Sind Ihre Gesichts- und Schultermuskeln schwach? Sprechen wir über FSHD (Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie)!

Fühlen sich Ihre Gesichts-, Schulter- oder Armmuskeln manchmal etwas schwach an? Haben Sie vielleicht Schwierigkeiten beim Lächeln oder Pfeifen? Wenn Sie diese Symptome haben, könnte dies an einer Muskelschwäche namens FSHD liegen. Wir erklären Ihnen das im Detail und ganz einfach.

Was ist FSHD?

FSHD ist, einfach ausgedrückt, eine Krankheit, die zu einer fortschreitenden Schwächung und zum Rückgang der Muskulatur führt. Sie gehört zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen, den sogenannten Muskeldystrophien. Häufig beginnt sie in der Gesichtsmuskulatur, den Schultern und den Oberarmen. Mit der Zeit kann sie jedoch jeden Muskel im Körper betreffen. Es handelt sich um eine Erbkrankheit. Während manche Menschen bereits im Säuglingsalter Symptome bemerken, treten diese meist erst im jungen Erwachsenenalter auf, in der Regel zwischen 15 und 30 Jahren. Keine Sorge, es gibt derzeit keine Heilung. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und ein möglichst normales Leben zu führen.

Gibt es verschiedene Arten von FSHD?

Es gibt zwei Haupttypen von FSHD. Die Symptome sind bei beiden ähnlich, aber die Ursache der Krankheit ist etwas unterschiedlich.

`FSHD1`-Typ

So läuft es in 95 Prozent der Fälle ab. Dabei wird ein normalerweise inaktives Gen in unseren Körperzellen plötzlich aktiv. Die von diesem neu aktivierten Gen produzierten Proteine ​​zerstören Muskelzellen. Stellen Sie sich das vor, als würde man einen Schlafenden wecken, ihm eine Aufgabe geben und ihn nervös machen.

`FSHD2`-Typ

Die verbleibenden fünf Prozent (5 %) gehören zu diesem Typ. Wie bei FSHD1 schädigen auch hier die Proteine ​​eines aktivierten Gens die Muskeln. FSHD2 wird jedoch durch eine Mutation oder Veränderung in einem anderen Gen verursacht. Diese Genmutation aktiviert das eigentlich inaktive Gen. Genauer gesagt, wirkt sie wie ein Schalter, der die Gendefekte steuert.

Ist diese Krankheit namens FSHD häufig?

Forscher gehen davon aus, dass diese Krankheit vier (4) bis zehn (10) von hunderttausend Menschen betrifft. Das bedeutet, sie ist eher selten, aber es ist möglich, dass es solche Patienten auch in Sri Lanka gibt.

Was sind die Symptome von FSHD?

Der Name FSHD leitet sich von lateinischen und medizinischen Begriffen ab. Er bezieht sich auf die Körperteile, an denen die Symptome zuerst auftreten. Schauen wir uns diese genauer an.

• „Facio“ bedeutet Gesicht . Menschen mit FSHD haben Schwierigkeiten, sich die Lippen zu blasen und durch einen Strohhalm zu trinken. Manchmal schlafen sie mit leicht geöffneten Augen. Das liegt daran, dass die Muskeln, die die Augen normalerweise vollständig geschlossen halten, sie nicht schließen können. Manche Betroffene haben das Gefühl, dass eine Gesichtshälfte nicht richtig funktioniert, selbst wenn sie lächeln.
• `Scapulo`: Das bedeutet Schulterblatt.FSHD führt zu einer Schwächung der Schulterblattmuskulatur. Beim Hochziehen der Schultern stehen die Schulterblätter wie Flügel nach hinten und oben in Richtung Hals ab. Mediziner bezeichnen dies als „Scapula alata“. Dadurch kann es schwierig sein, die Arme oder schwere Gegenstände zu heben.
• Humerus: Damit ist der Oberarmknochen gemeint, also der Knochen, der von der Schulter bis zum Ellbogen verläuft. Bei FSHD sind die Muskeln im vorderen Arm (Bizeps) und hinteren Arm (Trizeps) ungewöhnlich schwach. Dadurch wird es schwierig, alltägliche Dinge wie das Heben der Arme über die Schultern, das Kämmen der Haare oder das Aufheben von Gegenständen aus einem Regal auszuführen.

Bei FSHD können verschiedene Muskeln zu unterschiedlichen Zeiten betroffen sein. Beispielsweise kann Ihr rechter Arm schwach sein, Ihr linker jedoch nicht. Oder beide Arme können schwach sein, wobei einer deutlich schwächer als der andere sein kann.

Weitere häufige Symptome:

• Vorstehender Bauch aufgrund einer Schwäche der unteren Bauchmuskulatur.
• Das Brustbein ist eingesunken.
• Schwache oder schlaffe Handgelenke.
• Chronische Müdigkeit. Das bedeutet, sich ständig müde zu fühlen.
• Manchmal treten starke Schmerzen auf. Diese Schmerzen können in den Muskeln und Gelenken auftreten.

