Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir über das Fragile-X-Syndrom (FXS).

Vielleicht ist Ihnen aufgefallen, dass Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen zeigt oder sich etwas ungewöhnlich verhält. Es spricht vielleicht spät oder möchte nicht mit anderen Kindern spielen. Manchmal steckt hinter solchen Anzeichen das Fragile-X-Syndrom (FXS). Keine Sorge, wenn Sie diesen Namen hören. Wir sprechen heute ganz einfach und ausführlich darüber.

Was ist das Fragile-X-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Fragile-X-Syndrom eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird . Sie kann bei einem Kind bestimmte körperliche Veränderungen, Verhaltensauffälligkeiten und verschiedene andere Gesundheitsprobleme verursachen. Zum Beispiel:

• Entwicklungsverzögerungen beim Kind.
• Geistige Behinderungen.
• Lernbehinderungen.
• Häufige Angstzustände.
• Konzentrationsschwierigkeiten und Hyperaktivität, ein Zustand, der als Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bekannt ist.
• Es können sogar Anzeichen einer Autismus-Spektrum-Störung auftreten.

Es wird als „Fragiles-X-Syndrom“ bezeichnet, weil unter dem Mikroskop ein Teil des X-Chromosoms „gebrochen“ oder „brüchig“ erscheint. Eine andere Bezeichnung dafür ist Martin-Bell-Syndrom. Es handelt sich um eine der häufigsten erblichen geistigen und Entwicklungsstörungen.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Die Forscher sind sich nicht sicher, wie viele Menschen weltweit am Fragilen-X-Syndrom leiden, schätzen aber, dass etwa eines von 11.000 Mädchen und einer von 7.000 Jungen betroffen sein könnte.

Was sind die Symptome des Fragilen-X-Syndroms?

Das Fragile-X-Syndrom kann die Intelligenz, die psychische Gesundheit, das Aussehen und das Verhalten Ihres Kindes beeinträchtigen. Schauen wir uns die häufigsten Symptome in den einzelnen Bereichen an.

Geheimdienstbezogene Probleme

• Lernbehinderungen: Es kann schwierig sein, neue Dinge zu lernen und sich zu merken.
• Verminderter IQ: Mit zunehmendem Alter kann der IQ-Wert leicht sinken.
• Verzögerte Entwicklungsschritte im Kindesalter: Beispielsweise erreichen sie die ersten Schritte, das Sprechen und das selbstständige Essen später als andere Kinder.
• Beeinträchtigungen der nonverbalen Kommunikation: Dies bedeutet, dass es schwierig sein kann, Ideen mithilfe von Gesten, Mimik und anderen nonverbalen Signalen auszudrücken.
• Probleme beim Verstehen und Sprechen von Sprache:Im Alter von etwa zwei Jahren bemerken Sie möglicherweise, dass Ihr Kind Probleme beim Sprechen und Verstehen von Wörtern hat.
• Schwierigkeiten beim Lösen von Mathematikaufgaben.

Achten Sie bei Ihrem Kind auf mögliche Entwicklungsverzögerungen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Entwicklungsmeilensteine ​​in welchem ​​Alter angemessen sind und wie man sie richtig beurteilt.

Psychische Gesundheitsprobleme

• Häufige Angstzustände .
• Erkrankungen wie Depressionen .
• Ein starkes Bedürfnis, bestimmte Dinge zu wiederholen oder darüber nachzudenken (Zwangsverhalten).

Physikalische Eigenschaften

Diese Symptome treten nicht bei jedem auf, aber einige der häufigsten Symptome sind:

• Ein längliches, schmales Gesicht.
• Eine hohe Stirn.
• Eine große Sache.
• Große Ohren.
• Schielen (Strabismus).
• Übermäßig flexible, sogenannte „doppelgelenkige“ Finger.
• Plattfüße.
• Die Hoden von Jungen vergrößern sich nach der Pubertät.
• Hochgewölbter Gaumen.
• Mangelnde Muskelkraft (Hypotonie), was bedeutet, dass sich der Körper etwas schlaff anfühlen kann.

