMT Typ 1 (CMT1) und CMT Typ 2 (CMT2) sind jedoch die häufigsten. Die anderen Typen sind deutlich seltener.

• CMT Typ 1 (CMT1): Bei dieser Form ist das Myelin betroffen, wodurch Signale langsamer weitergeleitet werden. Symptome treten üblicherweise zwischen dem 10. und 40. Lebensjahr auf. Manche Betroffene bleiben jedoch jahrzehntelang symptomfrei. Dies ist die häufigste Form der CMT und etwa doppelt so häufig wie CMT2.
• CMT2: Dieser Typ betrifft die Axone. Nervensignale sind schwach und können etwas langsamer weitergeleitet werden. Ungefähr ein Drittel der CMT-Patienten fällt in diese Kategorie.

Abgesehen davon gibt es noch andere Arten von CMT:

• CMT3 (auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt).
• CMT X-chromosomal (CMTX).
• Dominanter intermediärer CMT (CMTDI).
• Rezessiver intermediärer CMT (CMTRI).

Handelt es sich um eine ansteckende Krankheit?

Nein, CMT ist keine ansteckende Krankheit. Sie kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden.

Wie wird die CMT-Krankheit genau diagnostiziert?

Um genau festzustellen, an welcher Art von CMT Sie leiden und wie schwerwiegend diese ist, muss ein Arzt in der Regel mehrere Methoden anwenden, darunter eine körperliche und neurologische Untersuchung .Laboruntersuchungen, bildgebende Verfahren und weitere diagnostische Tests werden durchgeführt. Der Arzt wird Sie außerdem nach Ihrer familiären Krankengeschichte, Ihren Symptomen und Ihrem Lebensstil fragen.

Welche Art von Tests werden hierfür durchgeführt?

Wenn Sie den Verdacht haben, an CMT zu leiden, werden Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit folgende Tests durchführen lassen:

• Bei einem Elektromyogramm (EMG) , insbesondere bei Nervenleittests , wird gemessen, wie schnell und stark Ihre Nerven Signale weiterleiten.
• Gentest: Mit diesem Test kann festgestellt werden, ob genetische Mutationen vorliegen, die CMT verursachen.
• Spinalpunktion / Lumbalpunktion: Diese Untersuchung dient der Untersuchung der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit. Sie wird nicht bei jedem durchgeführt.
• Magnetresonanztomographie (MRT) .
• Ultraschalluntersuchung .
• Untersuchungen evozierter Potenziale: Dies hilft festzustellen, ob es Subtypen von CMT gibt, insbesondere solche, die das Hör- und Sehvermögen beeinträchtigen.
• Nervenbiopsie: Diese Untersuchung wird nicht sehr häufig durchgeführt. Dabei wird ein kleines Stück Gewebe aus einem Nerv entnommen und untersucht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für CMT? Kann die Krankheit vollständig geheilt werden?

Ehrlich gesagt gibt es derzeit keine Möglichkeit, CMT vollständig zu heilen oder die Krankheit direkt zu behandeln . Die Symptome und Auswirkungen dieser Krankheit lassen sich jedoch in der Regel behandeln.

Welche Art von Medikamenten/Behandlung wird angewendet?

Die am häufigsten angewandten Behandlungsmethoden für CMT sind:

• Physiotherapie und Ergotherapie: Diese können Ihnen helfen, Ihre Muskeln zu stärken, Ihr Gleichgewicht zu verbessern und alltägliche Aufgaben zu erleichtern.
• Mobilitätshilfen wie Beinschienen , Gehhilfen und Rollstühle .
• Spezielle Schuhe , die sich an Veränderungen der Fußform anpassen.
• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Veränderungen der Form der Arme, Beine, Hüften oder des Rückens.
• Medikamente gegen einige Symptome, insbesondere chronische Schmerzen.

Es gibt weitere Behandlungsmöglichkeiten für CMT, die jedoch je nach Subtyp der Erkrankung variieren. Ihr Arzt kann Sie am besten beraten, welche Behandlungen für Sie am hilfreichsten sind, da er die Informationen auf Ihre individuelle Situation und Ihre Bedürfnisse abstimmen kann.

