Ist Ihr Kind ständig müde? Haben Sie Zweifel an seiner Entwicklung? Oder blutet selbst eine kleine Wunde manchmal nur langsam? Es ist verständlich, dass Eltern in solchen Situationen besorgt sind. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, von der viele noch nie gehört haben, über die es aber sehr wichtig ist, Bescheid zu wissen: die Fanconi-Anämie (FA) . Auch wenn der Name etwas ungewöhnlich klingt, erklären wir es Ihnen ganz einfach und verständlich.
Einfach ausgedrückt: Was ist Fanconi-Anämie (FA)?
Die Fanconi-Anämie, kurz FA, ist eine seltene Erbkrankheit . Sie betrifft hauptsächlich das Knochenmark . Vielleicht fragen Sie sich nun, was es mit diesem Knochenmark auf sich hat.
Man kann sich das Knochenmark wie einen schwammartigen Teil im Inneren der großen Knochen unseres Körpers vorstellen. Es ist wie die Blutfabrik unseres Körpers. Diese Fabrik produziert drei Hauptzelltypen, die unser Körper benötigt:
- Rote Blutkörperchen: Die Arbeiter, die Sauerstoff durch den Körper transportieren.
- Weiße Blutkörperchen: Die Armee unseres Körpers, die Krankheiten und Keime bekämpft.
- Blutplättchen: Kleine Helfer, die bei Verletzungen Blutungen stoppen und das Blut gerinnen lassen.
Bei Menschen mit Fanconi-Anämie (FA) funktioniert das Knochenmark, die Blutfabrik des Körpers, nicht richtig. Das bedeutet, dass nicht genügend gesunde Blutzellen gebildet werden können. Dies bezeichnen wir als Knochenmarkversagen . Dadurch können zahlreiche gesundheitliche Probleme entstehen. Die Krankheit kann auch andere Körperteile und das Erscheinungsbild beeinträchtigen.
Wie wirkt sich FA auf meinen Körper oder den meines Kindes aus?
Die Auswirkungen der FA können von Person zu Person unterschiedlich sein, aber im Allgemeinen kann sie auf drei Hauptarten beeinflusst werden.
1. Körperliche Anomalien: Etwa 75 % der mit FA geborenen Kinder weisen irgendeine Form von körperlicher Anomalie auf. Einige davon sind sichtbar (z. B. Veränderungen an Händen und Daumen), während andere innere Organe betreffen können.
2. Knochenmarkversagen: Diese Erkrankung tritt bei etwa 90 % der FA-Patienten auf. Das bedeutet, dass das Knochenmark nach und nach die Produktion gesunder Blutzellen einstellt. Dies kann zu Anämieformen wie der aplastischen Anämie und dem myelodysplastischen Syndrom (MDS) führen. MDS gilt auch als Vorstufe der Leukämie.
3. Erhöhtes Krebsrisiko:Menschen mit Fanconi-Anämie haben ein höheres Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Besonders gefährdet sind sie für Blutkrebsarten wie Leukämie sowie für Kopf-, Hals- und Hautkrebs. Zwischen 10 % und 30 % dieser Menschen erkranken im Laufe ihres Lebens an Krebs.
Wichtig ist, dass nicht alle diese Symptome bei jedem Patienten auftreten. Manche Menschen weisen viele dieser Symptome auf, während andere nur sehr wenige Symptome haben.
Ist FA also eine Krebsart?
Viele Menschen haben dieses Problem. Nein, Fanconi-Anämie (FA) ist kein Krebs. Da es sich jedoch um eine genetische Erkrankung handelt, ist die Fähigkeit des Körpers, beschädigte Zellen zu reparieren, eingeschränkt. Daher besteht mit der Zeit ein erhöhtes Risiko, dass diese beschädigten Zellen zu Krebszellen werden. Vereinfacht gesagt: FA ist eine Erkrankung, die Krebs begünstigen kann, aber selbst kein Krebs ist.
Was sind die Symptome der FA-Krankheit?
Da sich die Friedreich-Ataxie bei verschiedenen Menschen unterschiedlich auswirkt, können die Symptome stark variieren. Manche Menschen haben jahrelang keine offensichtlichen Symptome. Lassen Sie uns diese Symptome in einige Hauptkategorien unterteilen.