Welche Nebenwirkungen können bei FSHD auftreten?

Die Erkrankung kann weitere Nebenwirkungen haben. So können beispielsweise Seh-, Hör- und Gehvermögen beeinträchtigt sein . Etwa 20 % der Menschen mit FSHD sind nach dem 50. Lebensjahr auf einen Rollstuhl angewiesen.

Andere spezifische Situationen:

• Morbus Coats: Anomale Blutgefäße in der Netzhaut, der inneren Schicht des Auges. Dies kann das Sehvermögen beeinträchtigen.
• Expositionskeratitis: Trockenheit der Hornhaut (der transparenten vorderen Schicht des Auges) aufgrund mangelnden Schließvermögens des Auges. Dies kann zu Rötungen und Schmerzen im Auge führen.
• Schwierigkeiten beim Hören hoher Frequenzen (Hochtonschwerhörigkeit). Das bedeutet, dass tiefe Töne weniger gut hörbar sind.
• Trendelenburg-Gang: Eine Schwäche der Oberschenkelmuskulatur verursacht einen schwankenden Gang auf der betroffenen Seite.
• Fußheberschwäche: Die Unfähigkeit, den Fuß nach oben zu beugen. Dies kann dazu führen, dass der Fuß beim Gehen über den Boden schleift und man stolpert.
• Lordose: Vorwärtskrümmung des unteren Rückens.
• Skoliose: Eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule.

Was sind die Ursachen von FSHD?

Wie wir bereits besprochen haben, gibt es zwei Hauptursachen für FSHD. Beide hängen mit Genen zusammen.

`FSHD1` wird wie folgt gebildet:Das Gen „DUX4“ in unseren Körperzellen ist normalerweise inaktiv. Das heißt, es hat keine Funktion. Wird dieses Gen jedoch aktiviert, schädigen die von ihm produzierten Proteine ​​die Muskeln. Mit der Zeit schwächen sich die betroffenen Muskeln ab und schrumpfen (Atrophie).

FSHD2 wird durch eine Mutation im Gen SMCHD1 verursacht . Normalerweise verhindert dieses Gen die Aktivierung des Gens DUX4 – es wirkt wie ein geschlossenes Tor. Verändert sich das Gen SMCHD1 jedoch, funktioniert es nicht mehr richtig. Dann schädigen die vom aktivierten Gen DUX4 produzierten Proteine, ähnlich wie bei FSHD1, die Muskeln.

Wie wird FSHD vererbt?

Die Erkrankung wird hauptsächlich autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass selbst wenn ein Elternteil nur eine Kopie des veränderten Gens trägt, die Kinder die Krankheit trotzdem entwickeln können. Eine Person mit FSHD hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Das heißt, wenn sie zwei Kinder hat, besteht bei einem von ihnen die Möglichkeit, die Krankheit zu erkranken.

Etwa 30 Prozent der Menschen mit FSHD1 haben jedoch keine familiäre Vorbelastung. Forscher vermuten, dass dies auf eine nach der Befruchtung auftretende Mutation zurückzuführen sein könnte. Auch ein sogenannter Mosaizismus könnte eine Rolle spielen. Mosaizismus bedeutet, dass die Zellen desselben Menschen genetisch unterschiedlich ausgestattet sind. Vereinfacht gesagt: Manche Körperzellen tragen das betroffene Gen, andere nicht.

Was sind die Risikofaktoren für die Entwicklung einer FSHD?

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung dieser Krankheit ist die familiäre Vorbelastung. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, selbst daran zu erkranken, höher ist, wenn Mutter, Vater oder Geschwister diese Krankheit haben.

Wie wird FSHD diagnostiziert?

Zunächst wird ein Arzt Sie körperlich untersuchen. Anschließend wird er Sie fragen, ob jemand in Ihrer Familie diese Symptome oder FSHD hatte.

Darüber hinaus können Sie auch Tests wie diese durchführen:

• Blutuntersuchungen: Dabei werden hauptsächlich die Konzentrationen der Enzyme Serum-Kreatinkinase und Serum-Aldolase untersucht. Erhöhte Werte dieser Enzyme können auf ein Muskelproblem hinweisen.
• Neurologische Untersuchungen: Diese Untersuchungen dienen dem Ausschluss anderer Erkrankungen des Nervensystems. Dabei werden unter anderem Reflexe und Koordination überprüft. Außerdem wird nach Mustern von Muskelschwäche und nach Muskelkontraktionen bzw. -verspannungen (Elektromyographie) gesucht.
• Muskelbiopsie: Bei dieser Untersuchung wird eine kleine Gewebeprobe aus dem Muskel entnommen und mikroskopisch untersucht. Dadurch lassen sich Schäden an den Muskelzellen erkennen.
• Gentests:Dies ist der einzige Test, der das Vorliegen einer FSHD und ihren Typ zuverlässig bestätigen kann. Er kann feststellen, ob ein Problem mit dem „DUX4“-Gen vorliegt.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für FSHD?