Welche Verhaltensprobleme gibt es?

Das Fragile-X-Syndrom kann bei einem Kind eine Vielzahl von Verhaltensproblemen verursachen. Zum Beispiel:

• Aufmerksamkeitsstörungen und Hyperaktivität (ADHS).
• Soziale Ängste und Schüchternheit. Stellen Sie sich vor, Sie sind auf einer Party bei Verwandten, halten sich von anderen fern und schauen zu Boden, wenn jemand spricht.
• Wiederholte Verhaltensweisen wie Händeklatschen oder Händebeißen.
• Scheu vor Augenkontakt.
• Sensorische Störungen – Das bedeutet, dass Sie möglicherweise überempfindlich auf Dinge wie Menschenmengen, Berührungen, Lärm, bestimmte Lebensmittel und Stoffe reagieren. Manchmal erschrecken Sie sich schon bei leisesten Geräuschen oder geben an, bestimmte Lebensmittel nicht essen zu können.
• Schwierigkeiten, die Gefühle und sozialen Signale anderer Menschen zu verstehen.

Was verursacht das Fragile-X-Syndrom?

Dies ist auf eine Genmutation im Gen FMR1 auf unserem X-Chromosom zurückzuführen. Das Gen FMR1 veranlasst unseren Körper zur Herstellung des Proteins FMRP. Dieses Protein FMRP ist für die Bildung von Verbindungen (Synapsen) zwischen Nervenzellen unerlässlich. Über diese Synapsen werden Nervenimpulse weitergeleitet.

Aufgrund einer Mutation im FMR1-Gen verlängert sich ein DNA-Abschnitt, die sogenannte CGG-Triplettwiederholung, deutlich. Normalerweise wiederholt sich dieser Abschnitt etwa 5 bis 40 Mal, bei Menschen mit Fragilem-X-Syndrom jedoch mehr als 200 Mal .Dies führt zur Inaktivierung des FMR1-Gens, wodurch das FMRP-Protein nicht mehr ordnungsgemäß gebildet werden kann. Dies beeinträchtigt das Nervensystem des Kindes und verursacht die Symptome des Fragilen-X-Syndroms.

Wie wird dies von Generation zu Generation weitergegeben? (Vererbungsmuster)

Das Fragile-X-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass das mutierte Gen, das die Erkrankung verursacht, auf dem X-Chromosom liegt. Es ist „dominant“, weil bereits eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen.

Das Fragile-X-Syndrom tritt häufiger bei Jungen auf und verläuft mit schwereren Symptomen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Mädchen hingegen haben zwei X- Chromosomen. Daher kann es sein, dass das andere, gesunde X-Chromosom keine Symptome zeigt, selbst wenn eines der beiden eine Mutation aufweist, und lediglich Träger der Mutation ist. Jungen mit Fragilem-X-Syndrom entwickeln jedoch immer Symptome.

Gibt es weitere gesundheitliche Risiken für Träger des Fragilen-X-Syndroms?

Ja, das ist sehr wichtig. Wenn Ihr Kind das Fragile-X-Syndrom hat, sollten Sie dies Ihrem Arzt mitteilen. Da Sie möglicherweise Träger des Gens sind, können für Sie erhöhte Gesundheitsrisiken bestehen, wie zum Beispiel:

• Die Menopause tritt vor dem 40. Lebensjahr ein.
• Gedächtnisbezogene Erkrankungen wie Demenz.
• Bluthochdruck.
• Depression.
• Angst.
• Migräne.
• Verminderte Funktion der Schilddrüse (Hypothyreose).
• Chronische Schmerzen.
• Schlafapnoe.

Welche Komplikationen können beim Fragilen-X-Syndrom auftreten?

