Zeigt Ihr Baby diese Symptome? Lassen Sie uns mehr über das CHARGE-Syndrom erfahren.

Liebe Eltern, machen Sie sich nicht auch ständig Sorgen um die Gesundheit Ihres Kindes? Manchmal können selbst die kleinsten Erkrankungen bei Babys beängstigend sein. Heute sprechen wir über eine eher seltene, aber sehr wichtige Erkrankung: das CHARGE-Syndrom . Vielleicht ist Ihnen der Begriff neu, aber keine Sorge. Wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist das CHARGE-Syndrom? Einfach ausgedrückt...

Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung . Sie kann verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen. Zu den am häufigsten betroffenen Bereichen gehören Augen, Nervensystem, Herz, Nasengänge, Genitalien und Ohren. Kinder mit dieser Erkrankung weisen oft charakteristische Gesichtsmerkmale und eine Kombination verschiedener Symptome auf. Ärzte diagnostizieren die Erkrankung anhand all dieser Faktoren.

Wichtig ist, dass nicht jedes Kind mit CHARGE-Syndrom gleich ist. Die Symptome und ihre Ausprägung können von Kind zu Kind variieren. Manche Fehlbildungen können bereits im Mutterleib beginnen, und die Erkrankung kann das Kind über viele Jahre hinweg auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen.

Wer kann am CHARGE-Syndrom erkranken?

Dies ist eine genetische Erkrankung, die jeden betreffen kann. Meistens wird sie durch eine neue Genmutation verursacht. Das bedeutet, dass zuvor noch niemand in der Familie betroffen war. Manchmal erbt das Kind das mutierte Gen bei der Befruchtung von einem der Elternteile. Diese Genmutation tritt zufällig auf. Daher können Eltern weder vor noch während der Schwangerschaft etwas tun, um diese Erkrankung zu verhindern.

Wie häufig kommt diese Situation vor?

Das CHARGE-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung . Weltweit wird geschätzt, dass nur eines von 8.500 bis 10.000 Neugeborenen davon betroffen ist.

Wie wirkt sich das CHARGE-Syndrom auf den Körper meines Kindes aus?

Wenn das Gen, das diese Erkrankung verursacht, mutiert ist, erhalten unsere Zellen nicht die notwendigen Anweisungen für Wachstum und Funktion. Deshalb sind viele Körperteile betroffen. Die Symptome können mitunter mild, mitunter aber auch sehr schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein . Dies gilt insbesondere, wenn sich Herz und innere Organe des Babys während der Entwicklung im Mutterleib nicht richtig entwickelt haben.

Ihr Arzt wird die Entwicklung Ihres Babys bereits vor der Geburt engmaschig überwachen. Dies dient der Vorbereitung auf die Ankunft Ihres Babys und der Planung einer sofortigen Behandlung, um lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern. Das ist besonders wichtig, wenn Symptome beispielsweise das Herz, die Atmung oder die Nahrungsaufnahme beeinträchtigen.

Was sind die Symptome des CHARGE-Syndroms?

Die Buchstaben im Namen CHARGE können Ihnen helfen, sich einige der Hauptsymptome dieser Erkrankung zu merken.

• C - Kolobom und Hirnnervenanomalien:
• Der Verlust von etwas Gewebe im Auge. Dies kann wie ein kleiner Schnitt in der Iris des Auges aussehen.
• Probleme mit Gleichgewicht und Koordination.
• Lähmung einer Gesichtshälfte.
• Verminderter Geruchssinn.
• H – Herzfehler:
• Angeborene Herzerkrankungen. Beispiele hierfür sind Erkrankungen wie die Fallot-Tetralogie , Ventrikelseptumdefekte , AV-Kanaldefekte und/oder Aortenbogenanomalien .
• A - Choanalatresie:
• Eine Verengung oder ein vollständiger Verschluss der Nasengänge kann zu Atembeschwerden und Schlafapnoe führen.
• R – Einschränkung von Wachstum und Entwicklung:
• Das Kind benötigt zusätzliche Zeit, um die altersgerechten Ziele hinsichtlich Größe und Gewicht zu erreichen.
• Es braucht außerdem zusätzliche Zeit, um altersgerechte Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.
• G - Genitale Anomalien:
• Bei Jungen ist der Penis klein (Mikropenis) und/oder die Hoden sind nicht abgestiegen (Kryptorchismus) .
• E - Ohranomalien:
• Anomalien wie abstehende Ohren und fehlende Ohrläppchen.
• Hörbeeinträchtigung, möglicherweise sogar Taubheit.

Obwohl viele Symptome bereits bei der Geburt sichtbar sind, kann die Erkrankung manchmal auch erst später im Leben diagnostiziert werden, wenn die Symptome erst später auftreten.

Welche weiteren Symptome gibt es?

