Fibröse Dysplasie: Erfahren Sie mehr über diese seltene Knochenschwächeerkrankung

Haben Sie schon einmal über Knochenschmerzen nachgedacht, die Sie einfach so spüren? Oft machen wir uns nicht viele Gedanken über die Stärke unserer Knochen. Stellen Sie sich aber vor: Ein starker Knochen in Ihrem Körper löst sich langsam von innen auf und wird stattdessen mit fadenförmigem Narbengewebe gefüllt. Genau über diese Erkrankung sprechen wir heute: die fibröse Dysplasie. Sie ist relativ selten. Keine Sorge, wir erklären Ihnen alles einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was ist fibröse Dysplasie?

Bei der fibrösen Dysplasie wird gesundes, festes Knochengewebe durch abnormes, faseriges (narbenartiges) Gewebe ersetzt. Anders ausgedrückt: Wo eigentlich Knochen sein sollte, findet sich schwächeres, sehniges Gewebe. Die Folge? Da das neue Gewebe nicht so fest ist wie natürlicher Knochen, wird der Knochen sehr schwach. Dadurch bricht er leichter .

Obwohl diese Erkrankung in jedem Knochen des Körpers auftreten kann, ist sie am häufigsten an folgenden Stellen zu beobachten:

• Oberschenkelknochen
• Schienbein (Tibia)
• Rippchen
• Schädel und Gesichtsknochen
• Oberarmknochen (Humerus)

Aber das Wichtigste ist: Fibroöse Dysplasie ist eine gutartige Erkrankung. Das bedeutet, sie breitet sich nicht von einem Knochen auf einen anderen aus. Das ist doch eine große Erleichterung, oder?

Es gibt zwei Haupttypen der fibrösen Dysplasie:

Ärzte klassifizieren diese Krankheit danach, wie viele Knochen im Körper betroffen sind. Dementsprechend gibt es zwei Haupttypen.

Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie erkennt man sie?

Eine der überraschenden Eigenschaften der fibrösen Dysplasie ist, dass manche Menschen sie haben, ohne jegliche Symptome zu verspüren . Stellen Sie sich vor, Sie lassen sich aus einem anderen Grund röntgen und sie wird dabei zufällig entdeckt.

Sollten jedoch Symptome auftreten, könnten diese folgendermaßen aussehen:

• Knochenschmerzen: Dies ist das Hauptsymptom. Es handelt sich um einen dumpfen, ziehenden Schmerz, der immer wieder von derselben Stelle ausgeht. Manchmal verschlimmern sich diese Schmerzen beim Gehen oder Heben von Gewichten.
• Knochenbrüche: Wie bereits erwähnt, sind Knochen schwach und können daher manchmal leicht brechen, selbst bei einem leichten Sturz oder einem harten Schlag.
• Veränderungen der Knochenform: Durch das Wachstum des abnormalen Gewebes kann der Knochen anschwellen. Dies kann im Falle eines Beins zu einer leichten Verkrümmung oder im Falle eines Gesichtsknochens zu einer leichten Veränderung der Gesichtsform führen.
• Es kann zu schmerzlosen Schwellungen der Rippen kommen.
• Wenn die Wirbelsäule betroffen ist, kann es zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) kommen.
• Wenn die Schädelknochen betroffen sind, können Symptome wie hervortretende Augen, eine Veränderung der Kieferstellung, Zahnverschiebungen und verstopfte Nase auftreten.

Warum passiert das?

Dies wird durch eine Mutation im Gen GNAS1 verursacht. Diese Mutation entsteht nach der Befruchtung im Mutterleib. Aufgrund dieser Genmutation ist die Funktion der Osteoblasten, Zellen, die für das Knochenwachstum verantwortlich sind, gestört. Dadurch bildet sich schwaches, faseriges Gewebe anstelle von gesundem Knochen.

Die Ärzte wissen immer noch nicht genau, was diese genetische Mutation verursacht.

Wie findet ein Arzt das heraus?

