Leiden Sie manchmal unter unerträglichen Schmerzen und Entzündungen in Händen und Füßen, begleitet von kleinen roten Flecken am Körper? Wenn plötzlich Symptome auftreten, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben, kann das sehr belastend sein. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die ähnliche Symptome hervorrufen kann, von der aber viele Menschen in unserem Land noch nie gehört haben: die Fabry-Krankheit.
Einfach ausgedrückt: Was ist die Fabry-Krankheit?
Die Fabry-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die vererbt wird. Betroffene haben eine Fettablagerung in den Körperzellen. Stellen Sie sich vor, die Müllabfuhr käme ein paar Tage nicht. Der Müll würde sich ansammeln, nicht wahr? Genau so ist es. Bei der Fabry-Krankheit wird das Enzym, das diese Fettablagerung abbaut und aus den Zellen entfernt, entweder nicht produziert oder funktioniert nicht richtig.
Wenn sich Fett auf diese Weise ansammelt, verengen sich unsere Blutgefäße. Dies kann zu Schäden an Haut, Nieren, Herz, Gehirn und Nervensystem führen. Ärzte bezeichnen dies auch als Speicherkrankheit. Die Symptome beginnen meist im Kindesalter. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.
Keine Sorge. Zwar gibt es keine Heilung dafür, aber es stehen heutzutage gute Behandlungsmethoden zur Verfügung, die Ihnen helfen können, Ihre Symptome zu lindern und ein normales Leben zu führen.
Was verursacht die Fabry-Krankheit?
Dies ist eine rein genetische Erkrankung. Das bedeutet, sie wird von der Mutter oder dem Vater vererbt. Wir benötigen das Enzym Alpha-Galaktosidase A, um Substanzen wie Öle, Wachse und Fettsäuren in unserem Körper abzubauen. Menschen mit Morbus Fabry fehlt dieses Enzym, oder falls es vorhanden ist, funktioniert es nicht richtig. Wie bereits erwähnt, lagert sich diese Art von Fett in den Zellen ab.
Was sind die Symptome dieser Krankheit?
Die Symptome der Fabry-Krankheit können von Person zu Person variieren. Manche Menschen sind stark betroffen, andere weniger. Schauen wir uns die wichtigsten Symptome genauer an.
| Symptom | Beschreibung |
|---|---|
| Schmerzen und Entzündungen in den Gliedmaßen | Diese Schmerzen verstärken sich bei körperlicher Anstrengung, bei Fieber, bei großer Hitze oder bei Müdigkeit. |
| Hautflecken | Kleine, dunkelrote oder violette Flecken, die am häufigsten im Bereich zwischen Gesäß und Knien auftreten. |
| Sehbehinderungen | Erkrankungen wie verschwommenes Sehen oder Katarakte. |
| Hörschwierigkeiten | Hörverlust oder ständiges „Klingeln“ in den Ohren. |
| Vermindertes Schwitzen | Er schwitzt weniger als der Durchschnittsmensch. |
| Verdauungssystemprobleme | Magenschmerzen und der Drang, unmittelbar nach dem Essen Stuhlgang zu haben. |
Schwere Komplikationen
Die Fabry-Krankheit kann mit der Zeit zu schwerwiegenderen Problemen führen. Dieses Risiko ist bei Männern besonders hoch. Allerdings können auch Frauen, die das Gen für diese Krankheit tragen (Anlageträgerinnen), Symptome entwickeln. Daher ist es für Frauen sehr wichtig, sich über diese Krankheit zu informieren und regelmäßig ärztlichen Rat einzuholen.
- Erhöhtes Risiko für Herzinfarkt oder Schlaganfall .
- Schwere Nierenschädigung und Nierenversagen.
- Bluthochdruck.
- Herzinsuffizienz und Herzvergrößerung.
- Knochenschwund (Osteoporose).
Wie kann diese Krankheit genau diagnostiziert werden?
Ehrlich gesagt, kann die Diagnose der Fabry-Krankheit manchmal sehr lange dauern. Das liegt daran, dass die Symptome denen vieler anderer Krankheiten ähneln. Daher bemerken manche Betroffene die Fabry-Krankheit erst Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome. In dieser Zeit haben sie möglicherweise verschiedene Ärzte wegen unterschiedlicher Symptome konsultiert und manchmal sogar Fehldiagnosen erhalten.
