Scheinen die Muskeln Ihres Kindes schwächer zu werden? Erfahren Sie mehr über die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).

Vielleicht ist Ihnen aufgefallen, dass Ihr Kind seit dem Spielen und Toben Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen hat. Oder haben Sie das Gefühl, dass es ständig hinfällt und sehr schnell erschöpft ist? Das mögen Kleinigkeiten sein, denen man nicht viel Beachtung schenkt, aber es können frühe Anzeichen für ernsthafte Erkrankungen sein. Genau darüber sprechen wir heute: über eine Krankheit, die die Muskeln, insbesondere bei Jungen, allmählich schwächt.

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)?

Vereinfacht gesagt ist die Duchenne-Muskeldystrophie, kurz DMD , eine Erkrankung, bei der die Skelettmuskulatur – also die Muskeln, die unsere Gliedmaßen bewegen – und der Herzmuskel mit der Zeit allmählich schwächer werden und ihre Funktion verlieren. Dies ist die häufigste und schwerste Form der Muskeldystrophie .

Man kann es sich so vorstellen: Unsere Muskeln sind wie elastische Gummibänder. Bei dieser Erkrankung nimmt die Kraft dieser elastischen Muskeln ab und sie funktionieren nicht mehr richtig. Mit der Zeit verschlimmert sich dieser Zustand, anstatt sich zu bessern.

DMD ist häufig genetisch bedingt und wird daher von Generation zu Generation weitergegeben . Genauer gesagt handelt es sich um ein X-chromosomal rezessives Merkmal . Das bedeutet, dass ein Kind die Krankheit erben kann, wenn die Mutter Trägerin ist. In etwa 30 % der Fälle kann die Erkrankung jedoch auch durch eine neue Genmutation entstehen, selbst wenn zuvor noch niemand in der Familie betroffen war. Sie kann also manchmal auch zufällig auftreten.

Wer ist am stärksten von dieser DMD-Erkrankung betroffen?

Die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft hauptsächlich Jungen . Mädchen, die Trägerinnen des entsprechenden Gens sind, können jedoch gelegentlich leichte Symptome zeigen. Dies ist allerdings nicht sehr häufig.

Anzeichen von Muskelschwäche treten üblicherweise im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf. Bei manchen Kindern zeigen sich diese Symptome jedoch erst mit etwa 6 Jahren. Im Zweifelsfall ist es daher ratsam, ärztlichen Rat einzuholen.

Wie häufig ist DMD?

Obwohl es sich um eine schwerwiegende Erkrankung handelt, ist sie nicht so selten, wie man vielleicht denkt. Statistiken zeigen, dass weltweit etwa einer von 3.600 männlichen Neugeborenen an Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) leidet. DMD zählt zu den häufigsten schweren, erblichen Myopathien , also Erkrankungen der Skelettmuskulatur.

Ist Duchenne-Muskeldystrophie eine tödliche Krankheit?

Ja, leider ist DMD letztendlich tödlich.Eine weitere Krankheit. Viele Betroffene sterben an Komplikationen in Lunge und Herz. Doch keine Sorge, dank moderner Behandlungsmethoden gibt es Möglichkeiten, das Leben zu verlängern und eine einigermaßen gute Lebensqualität zu erhalten.

Was sind die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)?

Wie bereits erwähnt, beginnen die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) in der Regel zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr. Manchmal können sie jedoch schon im Säuglingsalter auftreten oder auch erst später in der Kindheit.

Da DMD im Laufe der Zeit zu einer Abnahme der Muskelkraft führt, sind die häufigsten Symptome:

• Muskelschwäche und -schwund (Muskelatrophie), die allmählich zunimmt und in den Beinen und Hüften beginnt. Arme, Nacken und andere Körperteile sind in geringerem Maße betroffen.
• Bei der Wadenmuskelhypertrophie (d. h. der Wadenmuskel vergrößert sich) werden Muskelfasern durch Fettgewebe und Bindegewebe ersetzt.
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen.
• Mit der Zeit zunehmende Gehschwierigkeiten.
• Häufige Stürze.
• Ein watschelnder Gang.
• Zehenspitzengang.
• Schnelle Ermüdung (Müdigkeit).

Stellen Sie sich vor, Ihr Sohn steht vom Spielen auf dem Boden auf, drückt seine Hände auf den Boden, legt dann seine Hände auf seine Knie und hebt seinen Körper nur langsam und mit großer Mühe an – auch das könnte ein Symptom dieser Krankheit sein (dies wird auch Gowers-Zeichen genannt).

Darüber hinaus kann DMD weitere Symptome verursachen:

• Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie).
• Atembeschwerden und Kurzatmigkeit.
• Kognitive Beeinträchtigung und Lernschwierigkeiten.
• Verzögerungen in der Sprachentwicklung.
• Entwicklungsverzögerungen.
• Skoliose.
• Kleinwüchsigkeit.