Zusätzlich zu diesen Hauptsymptomen können weitere Symptome auftreten:

• Schwierigkeiten beim Schlucken von Speisen und Getränken.
• Probleme der intellektuellen Entwicklung.
• Lippen- oder Gaumenspalte.
• Muskelschwäche (Hypotonie).
• Nierenanomalien: Flüssigkeitsansammlung in den Nieren (Hydronephrose) , Rückfluss von Urin in die Nieren oder eine kleine oder fehlende Niere.
• Fehlfunktion des Übergangs von der Speiseröhre zum Magen (Ösophagusatresie) .
• Angstzustände oder ängstliches Verhalten.
• Skoliose .

Besondere Merkmale im Gesicht

Kinder mit CHARGE-Syndrom können auch bestimmte Gesichtsmerkmale aufweisen:

• Ein quadratisches Gesicht.
• Eine breite Stirn.
• Geschwungene Augenbrauen.
• Große Augen.
• Hängendes Augenlid.
• Ein kleiner Mund und ein kleines Kinn.
• Asymmetrisches Gesicht.

Was verursacht das CHARGE-Syndrom?

Dies wird höchstwahrscheinlich durch eine genetische Mutation im Gen `CHD7` verursacht.Das Gen „CHD7“ weist unsere Zellen an, ein Protein herzustellen, das unsere DNA in Chromosomen verpackt – wie ein Geschenk einpacken. Diese verpackte DNA kann ihre Größe und Form verändern (Remodellierung), das heißt, sie kann je nach Bedarf des jeweiligen Chromosoms dicht oder locker gepackt werden.

Bei Menschen mit CHARGE-Syndrom produziert das Gen „CHD7“ nicht die korrekten Proteine. Dadurch können die DNA-Moleküle nicht gemäß den Anweisungen verpackt werden. Deshalb treten diese Symptome auf.

In sehr seltenen Fällen weisen manche Menschen mit CHARGE-Syndrom keine Mutation im CHD7-Gen auf. Alternativ kann eine Mutation in einem anderen Gen ihrer DNA vorliegen. Diese seltenen Ursachen werden weiterhin erforscht. Eine genetische Beratung ist in solchen Fällen sehr wichtig.

Kann das CHARGE-Syndrom vererbt werden?

Ja, diese Erkrankung kann vererbt werden. Wenn eine Person bei der Zeugung eine Kopie des mutierten CHD7-Gens erbt, können die Symptome auftreten. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet. Meistens entstehen diese genetischen Veränderungen jedoch als Neumutationen (de novo). Das bedeutet, dass die Erkrankung zuvor noch niemand in der Familie hatte. Ein Elternteil mit zwei Kindern mit CHARGE-Syndrom oder eine Person mit CHARGE-Syndrom hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Wie wird das CHARGE-Syndrom diagnostiziert?

Der Kinderarzt wird Ihr Kind zunächst körperlich untersuchen, um die Hauptsymptome dieser Erkrankung festzustellen. Zur Bestätigung der Diagnose führt er einen Gentest durch. Dabei wird eine kleine Blutprobe entnommen und das CHD7-Gen auf Veränderungen untersucht.

Um sicherzustellen, dass die Symptome Ihres Kindes nicht lebensbedrohlich sind, können zusätzliche Blut-, Urin- oder bildgebende Untersuchungen erforderlich sein. Diese dienen der Überprüfung der inneren Organe Ihres Kindes. Die Untersuchungen variieren je nach Kind und dessen Symptomen. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, welche zusätzlichen Untersuchungen notwendig sein könnten, um die Gesundheit Ihres Kindes sicherzustellen.

Wie wird das CHARGE-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des CHARGE-Syndroms ist individuell verschieden. Im Vordergrund steht die Linderung der Symptome. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

• Chirurgische Eingriffe bei Erkrankungen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Herzkrankheiten oder Choanalatresie.
• Die Teilnahme an Ergotherapie, Physiotherapie oder Sprachtherapie, um Ihrem Kind richtige Essgewohnheiten beizubringen und Sprach- und Sprechschwierigkeiten zu überwinden.
• Einführen einer Ernährungssonde , um dem Kind das Essen zu erleichtern, bis es selbstständig schlucken kann.
• Verwendung eines Beatmungsgeräts oder CPAP-Geräts zur Linderung von Atembeschwerden oder Schlafapnoe.
• Bei HörbeeinträchtigungenVerwendung von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten.
• Überweisung zu sonderpädagogischer Förderung zur Steigerung der intellektuellen Entwicklung.
• Medikamentengabe zur Behandlung spezifischer Symptome.

Ein Pflegekoordinator spielt eine Schlüsselrolle bei der erfolgreichen Bewältigung dieser Erkrankung und bietet emotionale Unterstützung. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen.

Wie pflege ich mein Kind mit CHARGE-Syndrom?

