Wer ist dieser Genetiker? Lasst uns das genauer besprechen!

Haben Sie schon mal von einem Genetiker gehört? Vielleicht fragen Sie sich: „Wer ist das?“ „Was macht der eigentlich?“ Keine Sorge, heute erklären wir Ihnen auf einfache und verständliche Weise, wer Genetiker sind und wie wichtig sie für unsere Gesundheit sind. Ganz wie ein Gespräch mit einem Freund.

Wer ist dieser Genetiker?

Vereinfacht gesagt ist ein Genetiker ein Arzt, der sich auf den Zusammenhang zwischen unseren Genen und unserer Gesundheit spezialisiert hat. Man kann es sich so vorstellen: Unsere Gene sind eine Reihe winziger Anweisungen in unserem Körper. Diese Gene bestimmen nicht nur unsere Größe und Hautfarbe, sondern auch unsere Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten.

Diese Genetiker, insbesondere klinische Genetiker, helfen bei der Identifizierung und Behandlung genetischer Erkrankungen, die Menschen jeden Alters, von der Schwangerschaft an, betreffen. Einige Genetiker forschen auch auf dem Gebiet genetischer Krankheiten und machen neue Entdeckungen. Andere wiederum übernehmen administrative Aufgaben oder unterrichten andere Ärzte und Studierende.

Warum möchten Sie einen Genetiker treffen?

Es gibt viele Gründe, warum man einen Genetiker aufsuchen möchte. Schauen wir uns einige davon an.

Wenn bei Ihnen eine genetische Erkrankung diagnostiziert wird...

Ihr Arzt kann Sie an einen Humangenetiker überweisen, wenn er den Verdacht hat, dass Sie eine genetische Erkrankung haben. Das bedeutet, dass Veränderungen oder Mutationen in Ihren Genen vorliegen. Diese genetischen Mutationen können angeboren sein oder sich erst später im Leben entwickeln.

Ein Genetiker kann Ihnen helfen, die genetischen Faktoren zu identifizieren, die zu dieser Erkrankung beitragen, Ihnen erklären, wie sie sich auf Ihre Kinder oder andere Familienmitglieder auswirken kann, und Ihrem Ärzteteam Empfehlungen geben, wie Sie trotz der genetischen Erkrankung so gesund wie möglich bleiben können.

Wenn jemand in Ihrer Familie eine Erbkrankheit hat...

Stellen Sie sich vor, jemand in Ihrer Familie hat eine genetische Erkrankung, beispielsweise Krebs. Ihr Arzt wird Sie dann möglicherweise an einen Humangenetiker überweisen. Dieser kann Ihr Erkrankungsrisiko einschätzen und Ihnen helfen, einen individuellen Behandlungsplan zu entwickeln. Beispielsweise kann er Ihnen Vorsorgeuntersuchungen empfehlen, um Anzeichen von Krebs so früh wie möglich zu erkennen. Er kann Ihnen auch einen Gentest vorschlagen, um mehr über Ihr persönliches Risiko zu erfahren.

Wenn Ihr Kind eine genetische Erkrankung hat...

Genetiker behandeln sowohl Erwachsene als auch Kinder. Einige sind auf Kinder spezialisiert. Wenn bei Ihrem Kind eine angeborene Fehlbildung oder eine Erkrankung wie Autismus diagnostiziert wurde, kann ein Besuch beim Genetiker ratsam sein. Ein Genetiker kann Ihnen und Ihrer Familie helfen, die Diagnose, die Behandlungsmöglichkeiten und die Prognose Ihres Kindes zu verstehen.

Wichtig: Eltern sind oft schockiert, wenn sie erfahren, dass ihr Kind eine genetische Erkrankung hat. Doch mit der Hilfe eines Genetikers können Sie die Erkrankung verstehen und Ihrem Kind die bestmögliche Versorgung bieten.

Wenn Sie eine Familie gründen möchten oder schwanger sind...

Wenn Sie eine Familie planen, kann Ihr Frauenarzt oder Ihre Hebamme Sie an einen Humangenetiker überweisen. Dies ist besonders wichtig, wenn Sie eine genetische Erkrankung haben oder über 35 Jahre alt sind. Ein Humangenetiker kann helfen, das Risiko zu bestimmen, dass Ihr Baby eine genetische Erkrankung erbt oder mit einer Erkrankung wie dem Down-Syndrom geboren wird.

