Was ist Fanconi-Anämie? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung in einfachen Worten.

Fühlt sich Ihr Kind ständig müde und erschöpft? Sieht es blass aus? Oder gibt es körperliche Veränderungen, die von Geburt an bestehen? Möglicherweise ist die Ursache eine seltene Erkrankung namens Fanconi-Anämie. Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken, denn es handelt sich um eine wenig bekannte, etwas komplizierte und sehr seltene Erkrankung. Heute erklären wir Ihnen alles Wichtige dazu: Was ist Fanconi-Anämie? Welche Symptome treten auf? Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit? Wir erklären Ihnen alles ganz einfach und verständlich.

Okay, schauen wir uns zunächst an, was Fanconi-Anämie (FA) ist.

Vereinfacht ausgedrückt ist die Fanconi-Anämie (FA) eine seltene genetische Erkrankung, die in erster Linie das Knochenmark unseres Körpers betrifft.

Vielleicht fragen Sie sich nun, was Knochenmark ist. Wir nennen das weiche, schwammartige Gewebe im Inneren der großen Knochen unseres Körpers Knochenmark. Es ist wie eine Blutfabrik in unserem Körper. Die drei wichtigsten Arten von Blutzellen, die unser Körper benötigt – rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen – werden im Knochenmark gebildet.

Bei Menschen mit Fanconi-Anämie (FA) ist das Knochenmark jedoch nicht in der Lage, ausreichend Blutzellen zu bilden. Es ist, als ob die Blutproduktion gestört wäre. Dadurch werden nicht genügend gesunde Blutzellen produziert. Dieser Zustand kann verschiedene gesundheitliche Probleme verursachen. FA kann außerdem nicht nur das Knochenmark, sondern auch viele andere Körperteile betreffen.

Wie wirkt sich FA auf den Körper aus?

Die Auswirkungen dieser Erkrankung können von Person zu Person unterschiedlich sein, aber im Allgemeinen gibt es mehrere Haupteffekte.

• Körperliche Anomalien: Etwa 75 % der mit FA geborenen Kinder, also drei von vier, weisen irgendeine Form von körperlicher Anomalie auf. Diese können sowohl das Aussehen als auch die inneren Organe betreffen.
• Knochenmarkversagen: Etwa 90 % der Menschen mit Fanconi-Anämie entwickeln ein Knochenmarkversagen. Das bedeutet, dass das Knochenmark nicht genügend gesunde Blutzellen bilden kann. Dies kann zu anderen Bluterkrankungen wie aplastischer Anämie und myelodysplastischem Syndrom (MDS) führen. MDS gilt als Vorstufe der Leukämie.
• Erhöhtes Krebsrisiko: Bei 10 bis 30 % der Menschen mit Fanconi-Anämie besteht ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten wie Leukämie zu erkranken. Diese Krebsarten können zudem in einem jüngeren Alter als bei anderen Menschen auftreten.

Ist die Fanconi-Anämie eine Krebsart?

Diese Frage stellen sich viele. Die einfache Antwort lautet: Nein . FA ist kein Krebs. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung.

Da die Fähigkeit des Körpers, beschädigte Zellen zu reparieren, bei Menschen mit Fanconi-Anämie beeinträchtigt ist, haben sie ein höheres Krebsrisiko als andere. Insbesondere erkranken sie häufiger an Krebsarten wie akuter myeloischer Leukämie , Hautkrebs und Kopf-Hals-Tumoren.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome der Fanconi-Anämie sind sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben bereits bei der Geburt Symptome, während andere jahrelang keine Beschwerden verspüren. Im Folgenden werden diese Symptome in verschiedene Kategorien unterteilt.

1. Symptome der Anämie

Diese Symptome treten auf, wenn die Anzahl der roten Blutkörperchen im Körper abnimmt.

• Ständige Müdigkeit: Man fühlt sich so müde und erschöpft, dass man nicht einmal mehr normale Aufgaben erledigen kann.
• Blasse Haut: Die Haut erscheint blass aufgrund von Blutarmut im Körper.
• Kurzatmigkeit: Schon nach kurzem Gehen fühlt man sich kurzatmig.
• Das Gefühl, als ob das Herz schnell schlägt.
• Häufige Kopfschmerzen.

2. Symptome des Knochenmarkversagens

Dies führt zu Symptomen aufgrund einer Verringerung der roten Blutkörperchen, der weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen.

• Häufige Infektionen: Aufgrund der geringen Anzahl weißer Blutkörperchen ist das Immunsystem des Körpers geschwächt, was zu häufigen bakteriellen und Pilzinfektionen führt.
• Erhöhte Blutungsneigung: Eine niedrige Thrombozytenzahl beeinträchtigt die Blutgerinnung. Dies kann zu Zahnfleisch- und Nasenbluten, Blutergüssen und anhaltenden Blutungen selbst bei kleineren Verletzungen führen.

