Hat Ihr Kind diese schwere Form der Epilepsie? Lernen wir mehr über das Dravet-Syndrom!

Wie beunruhigt wären Sie, wenn Ihr Kleinkind, insbesondere ein Baby unter einem Jahr, plötzlich einen schweren Krampfanfall mit Fieber hätte, der länger als fünf Minuten anhält? Es könnte das erste Anzeichen einer sehr seltenen und potenziell schwerwiegenden Erkrankung sein: dem Dravet-Syndrom. Bei dieser Erkrankung können Kleinkinder verschiedene Arten von Krampfanfällen haben. Darüber hinaus können auch viele andere Symptome auftreten, wie z. B. Sprach- und Gehschwierigkeiten sowie Lernverzögerungen. Keine Sorge, wir werden das genauer besprechen.

Was sind die Symptome des Dravet-Syndroms?

Das erste Symptom bei einem Kind mit Dravet-Syndrom ist ein Krampfanfall . Dieser tritt in der Regel vor dem ersten Lebensjahr auf. Der erste Anfall kann folgendermaßen aussehen:

• Es kann länger als fünf Minuten dauern.
• Es tritt häufig zusammen mit Fieber, einer anderen Erkrankung oder hohen Umgebungstemperaturen auf.
• Es können unkontrollierte Muskelkontraktionen (wir nennen sie Krämpfe) auftreten.
• Es kann nur eine Körperhälfte oder beide Körperhälften betreffen.

Nach dem ersten Lebensjahr können bei einem Säugling weitere Arten von Krampfanfällen auftreten. Diese können auch ohne Fieber auftreten. Das bedeutet, dass Krampfanfälle ohne Temperaturanstieg vorkommen können. Zu diesen verschiedenen Arten von Krampfanfällen gehören:

• Absencen: Plötzlicher Bewusstseinsverlust, als ob man stillsteht. Dies dauert jedoch nur sehr kurz.
• Atonische Anfälle: Plötzlicher Verlust der Muskelkontrolle, der dazu führt, dass der Körper schlaff wird.
• Hemiklonische Anfälle: Muskelzuckungen nur auf einer Körperseite.
• Fokale Anfälle: Es kann zu einem kurzzeitigen Bewusstseinsverlust, einem Verlust der Muskelkontrolle und ungewöhnlichen Empfindungen kommen.
• Myoklonische Anfälle: Plötzliche, kleine Zuckungen, die die Muskeln zucken lassen.
• Tonisch-klonische Anfälle: Dies ist die häufigste Anfallsart, die wir beobachten. Der Körper zuckt unkontrolliert.

Zusätzlich zu diesen Anfallssymptomen können Kinder mit Dravet-Syndrom weitere Symptome aufweisen. Dazu gehören:

• Entwicklungsverzögerungen: Es können Verzögerungen in der Sprachentwicklung, insbesondere in der Sprechentwicklung, auftreten.
• Verhaltensprobleme: Kann sich manchmal aggressiv verhalten.
• Neuroentwicklungsstörungen: Zum Beispiel Erkrankungen wie ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung).
• Gleichgewichts- und Koordinationsschwierigkeiten: Es kann schwierig sein, beim Gehen das Gleichgewicht zu halten.
• Bewegungsschwierigkeiten: Möglicherweise bemerken Sie Zittern oder einen unsicheren Gang.
• Muskelschwäche (Hypotonie): Verminderter Muskeltonus.
• Schlafprobleme: Dazu gehören beispielsweise Einschlafstörungen und häufiges Aufwachen.
• Wachstums- und Ernährungsprobleme: Dazu gehören beispielsweise mangelnde Gewichtszunahme und Appetitlosigkeit.
• Dysautonomie: Dies bedeutet Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Körperfunktionen wie Temperatur, Herzfrequenz und Blutdruck.

Was verursacht das Dravet-Syndrom?

Die Hauptursache des Dravet-Syndroms ist häufig eine genetische Variante im Gen SCN1A . Dieses Gen veranlasst unsere Zellen zur Bildung von Natriumkanälen, die Natriumionen (positiv geladene Natriumatome) transportieren. Diese Kanäle helfen unseren Gehirnzellen, elektrische Signale zu erzeugen und weiterzuleiten.