Zwischen 2,5 % und 20 % der Mädchen, die das Gen für DMD tragen (Trägerinnen), können leichte Symptome entwickeln, die jedoch in der Regel nicht schwerwiegend sind.

Warum kommt es zu so etwas wie einer DMD?

Die Hauptursache der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine Mutation im Gen , das für die Produktion von Dystrophin kodiert, einem Protein, das für die Gesundheit unserer Muskeln unerlässlich ist. Dieses Protein, Dystrophin, ist essenziell für den Dystrophin-Glykoprotein-Komplex (DGC), der als strukturelle Einheit der Muskeln fungiert.

Bei DMD gehen sowohl Dystrophin- als auch DGC-Proteine ​​verloren, was letztendlich zum Absterben der Muskelzellen (Nekrose) führt.Eine Person mit DMD verfügt über weniger als 5 % der für gesunde Muskeln benötigten Dystrophinmenge.

Mit zunehmendem Alter sind Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) nicht mehr in der Lage, die abgestorbenen Muskelzellen durch neue zu ersetzen. Stattdessen werden die Muskelfasern durch Bindegewebe und Fettgewebe ersetzt.

Wie bereits erwähnt, ist DMD eine X-chromosomal rezessive Erkrankung. In etwa 30 % der Fälle kann sie jedoch auch spontan, ohne familiäre Vorbelastung, auftreten.

„X-chromosomal“ bedeutet, dass das für DMD verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt. Wie Sie wissen, haben Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, Frauen hingegen zwei X-Chromosomen.

„Rezessiv“ bedeutet, dass eine Person die Krankheit nur dann erkrankt, wenn sie zwei Kopien des krankheitsverursachenden Gens besitzt. Männer haben jedoch nur ein X-Chromosom. Liegt die Genmutation, die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verursacht, auf diesem X-Chromosom, erkranken sie an DMD. Damit ein Mädchen an DMD erkrankt, muss sie diese Genmutation auf beiden X-Chromosomen tragen. Das ist sehr selten. Besitzt sie die Mutation jedoch nur auf einem X-Chromosom, ist sie Trägerin der Krankheit.

Wie wird DMD diagnostiziert?

Zeigt Ihr Kind Anzeichen einer Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), führt der Arzt zunächst eine körperliche Untersuchung , eine neurologische Untersuchung und eine Muskeluntersuchung durch. Er wird Sie außerdem nach den Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes befragen.

Besteht der Verdacht, dass das Kind an Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) leidet, können folgende Tests durchgeführt werden:

• Kreatinkinase-Bluttest (CK): Bei Muskelschäden reichert sich das Enzym Kreatinkinase im Blut an. Ein erhöhter CK-Wert kann daher ein Hinweis auf Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) sein. Dieser Wert erreicht seinen Höhepunkt üblicherweise im Alter von etwa zwei Jahren und kann das 10- bis 20-Fache des Normalwerts betragen.
• Gentest im Blut: DMD kann durch einen Gentest bestätigt werden, der einen vollständigen oder teilweisen Verlust des Dystrophin-Gens nachweist.
• Muskelbiopsie: Der Arzt entnimmt Ihrem Kind möglicherweise eine kleine Muskelprobe aus dem Oberschenkel oder der Wade. Ein Spezialist untersucht die Probe unter dem Mikroskop, um festzustellen, ob Anzeichen für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) vorliegen.
• Elektrokardiogramm (EKG): Da DMD häufig das Herz betrifft, führt der Arzt ein EKG durch, um nach spezifischen Symptomen von DMD zu suchen und den Gesundheitszustand des Herzens zu beurteilen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für DMD. Daher besteht das Hauptziel der Behandlung darin, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Kindes bestmöglich zu erhalten.

Folgende Behandlungen werden bei DMD unterstützend eingesetzt:

• Kortikosteroide: Steroidmedikamente wie Prednisolon und Deflazacort helfen, den Muskelabbau zu verlangsamen, die Lungenfunktion zu verbessern, die Skoliose zu verlangsamen, die Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) zu verlangsamen und das Leben zu verlängern.
• Medikamente gegen Kardiomyopathie: Durch den frühzeitigen Einsatz von Medikamenten wie ACE-Hemmern und/oder Betablockern kann die Schwäche des Herzmuskels kontrolliert und Herzinfarkten vorgebeugt werden.
• Physiotherapie: Das Hauptziel der Physiotherapie ist die Vorbeugung von Kontrakturen , also dauerhaften Versteifungen von Muskeln, Sehnen und Haut. Dies beinhaltet in der Regel gezielte Dehnübungen.
• Operation bei Spinalkanalstenose und Muskelverspannungen: In schweren Fällen kann eine Operation zur Linderung der Muskelverspannungen erforderlich sein. Eine operative Korrektur der Spinalkanalstenose kann die Lungenfunktion und die Atmung verbessern.
• Bewegung: Der Kinderarzt wird Ihrem Kind häufig leichte Bewegung empfehlen, um weiterem Muskelschwund durch Inaktivität vorzubeugen. Dies geschieht in der Regel in Kombination mit Wassergymnastik und Freizeitaktivitäten.