Wie bereits erwähnt, gibt es keine Heilung für FSHD. Ärzte empfehlen jedoch einige Maßnahmen, um die Symptome zu lindern und das Leben zu erleichtern:

• Physiotherapie: Hierbei handelt es sich um Übungen und Behandlungen, die dazu dienen, die Muskulatur zu stärken und die Gelenke beweglich zu halten.
• Orthopädische Hilfsmittel zur Unterstützung schwacher Muskeln: Beispielsweise Korsetts für eine schwache Bauchmuskulatur, Rückenstützen und Bandagen zur Linderung von Schulter- und Armschmerzen. Auch orthopädische Einlagen für die Schuhe erleichtern das Gehen und verringern das Sturzrisiko.
• Die operative Skapulafixation ist ein Verfahren, das die Beweglichkeit der Schulter verbessert. Dabei wird das Schulterblatt am Brustkorb fixiert, was das Anheben des Arms erleichtert.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei FSHD?

Das ist eine Frage, die sich viele stellen. In den meisten Fällen können Menschen mit FSHD eine normale Lebenserwartung haben. Das heißt, diese Krankheit verkürzt die Lebenserwartung nicht. Machen Sie sich keine Sorgen.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

FSHD ist eine lebensverändernde Krankheit, die derzeit nicht heilbar ist. Hier sind jedoch einige Tipps, die Ihnen helfen können, mit der Erkrankung zu leben:

• Tauschen Sie sich mit anderen FSHD-Betroffenen aus. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist sie vielen unbekannt. Möglicherweise fällt es Ihnen schwer, über Ihre Erkrankung zu sprechen, und Sie fühlen sich einsam und isoliert. Der Austausch mit anderen Betroffenen kann Ihnen sehr helfen. In Sri Lanka gibt es möglicherweise Selbsthilfegruppen für Patienten mit FSHD.
• Suchen Sie einen Ergotherapeuten auf. FSHD schränkt Ihre Möglichkeiten, Dinge selbstständig zu tun, ein. Der Verlust der Selbstständigkeit kann frustrierend und beängstigend sein. Ergotherapie kann Ihnen helfen, sich an diese neue Situation anzupassen und alltägliche Aufgaben leichter zu bewältigen.
• Machen Sie leichte Ausdauerübungen. Aktivitäten wie Schwimmen und Spazierengehen bringen Sie in Bewegung. Außerdem hilft Bewegung, Stress abzubauen. Sprechen Sie jedoch unbedingt mit Ihrem Arzt, bevor Sie mit einem Trainingsprogramm beginnen, da manche Übungen bei dieser Erkrankung nicht geeignet sind.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie neu auftretende Muskelschwäche bemerken oder sich Ihre Schwäche zu verschlimmern scheint, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Achten Sie auch auf andere Symptome wie Fieber und Atembeschwerden.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie können dem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Niemand in meiner Familie hat FSHD. Warum habe ich das bekommen?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für meine aktuellen Probleme?
• Werden sich meine Symptome verschlimmern?
• Wie schnell werden sich meine Symptome verschlimmern?
• Sollten meine Familienmitglieder Gentests durchführen lassen?
• Welche Selbsthilfegruppen gibt es, die mir helfen können?

Wenn Sie die Diagnose FSHD erhalten, sind Sie vielleicht erleichtert und denken: „Ah, deshalb haben meine Muskeln so lange nicht richtig funktioniert, deshalb konnte ich nicht lächeln oder meine Arme heben.“ Jetzt, da Sie wissen, was los ist, sind Sie vielleicht neugierig und besorgt, was als Nächstes passiert. Bei Fragen wenden Sie sich am besten an Ihren Arzt, um Informationen darüber zu erhalten, was Sie erwartet.

Welche Botschaft wollen wir aus dieser Geschichte mitnehmen?

FSHD ist eine fortschreitende Erkrankung, die zunächst die Gesichts-, Schulter- und Armmuskulatur schwächt. Sie kann vererbt werden oder durch neue Genmutationen entstehen. Obwohl es keine Heilung gibt, können die Linderung der Symptome und die Inanspruchnahme der benötigten Hilfe dazu beitragen, eine gute Lebensqualität zu erhalten. Bei diesen Symptomen ist es wichtig, so bald wie möglich ärztlichen Rat einzuholen. Denken Sie auch daran, dass Sie mit dieser Erkrankung nicht allein sind. Wir wünschen Ihnen viel Kraft, mit dem richtigen Wissen, der richtigen Unterstützung und einer positiven Einstellung mit dieser Krankheit umzugehen!

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