Ein Kind mit CHARGE-Syndrom benötigt möglicherweise mehr Zeit zum Wachsen und Entwickeln. Es kann sein, dass es in seiner Entwicklung altersgemäß etwas hinterherhinkt, beispielsweise beim selbstständigen Sitzen oder Sprechen. Beobachten Sie die Entwicklung Ihres Kindes in den ersten Lebensjahren aufmerksam. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind Entwicklungsschritte nicht erreicht. Ihr Arzt wird die Entwicklung Ihres Kindes in regelmäßigen Abständen in der Klinik überwachen und den Fortschritt über die Jahre hinweg beobachten. Vereinbaren Sie regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Tests, um sicherzustellen, dass Ihr Kind gesund aufwächst und keine Risiken durch mögliche Nebenwirkungen der Diagnose bestehen.

Lässt sich das CHARGE-Syndrom verhindern?

Nein, das CHARGE-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und kann nicht verhindert werden . Die dafür verantwortliche Genmutation tritt oft zufällig auf, ohne dass zuvor jemand in der Familie betroffen war. Daher ist es schwierig, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen.

Was kann man von jemandem mit CHARGE-Syndrom erwarten?

Wird bei einem Baby diese Erkrankung diagnostiziert, führt der Arzt Untersuchungen durch, um die Funktion von Herz und inneren Organen zu überprüfen und lebensbedrohliche Symptome auszuschließen. Bei Entwicklungsstörungen, insbesondere am Herzen, kann eine Operation erforderlich sein. Viele Neugeborene benötigen Unterstützung beim Schlucken. Daher kann der Arzt eine Ernährungssonde einführen, um das Baby mit Nährstoffen zu versorgen, bis es selbstständig schlucken kann. Es stehen zahlreiche weitere Behandlungs- und Unterstützungsangebote zur Verfügung, um die gesundheitlichen Bedürfnisse Ihres Babys zu erfüllen.

Für das CHARGE-Syndrom gibt es keine vollständige Heilung.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit CHARGE-Syndrom?

Die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit CHARGE-Syndrom variiert je nach Schweregrad der Symptome. Säuglinge mit schweren Symptomen haben in den ersten fünf Lebensjahren eine höhere Sterblichkeitsrate. Kinder mit leichten Symptomen können jedoch mit lebenslanger Unterstützung ein normales Leben führen.

Wenn bei Ihrem Kind das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wird, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Symptome und die Lebenserwartung, um ihm zu einem glücklichen und gesunden Leben zu verhelfen.

Wann sollte ich mit meinem Kind zum Arzt gehen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweist:

• Wenn es zu einer Infektion im Operationsgebiet kommt.
• Wenn altersgerechte Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht werden.
• Wenn Sie nicht essen oder trinken können.
• Wenn Sie Hör- oder Sehprobleme haben.
• Wenn Sie Schluckbeschwerden haben.

Wenn Ihr Kind Atembeschwerden, Veränderungen der Körperfarbe, erhebliche Schwierigkeiten beim Essen oder einen abnormalen Herzschlag hat, begeben Sie sich sofort ins Krankenhaus.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie schwerwiegend sind die Symptome meines Kindes?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?
• Benötigt mein Kind eine Operation?
• Gibt es Nebenwirkungen bei den Ihnen verschriebenen Medikamenten?

Es ist normal, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das Neugeborene eine seltene genetische Erkrankung hat. Manche Eltern und Betreuungspersonen finden eine genetische Beratung hilfreich, um mehr über die Diagnose ihres Kindes zu erfahren und ihm ein besseres Leben zu ermöglichen. Dokumentieren Sie in der Klinik die Symptome Ihres Kindes und ob es die altersgemäßen Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Fragen oder Bedenken bezüglich der Gesundheit Ihres Kindes haben.

Die wichtigsten Punkte, die Sie beachten sollten (Kernaussage)

Obwohl das CHARGE-Syndrom eine herausfordernde Erkrankung darstellt, können Früherkennung, angemessene medizinische Behandlung und liebevolle Betreuung dem Kind helfen, ein möglichst gutes Leben zu führen.

• Jedes Kind ist anders: Symptome und deren Schweregrad variieren von Kind zu Kind. Vergleichen Sie Ihr Kind daher nicht mit anderen.
• Unterstützung durch ein multidisziplinäres Team: Die Behandlung dieser Erkrankung erfordert eine Vielzahl von Spezialisten, Therapeuten und Unterstützungsdiensten.
• Geduld und Verständnis: Geben Sie Ihrem Kind mehr Zeit und Unterstützung für seine Entwicklung.
• Sie sind nicht allein: Tauschen Sie sich mit anderen Familien mit ähnlichen Kindern aus und schließen Sie sich Selbsthilfegruppen an. Das wird Ihnen viel Kraft geben.
• Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes: Versäumen Sie keine vereinbarten Termine und Untersuchungen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Probleme haben.

Denken Sie daran: Selbst wenn Ihr Kind diese Erkrankung hat, können Ihre Liebe, Ihre Unterstützung und die richtige Anleitung einen großen Unterschied in seinem Leben ausmachen.

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