Weitere unterstützende Behandlungsformen umfassen:

• Mobilitätshilfen: Orthesen, Gehstöcke und Rollstühle.
• Tracheotomie und künstliche Beatmung bei Atemwegsproblemen.

In den letzten Jahrzehnten hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit DMD dank Fortschritten bei den unterstützenden Pflegeleistungen deutlich erhöht.

Mehrere neue Medikamente befinden sich derzeit in klinischen Studien und bieten Hoffnung auf eine erfolgreiche Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Verschiedene neue Therapien, wie beispielsweise das Exon-Skipping (eine Methode, bei der ein fehlender oder mutierter Teil des Dystrophin-Gens eingefügt wird), wurden kürzlich von der FDA (Food and Drug Administration) zugelassen . Diese Behandlungen können jedoch nur bei einer Minderheit der Patienten mit sehr spezifischen genetischen Mutationen angewendet werden. Obwohl diese Therapien die Menge des Dystrophin-Proteins in den Muskeln erhöhen, konnten bisher keine signifikanten Verbesserungen der Kraft und der körperlichen Leistungsfähigkeit nachgewiesen werden.

Lässt sich diese DMD-Erkrankung verhindern?

Da DMD eine Erbkrankheit ist, kann man ihr nicht vorbeugen . Etwa ein Drittel der Fälle tritt zufällig auf, ohne dass eine familiäre Vorbelastung besteht.

Wenn Sie sich vor dem Versuch, ein Kind zu bekommen, Sorgen über das Risiko machen, DMD oder andere genetische Erkrankungen an Ihre Kinder weiterzugeben, sollten Sie eine genetische Beratung in Erwägung ziehen.Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt. In manchen Fällen kann eine pränatale Diagnostik im Frühstadium der Schwangerschaft DMD feststellen.

Welche Situation ist in Zukunft zu erwarten (Prognose)?

Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) haben oft eine schlechte Prognose . Dies führt zu fortschreitender Behinderung, und viele Kinder mit DMD sind im Alter von 12 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen. DMD kann auch zu einem frühen Tod führen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit DMD?

Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie sterben oft vor dem 25. Lebensjahr an der Krankheit. Dank Fortschritten in der unterstützenden Pflege leben jedoch viele Betroffene heute länger.

Der Tod tritt häufig aufgrund von Atemwegs- oder Herzkomplikationen ein. Auch Lungenentzündung, das Einatmen von Fremdkörpern wie Nahrungsmitteln oder eine Verlegung der Atemwege können zum Tod führen.

Wie pflegt man jemanden mit DMD?

Wenn Sie jemanden mit DMD betreuen, ist es wichtig, sich für ihn einzusetzen und ihm zu helfen, die bestmögliche medizinische Versorgung und Therapie zu erhalten, damit er die bestmögliche Lebensqualität haben kann.

Es könnte auch eine gute Idee für Sie und Ihre Familie sein, einer Selbsthilfegruppe beizutreten, um andere Menschen mit ähnlichen Erfahrungen kennenzulernen. Es kann zudem sehr ermutigend sein zu wissen, dass Sie nicht allein sind.

Wann sollte mein Kind wegen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihrem Kind DMD diagnostiziert wurde, muss es regelmäßig sein Ärzteteam aufsuchen, um behandelt zu werden und die Symptome zu überwachen.

Es kann schwierig sein, die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) Ihres Kindes zu verstehen. Ihr Ärzteteam erstellt Ihnen jedoch einen strukturierten Behandlungsplan, der auf die Symptome Ihres Kindes abgestimmt ist. Es ist wichtig, den Gesundheitszustand Ihres Kindes im Auge zu behalten und sicherzustellen, dass es die benötigte Unterstützung erhält. Denken Sie daran: Ihr Ärzteteam ist jederzeit für Sie, Ihre Familie und Ihr Kind da.

Zum Schluss noch dies (Kernaussage):

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine schwere, lebenslange Erkrankung. Durch Aufklärung, Früherkennung sowie angemessene medizinische Beratung und unterstützende Pflege lässt sich die Lebensqualität eines Kindes jedoch bestmöglich erhalten.

Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ärzte, Physiotherapeuten, Berater und andere Selbsthilfegruppen sind für Sie und Ihr Kind da. Es wird ständig an neuen Behandlungsmethoden geforscht. Geben Sie also die Hoffnung nicht auf. Am wichtigsten ist es, Ihrem Kind Liebe, Fürsorge und Ermutigung zu schenken.

Wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Muskulatur oder der Gehfähigkeit Ihres Kindes haben, sollten Sie dies nicht als etwas Unbedeutendes abtun.Suchen Sie umgehend einen qualifizierten Arzt auf, um sich beraten zu lassen. Je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto leichter lässt sie sich behandeln.

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