3. Symptome von Krebserkrankungen, die mit FA in Zusammenhang stehen könnten.

• MDS und AML: Diese Erkrankungen können extreme Müdigkeit, Blutungsneigung und Neigung zu Blutergüssen, Blässe, Atembeschwerden und schwere Infektionen verursachen.
• Plattenepithelkarzinom: Rauhe Erhebungen oder nicht heilende Läsionen auf der Haut.

4. Merkmale, die mit physikalischen Veränderungen einhergehen

Diese Merkmale sind oft schon bei der Geburt sichtbar. Nicht jeder Mensch weist alle diese Merkmale auf, aber manche haben eines oder mehrere.

Warum geschieht das? Was ist der Grund?

Die Ursache dafür ist ein Defekt in unseren Genen . Stellen Sie sich unseren Körper wie ein Gebäude vor, das nach einem komplexen Plan errichtet wurde. Dieser Plan sind unsere Gene. Es gibt etwa 20 Gene, die mit Friedreich-Ataxie (FA) in Verbindung stehen. Die Hauptfunktion dieser Gene besteht darin, die Zellen unseres Körpers, insbesondere die DNA, vor alltäglichen Schäden zu schützen und zu reparieren.

Eine Person mit FA weist eine Mutation in diesen Genen auf. Daher kann der Reparaturprozess der Schäden nicht ordnungsgemäß ablaufen.

• DeshalbEs kommt zu weiteren DNA-Schäden, und die Zellen beginnen sich abnormal zu teilen oder sterben ab.
• Körperliche Veränderungen und eine Abnahme der Blutzellzahl treten auf, wenn Zellen abnormal absterben.
• Krebsarten wie Leukämie entstehen, wenn Zellen anfangen, sich abnormal zu vermehren.

Dies ist eine Erbkrankheit. Zwei Eltern mit dem defekten Gen haben eine 25%ige (eins zu vier) Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit FA zu bekommen.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Häufig wird eine Fanconi-Anämie erst im Zusammenhang mit anderen Symptomen (z. B. Anämie, häufige Infektionen) vermutet, anstatt direkt diagnostiziert zu werden. Erst dann werden spezifische Tests für diese Erkrankung durchgeführt.

Hier sind einige der Tests, die üblicherweise durchgeführt werden:

Es gibt auch spezielle Gentests, die zur Bestätigung dieser Krankheit eingesetzt werden:

• Chromosomenbruchtest: Dies ist der wichtigste Test zur Diagnose von Fanconi-Anämie (FA). Dabei wird eine Chemikalie zu den Blutzellen gegeben und die Chromosomen in diesen Zellen daraufhin untersucht, wie leicht sie brechen. Die Chromosomen in den Zellen von Menschen mit FA brechen deutlich häufiger als bei gesunden Menschen.
• Genetisches Screening: Dieser Test wird durchgeführt, um den spezifischen genetischen Defekt zu identifizieren, der FA verursacht.

Kann ich während der Schwangerschaft erfahren, ob mein Baby diese Erkrankung hat?

Ja. Wenn in Ihrer Familie Fanconi-Anämie (FA) vorkommt, kann Ihr Baby während der Schwangerschaft auf die Krankheit getestet werden. Dies kann mittels Untersuchungen wie einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Chorionzottenbiopsie erfolgen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber, um mehr zu erfahren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Für die Friedreich-Ataxie (FA) gibt es bisher keine Heilung. Es existieren jedoch wirksame Behandlungsmethoden, um die Symptome und Komplikationen zu lindern. Der Behandlungsplan richtet sich nach dem Alter des Patienten, der Art der Symptome und seinem allgemeinen Gesundheitszustand.

Wissenswertes über das Leben mit FA

Eine Person mit FA oder ein Elternteil eines Kindes mit FA muss stets wachsam sein.

• Krebsrisiko:Menschen mit FA sind anfälliger für Karzinogene wie Tabak, daher sollten Rauchen und Passivrauchen unbedingt vermieden werden .
• Schutz Ihrer Haut: Aufgrund des hohen Hautkrebsrisikos ist es sehr wichtig, Ihre Haut gut zu bedecken und Sonnenschutzmittel zu verwenden, wenn Sie in die Sonne gehen.
• Achten Sie auf Verletzungen: Aufgrund des erhöhten Blutungsrisikos sollten Sie bei Aktivitäten, die zu Verletzungen führen könnten, besonders vorsichtig sein.
• Regelmäßige ärztliche Untersuchungen: Auch nach einer erfolgreichen Knochenmarktransplantation besteht weiterhin ein Krebsrisiko. Daher sind regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen und Nachsorgeuntersuchungen lebenslang unerlässlich. Achten Sie auf jegliche Veränderungen an Ihrem Körper (ungewöhnliche Blutergüsse, Blutungen, Müdigkeit) und informieren Sie Ihren Arzt umgehend, falls Sie etwas bemerken.

Das Leben mit dieser Erkrankung kann eine Herausforderung sein, aber Ihr Ärzteteam wird Ihnen die nötige Beratung und Unterstützung bieten. Scheuen Sie sich daher nicht, mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken zu sprechen.