Vereinfacht gesagt, kann man sich das Gen „SCN1A“ wie ein Rezept für die Herstellung von Natriumkanälen vorstellen, die wie Tore zu unseren Gehirnzellen fungieren. Wenn in diesem Rezept ein kleiner Fehler vorliegt, also eine Genmutation, bilden sich diese Tore nicht richtig. Dadurch wird die Signalübertragung zwischen den Gehirnzellen, die sogenannte Neurotransmission, gestört. Dies führt zu Symptomen wie Krampfanfällen.

Ist das genetisch bedingt?

Ja, das Dravet-Syndrom ist eine genetische Erkrankung . Meistens tritt sie jedoch sporadisch auf, also plötzlich und ohne vorherige Fälle in der Familie. Es gibt aber auch Fälle, in denen mehrere Familienmitglieder über Generationen hinweg betroffen waren.

In seltenen Fällen des erblichen Dravet-Syndroms kann die Mutation nur in einigen Zellen eines Elternteils vorliegen (dies wird als Mosaik bezeichnet). Alternativ kann sie autosomal-dominant vererbt werden. Das bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung erben kann, selbst wenn nur ein Elternteil die Mutation trägt.

Man sollte jedoch bedenken, dass nicht jeder mit der SCN1A-Genmutation Symptome des Dravet-Syndroms entwickelt. Manche Menschen tragen diese Mutation, ohne jegliche Symptome zu zeigen. Umgekehrt gibt es Menschen mit Dravet-Syndrom-Symptomen, die die SCN1A-Genmutation nicht aufweisen.

Gibt es hierfür besondere Risikofaktoren?

Wenn einer Ihrer Elternteile oder ein anderes Familienmitglied an Epilepsie leidet oder eine Mutation im Gen `SCN1A` aufweist, besteht für Sie möglicherweise das Risiko, diese Erkrankung zu entwickeln.

Welche Komplikationen können beim Dravet-Syndrom auftreten?

Die schwerwiegendsten Komplikationen, die aus dieser Erkrankung entstehen können, sind lebensbedrohlich . Die wichtigsten sind:

• Verletzungen durch Krampfanfälle.
• Status epilepticus: Dies ist ein Zustand, der durch anhaltende Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Er erfordert sofortige ärztliche Hilfe.
• Plötzlicher unerklärlicher Tod bei Epilepsie (`SUDEP`).

Der behandelnde Arzt Ihres Kindes wird Ihnen die Warnzeichen erläutern und einen Plan für den Notfall erstellen.

Wie stellt man eine genaue Diagnose des Dravet-Syndroms?

Der Kinderarzt wird zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen, um Symptome des Dravet-Syndroms festzustellen. Er wird Sie außerdem nach der Krankengeschichte Ihres Kindes und nach allen Medikamenten, die es einnimmt, fragen.

Der Arzt könnte Ihnen Fragen wie diese stellen:

• War die Entwicklung des Kindes vor dem ersten Anfall normal (oder nahezu normal)?
• Hatten Sie vor Ihrem ersten Lebensjahr zwei oder mehr Krampfanfälle, mit oder ohne Fieber?
• Handelte es sich um zwei oder mehr Anfälle, die jeweils länger als fünf Minuten andauerten?
• Können Sie beschreiben, was während des Anfalls geschah (z. B. hat das Kind um sich geschlagen, haben Sie zugeschaut, hat es nur eine Körperhälfte bewegt)?

Zusätzlich kann der Arzt einen Blut- oder Speicheltest durchführen, um die SCN1A-Genmutation nachzuweisen. Auch Untersuchungen des Gehirns wie MRT (Magnetresonanztomographie) und EEG (Elektroenzephalogramm) können zum Einsatz kommen. Die Diagnose kann sich jedoch verzögern, da die Ergebnisse von MRT und EEG in frühen Stadien unauffällig sein können.

Wie wird das Dravet-Syndrom behandelt?

