Leidet Ihr Baby an etwas Ähnlichem? Erfahren Sie mehr über die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH)!

Manchmal bemerkt man bei einem Neugeborenen oder einem etwas älteren Kind Veränderungen. Vielleicht hat Ihnen ein Arzt gesagt, dass Ihr Kind an einer Erkrankung namens „Kongenitale Nebennierenhyperplasie“ (CAH) leidet. Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken. Auch wenn er etwas kompliziert klingt, erklären wir ihn Ihnen in einfachem, verständlichem Singhalesisch. So, wie Sie es mit einem Freund tun würden.

Was ist eine kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH)?

Einfach ausgedrückt: CAH ist eine angeborene, also genetisch bedingte Erkrankung, die vorwiegend die Nebennieren betrifft. Erinnern Sie sich an die beiden kleinen Drüsen oberhalb der Nieren? Das sind die Nebennieren . Obwohl sie klein sind, produzieren sie mehrere wichtige Hormone, die für die gesunde Funktion unseres Körpers unerlässlich sind.

Mal sehen, was diese Hormone sind:

• Cortisol: Dieses Hormon hilft unserem Körper, Stress, Krankheit und Verletzungen zu bewältigen. Es ist außerdem wichtig für die Regulierung von Blutdruck, Energieniveau und Blutzuckerspiegel.
• Aldosteron: Dieses Hormon trägt dazu bei, den richtigen Salz- (Natrium-) und Wasserhaushalt in unserem Körper aufrechtzuerhalten. Es wird außerdem zur Regulierung des Blutdrucks und des Blutvolumens benötigt.
• Androgene: Dies sind die männlichen Sexualhormone (zum Beispiel Testosteron). Diese Hormone sind wichtig für die Pubertät, das normale Wachstum und die Entwicklung.

Bei jemandem mit CAH (kongenitaler Nebennierenhyperplasie) ist es so, dass eines oder mehrere dieser Enzyme, die den Nebennieren bei der Produktion dieser wichtigen Hormone helfen, reduziert sind oder fehlen. Ohne dieses Enzym können die Nebennieren nicht richtig funktionieren. Dann:

• Vielleicht produzieren Sie nicht genügend Cortisol .
• Es ist möglich, dass nicht genügend Aldosteron produziert wird.
• Möglicherweise wird zu viel Androgen produziert.

Dieses hormonelle Ungleichgewicht ist das, was hauptsächlich bei der Erkrankung `(CAH)` auftritt.

Was sind die Haupttypen von `(CAH)`?

Es gibt zwei Haupttypen von CAH. Diese beiden Typen machen 95 % der Fälle aus.

1. Klassische AGS: Dies ist die schwerste und gefährlichste Form der AGS. Sie kann zu schwerwiegenden Komplikationen der Nebennieren führen, wie z. B. Schock und sogar Koma. Unbehandelt kann sie lebensbedrohlich sein. Die klassische AGS wird in der Regel bei der Geburt diagnostiziert.

Davon gibt es ebenfalls zwei Untertypen:

• Salzverschwendendes CAH: Das ist in (CAH) enthalten.Die schwerste Form . In diesem Fall produzieren die Nebennieren nur sehr wenig Aldosteron. Bei einem Aldosteronmangel kann der Körper den Salzspiegel (Natrium) im Blut nicht mehr regulieren. Dadurch wird überschüssiges Natrium über den Urin ausgeschieden. Zusätzlich wird weniger Cortisol, dafür aber mehr Androgene produziert.
• Einfache virilisierende AGS: Dies ist eine mildere Form der AGS . In diesem Fall ist der Aldosteronmangel nicht so stark ausgeprägt. Daher treten keine lebensbedrohlichen Symptome auf. Allerdings wird weniger Cortisol und mehr Androgene produziert. Diese überschüssige Androgenproduktion kann Symptome im Zusammenhang mit der sexuellen Entwicklung verursachen.

2. Nichtklassische AGS: Dies ist die mildeste Form der AGS. Sie tritt meist im späten Kindesalter, in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter auf. Symptome können vorhanden sein oder fehlen. Auch eine übermäßige Androgenproduktion kann die Ursache sein und zu Symptomen im Zusammenhang mit der sexuellen Entwicklung führen.