Wenn jemand in Ihrer Familie diese Symptome hatte und Sie glauben, dass Sie gefährdet sind, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über Gentests zu sprechen.
Wenn Sie zum Arzt gehen, wird er Sie untersuchen und Ihnen Fragen wie diese stellen:
- Wie fühlen Sie sich?
- Welche Symptome haben Sie?
- Wann hat das angefangen?
- Leidet jemand in Ihrer Familie an einer dieser Erkrankungen?
Wenn der Arzt aufgrund dieser Informationen den Verdacht hat, dass es sich um die Fabry-Krankheit handeln könnte, wird er Sie bitten, einen Bluttest (um den Spiegel des von mir erwähnten Enzyms Alpha-Galaktosidase A zu überprüfen) oder einen DNA-Test durchführen zu lassen.
Wie wird es behandelt?
Es gibt zwei Hauptbehandlungsmethoden für die Fabry-Krankheit.
1. Enzymersatztherapie (ERT): Dies ist die am häufigsten angewandte Methode. Dabei wird dem Körper ein fehlendes oder nicht richtig funktionierendes Enzym über eine Kochsalzlösung zugeführt. Die Behandlung findet in der Regel etwa alle zwei Wochen in einem Krankenhaus oder einer Klinik statt. Sie hemmt die Fetteinlagerung im Körper und lindert Schmerzen und andere Symptome.
2. Migalastat (Galafold): Dies ist ein neues Medikament, das als Tablette eingenommen werden kann. Es wirkt, indem es das fehlerhaft funktionierende Enzym stabilisiert und dessen Funktion verbessert.
Zusätzlich zu diesen Hauptbehandlungen kann Ihr Arzt Ihnen je nach Ihren Symptomen weitere Behandlungen empfehlen.
- Schmerzmittel gegen Schmerzen, die durch Nervenschädigung verursacht werden.
- Medikamente gegen Magenprobleme.
- Blutverdünner zur Vorbeugung von Blutgerinnseln.
- Medikamente gegen Bluthochdruck und zum Schutz der Nieren.
Wenn die Krankheit die Nieren stark geschädigt hat, kann eine Dialyse oder sogar eine Nierentransplantation erforderlich sein.
Tests, die Ihren Zustand überwachen
Während der Behandlung wird Ihr Arzt regelmäßig verschiedene Tests durchführen, um Ihren Zustand zu überwachen.
| Prüfen | Einfache Erklärung |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogramm) | Messung der elektrischen Aktivität des Herzens, Überprüfung von Herzfrequenz und Herzrhythmus. |
| Echokardiogramm | Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Diese Untersuchung misst den Gesundheitszustand und die Funktion der einzelnen Herzbestandteile. |
| MRT des Gehirns | Erstellung detaillierter Bilder des Gehirns und anderer Organe. |
| CT-Scan | Anfertigen detaillierter Bilder des Körperinneren mithilfe von Röntgenstrahlen. |
| Andere Tests | Blut-, Urin-, Schilddrüsen-, Hör- und Sehtests, Lungenfunktionstests. |
Kernaussage
- Die Fabry-Krankheit ist eine erbliche, genetische Erkrankung. Sie ist nicht ansteckend.
- Es können viele voneinander unabhängige Symptome gleichzeitig auftreten, wie zum Beispiel starke Schmerzen in den Gliedmaßen, rote Flecken auf der Haut und vermindertes Schwitzen.
- Die Diagnose der Krankheit kann einige Zeit in Anspruch nehmen, aber Blut- und DNA-Tests können die Krankheit endgültig bestätigen.
- Obwohl diese Krankheit nicht vollständig heilbar ist, gibt es mittlerweile wirksame Behandlungen (wie z. B. die Enzymersatztherapie), die die Symptome kontrollieren, schwerwiegende Komplikationen verhindern und den Betroffenen helfen können, ein normales Leben zu führen.
- Überspringen Sie niemals die von Ihrem Arzt verordneten Behandlungen und Untersuchungen. Die Anweisungen Ihres Arztes stets zu befolgen, ist sehr wichtig für Ihre zukünftige Gesundheit.
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