Ihr Arzt wird Ihnen auch mehr über die Nebenwirkungen und Komplikationen erzählen, die bei verschiedenen Behandlungen auftreten können, und wie lange es dauern wird, bis Sie sich erholen und wieder in Ihren normalen Alltag zurückkehren können.

Was können Sie erwarten, wenn Sie mit CMT leben? Was bringt die Zukunft?

Im Allgemeinen ist CMT keine sehr gefährliche Erkrankung.Einige der schwereren Subtypen der Erkrankung können jedoch lebensbedrohlich sein. Viele Menschen mit CMT haben Probleme beim Gehen, Bewegen oder der Wahrnehmung bestimmter Empfindungen. Dies verkürzt aber selten ihre Lebenserwartung. Mit speziellen Hilfsmitteln, insbesondere Fuß- und Knöchelorthesen oder -schuhen, können viele Menschen mit CMT ein normales Leben führen und glücklich und erfüllt sein.

Denken Sie daran: Auch mit CMT können Sie ein gutes Leben führen. Alles, was Sie dafür brauchen, ist die richtige medizinische Beratung und Unterstützung.

Bei schweren Verlaufsformen der Erkrankung ist die Schwächung der Atem- und Schluckmuskulatur die gefährlichste Folge. Dies kann zu Atemversagen , Lungenentzündung und sogar lebensbedrohlichen Zuständen führen. Das Risiko für diese schwerwiegenden Komplikationen ist erhöht, wenn die CMT-Symptome früh im Leben, insbesondere in der Kindheit, auftreten.

Wie lange dauert CMT?

CMT ist eine dauerhafte, lebenslange Erkrankung . Man wird damit geboren, aber die meisten Menschen entwickeln erst im Erwachsenenalter Symptome. Es gibt derzeit keine Heilung, und die Erkrankung heilt nicht von selbst aus.

Gibt es eine Möglichkeit, die Entstehung von CMT zu verhindern?

Die Shaklo-Marie-Tooth-Krankheit ist entweder erblich bedingt oder tritt unerwartet auf. Daher gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern oder das Erkrankungsrisiko zu verringern .

Obwohl CMT nicht verhindert werden kann, können Gentests und eine genetische Beratung Ihnen helfen herauszufinden, ob Ihre Kinder ein Risiko haben, daran zu erkranken. Ihr Arzt oder ein Humangenetiker kann Ihnen dazu mehr Informationen geben.

Was passiert, wenn eine Frau mit CMT schwanger wird?

Die meisten Menschen mit CMT können Kinder bekommen. Allerdings können bestimmte Komplikationen auftreten oder häufiger vorkommen. Viele schwangere Frauen mit CMT benötigen während der Schwangerschaft oder Geburt zusätzliche Betreuung. Sie haben außerdem ein leicht erhöhtes Risiko für Nachblutungen.

Ihr Arzt wird Ihnen genauer erklären, ob dies auf Sie zutrifft und was Sie tun können. Er wird Sie gegebenenfalls an Spezialisten überweisen, insbesondere an Pränatalmediziner, die auf Risikoschwangerschaften spezialisiert sind.

Wie kann ich für mich selbst sorgen und meine Symptome lindern?

Wenn Sie an CMT leiden, ist Ihr Arzt die beste Informationsquelle darüber, was Sie tun können und sollten, um sich selbst zu pflegen und mit der Erkrankung umzugehen. Er kann den Verlauf Ihrer Erkrankung überwachen und Ihnen Behandlungen oder Strategien empfehlen, die Ihnen helfen.