Neben diesen Haupttypen gibt es noch einige weitere seltene Formen der CAH, die jeweils unterschiedliche Symptome aufweisen.

Wer kann an CAH erkranken? Wie häufig tritt sie auf?

Diese Erkrankung namens „CAH“ kann bei jedem auftreten. Das bedeutet, sie kann Babys, Kinder, Erwachsene – einfach jeden – betreffen.

In Ländern wie Amerika und Europa tritt die klassische AGS bei etwa einer von zehntausend bis fünfzehntausend Personen auf. Die nicht-klassische AGS ist etwas seltener und betrifft etwa eine von hundert bis zweihundert Personen. Beide Formen kommen weltweit vor.

Was sind die Symptome von `(CAH)`?

Die Symptome der AGS können je nach Typ und Geschlecht variieren. Manche Babys werden beispielsweise mit Symptomen geboren, während andere diese erst im Laufe der Zeit entwickeln.

Symptome der klassischen AGS

Bei der klassischen AGS sind die Androgenspiegel sehr hoch. Dies kann Symptome hervorrufen, die mit Sexualhormonen zusammenhängen. Sowohl die salzverlierende als auch die einfach virilisierende AGS können Symptome wie die folgenden verursachen:

• Uneindeutige Geschlechtsmerkmale bei weiblichen Säuglingen: Dies bedeutet, dass die äußeren Geschlechtsmerkmale des Säuglings denen eines Jungen ähneln können. Die inneren weiblichen Geschlechtsmerkmale (wie Eierstöcke und Gebärmutter) sind jedoch normal entwickelt.
• Vergrößerter Penis bei männlichen Säuglingen.
• Anzeichen vorzeitiger Pubertät: Zum Beispiel eine Veränderung der Stimme, schwere Akne und frühzeitiges Haarwachstum in den Achselhöhlen, im Genitalbereich und im Gesicht.
• Das Auftreten männlicher Merkmale bei Mädchen: Muskelentwicklung, Vertiefung der Stimme und das Wachstum unerwünschter Gesichtsbehaarung.
• Sehr schnelles Wachstum (in der Anfangsphase).
• Unregelmäßiger Menstruationszyklus.
• Gutartige Hodentumoren.
• Unfruchtbarkeit.

Darüber hinaus können hormonelle Ungleichgewichte, insbesondere bei Menschen mit salzverlierender AGS , schwere Nebennierensymptome hervorrufen. Diese sind sehr gefährlich und erfordern eine sofortige Behandlung .

• Dehydrierung.
• Verminderter Natriumspiegel im Blut (Hyponatriämie).
• Niedriger Blutdruck (Hypotonie).
• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie).
• Niedrige Blutzuckerwerte (Hypoglykämie).
• Erhöhter Säuregehalt im Blut (Metabolische Azidose).
• Erbrechen.
• Durchfall.
• Gewichtsverlust.
• Schockzustand `(Schock)`.

Wichtig: Diese Symptome einer salzverlierenden AGS, insbesondere bei einem Neugeborenen, sind ein Notfall. Sie sollten sofort einen Arzt aufsuchen.

Symptome der nichtklassischen AGS

Die nichtklassische AGS ist eine mildere Form der AGS. Manchmal bemerkt man sie gar nicht. Die Symptome sind in der Regel milder, können aber Folgendes umfassen:

• Sehr schnelles Wachstum (in der Anfangsphase).
• Akne.
• Vorzeitige Pubertät.
• Unerwünschter Haarwuchs im Gesicht oder am Körper von Frauen.
• Unregelmäßiger Menstruationszyklus.
• Unfruchtbarkeit.
• Männlicher Haarausfall (im Frühstadium).
• Männer haben große Penisse, aber kleine Hoden.

Was verursacht `(CAH)`?

In den meisten Fällen ist die Hauptursache der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH) ein Mangel oder das Fehlen des Enzyms 21-Hydroxylase. Genetische Mutationen beeinflussen den Spiegel dieses Enzyms. Selten kann auch ein Mangel des Enzyms 11-Hydroxylase CAH verursachen.