Manchmal können Menschen mit Fragilem-X-Syndrom weitere gesundheitliche Probleme entwickeln. In einer Studie berichteten Eltern, dass ihre Kinder außerdem Folgendes aufwiesen:

• Krampfanfälle.
• Schlafprobleme. Eine weitere Studie ergab, dass 4 von 10 Kindern mit sowohl Fragilem-X-Syndrom als auch Autismus-Spektrum-Störung Schlafprobleme hatten, verglichen mit 3 von 10 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom allein.
• Aggression oder Reizbarkeit. Kinder mit Fragilem-X-Syndrom, insbesondere solche mit Autismus-Spektrum-Störung, neigen eher zu Aggressivität.
• Selbstverletzendes Verhalten.
• Fettleibigkeit.

Wie wird das Fragile-X-Syndrom diagnostiziert?

Zur Diagnose des Fragilen-X-Syndroms wird eine DNA-Probe aus dem Blut oder anderem Gewebe Ihres Kindes entnommen.Der Arzt wird die Probe entnehmen und an ein Labor schicken. Dort wird untersucht, ob das Kind die zuvor erwähnte Mutation im „FMR1“-Gen aufweist.

Wenn Sie schwanger sind und vermuten, dass Ihr Kind das Fragile-X-Syndrom haben könnte, können Sie sich an einen Humangenetiker wenden und pränatale Tests durchführen lassen, wie zum Beispiel:

• Amniozentese: Dabei wird eine Probe des Fruchtwassers in der Gebärmutter entnommen und untersucht.
• Chorionzottenbiopsie: Dabei wird eine Probe von Zellen aus der Plazenta entnommen und untersucht.

In welchem ​​Alter wird diese Krankheit üblicherweise diagnostiziert?

Die meisten Jungen erhalten die Diagnose im Alter von 35 bis 37 Monaten . Bei Mädchen kann die Diagnose etwas später, etwa im Alter von 42 Monaten, erfolgen. Allerdings können erste Symptome bereits ab dem 12. Monat auftreten.

Welche Fragen kann der Arzt stellen, um die Krankheit zu diagnostizieren?

Bevor der Arzt oder der genetische Berater Ihres Kindes einen Test auf das Fragile-X-Syndrom anordnet, werden Ihnen möglicherweise Fragen wie die folgenden gestellt:

• Welche Symptome haben Sie bei Ihrem Kind festgestellt?
• Wie lernt Ihr Kind neue Dinge?
• Ist Ihr Kind schüchtern?
• Hat Ihr Kind Schlafprobleme?
• Ist Ihr Kind ständig ängstlich?
• Vermeidet Ihr Kind Augenkontakt?
• Hat Ihr Kind irgendwelche ungewöhnlich aussehenden Merkmale am Körper?
• Wie ist die Sprachfähigkeit Ihres Kindes?

Kann das Fragile-X-Syndrom im Erwachsenenalter diagnostiziert werden?

Obwohl das Fragile-X-Syndrom üblicherweise im Kindesalter diagnostiziert wird, gibt es zwei weitere Syndrome aus der Fragile-X-Familie, die Erwachsene betreffen. Diese sind:

• Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS): Zu den Symptomen gehören Gleichgewichtsstörungen, zitternde Hände, Stimmungsschwankungen, Gedächtnisverlust, Denkstörungen und Taubheitsgefühle in den Gliedmaßen.
• Fragiles-X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI): Zu den Symptomen gehören verminderte Fruchtbarkeit, Schwierigkeiten beim Schwangerwerden, unregelmäßige oder ausbleibende Menstruation und vorzeitige Menopause.

Wenn Sie solche Symptome haben, sollten Sie am besten mit einem Arzt sprechen.

Wie wird das Fragile-X-Syndrom behandelt?

