Leidet Ihr Baby an dieser Erkrankung? Sprechen wir über das Edwards-Syndrom oder die Trisomie 18.

Für alle, die ein Kind erwarten oder Nachwuchs in ihrer Familie erwarten, mag dieser Text etwas heikel klingen. Es gibt jedoch Dinge, die wir nicht gern hören, die aber sehr wichtig zu wissen sind. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: das Edwards-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 18, eine sehr schwerwiegende genetische Erkrankung.

Was ist das Edwards-Syndrom?

Einfach ausgedrückt: Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung eines Babys stark beeinträchtigt . Babys mit dieser Erkrankung kommen meist mit einem niedrigen Geburtsgewicht zur Welt. Sie weisen außerdem verschiedene Geburtsfehler und spezifische körperliche Merkmale auf. Es ist verständlich, dass man traurig und ängstlich ist, wenn man das hört. Aber lasst uns darüber genauer sprechen, okay?

Wer kann das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) entwickeln?

Tatsächlich kann das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) bei jedem Kind auftreten . Es entsteht zufällig, also unvorhersehbar, wenn sich in den Zellen des Babys eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 befindet. Es hat sich jedoch gezeigt , dass das Risiko für diese Erkrankung steigt, je älter die Mutter ist, also wenn sie zum Zeitpunkt der Schwangerschaft über 35 Jahre alt ist . Aber denken Sie daran: Wenn ein Kind diese Erkrankung hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind sie ebenfalls hat, sehr gering (unter 1 %).

Wie häufig ist das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) tritt bei etwa einer von 5.000 bis 6.000 Lebendgeburten auf. Während der Schwangerschaft ist es etwas häufiger und betrifft etwa eine von 2.500 Schwangerschaften. Leider führen Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Diagnose oft zu einer Fehlgeburt oder Totgeburt .

Wann wurde das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) entdeckt?

Diese Erkrankung, das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), wurde 1960 von John Hilton Edwards und seinem Team entdeckt. Sie fanden die Entdeckung bei der Untersuchung eines Neugeborenen mit verschiedenen angeborenen Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen. Sie stellten fest, dass die Erkrankung durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 18 verursacht wird (daher der Name Trisomie 18).

Was sind die Symptome des Edwards-Syndroms (Trisomie 18)?

Symptome eines Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) treten in der Regel vor und nach der Geburt auf . Zu den Hauptsymptomen gehören sehr geringes Wachstum, multiple Geburtsfehler und schwere Entwicklungsverzögerungen oder Lernbehinderungen .

Symptome, die während der Schwangerschaft auftreten

Ihr Arzt wird bei Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft auf folgende Merkmale achten:

• Sehr wenige Kindsbewegungen.
• Ihre Nabelschnur hat nur eine Arterie (normalerweise sind es zwei).
• Die Plazenta ist sehr klein.
• Das Vorhandensein verschiedener Geburtsfehler.
• Eine übermäßige Menge an Fruchtwasser, die den Fötus umgibt, wird als „Polyhydramnion“ bezeichnet.

Obwohl einige Babys mit Edwards-Syndrom lebend geboren werden, kommt es meist zu einer Fehlgeburt oder zum Tod in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten .

Symptome, die nach der Geburt auftreten

Nach der Geburt kann ein Baby mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) folgende körperliche Merkmale aufweisen:

• Verminderter Muskeltonus (Hypotonie) – das Baby fühlt sich sehr weich an.
• Die Ohrläppchen sitzen tiefer als normal.
• Innere Organe (wie Herz und Lunge) können sich möglicherweise nicht richtig entwickeln oder ihre Funktion kann sich verändern.
• Intellektuelle Entwicklungsstörungen (oft sehr schwerwiegend ).
• Zehen, die übereinander gestapelt sind, und/oder Füße, die zusammengezogen sind (`(Klumpfüße)`).
• Der Körper, der Kopf, der Mund und der Kiefer sind sehr klein.
• Sehr geringes Weinen und sehr geringe Reaktion auf Geräusche .

Schwere Symptome des Edwards-Syndroms (Trisomie 18)

Da der Körper eines Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) nicht vollständig entwickelt ist, sind die Nebenwirkungen dieser Erkrankung sehr schwerwiegend und oft lebensbedrohlich . Einige davon sind:

• Angeborene Herzkrankheit und Nierenerkrankung.
• Atemstörungen (Atemversagen).
• Probleme und Geburtsfehler des Verdauungssystems (`(Gastrointestinaltrakt)`) und der Bauchwand.
• Hernien (`(Hernien)`).
• Skoliose.

Bedenken Sie Folgendes: Etwa 90 % der Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) haben einen Herzfehler. Dieser ist nach Atemversagen die häufigste Todesursache bei diesen Babys.

Was verursacht das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Vereinfacht ausgedrückt wird das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 18 anstelle der normalerweise vorhandenen zwei verursacht .