Möglicherweise treffen Sie sich während Ihrer Schwangerschaft auch mit einem Genetiker, um die Ergebnisse von pränatalen Tests oder andere Anliegen zu besprechen.

Wenn Sie an einer seltenen Krankheit leiden...

Genetiker diagnostizieren und behandeln sowohl häufige als auch seltene genetische Erkrankungen. Manche Erkrankungen sind sehr selten. In solchen Fällen ist ein Genetiker möglicherweise die einzige Person, die die Krankheit genau kennt und Ihnen helfen kann.

Wer ist ein klinischer Genetiker?

Der Begriff „Klinischer Genetiker“ bezeichnet einen Genetiker, der Patienten behandelt. Er besitzt einen medizinischen Abschluss (MD – Doktor der Medizin oder DO – Doktor der Osteopathischen Medizin).

Die meisten Genetiker gelten als klinische Genetiker. Einige Genetiker arbeiten jedoch hauptsächlich in Laboren und nicht in der Patientenversorgung. Sie verfügen möglicherweise über einen medizinischen Abschluss, einen Doktortitel (Dr. phil.) oder beides. Sie werden üblicherweise als Genetiker oder medizinische Genetiker bezeichnet, nicht als klinische Genetiker.

Wo arbeiten Genetiker?

Die meisten Genetiker arbeiten in großen Krankenhäusern und medizinischen Zentren. Einige sind in Privatpraxen oder Gemeinschaftspraxen tätig. Nur eine sehr geringe Anzahl arbeitet ausschließlich in kommerziellen Laboren.

Genetiker treffen sich üblicherweise persönlich mit ihren Patienten, viele bieten aber auch Videosprechstunden (Telemedizin) an. Dies ist besonders wichtig für Menschen in Gebieten, in denen es nur wenige oder gar keine Genetiker gibt.

Da die meisten Humangenetiker in oder in der Nähe von Großstädten arbeiten, haben viele Menschen keinen einfachen Zugang zu einem Humangenetiker. Wenn Sie einen Humangenetiker aufsuchen möchten, aber keiner in Ihrer Nähe praktiziert, sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt darüber.

Was macht ein Genetiker?

Eine typische Arbeitswoche eines klinischen Genetikers könnte Folgendes beinhalten:

• Es werden detaillierte körperliche Untersuchungen durchgeführt.
• Mit den Menschen über ihre Familiengeschichte und ihre Symptome sprechen.
• Gentests werden geplant und durchgeführt.
• Die Testergebnisse werden mit den Betroffenen und ihren Familien besprochen.
• Wenn jemand eine schwierige Diagnose erhält, unterstützen wir diese Person und ihre Familie mit Freundlichkeit und Mitgefühl.
• Wir koordinieren die Behandlung mit anderen Gesundheitsdienstleistern.
• Empfiehlt Behandlungen oder Strategien zur Bewältigung einer Erkrankung.
• Ich halte mein Wissen auf dem neuesten Stand, indem ich neu veröffentlichte Artikel über medizinische Genetik lese.
• Ich übernehme sowohl administrative Aufgaben als auch den Unterricht.
• Recherche durchführen und Artikel zur Veröffentlichung verfassen.

Nicht alle Genetiker haben direkten Patientenkontakt. Manche arbeiten im Hintergrund in Laboren, wie beispielsweise dieser:

• Es werden Tests auf genetische Erkrankungen durchgeführt.
• Analyse der Testergebnisse.
• Erstellung detaillierter Berichte für Gesundheitsdienstleister.

Worin besteht der Unterschied zwischen einem Genetiker und einem genetischen Berater?

Genetiker und genetische Berater sind beide Experten auf dem Gebiet der Genetik, aber es gibt Unterschiede in ihrer Ausbildung:

• Genetiker sind Ärzte. Sie absolvieren ein Medizinstudium und spezialisieren sich auf Genetik.
• Genetische Berater sind ausgebildete Fachkräfte. Sie erwerben einen Master-Abschluss in genetischer Beratung und legen eine Prüfung ab, um zertifizierte genetische Berater (CGC®) zu werden. Obwohl sie viele der oben genannten Aufgaben übernehmen können, dürfen sie keine körperlichen Untersuchungen durchführen oder Behandlungspläne erstellen, die noch nicht veröffentlicht wurden.

