Liegt es an einem Hormonproblem? Lassen Sie uns die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) in einfachen Worten erklären.

Haben Sie bei Ihrer neugeborenen Tochter Veränderungen oder Auffälligkeiten im Aussehen der Genitalien bemerkt? Oder zeigt Ihr kleiner Junge schon vor dem errechneten Geburtstermin erste Anzeichen der Pubertät? Vielleicht erbricht Ihr Kind, hat es einen Blähbauch oder ist einfach nur müde und schlapp? Heute sprechen wir über eine genetische Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann. Wir nennen sie kongenitale Nebennierenhyperplasie, kurz CAH. Keine Sorge, der Name klingt vielleicht etwas kompliziert, aber wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was bedeutet CAH einfach?

Okay, schauen wir uns zunächst an, was CAH ist. Wir alle haben zwei Drüsen, die wie kleine Hüte aussehen, oberhalb unserer Nieren. Das sind die Nebennieren. Diese beiden kleinen Drüsen produzieren mehrere sehr wichtige Hormone, die für die Funktion unseres Körpers unerlässlich sind.

• Cortisol: Dies ist das wichtigste Stresshormon in unserem Körper. Es bereitet den Körper auf Krankheit, Gefahr und Stress vor. Außerdem hilft es, Blutdruck, Energieniveau und Blutzuckerspiegel zu regulieren.
• Aldosteron: Dieses Hormon trägt dazu bei, das richtige Gleichgewicht von Salz (Natrium) und Wasser in unserem Körper aufrechtzuerhalten und somit Blutdruck und Blutvolumen zu regulieren.
• Androgene: Dies sind die männlichen Geschlechtshormone. Testosteron ist eines dieser Hormone. Diese Hormone sind sehr wichtig für den Beginn der Pubertät sowie für normales Wachstum und Entwicklung.

Bei Menschen mit AGS fehlt ein bestimmtes Enzym, das für die Produktion dieser Hormone notwendig ist, oder ist in reduzierter Menge vorhanden. Ähnlich wie sich der Geschmack eines Gerichts verändert, wenn ein Gewürz fehlt, können die Nebennieren bei einem Enzymmangel die Hormone nicht richtig produzieren.

Und was passiert dann?

• Möglicherweise wird das Hormon Cortisol nicht in ausreichender Menge produziert.
• Möglicherweise wird das Hormon Aldosteron nicht in ausreichender Menge produziert.
• Stattdessen werden vermehrt männliche Hormone, sogenannte Androgene, produziert.

Dieses hormonelle Ungleichgewicht ist die Wurzel aller Probleme, die bei CAH auftreten.

Gibt es Haupttypen von CAH?

Ja, es gibt zwei Haupttypen von CAH. 95 % der diagnostizierten Patienten fallen in diese beiden Typen.

1. Klassische AGS: Dies ist die schwerste und schwerwiegendste Form der AGS. Sie wird in der Regel bei der Geburt diagnostiziert. Unbehandelt kann sie zu Schock, Koma und sogar zum Tod führen. Daher ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung äußerst wichtig .Es gibt zwei Untertypen dieses Typs.

• Salzverlust-CAH: Dies ist die schwerste Form der CAH. Hierbei wird das Hormon Aldosteron nur in sehr geringen Mengen produziert. Dadurch kann der Körper seinen Salzhaushalt (Natriumspiegel) nicht mehr regulieren. Infolgedessen wird überschüssiges Salz über den Urin ausgeschieden. Gleichzeitig ist auch der Cortisolspiegel reduziert, während das Hormon Androgen vermehrt produziert wird.
• Einfache virilisierende AGS (nicht-salzausscheidend, häufiger Typ): Dies ist eine etwas weniger schwerwiegende Form. Der Aldosteronmangel ist hier nicht so ausgeprägt, weshalb keine lebensbedrohlichen Symptome auftreten. Allerdings ist der Cortisolspiegel weiterhin niedrig und der Androgenspiegel hoch. Dies kann zu Problemen in der sexuellen Entwicklung führen.

2. Nichtklassische AGS: Dies ist die mildeste Form der AGS. Sie wird meist im späten Kindesalter, in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter diagnostiziert. Manche Betroffene haben überhaupt keine Symptome. Auch hier können aufgrund der Überproduktion von Androgenen Symptome im Zusammenhang mit der sexuellen Entwicklung auftreten.

Welche Symptome können bei CAH auftreten?

Die Symptome der AGS können je nach Typ und Geschlecht variieren. Die folgende Tabelle veranschaulicht dies.

Warum entsteht CAH? Was ist die Ursache?

Einfach ausgedrückt: CAH ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass wir sie von unseren Eltern erben. Sie ist nicht ansteckend.