Wenn Sie wegen anhaltender Knochenschmerzen einen Arzt aufsuchen , wird dieser Sie zunächst gründlich untersuchen. Er wird Ihnen viele Fragen stellen, beispielsweise wo genau die Schmerzen auftreten, wie lange sie schon bestehen und wie sie sich anfühlen. Anschließend kann er verschiedene Tests durchführen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Blut- oder Urintests: Diese Tests überprüfen bestimmte Enzymwerte im Körper. Manchmal können erhöhte Werte dieser Enzyme ein Anzeichen für abnormales Gewebewachstum im Körper sein.
• Bildgebende Verfahren: Diese sind am wichtigsten.
• Röntgenaufnahme: Mit einer Röntgenaufnahme lassen sich Anomalien, Frakturen und Veränderungen der Knochenform leicht erkennen.
• Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT): Diese Verfahren liefern ein klareres und detaillierteres Bild des Knochens und des umliegenden Gewebes.
• Biopsie: Besteht weiterhin Unsicherheit, entnimmt der Arzt unter Narkose eine winzige Gewebeprobe und untersucht diese mikroskopisch. Dadurch kann die Erkrankung mit hundertprozentiger Sicherheit bestätigt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung der fibrösen Dysplasie richtet sich nach Ihren Symptomen, dem Schweregrad der Erkrankung und deren Auswirkungen auf Ihr Leben. Es gibt keine Standardtherapie.

Die wichtigsten Behandlungsmethoden sind:

1. Beobachtung: Wenn Sie keine Symptome oder Schmerzen haben, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise keine Medikamente verschreiben, sondern Sie lediglich bitten, gelegentlich zu einer Kontrolluntersuchung zu kommen. Dies bedeutet, dass er Ihren Zustand beobachtet, um festzustellen, ob sich etwas verändert hat.

2. Medikamente: Bestimmte Medikamente (insbesondere Bisphosphonate) können zur Stärkung der Knochen und zur Vorbeugung von Knochenbrüchen verabreicht werden. Sie können auch Knochenschmerzen lindern.

3. Orthesenversorgung: Wenn diese Erkrankung an einem Knochen auftritt, insbesondere am Bein eines wachsenden Kindes, können spezielle Orthesen empfohlen werden, um dem Knochen zu helfen, richtig zu wachsen und eine Verkrümmung zu verhindern.

4. Operation:

• Wenn ein Knochen bricht (Fraktur), ist eine Operation erforderlich, um ihn zu reparieren.
• Wenn der Knochen sehr schwach oder verformt ist und starke Schmerzen verursacht, kann das abnorme Gewebe entfernt und durch ein gesundes Knochentransplantat ersetzt werden, oder es können Metallstäbe eingesetzt werden, um den Knochen zu stärken.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie anhaltende Knochenschmerzen ohne erkennbaren Grund haben, ignorieren Sie diese nicht. Suchen Sie unbedingt einen Arzt auf und besprechen Sie dies mit ihm.

Wenn Sie bereits wissen, dass Sie an fibröser Dysplasie leiden, sprechen Sie umgehend mit Ihrem Arzt, wenn Sie:

• Wenn Sie das Gefühl haben, dass sich Ihre Symptome verschlimmern.
• Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihre derzeitigen Behandlungen nicht helfen.

Notfall!

Da die fibröse Dysplasie die Knochen schwächt, ist das Risiko eines Knochenbruchs höher als bei anderen. Deshalb sollten Sie nach einem Sturz, einem heftigen Aufprall oder einem Autounfall unverzüglich die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses aufsuchen. Denn auch wenn es äußerlich nicht sichtbar ist, kann ein innerer Bruch vorliegen.

Wie lebt man mit dieser Krankheit?

Es gibt keine allgemeingültige Antwort auf diese Frage, da die fibröse Dysplasie jeden Menschen unterschiedlich betrifft. Eines ist jedoch sicher: Es handelt sich um eine chronische, lebenslange Erkrankung, die nicht heilbar ist .

Aber Sie müssen deswegen weder Angst haben noch traurig sein. Es handelt sich nicht um eine tödliche Krankheit. Mit der richtigen Behandlung und Betreuung lassen sich die Auswirkungen dieser Krankheit auf Ihr Leben weitgehend kontrollieren. Möglicherweise benötigen Sie gar keine Behandlung. Und selbst wenn eine Behandlung notwendig ist, können Ihnen die heutigen medizinischen Methoden helfen, Schmerzen zu lindern, Knochenbrüchen vorzubeugen und ein normales, glückliches Leben zu führen.

Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt, um zu verstehen, was Sie aufgrund Ihres Zustands in Zukunft erwarten können und welche Behandlungen für Sie am besten geeignet sind.