Genetiker und genetische Berater arbeiten im Team. Zu diesen Teams können auch Fachkräfte für genetische Beratung, Ernährungsberater und Spezialisten für Pharmakogenomik gehören. Genetiker arbeiten außerdem mit Hausärzten und anderen Fachärzten wie Neurologen oder Onkologen zusammen, um Krankheiten zu diagnostizieren und zu behandeln.

Wie wird man Genetiker?

Um Genetiker zu werden, ist eine höhere Ausbildung erforderlich – entweder ein Medizinstudium mit anschließendem Doktortitel (MD oder DO) oder ein Promotionsstudium mit anschließendem Doktortitel (PhD). Hier sind die grundlegenden Schritte, die die meisten Genetiker befolgen:

• Zunächst benötigen Sie einen Bachelor-Abschluss.
• Sie müssen ein Medizinstudium absolvieren und einen Abschluss erwerben, entweder einen „(MD)“ oder einen „(DO)“.
• Sie müssen eine Facharztausbildung (z. B. in Innerer Medizin oder Pädiatrie) absolvieren und anschließend ein Fellowship in Genetik oder eine kombinierte Facharztausbildung, z. B. Pädiatrie/Genetik, absolvieren.
• Um eine Facharztanerkennung von einer Institution wie dem American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG) zu erhalten, muss man eine Prüfung ablegen. (In Sri Lanka muss man eine Qualifikation wie MD (Genetik) von der entsprechenden postgradualen Einrichtung erwerben und sich als Facharzt registrieren lassen.)

Wenn Sie lieber forschen oder im Labor arbeiten möchten, anstatt Patienten zu behandeln, können Sie anstelle eines Medizinstudiums eine Promotion (PhD) anstreben. Manche absolvieren auch ein Doppelstudium (MD/PhD). Welchen Weg Sie genau wählen, hängt von Ihren Interessen und Karrierezielen ab. Es empfiehlt sich, die infrage kommenden Bildungseinrichtungen zu besuchen und mit Professoren und Studierenden zu sprechen, um mehr über Ihre Möglichkeiten zu erfahren.

Wer ist ein Kindergenetiker?

Ein Kindergenetiker diagnostiziert und behandelt genetische Erkrankungen bei Säuglingen und Kleinkindern. Er bietet außerdem Aufklärung und Unterstützung für die betroffenen Familien an. Zum Beispiel:

• Ich werde Ihnen die Erkrankung Ihres Kindes so erklären, dass Sie sie verstehen können.
• Die Testergebnisse werden Ihnen erläutert.
• Dies erklärt die Möglichkeit, dass diese genetische Erkrankung auch andere Familienmitglieder oder künftige Schwangerschaften betreffen könnte.

Möglicherweise müssen Sie mit einem Kindergenetiker zusammenarbeiten, wenn Ihr Kind mit einer dieser Erkrankungen geboren wird:

• Angeborene Herzkrankheit (`(Angeborene Herzkrankheit)`).
• Ein genetisches Syndrom, das die Chromosomen eines Kindes betrifft, wie beispielsweise das Down-Syndrom.
• Eine Erbkrankheit, wie beispielsweise Mukoviszidose oder Sichelzellanämie.

Pädiatrische Genetiker absolvieren eine Facharztausbildung sowohl in Pädiatrie als auch in Humangenetik. Sie sind häufig in beiden Bereichen fachärztlich zertifiziert.

Und schließlich das Wichtigste

Beim ersten Treffen mit einem Humangenetiker sind Sie vielleicht etwas nervös und ängstlich. Das ist ganz normal. Denken Sie aber daran: Humangenetiker beraten ständig Einzelpersonen und Familien. Sie möchten Ihnen wirklich helfen zu verstehen, was in Ihrem Körper oder im Körper eines Ihnen nahestehenden Menschen vor sich geht. Sie haben vielleicht gute oder vielleicht auch schlechte Nachrichten. Humangenetiker stehen Ihnen jedoch mit Fachwissen, Unterstützung und Einfühlungsvermögen jederzeit zur Seite.

Ich hoffe, Sie haben nun eine gute Vorstellung davon, wer ein Genetiker ist und was er tut. Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie!

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