Das Hauptziel der Behandlung ist es, die Anzahl und Schwere der Anfälle Ihres Kindes zu reduzieren . Da jedoch Anfallsart und -dauer bei jedem Kind unterschiedlich sind, spricht nicht jedes Kind gleich auf die Behandlung an. Daher wird der Behandlungsplan individuell angepasst. Dies kann Folgendes umfassen:

• Antiepileptika: Diese Medikamente können die Anzahl der Krampfanfälle Ihres Kindes verringern. Allerdings können manche Medikamente auch die Anzahl der Anfälle erhöhen. Daher wird der Arzt dies sehr sorgfältig und unter engmaschiger Überwachung behandeln.
• Ketogene Diät: Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Ernährungsumstellung für Ihr Kind. Diese beinhaltet eine fettreiche und kohlenhydratarme Ernährung.
• Therapien: Bei Entwicklungsverzögerungen können pädagogische Förderprogramme helfen. Auch Physio-, Ergo- oder Sprachtherapie können zur Behebung der Probleme beitragen.

Welche Medikamente werden bei Dravet-Syndrom verabreicht?

Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (FDA) hat diese Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen im Zusammenhang mit dem Dravet-Syndrom bei Personen über 2 Jahren zugelassen:

• Cannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Dieses Medikament ist in verschiedenen Darreichungsformen erhältlich, zum Beispiel als Tabletten und Flüssigkeiten, sodass es sowohl für Kleinkinder als auch für Erwachsene leicht einzunehmen ist.

Wichtig: Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise von der Anwendung bestimmter Antiepileptika abraten, wie z. B. Natriumkanalblocker wie Carbamazepin, Oxcarbazepin, Lamotrigin und Phenytoin, da diese die Anfälle verschlimmern können.

Ihr Arzt kann Ihnen zur Behandlung der verschiedenen Anfallsarten mehrere Medikamente empfehlen. Der Internationale Konsens zur Diagnose und Behandlung des Dravet-Syndroms empfiehlt, diese Medikamente in folgender Reihenfolge auszuprobieren:

• Erstlinientherapie: Valproat
• Zweitlinientherapie: Fenfluramin, Stiripentol oder Clobazam
• Drittlinientherapie: Cannabidiol
• Viertlinientherapie: Topiramat, ketogene Diät

Notfallmedikamente

Dies sind Medikamente, die in Notfällen wie einem anhaltenden Krampfanfall (Status epilepticus) verabreicht werden. Der Kinderarzt erstellt einen Notfallplan für den Fall eines Anfalls zu Hause oder in der Schule. Diese Notfallmedikamente können den Anfall Ihres Kindes stoppen. Sie gehören in der Regel zur Wirkstoffklasse der Benzodiazepine. Beispiele:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Dieses Medikament ist als Nasenspray, als Rektalgel oder als im Mund auflösende Tabletten erhältlich.

Wie ist die Prognose für ein Kind mit Dravet-Syndrom?

Nur Ihr Arzt kann Ihnen genaue Angaben zur Prognose Ihres Kindes machen, da diese individuell sehr unterschiedlich ist. Ihr Kind kann häufige und lang anhaltende Krampfanfälle haben. Mit zunehmendem Alter können jedoch Anzahl und Dauer der Anfälle abnehmen. Medikamente können zwar die Häufigkeit und Schwere der Anfälle reduzieren, aber sie können Anfälle bei Menschen mit Dravet-Syndrom nicht vollständig verhindern .

Sie können davon ausgehen, dass Ihr Kind länger braucht, um Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen als andere Kinder im gleichen Alter. Möglicherweise benötigt es auch zusätzliche Unterstützung in der Schule. Allerdings kann sich sein Lerntempo mit zunehmendem Alter verlangsamen.

Das Ärzteteam Ihres Kindes kann Sie an verschiedene Spezialisten überweisen, um Probleme zu behandeln, die im Laufe des Wachstums auftreten. Beispielsweise kann ein Podologe bei Gehproblemen durch die Anpassung spezieller Schuhe (Orthesen) helfen. Ein Orthopäde kann bei Gehproblemen oder Erkrankungen wie Skoliose helfen.

Gibt es dafür eine vollständige Heilung?