CAH ist eine autosomal-rezessive Erkrankung . Wissen Sie, was das bedeutet? Wir erhalten zwei Kopien jedes Gens – eine von der Mutter und eine vom Vater. CAH tritt nur dann auf, wenn ein Kind von beiden Eltern eine Kopie des Gens erbt, das diesen Enzymmangel verursacht. Hat eine Person nur ein mutiertes Gen, kann sie Träger der Krankheit sein, ohne Symptome zu zeigen.

Wie diagnostizieren Ärzte die Erkrankung `(CAH)`?

Klassisches CAH

Bevor Ihr Baby aus dem Krankenhaus nach Hause entlassen wird, untersuchen die Ärzte es auf CAH (kongenitale Nebennierenhyperplasie). Das ist normal.Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings wird ein kleiner Blutstropfen aus der Ferse des Babys entnommen. Damit lässt sich feststellen, ob eine klassische AGS vorliegt.

Wenn Sie schwanger sind und bereits ein Kind mit CAH haben, können Sie während der Schwangerschaft eine pränatale genetische Untersuchung durchführen lassen. Ihr Arzt kann eine Amniozentese (eine Untersuchung des Fruchtwassers) oder eine Chorionzottenbiopsie (eine Untersuchung eines Teils der Plazenta) durchführen, um festzustellen, ob Sie CAH haben.

Nichtklassische CAH

Die nichtklassische AGS wird in der Regel diagnostiziert, nachdem bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome auftreten. Manchmal kann sie auch im Erwachsenenalter auftreten. Ihr Arzt wird zur Diagnose folgende Maßnahmen ergreifen:

• Eine körperliche Untersuchung.
• Bluttests.
• Urintest.
• Gentests.

Wie wird CAH behandelt?

Die Behandlung der AGS richtet sich nach Art und Schwere der Symptome. AGS ist nicht heilbar. Medikamente und andere Therapien können jedoch helfen, die Symptome zu lindern und ein gesundes Leben zu führen.

Klassische CAH-Behandlung

Ihr Arzt wird Ihren Zustand regelmäßig überwachen. Er wird regelmäßig Bluttests durchführen, um Ihre Hormonwerte zu überprüfen. Das Hauptziel der Behandlung ist es , ein normales Wachstum und eine normale sexuelle Entwicklung zu gewährleisten.

Ihr Arzt kann Ihnen zur Behandlung Ihrer Symptome Medikamente wie diese verschreiben:

• Salzzusätze: Neugeborene benötigen möglicherweise Natriumchloridzusätze (insbesondere bei Säuglingsnahrungen mit hohem Salzverlust).
• Glukokortikoide: Diese Medikamente ersetzen das Hormon Cortisol, das der Körper nicht selbst produziert. Bei Krankheit, Traurigkeit oder Stress kann eine Dosiserhöhung erforderlich sein.
• Mineralokortikoide: Diese werden als Ersatz für das Hormon Aldosteron eingesetzt, das vom Körper nicht selbst produziert wird.

Wenn Sie an klassischer AGS leiden, müssen Sie diese Medikamente lebenslang täglich einnehmen. Wenn Sie die Einnahme abbrechen, kehren Ihre Symptome zurück.

Eine weitere Behandlungsmöglichkeit ist ein operativer Eingriff bei weiblichen Säuglingen mit uneindeutigen Geschlechtsmerkmalen. Dieser Eingriff kann zwischen dem zweiten und sechsten Lebensmonat durchgeführt werden, um das Aussehen und die Funktion der äußeren Geschlechtsorgane wiederherzustellen. In manchen Fällen kann die Operation um mehrere Jahre verschoben werden. Dies sollte vor einer Entscheidung ausführlich mit Ihrem Arzt besprochen werden.

Nichtklassische CAH-Behandlung

Wenn Sie keine Symptome haben, ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich. Bei leichten Symptomen können Ihnen niedrig dosierte Glukokortikoide verabreicht werden. Diese Patienten benötigen in der Regel keine lebenslange Behandlung.

