Vielleicht haben Sie noch nie von der Fabry-Krankheit gehört. Sie ist eine seltene genetische Erkrankung und kommt daher recht häufig vor. Wenn Sie oder ein Familienmitglied die Diagnose Fabry erhalten haben, ist es verständlich, sich überfordert zu fühlen. Doch denken Sie daran: Auch wenn die Krankheit nicht heilbar ist, gibt es heute viele wirksame Behandlungsmethoden, die Ihnen ein möglichst normales Leben ermöglichen können. Sprechen wir heute über diese Behandlungen.
Hauptbehandlungsmethoden: Enzymtherapie
Vereinfacht gesagt, wird die Fabry-Krankheit durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung eines für unseren Körper lebenswichtigen Enzyms verursacht. Das Hauptziel der Behandlung ist daher die Behebung dieses Problems. Dafür gibt es zwei Hauptwege.
1. Enzymersatztherapie (ERT)
Dabei wird das im Körper fehlende Enzym Alpha-Galaktosidase A (Alpha-Gal A) ersetzt. Das ist vergleichbar mit dem Nachfüllen von Öl bei einem Auto. Die Behandlung erfolgt intravenös (per Infusion) und wird üblicherweise alle zwei Wochen durchgeführt. Das derzeit am häufigsten zugelassene Medikament hierfür ist Alpha-Galaktosidase Beta (Fabrazyme).
Insbesondere wenn bei einem Mann diese Krankheit diagnostiziert wird, kann der Arzt empfehlen, die Behandlung sofort zu beginnen, selbst wenn keine Symptome vorliegen. Der Grund dafür ist, dass innere Organe wie Nieren und Herz bereits geschädigt sein können, auch wenn keine Beschwerden auftreten. Ein frühzeitiger Behandlungsbeginn kann daher Schäden an diesen Organen verhindern .
Frauen sind von der Fabry-Krankheit in der Regel weniger stark betroffen. Daher wartet Ihr Arzt möglicherweise ab, bis Symptome auftreten oder Tests eine Organschädigung nachweisen. Manche Patienten können während der Behandlung Schüttelfrost und Fieber bekommen. Keine Sorge, Ihr Arzt wird Ihnen ein Antihistaminikum verschreiben, um dem vorzubeugen.
2. Orale Medikamente
Dies ist eine relativ neue Behandlungsmethode. Die Tablette heißt Migalastat (Galafold). Sie unterstützt das körpereigene Enzym Alpha-Galaktosidase A, das nicht richtig funktioniert, in seiner Funktion. Die Einnahme einer Tablette ist wesentlich einfacher als eine Injektion in eine Vene.
Es wirkt jedoch nicht bei allen. Dieses Medikament ist bei weniger als der Hälfte der Menschen mit Morbus Fabry wirksam. Ob es wirkt oder nicht, hängt von bestimmten Veränderungen (Genmutationen) in Ihren Genen ab. Daher wird Ihr Arzt vor Beginn der Behandlung einen Gentest durchführen.
Wie lassen sich die Symptome lindern?
Die Fabry-Krankheit kann verschiedene Komplikationen verursachen. Am häufigsten treten Entzündungen der Gliedmaßen, Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen auf. Daher wird Ihr Arzt Ihnen neben der Enzymtherapie wahrscheinlich weitere Medikamente verschreiben, um diese Symptome zu lindern.