| 1. Symptome im Zusammenhang mit Anämie | |
|---|---|
| Häufiges Gefühl extremer Müdigkeit | Sie fühlen sich so müde, dass Sie nicht einmal mehr normale Aufgaben erledigen können, und sind ständig schläfrig. |
| Blasse Haut | Blasse Haut, Lippen und Augenpartie aufgrund von Blutarmut im Körper. |
| Atembeschwerden | Schon bei geringer Anstrengung, wie zum Beispiel beim Treppensteigen, verspürt man Atemnot. |
| Herzklopfen | Das Gefühl, als ob das Herz zu schnell schlägt. |
| Häufige Kopfschmerzen | Kopfschmerzen können durch eine Verringerung der vom Gehirn benötigten Sauerstoffmenge verursacht werden. |
| 2. Symptome im Zusammenhang mit Knochenmarkversagen | |
|---|---|
| Häufige Krankheit | Eine niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen schwächt die körpereigene Abwehr, was zu häufigen bakteriellen und Pilzinfektionen führen kann. |
| Blutungen und Blutergüsse | Aufgrund der niedrigen Thrombozytenzahl blutet selbst eine kleine Wunde unkontrolliert. Es kann zu Blutungen aus Zahnfleisch und Nase kommen. Auch blaue Flecken am Körper können auftreten. |
| 3. Merkmale im Zusammenhang mit physikalischen Veränderungen | |
|---|---|
| Veränderungen an Händen und Fingern | Eine abnorme Form des Daumens, das Vorhandensein von zwei Daumen an einer Hand oder das Fehlen eines Daumens. |
| Wachstumsverzögerung | Nicht altersgemäße Größe oder Gewicht haben. Kleiner als der Durchschnitt sein. |
| Veränderungen der Kopfgröße | Ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie)oder einer abnormen Vergrößerung (Hydrozephalus) . Dies kann das Wachstum, die Sprache und das Gehen des Kindes beeinträchtigen. |
| Hautflecken | Große, hellbraune Flecken auf der Haut. Diese werden auch als „Café-au-lait“-Flecken bezeichnet und sehen aus wie Flecken, die an Kaffee mit Milch erinnern. |
| Weitere Funktionen | Hörbeeinträchtigung, abnorme Form der Ohren, Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) , bestimmte Nieren- oder Herzprobleme. |
Warum kommt es zu dieser FA-Situation?
Dies wird durch einen Defekt in unseren Genen verursacht. Man kann sich Gene wie den Bauplan für unseren Körper vorstellen. Etwa 20 Gene sind an der Friedreich-Ataxie beteiligt. Die Hauptfunktion dieser Gene besteht darin , Schäden an unserer DNA zu reparieren .
Im Laufe unseres Lebens wird die DNA in unseren Körperzellen durch Umwelteinflüsse und unsere Ernährung geringfügig beschädigt. Das ist normal. Die von den FA-Genen produzierten Proteine arbeiten wie ein Reparaturteam und reparieren diese beschädigte DNA.
Da bei einer Person mit FA jedoch eine Mutation in diesen Genen vorliegt, funktioniert das Reparaturteam nicht richtig. Was passiert dann?
- DNA-Schäden häufen sich an.
- Dies führt dazu, dass sich Zellen unkontrolliert teilen (was zu Krebs führen kann) oder dass Zellen absterben.
- Das Knochenmark wird schwächer und es kommt zu physikalischen Veränderungen, da Zellen absterben.
Dies ist eine Vererbung von den Eltern an die Kinder. Wenn beide Eltern Träger dieses defekten Gens sind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit , dass ihr Kind an FA erkrankt.
Wie diagnostizieren Ärzte FA?
Die Diagnose einer Friedreich-Ataxie (FA) erfolgt häufig im Rahmen der Behandlung oder Untersuchung einer anderen Erkrankung (wie z. B. Anämie oder Krebs). Ihr Arzt wird Ihre oder die Symptome Ihres Kindes sorgfältig untersuchen und bei Verdacht auf FA verschiedene Tests empfehlen.
Häufig durchgeführte Tests:
- Blutbild (großes Blutbild): Hierbei werden die Anzahl der roten Blutkörperchen, der weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen im Blut gemessen. Es kann einen Mangel an diesen Blutbestandteilen feststellen.
- Knochenmarkbiopsie: Es wird eine kleine Probe des Knochenmarks entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um zu sehen, wie sich die Zellen bilden und welche Probleme sie haben.
- MRT- und Ultraschalluntersuchungen: Diese Tests helfen dabei, festzustellen, ob Veränderungen an den inneren Organen (wie Nieren und Herz) vorliegen.
Spezifische Tests zur Bestätigung einer FA:
- Chromosomenbruchtest: Dies ist der wichtigste Test zur Diagnose von Fanconi-Anämie (FA). Dabei wird eine Chemikalie zu den Zellen einer Blutprobe hinzugefügt und die Chromosomen werden auf Schäden oder Brüche untersucht. Die Chromosomen in den Zellen von Menschen mit FA werden deutlich schneller geschädigt als bei gesunden Menschen.