Wenn Sie oder Ihr Kind an AGS leiden, ist es wichtig, psychologische Hilfe in Anspruch zu nehmen. Denn die vielen mit der Erkrankung verbundenen Probleme (wie körperliche Veränderungen, Unfruchtbarkeit usw.) können psychische Belastungen verursachen. Daher ist psychologische Unterstützung ein wichtiger Bestandteil der AGS-Behandlung und kann die Lebensqualität verbessern.

Welche Komplikationen können bei CAH auftreten?

Bei der klassischen AGS, insbesondere der salzverlierenden Form, gehen vermehrt Wasser und Salz über den Urin verloren. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Elektrolytstörungen (z. B. Kaliumungleichgewicht) führen. Unbehandelt können diese Ungleichgewichte folgende Folgen haben:

• Unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie).
• Herzstillstand.
• Sogar der Tod kann eintreten.

Unbehandelte nichtklassische AGS kann ebenfalls Komplikationen verursachen. Bei Männern:

• Vorzeitige Pubertät.
• Kleinwuchs (verminderte Körpergröße).

Für Frauen:

• Permanente männliche Körpermerkmale.
• Unregelmäßige Menstruation.
• Unfruchtbarkeit.

Bei Operationen an uneindeutigen Geschlechtsorganen besteht außerdem das Risiko von Komplikationen (wie Infektionen, Blutungen und Narbenbildung).

Lässt sich `(CAH)` verhindern?

Da es sich bei CAH um eine genetische Erkrankung handelt, kann sie nicht verhindert werden. Wenn jemand in Ihrer Familie an CAH leidet oder Sie bereits ein Kind mit CAH haben, sollten Sie eine genetische Beratung und/oder einen Gentest in Erwägung ziehen. Dies hilft Ihnen, das Risiko einer Erbschaft Ihrer Kinder einzuschätzen.

Wie ist die Situation nach der Behandlung von `(CAH)`?

Bei frühzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung können Menschen mit AGS ein gesundes und erfülltes Leben führen. Menschen mit klassischer AGS müssen lebenslang täglich Medikamente einnehmen. Nach Absetzen der Medikamente können die Symptome wieder auftreten.

Die meisten Menschen mit AGS sind bei guter Gesundheit, können aber kleiner sein als andere Erwachsene. In manchen Fällen kann AGS die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Wenn Sie mit uneindeutigen Geschlechtsmerkmalen geboren wurden, benötigen Sie möglicherweise psychologische Unterstützung. Sollten nach der Behandlung Probleme auftreten, scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin zu sprechen.

Wie kann man mit `(CAH)` abnehmen?

Einige Medikamente zur Behandlung von AGS (insbesondere Glukokortikoide) können zu Gewichtszunahme führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin über Ihr Gewicht. Er/Sie kann feststellen, ob die Gewichtszunahme durch die Medikamente oder eine andere Erkrankung bedingt ist. Gegebenenfalls muss Ihre Medikamentendosis angepasst werden. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen auch bei der Erstellung eines Ernährungs- und Bewegungsplans helfen, damit Sie ein gesundes Gewicht halten können.

Ist `(CAH)` eine Behinderung?

Manche Organisationen betrachten Erkrankungen der Nebenniere als Behinderung. Ob eine kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) als Behinderung gilt, hängt von den Komplikationen ab, die durch diese spezifische Erkrankung entstehen.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Es ist verständlich, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das eigene Kind eine genetische Erkrankung hat. Kinder mit kongenitaler Nebennierenhyperplasie (CAH) haben jedoch eine bessere Zukunft, wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und richtig behandelt wird.

Merkt euch Folgendes:

• Bei der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH) handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die die Hormonproduktion in den Nebennieren beeinträchtigt.
• Die klassische AGS ist die schwerste Form und kann durch ein Neugeborenen-Screening erkannt werden.
• Eine frühzeitige Diagnose und eine lebenslange medikamentöse Behandlung (bei klassischer AGS) sind sehr wichtig.
• Durch eine Behandlung können die Symptome gelindert und ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung ermöglicht werden.
• Manche Menschen benötigen möglicherweise psychologische Unterstützung und Beratung.
• Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und in Ihrer Familie CAH vorgekommen ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung.

Keine Sorge, Sie sind nicht allein. Wenn Sie weitere Fragen zu CAH haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Er kann Ihnen helfen.

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