Wir alle haben 46 Chromosomen in unserem Körper, aufgeteilt in 23 Paare. Diese Chromosomen enthalten unsere DNA (die Anweisungen, die unser Körper zum Wachsen und Funktionieren benötigt). Wir erhalten einen Satz dieser Chromosomen von unserer Mutter und den anderen von unserem Vater.

Bei der Zellbildung entstehen zunächst befruchtete Zellen in den Fortpflanzungsorganen (Spermien beim Mann, Eizellen bei der Frau). Diese Zellen teilen sich (in einem Prozess namens Meiose) und vervielfältigen sich, um Chromosomenpaare zu bilden. Die entstehende Zelle besitzt die Hälfte der DNA-Menge der ursprünglichen Zelle, also 23 der 46 Chromosomen. Jedes Chromosomenpaar trägt eine Nummer.

Bei der Bildung von Eizellen und Spermien trennen sich die Chromosomenpaare normalerweise nicht richtig. Manchmal kommt es jedoch vor, dass sich ein Chromosomenpaar nicht korrekt trennt (ähnlich wie bei einer Verklebung), sodass beide Kopien in derselben Eizelle oder demselben Spermium landen. Bei der Befruchtung verschmelzen sie dann mit der Kopie des anderen Elternteils, sodass insgesamt drei Kopien entstehen . Diese Art von Chromosomenabweichung ist zufällig, unvorhersehbar und wird nicht durch das Verhalten der Eltern vor oder während der Schwangerschaft verursacht .

Wenn ein drittes Exemplar eines Chromosomenpaares hinzukommt, spricht man von Trisomie. Trisomie bedeutet so viel wie „drei Körper“. Jemand mit Edwards-Syndrom hat ein drittes Exemplar des Chromosoms 18 in seinen Zellen.

Wie wird das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) diagnostiziert?

Das Screening auf das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) beginnt in der Regel während der Schwangerschaft . Die Diagnose wird entweder vor oder nach der Geburt bestätigt. Ihr Arzt/Ihre Ärztin führt üblicherweise eine Ultraschalluntersuchung durch, um anhand der Kindsbewegungen, der Fruchtwassermenge und der Größe der Plazenta nach Anzeichen des Edwards-Syndroms (Trisomie 18) zu suchen. Werden Anzeichen dieser genetischen Erkrankung festgestellt, empfiehlt Ihr Arzt/Ihre Ärztin weitere Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose.

Welche Tests werden zur Diagnose des Edwards-Syndroms (Trisomie 18) eingesetzt?

Zeigt das Baby während der Schwangerschaft Symptome des Edwards-Syndroms (Trisomie 18), kann der Arzt verschiedene Tests zur Bestätigung der Diagnose vorschlagen, wie zum Beispiel:

• Amniozentese : Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche entnimmt Ihr Arzt eine kleine Probe des Fruchtwassers und untersucht diese, um den Gesundheitszustand Ihres Babys zu bestimmen.
• Chorionzottenbiopsie (CVS) : Zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche entnimmt Ihr Arzt eine kleine Zellprobe aus der Plazenta und untersucht diese auf genetische Erkrankungen.
• Vorsorgeuntersuchungen : Ab der 10. Schwangerschaftswoche kann eine Blutprobe untersucht werden, um festzustellen, ob Ihr Baby häufige zusätzliche Chromosomenstörungen wie Trisomie 18 aufweist.

Nach der Geburt des Babys wird der Arzt das Herz des Babys mit einer Ultraschalluntersuchung untersuchen, eventuelle Herzprobleme, die durch diese Diagnose verursacht worden sein könnten, feststellen und Maßnahmen zu deren Behandlung ergreifen.

Wie wird das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) behandelt?

In den meisten Fällen ist dieser Zustand so schwerwiegend, dass lebendgeborene Babys palliativmedizinisch versorgt werden.Das bedeutet, dem Baby zu helfen, sich wohlzufühlen und keine Schmerzen zu haben. Die Behandlung des Edwards-Syndroms (Trisomie 18) ist jedoch je nach Schweregrad der Diagnose individuell . Es gibt keine Heilung für das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) .

Zu den Behandlungsmethoden des Edwards-Syndroms (Trisomie 18) gehören:

• Behandlung von Herzerkrankungen : Fast alle Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) sind von Herzerkrankungen betroffen. Nicht alle Babys können operiert werden, einige jedoch schon.
• Ernährungsunterstützung : Säuglinge mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) können aufgrund von Entwicklungsverzögerungen Schwierigkeiten beim normalen Essen haben. Sie benötigen möglicherweise frühzeitig eine Ernährungssonde, um die Ernährungsprobleme zu beheben.
• Orthopädische Behandlung : Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) können Rückenprobleme wie Skoliose haben. Diese können die Bewegungsfähigkeit des Babys beeinträchtigen. Die orthopädische Behandlung kann das Tragen eines Korsetts oder eine Operation umfassen.
• Psychologische und soziale Unterstützung : Die Geburt eines Kindes mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) erfordert Unterstützung für Sie, Ihre Familie und Ihr Baby. Sie benötigen Unterstützung, um die Trauer über den möglichen Verlust Ihres Babys zu verarbeiten, insbesondere im Falle eines Todesfalls, oder um mit der komplexen Diagnose Ihres Babys umzugehen.