Es gibt keine spezifische Heilung für das Fragile-X-Syndrom.Die Symptome dieser Erkrankung lassen sich jedoch behandeln. Der Kinderarzt kann Ihrem Kind verschiedene Medikamente verschreiben. Hier einige Beispiele, nach Symptomen kategorisiert:

• Epilepsie oder Stimmungsschwankungen:
• Lithiumcarbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Bei ADHS:
• Methylphenidat (Ritalin®, Concerta®) und Dextroamphetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxin (Effexor®) und Nefazodon (Serzone®)
• Bei Zwangsstörungen (OCD):
• Fluoxetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) und Citalopram (Celexa®)
• Bei Schlafproblemen:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Dies ist nur eine kleine Liste von Medikamenten, die Ihr Arzt Ihnen möglicherweise verschreibt. Besprechen Sie unbedingt die möglichen Nebenwirkungen und Komplikationen jedes einzelnen Medikaments mit Ihrem Arzt.

Zusätzlich zur medikamentösen Therapie empfiehlt der Arzt häufig eine Psychotherapie . Dabei handelt es sich um eine Therapieform, die dem Kind hilft, mit der Erkrankung zu leben und sein Verhalten zu kontrollieren.

Wie sieht die Zukunft für Menschen mit Fragilem-X-Syndrom aus?

Manche Menschen mit Fragilem-X-Syndrom können ein selbstständiges Leben führen. Studien zeigen, dass etwa vier von zehn Mädchen und einer von zehn Jungen mit Fragilem-X-Syndrom zu sehr selbstständigen Erwachsenen heranwachsen. Mädchen neigen eher als Jungen dazu:

• Bücher mit neuen Ideen und neuen Wörtern lesen.
• Komplexe Sätze sprechen.
• In normalem Tempo sprechen.

Das Fragile-X-Syndrom verläuft bei Jungen meist schwerer. Etwa 8 von 20 Mädchen mit Fragilem-X-Syndrom benötigen keine Hilfe im Alltag. Bei Jungen ist dies jedoch nur bei einem von 20 der Fall. Viele Mädchen schließen die Schule ab, die meisten Jungen jedoch nicht. Etwa die Hälfte der Frauen mit Fragilem-X-Syndrom ist vollzeitbeschäftigt, bei den Männern sind es hingegen nur zwei von zehn.

Darf mein Kind in die Kita/Schule gehen?

Ja, aber Ihr Kind benötigt möglicherweise besondere Unterstützung in der Kita oder Schule. Teile des Schulalltags und des Klassenzimmers müssen eventuell an seine Bedürfnisse angepasst werden. Die Lehrkraft Ihres Kindes kann gegebenenfalls Anpassungen im Umfeld und im Lehrplan vornehmen.

Veränderungen im Zusammenhang mit der Umwelt:

• Lärmbelästigung auf einem niedrigen Niveau halten.
• Natürliches Licht erhalten.
• Meiden Sie überfüllte Orte.

Änderungen im Zusammenhang mit dem Lehrplan:

• Mithilfe von visuellen Hilfsmitteln wie Diagrammen, Malvorlagen und Bildern.
• Kindern beim Lernen helfen, indem man Materialien verwendet, die sie sehr interessant finden .
• Das Kind anweisen, in kleinen Gruppen zu arbeiten.

Informieren Sie die Schule unbedingt darüber, dass Ihr Kind das Fragile-X-Syndrom hat. Sprechen Sie mit der Lehrkraft über die besonderen Bedürfnisse Ihres Kindes. Sie können auch einen Schulpsychologen oder Schulberater hinzuziehen. Diese Fachkräfte betreuen Kinder ab drei Jahren. Weitere Ansprechpartner sind beispielsweise:

• Ergotherapeuten
• Verhaltenstherapeuten
• Sprachtherapeuten
• Sozialarbeiter

Erkundigen Sie sich bei Ihrer örtlichen Schule und Ihren Gesundheitsdienstleistern nach weiteren Informationen.

Wie lange dauert das Fragile-X-Syndrom? Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Das Fragile-X-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Es gibt keine spezifische Heilung dafür.

Allerdings sind keine der Symptome des Fragilen-X-Syndroms lebensbedrohlich. Daher ist die Lebenserwartung dieser Menschen vergleichbar mit der eines gesunden Menschen.