Für das Dravet-Syndrom gibt es derzeit keine Heilung . Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann man ihr auch nicht vorbeugen. Die Forschung läuft jedoch weiter. Klinische Studien mit Gentherapien haben vielversprechende erste Ergebnisse gezeigt.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Kindes mit Dravet-Syndrom?

Menschen mit Dravet-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, frühzeitig durch SUDEP (plötzlicher unerklärlicher Tod aufgrund von Epilepsie), Status epilepticus (anhaltender Krampfanfall) oder Unfälle während eines Anfalls zu versterben. Die meisten Betroffenen erreichen jedoch das Erwachsenenalter.

Da der Zustand Ihres Kindes möglicherweise nicht mit den Statistiken übereinstimmt, kann Ihnen der Kinderarzt die genauesten Informationen darüber geben, was Sie erwarten können.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind vor dem ersten Lebensjahr zwei oder mehr Krampfanfälle von mehr als fünf Minuten Dauer hat, insbesondere wenn diese durch Fieber ausgelöst werden, sollten Sie Ihren Arzt informieren. Dies könnte ein Anzeichen für das Dravet-Syndrom sein.

Nach der Diagnose Dravet-Syndrom sind regelmäßige Arztbesuche beim Behandlungsteam Ihres Kindes erforderlich. Sollten Sie feststellen, dass sich die Anfälle Ihres Kindes nach Behandlungsbeginn verschlimmern (häufiger auftreten, länger andauern), informieren Sie bitte Ihren Arzt.

Ihr Arzt wird Sie über die Anzeichen und Symptome informieren, auf die Sie im Notfall achten sollten, und Ihnen erklären, was in diesem Fall zu tun ist. Zu den Symptomen, die eine Notfallbehandlung erfordern, gehören:

• Ein Krampfanfall, der länger als fünf Minuten andauert und Atembeschwerden verursacht.
• Es kommt zu mehreren Anfällen nacheinander, aber das Kind erlangt währenddessen nicht das Bewusstsein wieder.
• Ein Krampfanfall verursacht körperliche Verletzungen.

Ich verstehe, wie beängstigend es ist, mitzuerleben, wie das eigene Kind einen Anfall hat. Auch wenn es schmerzhaft ist, ist es nicht leicht zu wissen, dass so etwas eines Tages wieder passieren wird. Das ist die Realität des Lebens mit dem Dravet-Syndrom.

Das Ärzteteam Ihres Kindes wird Ihnen jedoch erklären, was Sie während eines Anfalls erwartet. Sie werden Ihnen auch zeigen, wie Sie einen Notfallplan für den Anfall erstellen. Zu wissen, wen Sie im Notfall kontaktieren und welche Hilfsangebote Sie nutzen können, gibt Ihnen Sicherheit.

Durch die Behandlung können Häufigkeit und Schwere der Anfälle reduziert werden. Da Ihr Kind lebenslang medizinische Betreuung benötigt, wird es seine Ärzte gut kennenlernen. Sollten Sie im Laufe der Behandlung Fragen haben, zögern Sie nicht, sich an das Behandlungsteam Ihres Kindes zu wenden.

Zum Schluss noch ein wichtiger Hinweis (Kernaussage):

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene und komplexe Epilepsieform, die vor allem Kleinkinder betrifft. Es ist verständlich, große Angst und Besorgnis zu empfinden, wenn man davon hört.

Am wichtigsten ist es, die Symptome schnell zu erkennen und sich umgehend ärztlich beraten und behandeln zu lassen.

• Wenn Ihr Kind anhaltende Krampfanfälle in Verbindung mit Fieber hat, sollten Sie nicht zögern, mit einem Arzt darüber zu sprechen.
• Mit dieser Erkrankung zu leben ist eine Herausforderung, aber Sie sind nicht allein. Sie können viel Unterstützung von Ärzten, Therapeuten und anderen Eltern erhalten, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.
• Die Behandlungsmethoden und die Forschung verbessern sich ständig, also gebt die Hoffnung nicht auf.

Mögen Sie die Kraft finden, Ihrem Kind die bestmögliche Pflege zukommen zu lassen!

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