- Genetisches Screening: Mit diesem Test kann der spezifische genetische Defekt identifiziert werden, der FA verursacht.
Kann ich mich während der Schwangerschaft testen lassen?
Ja. Wenn jemand in Ihrer Familie FA hat, kann Ihr Baby während der Schwangerschaft auf diese Erkrankung getestet werden. Dies kann durch Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie erfolgen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um mehr darüber zu erfahren.
Welche Behandlungsmethoden gibt es für FA?
Das Hauptziel der Ärzte bei der Behandlung von FA ist die Kontrolle der Symptome und die Behandlung von Komplikationen.
- Knochenmarktransplantation: Dies ist die einzige heilende Behandlungsmethode für Blutkrankheiten, die durch Fanconi-Anämie verursacht werden. Dabei wird das defekte Knochenmark des Patienten zerstört und Knochenmark eines gesunden, kompatiblen Spenders transplantiert.
- Androgentherapie: Hierbei handelt es sich um eine Hormonart. Diese Medikamente stimulieren das Knochenmark, um die Produktion von roten Blutkörperchen und Blutplättchen zu steigern.
- Synthetische Wachstumsfaktoren: Diese werden als Injektionen verabreicht und tragen dazu bei, die Produktion von weißen und roten Blutkörperchen aus dem Knochenmark zu steigern.
- Chirurgischer Eingriff: Ein chirurgischer Eingriff kann erforderlich sein, um körperliche Veränderungen zu korrigieren (zum Beispiel ein Problem mit der Großzehe) oder um beschädigte Organe zu reparieren.
Am wichtigsten ist, dass der Arzt, der Sie untersucht, entscheidet, welche Behandlung für Sie oder Ihr Kind am besten geeignet ist. Befolgen Sie daher unbedingt die Anweisungen des Arztes.
Leben mit FA und worauf man achten sollte
FA ist eine lebenslange Erkrankung, die behandelt werden muss. Daher ist es wichtig, den eigenen Gesundheitszustand ständig zu überwachen.
- Krebsrisiko: Da FA das Krebsrisiko erhöht, sollten Rauchen und Alkoholkonsum unbedingt vermieden werden . Da außerdem das Hautkrebsrisiko erhöht ist, sollte man sich beim Aufenthalt in der Sonne vor der Sonne schützen.Schützen Sie Ihre Haut mit einer guten Sonnencreme und tragen Sie einen Hut. Achten Sie auf neue Flecken und Unebenheiten auf Ihrer Haut.
- Blutungen: Vermeiden Sie Sportarten und Aktivitäten, die aufgrund der niedrigen Thrombozytenzahl zu Verletzungen führen können. Verwenden Sie beim Zähneputzen eine weiche Zahnbürste. Sollten Sie Blutungen oder Blutergüsse feststellen, benachrichtigen Sie umgehend Ihren Arzt.
- Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen: Nehmen Sie die von Ihrem Arzt verordneten Vorsorgeuntersuchungen regelmäßig wahr. Es ist wichtig, Bluttests und Krebsvorsorgeuntersuchungen rechtzeitig durchführen zu lassen.
Muss ich mir nach einer erfolgreichen Knochenmarktransplantation weiterhin Sorgen um diese Dinge machen?
Ja, absolut. Obwohl eine Knochenmarktransplantation die durch Fanconi-Anämie verursachten Blutkrankheiten heilen kann, bleibt der genetische Defekt der Fanconi-Anämie in anderen Körperzellen bestehen. Daher besteht weiterhin das Risiko, an Krebs, beispielsweise im Kopf-, Hals- oder Hautbereich, zu erkranken. Aus diesem Grund ist eine lebenslange ärztliche Betreuung auch nach der Transplantation unerlässlich.
Kernaussage
- Die Fanconi-Anämie (FA) ist keine Krebserkrankung, sondern eine seltene, vererbte genetische Erkrankung, die das Krebsrisiko erhöht.
- Diese Krankheit betrifft hauptsächlich das Knochenmark und verringert die Produktion gesunder Blutzellen.
- Zu den häufigsten Symptomen gehören häufige Müdigkeit, Blässe, häufige Erkrankungen sowie eine erhöhte Blutungs- oder Blutungsneigung.
- Eine Knochenmarktransplantation ist die beste Behandlungsmethode für die Blutprobleme dieser Erkrankung. Doch auch nach der Transplantation ist aufgrund des Krebsrisikos eine lebenslange medizinische Überwachung unerlässlich.
- Wenn Sie oder Ihr Kind diese Symptome haben oder in Ihrer Familie entsprechende Vorbelastung besteht, geraten Sie nicht in Panik, sondern suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf, um Rat einzuholen.
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