Lässt sich das Fragile-X-Syndrom verhindern?

Nein, das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und kann nicht verhindert werden. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen oder bereits schwanger sind, sollten Sie mit einer genetischen Beratungsstelle über das Risiko sprechen, dass Ihr Kind diese Erkrankung erbt.

Wie ist das Leben mit dem Fragilen-X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom verläuft nicht bei jedem Kind gleich. Das Ärzteteam Ihres Kindes kann Ihnen einen besseren Überblick darüber geben, wie sich die Erkrankung auf Ihr Kind und Ihre Familie auswirken wird. Obwohl einige Aspekte der Erkrankung herausfordernd sein können, gibt es auch viele positive Seiten. Forscher haben beispielsweise bei Menschen mit Fragilem-X-Syndrom Folgendes beobachtet:

• Das ist hilfreich.
• Art.
• An andere denken.
• Freundlich.
• Lässt sich gut imitieren.
• Das visuelle Gedächtnis und das Langzeitgedächtnis sind gut.
• Ich mag Witze und finde sie lustig.

Wie kann ich einem Freund/Familienmitglied mit Fragilem-X-Syndrom helfen?

Informieren Sie sich so gut wie möglich. Suchen Sie nach Selbsthilfegruppen und Angeboten in Ihrer Gemeinde, die Ihnen und anderen helfen können. Lebenskompetenztrainings können hilfreich sein. Einige bieten beispielsweise Anleitungen zu folgenden Themen:

• Soziale Aktivitäten.
• Sex.
• Hobbys.
• Ausbildung.
• Jobs.

Es ist sehr wichtig, dass Sie sich für Ihr Kind einsetzen, um sicherzustellen, dass es die benötigte Pflege erhält und die bestmögliche Lebensqualität genießt.

Wann sollte ich mit meinem Kind zum Arzt gehen?

Bringen Sie Ihr Kind zu einem Kinderarzt, sobald Sie Symptome des Fragilen-X-Syndroms bemerken. Zögern Sie nicht, denn eine frühzeitige Behandlung ist sehr wichtig.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt im Gespräch über Ihre Diagnose stellen können:

• Sollte mein Kind einen Spezialisten aufsuchen?
• Welche Art von Therapeuten sollte mein Kind aufsuchen?
• Wie schwerwiegend ist das Fragile-X-Syndrom?
• Welches Medikament ist für mein Kind geeignet?
• Wie kann ich meinem Kind helfen?
• Welche Möglichkeiten der Frühförderung gibt es?
• Wie können wir als Familie meinem Kind helfen?

Die Diagnose Fragiles-X-Syndrom kann für Sie und Ihr Kind eine große Belastung sein. Sie markiert den Beginn vieler Veränderungen und Anpassungen. Therapie, Medikamente und schulische Fördermaßnahmen gehören nun zum Alltag Ihres Kindes. Vergessen Sie dabei nicht Ihre eigenen Bedürfnisse. Denken Sie daran: Wenn Ihr Kind das Fragile-X-Syndrom hat, besteht auch für Sie ein erhöhtes Risiko für verschiedene andere Erkrankungen wie Depressionen und Migräne.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Wir haben heute also viel über das Fragile-X-Syndrom gesprochen. Hier sind einige wichtige Punkte, die man sich merken sollte:

• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung , das heißt, sie wird vererbt.
• Dies ist eine lebenslange Erkrankung , aber die Symptome können behandelt werden.
• Eine frühzeitige Diagnose, eine frühzeitige Behandlung und die Einleitung notwendiger therapeutischer Maßnahmen sind für die Entwicklung des Kindes von großer Bedeutung.
• Genau wie das Kind brauchen auch Sie Unterstützung. Es ist schwer, diese Dinge allein zu bewältigen.
• Obwohl diese Situation Herausforderungen mit sich bringt, verfügen diese Kinder auch über viele positive Eigenschaften und Fähigkeiten.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie weitere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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