Was ist das Turner-Syndrom? Lasst uns mehr über diese Erkrankung erfahren, die Mädchen betrifft.

Als Mutter oder Vater wünscht man sich nichts sehnlicher, als sein Kind gesund und glücklich zu sehen. Doch manchmal entwickeln Kinder gesundheitliche Probleme, mit denen niemand gerechnet hat. Das Turner-Syndrom ist eine solche seltene genetische Erkrankung, die ausschließlich Mädchen betrifft. Der Name mag Ihnen Angst machen. Aber keine Sorge. Wir erklären Ihnen alles ganz einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Turner-Syndrom?

Es handelt sich weder um eine ansteckende Krankheit, noch haben Sie etwas falsch gemacht. Es ist eine rein genetische Erkrankung.

Stellen Sie sich vor, unser Körper besteht aus Millionen winziger Zellen. Im Zellkern jeder Zelle befinden sich sogenannte Chromosomen, die den gesamten Bauplan unseres Körpers bestimmen, einschließlich Haar- und Augenfarbe sowie Körpergröße. Normalerweise hat eine Frau zwei X-Chromosomen (XX) in jeder Zelle. Ein Mann hat ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

Bei einem Mädchen mit Turner-Syndrom fehlt eines der beiden X-Chromosomen ganz oder teilweise. Dies geschieht zum Zeitpunkt der Befruchtung im Mutterleib.

Es gibt mehrere Haupttypen dieser Erkrankung:

• Monosomie X: Dies ist die häufigste Form. Hierbei befindet sich in jeder Körperzelle nur ein X-Chromosom.
• Mosaik-Turner-Syndrom: Hierbei besitzen einige Körperzellen beide X-Chromosomen, während andere Zellen nur ein X-Chromosom aufweisen. Die Symptome sind in der Regel milder.
• X-Chromosomen-Anomalien: Manchmal ist ein X-Chromosom vollständig, während das andere nur teilweise vorhanden ist.

Was sind die Symptome des Turner-Syndroms?

Die Symptome dieser Erkrankung können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Manche Kinder werden mit Symptomen geboren, während andere sie erst im Kindes- oder Jugendalter entwickeln. Manchmal sind die Symptome so unauffällig, dass die Erkrankung erst im Erwachsenenalter erkannt wird.

Wie erkennt man diese Erkrankung?

Wenn Ihr Arzt dies aufgrund des Aussehens oder von Entwicklungsproblemen Ihres Kindes vermutet, wird er mehrere Tests durchführen, um dies zu bestätigen.

• Während der Schwangerschaft: Diese Erkrankung kann frühzeitig durch eine Blutprobe der Mutter (NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest) oder durch eine Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) festgestellt werden.
• Nach der Geburt: Die wichtigste Untersuchung ist die Karyotypisierung . Dabei wird dem Baby eine Blutprobe entnommen, ein „Foto“ der Chromosomen erstellt und nach einem fehlenden X-Chromosom gesucht.

Darüber hinaus kann der Arzt weitere Untersuchungen wie ein Echokardiogramm und eine Ultraschalluntersuchung empfehlen, um mögliche Probleme mit dem Herzen, den Nieren und dem Gehör auszuschließen.

Wie wird die Krankheit behandelt und gemanagt?

Da das Turner-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, kann es nicht vollständig „geheilt“ werden. Viele der damit verbundenen gesundheitlichen Probleme lassen sich jedoch sehr gut behandeln, sodass das Kind ein gesundes, normales Leben führen kann.

Es gibt zwei Hauptbehandlungsmethoden:

1. Wachstumshormontherapie: Diese Behandlung wird üblicherweise im Kindesalter begonnen, wenn bei einem Kind Wachstumsstörungen diagnostiziert werden. Eine mehrmals wöchentliche Injektion hilft dem Kind, seine maximal mögliche Körpergröße zu erreichen.

2. Östrogentherapie: Diese Behandlung wird üblicherweise mit Beginn der Pubertät (etwa im Alter von 11–12 Jahren) begonnen. Östrogen ist ein Hormon, das natürlicherweise im Körper eines Mädchens produziert wird. Die Behandlung unterstützt die normale sexuelle Reifung von Mädchen, wie beispielsweise die Brustentwicklung und die Menstruation.

Unterstützung durch ein Team von Fachärzten

Da diese Kinder Probleme aus vielen verschiedenen Bereichen haben können, erfolgt die Behandlung in der Regel durch ein Team von Fachärzten.

• Kinderarzt: Kümmert sich um die allgemeine Gesundheit des Kindes.
• Pädiatrischer Endokrinologe: Spezialisiert auf Wachstums- und Hormonstörungen.
• Kardiologe: Untersucht, ob ein Problem mit dem Herzen vorliegt.
• Nephrologe: Untersucht die Funktion der Nieren.
• Weitere Spezialisten: Bei Bedarf wird auch die Unterstützung von Spezialisten in den Bereichen Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Orthopädie und Lernbehinderungen in Anspruch genommen.

Wenn Sie auf diese Weise als Team zusammenarbeiten, können Sie Ihrem Kind die bestmögliche Betreuung bieten.

Was können Sie als Elternteil tun?

Es ist normal, traurig und besorgt zu sein, wenn man so etwas erfährt. Aber denk daran: Du bist nicht allein.

• Früherkennung ist wichtig: Sollten Sie bei Ihrem Kind eine Wachstumsverzögerung oder -veränderung feststellen, suchen Sie bitte umgehend einen Arzt auf. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto eher kann die Behandlung beginnen und desto besser sind die Heilungschancen.
• Informieren Sie sich: Erfahren Sie mehr über diese Erkrankung. Das wird Ihnen helfen, die richtigen Entscheidungen für Ihr Kind zu treffen und die Angelegenheit mit Ihrem Arzt zu besprechen.
• Suchen Sie Unterstützung: Sprechen Sie mit anderen Eltern, deren Kinder ähnliche Erfahrungen gemacht haben. Ihre Erlebnisse können Ihnen viel Mut machen. Außerdem ist es für die psychische Gesundheit Ihres Kindes sehr wichtig zu wissen, dass es anderen genauso geht.
• Denken Sie an die psychische Gesundheit:Diese Reise kann sowohl für Sie als auch für Ihr Kind eine Herausforderung sein. Suchen Sie gegebenenfalls Rat. Stärken Sie das Selbstwertgefühl Ihres Kindes. Würdigen Sie seine Fähigkeiten.