Wie kann ich das Risiko verringern, dass mein Baby das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) hat?

Da das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) auf einer Genmutation beruht, lässt es sich nicht verhindern . Wenn Sie jedoch für einen Gentest und eine Präimplantationsdiagnostik (PID) im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) in Frage kommen, können Sie das Risiko, ein Kind mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) zu bekommen, deutlich reduzieren. Falls Sie eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung, um mehr über das Risiko für ein Kind mit dieser genetischen Erkrankung zu erfahren.

Was passiert, wenn man ein Kind mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) bekommt?

Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ist nicht heilbar . Die meisten Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt . Von den Schwangerschaften, die das dritte Trimester erreichen, überleben etwa 40 % der Babys mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) die Geburt nicht, und etwa ein Drittel der Überlebenden kommt zu früh zur Welt.

Die Überlebensrate für Babys, die mit dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) geboren werden, ist wie folgt:

• Zwischen 60 % und 75 % überleben die erste Woche.
• Zwischen 20 % und 40 % überleben den ersten Monat.
• Mehr als 10 % feiern ihren ersten Geburtstag nicht.

Babys, die mit dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) geboren werden, benötigen unmittelbar nach der Geburt eine spezielle, auf ihre spezifischen Symptome abgestimmte Betreuung .Die Überlebenschancen sind sehr gering, insbesondere bei verzögerter Organentwicklung oder angeborenem Herzfehler. Von den 10 %, die ihren ersten Geburtstag überleben, führen manche Kinder dank der Unterstützung ihrer Familie und Betreuer ein erfülltes Leben. Doch oft lernen sie nie laufen oder sprechen.

Wann sollte ich zum Arzt gehen?

Bei einem Baby mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) im Mutterleib besteht ein Risiko für eine Fehlgeburt. Wenn Sie schwanger sind und Anzeichen einer Fehlgeburt bemerken, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.

• Bauchschmerzen.
• Wenn Ihnen kalt ist und Sie Fieber haben.
• Rückenschmerzen.
• Wenn Sie stärker als normal bluten (starke Blutung).
• Unterleibsschmerzen.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Wenn Ihr Baby, das mit dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) geboren wurde, eines dieser Symptome aufweist, bringen Sie es sofort in die Notaufnahme oder rufen Sie die 1990 an :

• Wenn Sie zu schnell oder zu langsam atmen oder gar nicht atmen.
• Wenn sich die Haut oder die Lippen blau oder violett verfärben.
• Wenn der Herzschlag sehr schnell ist.
• Wenn das Essen schwerfällt.
• Wenn der ganze Körper angeschwollen ist.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

In dieser Situation haben Sie möglicherweise viele Fragen. Fragen Sie Ihren Arzt beispielsweise nach Folgendem:

• „Welches Risiko besteht für mich, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen?“
• „Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die Symptome meines Babys?“
• "Was kann ich tun, um die Gesundheit meines Babys während der Schwangerschaft zu gewährleisten?"

Die Diagnose Edwards-Syndrom (Trisomie 18) kann sehr belastend sein. Die damit verbundenen Komplikationen können überfordernd sein. Ihr Arzt wird Sie und Ihre Familie auf diesem Weg begleiten , sei es bei der Bewältigung der Diagnose Ihres Babys oder beim Umgang mit dem Verlust. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung, um mehr über Ihr Risiko zu erfahren, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Okay, also, lassen Sie mich einige der besprochenen Punkte zusammenfassen, die meiner Meinung nach für Sie wichtig sein werden:

• Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung .
• Dies wird durch ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 18 verursacht. Dies ist ein Zufall und nicht die Schuld der Eltern.
• Dies kann durch Scans und andere spezialisierte Tests (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) festgestellt werden, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden.
• Für diese Erkrankung gibt es keine Heilung ; die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und dem Baby Linderung zu verschaffen.
• Viele Babys leben nicht lange , aber manche Kinder überleben dank der Liebe und Unterstützung ihrer Familien.
• Wenn Sie schwanger sind undBei Anzeichen einer Fehlgeburt sollten Sie umgehend ärztlichen Rat einholen.
• Wenn bei Ihnen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, sind Sie nicht allein . Suchen Sie Hilfe bei Ärzten, Ihrer Familie und Beratungsstellen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Es ist schwierig, über so sensible Themen zu sprechen, aber es ist wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Edwards -Syndrom, Trisomie 18, Erbkrankheiten, Chromosomen, Schwangerschaft, Gesundheit des Babys, angeborene Defekte