Was ist eine Mitochondrienerkrankung? Sprechen wir einfach darüber.

Fühlst du dich manchmal energielos, ständig müde und unwohl? Manchmal können diese scheinbar zusammenhanglosen Symptome durch ein Problem in einem der kleinsten Teile unseres Körpers verursacht werden. Heute sprechen wir über eine etwas komplizierte, aber sehr wichtige Erkrankung: Mitochondriale Erkrankungen.

Zunächst einmal: Was sind Mitochondrien?

Vereinfacht gesagt sind Mitochondrien winzige „Kraftwerke“ in jeder Zelle unseres Körpers. So wie wir ein Kraftwerk haben, das unsere Häuser mit Strom versorgt, nutzen unsere Zellen diese Mitochondrien, um die Energie zu erzeugen, die sie zum Funktionieren benötigen. Mithilfe der Nahrung, die wir zu uns nehmen, und des Sauerstoffs, den wir einatmen, produzieren diese kleinen Fabriken etwa 90 % der Energie, die unser Körper braucht. Stellen Sie sich also vor, welche Probleme entstehen könnten, wenn diese Kraftwerke nicht richtig funktionieren würden.

Wenn diese Kraftwerke nicht richtig funktionieren, erhalten die Zellen nicht die benötigte Energie. Dann werden die Organe, die diese Zellen enthalten, funktionsunfähig. Dies kann jeden Teil unseres Körpers betreffen.

• Gehirn
• Nervensystem
• Muskeln
• Nieren
• Herz
• Leber
• Augen
• Ohren
• Pankreas

Das kann sich auf alles auswirken.

Was sind die Hauptarten von Mitochondrienerkrankungen?

Es gibt viele Arten dieser Krankheit, aber einige der häufigsten sind:

• MELAS-Syndrom (Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden)
• Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
• Leigh-Syndrom
• Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
• Myoklonische Epilepsie und Ragged-Red-Fiber-Krankheit (MERRF)

Das mag sich etwas kompliziert anhören, aber denken Sie daran, dass es sich um Erkrankungen handelt, die unterschiedliche Symptome hervorrufen und durch Veränderungen der Mitochondrienfunktion verursacht werden.

Was könnten die Symptome dieser Krankheiten sein?

Dies ist der komplexeste Aspekt der Erkrankung. Die Symptome können nämlich von Person zu Person stark variieren, je nachdem, welche Zellen betroffen sind und wo im Körper sie sich befinden. Manche Menschen haben nur sehr leichte, andere hingegen sehr schwere Symptome. Selbst innerhalb derselben Familie können die Symptome unterschiedlich sein.

Die folgende Tabelle zeigt einige der häufigsten Symptome dieser Krankheiten.

Diese Symptome können bei der Geburt beginnen oder in jedem Lebensalter auftreten. Ein Arzt vermutet dies in der Regel, wenn Symptome gleichzeitig in mehreren, voneinander unabhängigen Organsystemen auftreten.

Warum tritt diese Art von Krankheit auf?

Der Hauptgrund hierfür sind genetische Defekte .

Vereinfacht gesagt, erhalten die Mitochondrien in unseren Zellen ihre Anweisungen zur Energiegewinnung aus unserer DNA. Wenn es eine Veränderung oder Mutation in dieser DNA gibt, erhalten die Mitochondrien die Anweisungen nicht mehr korrekt. Dann können sie nicht mehr richtig Energie produzieren. Dies kann die Zellen schädigen oder zu ihrem vorzeitigen Absterben führen.

Wie erbt man diese Krankheit?

Es handelt sich um Erbkrankheiten, die von den Eltern an die Kinder vererbt werden können. Manchmal kann die Krankheit auch dann auftreten, wenn niemand in der Familie betroffen ist, beispielsweise durch eine zufällige Genmutation.

Können auch andere Krankheiten die Mitochondrienfunktion beeinträchtigen?

Ja. Man spricht von sekundärer mitochondrialer Dysfunktion. Das bedeutet, dass keine genetische Mitochondrienerkrankung vorliegt, sondern eine andere Erkrankung die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigt. Zum Beispiel:

• Alzheimer-Krankheit
• Muskeldystrophie
• Typ-1-Diabetes
• Multiple Sklerose (MS)
• Einige Krebsarten

Mitochondrien können von Krankheiten wie den folgenden betroffen sein:

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Die Diagnose dieser Krankheit kann etwas schwierig sein, da die Symptome sehr vielfältig sind. Sie lässt sich nicht mit nur einem Test diagnostizieren. Ihr Arzt wird wahrscheinlich eine Reihe von Tests durchführen.

• Eine gründliche Überprüfung Ihrer und der Krankengeschichte Ihrer Familie .
• Durchführung einer vollständigen körperlichen Untersuchung .
• Ein Test, der mit dem Nervensystem zusammenhängt.
• Blut- und Urinuntersuchungen . Manchmal wird auch eine Lumbalpunktion durchgeführt.
• DNA-Test .
• Je nach Symptomen können Untersuchungen wie eine MRT-Untersuchung, ein EKG oder eine Echokardiographie des Herzens, Augenuntersuchungen, Hörtests und EEG-Untersuchungen zur Überwachung der Gehirnaktivität durchgeführt werden.
• Manchmal ist es notwendig , ein kleines Stück Haut oder Muskelgewebe (Biopsie) zu entnehmen und es unter einem Mikroskop zu untersuchen.

Daher ist es sehr wichtig, für die Diagnose einen Arzt oder ein Krankenhaus aufzusuchen, das auf diese Art von Krankheiten spezialisiert ist.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Leider gibt es bisher keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen. Es stehen jedoch verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung , um die Symptome zu lindern und lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern .

• Medikamente, die die Symptome lindern:Zum Beispiel Antiepileptika.
• Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel: Substanzen wie Riboflavin, Coenzym Q10 und Carnitin können für manche Menschen hilfreich sein.
• Ernährungsumstellung und Bewegung: Ihr Arzt wird Ihnen diese je nach Ihrem Gesundheitszustand empfehlen.
• Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie .
• Das Tragen von Hilfsmitteln wie Hörgeräten .

Was bei dem einen funktioniert, funktioniert möglicherweise nicht bei dem anderen. Deshalb ist es am besten, mit Ihrem Arzt zu sprechen und einen Behandlungsplan zu entwickeln, der für Sie geeignet ist.

Kann ein Fortschreiten der Krankheit verhindert werden?

Obwohl es keine Möglichkeit gibt, die Entstehung dieser Krankheit zu verhindern, kann man einige Dinge vermeiden, die die Symptome verschlimmern.

• Vermeiden Sie extreme Kälte oder extreme Hitze .
• Mahlzeiten auslassen ist keine Option.
• Schlaf gut.
• Vermeiden Sie Stress so gut wie möglich.

Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise raten, Ihre Energie zu schonen, anstatt Ihre gesamte Körperenergie auf einmal zu verbrauchen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Symptome einer mitochondrialen Erkrankung haben und Schwierigkeiten bei der Ausführung Ihrer täglichen Aktivitäten haben, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Sollten Sie einen Krampfanfall erleiden oder schwere Atembeschwerden haben, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme eines Krankenhauses.

Die Diagnose, dass man selbst oder ein Angehöriger an dieser Erkrankung leidet, kann schwierig sein. Doch denken Sie daran: Ihre Familie, Freunde und Ihr medizinisches Team, einschließlich der Ärzte, sind für Sie da und helfen Ihnen, gut mit diesen Symptomen zu leben.