Im Normalfall sollten Sie Folgendes tun:

• Nehmen Sie die empfohlenen Arzttermine wahr. Dies ist sehr wichtig, da Ihr Arzt so den Verlauf Ihrer Erkrankung und deren Auswirkungen auf Sie beobachten kann. Er kann gegebenenfalls Ihren Behandlungsplan anpassen oder Ihnen hilfreiche Tipps geben.
• Halten Sie sich genau an Ihren Behandlungsplan. Das bedeutet, dass Sie Ihre Medikamente einnehmen und Ihre medizinischen Geräte wie von Ihrem Arzt verordnet verwenden müssen. Dies ist sehr wichtig, da es Ihnen helfen kann, Ihre Symptome zu lindern oder das Fortschreiten mancher Symptome zu verlangsamen.
• Vermeiden Sie Drogen und Substanzen, die das Nervensystem schädigen (neurotoxische Substanzen). Diese bergen ein hohes Risiko, Ihr Nervensystem zu beeinträchtigen. Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich raten, den Alkoholkonsum einzuschränken oder ganz einzustellen, da auch übermäßiger Alkoholkonsum das Nervensystem schädigen kann.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen? Wann ist eine Notfallbehandlung erforderlich?

Ihr Arzt wird regelmäßige Kontrolltermine vereinbaren, um Ihren Zustand und Ihre Symptome zu überwachen. Sollten Sie Veränderungen Ihrer Symptome bemerken, insbesondere wenn diese Ihre normalen Aktivitäten beeinträchtigen, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen.

Wann sollten Sie sich im Notfall in die Notaufnahme begeben?

Die meisten Menschen mit CMT benötigen keine Notfallbehandlung, es sei denn, sie haben Schwierigkeiten, ihre Beinmuskulatur zu kontrollieren und stürzen. Nach einem Sturz sollten Sie ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen, wenn die Gefahr einer Kopf- , Nacken- oder Rückenverletzung besteht. Denn CMT kann schwerwiegende Komplikationen verursachen, wenn ein Teil des zentralen Nervensystems geschädigt wird.

Noch ein paar kleine Fragen...

Ist die Shaklo-Marie-Tooth-Krankheit die gleiche Krankheitsart wie Multiple Sklerose (MS)?

Nein. Multiple Sklerose (MS) ist eine Erkrankung, bei der sich die Myelinscheide um die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark entzündet. Einige Formen der CMT weisen ähnliche Symptome auf, ansonsten handelt es sich jedoch um zwei sehr unterschiedliche Erkrankungen.

Ist CMT eine Autoimmunerkrankung?

Nein, CMT ist keine Autoimmunerkrankung. Bestimmte Mutationen im PMP22-Gen, das häufig CMT verursacht, können jedoch das Risiko für die Entwicklung bestimmter Autoimmunerkrankungen erhöhen.

Beeinflusst die CMT-Erkrankung das Gehirn?

Im Allgemeinen betrifft CMT das Gehirn nicht direkt . CMT beeinträchtigt hauptsächlich lange Neuronen und Nervenfasern. Diese befinden sich im Rückenmark und in den peripheren Nerven, nicht im Gehirn. Einige Subtypen von CMT können geringfügige Veränderungen in der Gehirnstruktur verursachen, doch Experten haben bisher keine signifikanten, besorgniserregenden Auswirkungen auf die Gehirnfunktion festgestellt.

Die wichtigsten Punkte, die Sie sich aus dem Besprochenen merken sollten (Kernaussage).

Die Chaucer-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen, also das Nervennetzwerk, das Gehirn und Rückenmark verbindet. Die Erkrankung beeinträchtigt hauptsächlich die Fähigkeit, Muskelbewegungen zu steuern, sowie die Wahrnehmung und das Empfinden der Umwelt. Viele Betroffene benötigen Hilfsmittel oder Geräte. Manche brauchen eine Operation oder Therapien wie Physiotherapie oder Ergotherapie.

CMT ist jedoch in der Regel keine gefährliche oder lebensbedrohliche Erkrankung. Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung und führen ein glückliches und erfülltes Leben. Wichtig ist, dass Sie wissen, dass Sie nicht allein sind und dass Sie Unterstützung erhalten können, um gut mit dieser Erkrankung zu leben. Wenn Sie Fragen oder Bedenken haben, sprechen Sie bitte mit einem Arzt.

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