Für jedes Merkmal in unserem Körper gibt es zwei Gene, eines von der Mutter und eines vom Vater. Damit eine kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) auftritt, muss ein Kind das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben. Diese Erkrankung wird als autosomal-rezessive Störung bezeichnet.

CAH wird meist durch einen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase verursacht. Ursache ist eine Mutation im Gen, das für dieses Enzym kodiert.

Wie findet man heraus, ob man CAH hat?

Klassische CAH (schwerer Typ)

Das sind großartige Neuigkeiten! Viele Krankenhäuser in Sri Lanka bieten nun auch den Classic-CAH-Screeningtest als Standarduntersuchung bei Neugeborenen an. Dieser Test wird wenige Tage nach der Geburt mit einem kleinen Blutstropfen aus der Ferse des Babys durchgeführt. Mit diesem Neugeborenen-Screening kann schnell festgestellt werden, ob das Baby an Classic CAH leidet. So kann die Behandlung begonnen werden, bevor Symptome auftreten, und das Leben des Babys gerettet werden.

Wenn eine Familie mit einem Kind, das bereits an AGS leidet, ein weiteres Kind erwartet, kann das Baby während der Schwangerschaft auf AGS getestet werden. Hierfür gibt es spezielle Tests, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.

Nichtklassische CAH (milder Typ)

Diese milde Form wird mitunter erst spät erkannt, da die Symptome erst später auftreten. Wenn Sie oder Ihr Kind die oben genannten Symptome bemerken, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Der Arzt wird:

• Es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt.
• Blut- und Urintests überprüfen den Hormonspiegel.
• Manchmal kann ein Gentest die Krankheit bestätigen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

CAH ist nicht heilbar. Mit der richtigen Behandlung lässt sie sich jedoch gut kontrollieren, sodass Sie ein völlig normales, gesundes Leben führen können . Die Behandlung richtet sich nach der Art der Erkrankung und dem Schweregrad der Symptome.

Behandlung der klassischen CAH

Diese Menschen müssen lebenslang täglich Medikamente einnehmen. Hauptziel der Behandlung ist die Wiederherstellung des Hormonhaushalts durch die Zufuhr fehlender Hormone. Dies trägt zu einem normalen Wachstum und einer normalen sexuellen Entwicklung bei.

• Glukokortikoide: Diese Medikamente ersetzen das Cortisolhormon, das der Körper nicht selbst produziert. Die Dosis dieser Medikamente muss möglicherweise erhöht werden, wenn das Kind erkrankt ist, z. B. bei Fieber, einer Infektion oder in Stresssituationen wie einer Operation.
• Mineralokortikoide: Diese werden verabreicht, um das Hormon Aldosteron zu ersetzen, das im Körper nicht produziert wird.
• Salzzusätze: Neugeborene mit Salzverlustsyndrom erhalten Natriumchlorid, um das aus dem Körper verlorene Salz zu ersetzen.

Eine weitere Behandlungsmöglichkeit ist ein operativer Eingriff zur Korrektur uneindeutiger Geschlechtsmerkmale bei Mädchen. Dieser kann in der Regel zwischen zwei und sechs Monaten nach der Geburt durchgeführt werden.

Behandlung der nichtklassischen AGS

Bei dieser milden Form der Erkrankung ist unter Umständen keine Behandlung erforderlich, solange keine Symptome auftreten. Treten leichte Symptome auf, können niedrig dosierte Glukokortikoide verabreicht werden. Eine lebenslange Behandlung ist in der Regel nicht notwendig.

In all diesen Situationen ist die Inanspruchnahme psychologischer Beratung , um über den Stress und die Probleme zu sprechen, die das Kind und die Eltern möglicherweise erleben, ein sehr wichtiger Bestandteil der Behandlung.

Welche Komplikationen können auftreten, wenn die Behandlung unbehandelt bleibt?

Unbehandelt, insbesondere bei der klassischen AGS mit Salzverlust, kann die AGS sehr gefährlich werden. Der übermäßige Salz- und Wasserverlust kann zu Komplikationen führen, die sogar lebensbedrohlich sein können. Wenn das Kind stark erbricht, schlaff ist oder nicht saugt , muss es umgehend in die Notaufnahme eines Krankenhauses gebracht werden.

Was passieren kann, wenn es unbehandelt bleibt:

• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie)
• Herzstillstand
• Sogar der Tod kann eintreten.

Nichtklassische AGS kann auch unbehandelt zu Problemen führen. Dazu gehören beispielsweise Unfruchtbarkeit, unregelmäßige Menstruationszyklen und dauerhafte männliche Geschlechtsmerkmale bei Frauen.