| Symptom/Problem | Die üblicherweise verabreichte Behandlung |
|---|---|
| Starke Entzündungen und Schmerzen in Händen und Füßen | Medikamente wie Carbamazepin, Gabapentin oder Phenytoin, die üblicherweise bei Epilepsie eingesetzt werden, werden auch zur Schmerzkontrolle verabreicht. |
| Nierenschäden und Bluthochdruck | Zur Blutdrucksenkung werden Medikamente wie ACE-Hemmer verschrieben. Diese schützen die Nieren und regulieren gleichzeitig den Blutdruck. |
| Herzrhythmusunregelmäßigkeiten | Zur Aufrechterhaltung einer ordnungsgemäßen Herzfunktion können weitere Herzmedikamente erforderlich sein. |
| Verdauungsprobleme (Erbrechen, Durchfall, Magenschmerzen) | Der Arzt wird Ihnen auf Grundlage dieser Symptome die passenden Medikamente verschreiben. |
| Hautprobleme (Auftreten kleiner Blutgefäße) | Ein Dermatologe kann diese mit einfachen Behandlungen entfernen. |
| Hörprobleme (Ohrensausen, Schwindel, Hörverlust) | Diese Schwierigkeiten lassen sich durch die Verwendung von Hörgeräten vermeiden. |
Tests zur Überwachung des Krankheitsstatus
Da die Fabry-Krankheit den gesamten Körper betrifft, können sich die Symptome mit zunehmendem Alter verschlimmern. Es ist wichtig, auf die eigene Gesundheit zu achten. Dazu gehören regelmäßige ärztliche Vorsorgeuntersuchungen .
- Blutuntersuchungen: Diese helfen, die Anzahl Ihrer roten und weißen Blutkörperchen, Ihren Elektrolytspiegel und die Funktion Ihrer Nieren und Ihrer Leber zu überprüfen.
- Urinuntersuchung: Prüfen Sie den Urin auf Eiweiß oder Blut. Dies kann ein frühes Anzeichen einer Nierenerkrankung sein.
- EKG (Elektrokardiogramm): Dieses Gerät zeichnet die elektrischen Signale des Herzens auf und prüft auf abnormale Herzschlagmuster.
- Echokardiografie: Dabei wird mithilfe von Schallwellen ein Bild des Herzens erstellt. Dies dient der Untersuchung der Herzklappen und Herzkammern auf Probleme.
- Hörtest: Es empfiehlt sich, diesen Test mindestens einmal im Jahr durchführen zu lassen.
- Bildgebende Verfahren des Gehirns: Diese Untersuchung, die etwa alle zwei Jahre durchgeführt wird, sucht nach Veränderungen der Blutgefäße im Gehirn. Dies kann helfen, frühe Anzeichen eines Schlaganfalls zu erkennen.
Das medizinische Team, das Ihnen hilft
Bei dieser Erkrankung ist Ihr Hausarzt nicht der einzige Behandler. Ein Team von Spezialisten verschiedener Fachrichtungen wird Sie betreuen. Je nach Ihren Symptomen müssen Sie diese Spezialisten möglicherweise mindestens einmal jährlich aufsuchen.
- Neurologe: Bei Problemen, die das Gehirn und das Nervensystem betreffen.
- Kardiologe: Bei Herzproblemen.
- Nephrologe: Bei Nierenproblemen.
- Augenarzt: Bei Problemen mit den Augen.
Kernaussage
- Obwohl die Fabry-Krankheit nicht vollständig heilbar ist, kann sie mit den heutigen Behandlungsmethoden sehr gut behandelt werden, und die Betroffenen können ein normales Leben führen.
- Es gibt zwei Hauptbehandlungsmethoden: die intravenöse Enzymtherapie (ERT) und die orale Gabe von Tabletten (Migalastat). Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird entscheiden, welche Methode für Sie am besten geeignet ist.
- Die Kontrolle von Symptomen wie Schmerzen, Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen ist sehr wichtig für die Verbesserung der Lebensqualität.
- Es ist unerlässlich, sich rechtzeitig medizinischen Untersuchungen zu unterziehen und den ständigen Kontakt zum spezialisierten Ärzteteam aufrechtzuerhalten.
- Sprechen Sie offen und ehrlich mit Ihrem Arzt über Ihre Erkrankung, die Behandlungsmöglichkeiten und Ihre Bedenken. Haben Sie keine Angst, er ist immer für Sie da.
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