Kennen Sie Hämophilie B? Lassen Sie uns das genauer erklären!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass manche Menschen selbst bei kleinen Wunden weiterbluten? Oder dass sich Teile Ihres Körpers ohne ersichtlichen Grund blau verfärben und Blutspuren aufweisen? Eine mögliche Ursache dafür könnte die Krankheit sein, über die wir heute sprechen werden: Hämophilie B. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist Hämophilie B?

Hämophilie B ist, vereinfacht gesagt, eine vererbte Blutgerinnungsstörung. Sie entsteht durch eine Mutation in einem Gen, das die Blutgerinnung reguliert. Menschen mit Hämophilie B haben einen Mangel an Faktor IX (auch bekannt als Faktor IX, F9 oder FIX), einem wichtigen Protein für die Blutgerinnung. Unbehandelt kann diese Erkrankung lebensbedrohlich sein. Die gute Nachricht: Ärzte behandeln sie mit Faktor-IX-Präparaten. Neue Behandlungsansätze, wie beispielsweise die Gentherapie, werden ebenfalls erforscht.

Wie wirkt sich diese Erkrankung auf Ihren Körper aus?

Wie bei anderen Hämophilieformen bluten Menschen mit Hämophilie B bei Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen stärker und länger als normal. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich Männer, kann aber auch Frauen betreffen.

Hämophilie wird von Ärzten in leichte, mittelschwere und schwere Formen eingeteilt. Menschen mit schwerer Hämophilie B können in ihre Gelenke einbluten. Dies ist sehr schmerzhaft und kann mit der Zeit zu Erkrankungen wie Arthritis führen. Manche Betroffene benötigen eine Operation, um beschädigte Gelenke zu entfernen und zu ersetzen. Auch Hirnblutungen sind möglich und können lebensbedrohlich sein.

Wie häufig ist Hämophilie B?

Statistiken aus den USA zufolge leiden etwa 4 von 100.000 Männern an Hämophilie B. Auch Frauen können betroffen sein, die genaue Anzahl lässt sich jedoch schwer bestimmen. Denn obwohl sie Symptome wie starke Regelblutungen haben, bringen viele diese nicht mit Hämophilie in Verbindung.

Wissen Sie, worin der Unterschied zwischen Hämophilie A und B besteht?

Hämophilie A und B sind beides vererbte Blutgerinnungsstörungen. Obwohl die Symptome sehr ähnlich sind, unterscheiden sich die zugrunde liegenden genetischen Mutationen. Studien haben gezeigt, dass die Symptome der Hämophilie B etwas weniger schwerwiegend sein können als die der Hämophilie A. Das bedeutet, dass auch Hämophilie B eine ernstzunehmende Erkrankung ist, Betroffene aber möglicherweise weniger Probleme mit übermäßigen Blutungen haben. Weitere Unterschiede sind:

• Studien zeigen, dass Menschen mit Hämophilie B weniger Blutungen in die Gelenke (Hämatorrhosen) und weniger Gelenkschäden haben.
• Spontane Blutungen sind bei Menschen mit Hämophilie B selten.
• Manchmal bildet der Körper während der Hämophiliebehandlung Antikörper, die die Therapie beeinträchtigen. Menschen mit Hämophilie B haben jedoch seltener solche Probleme.

Warum wurde diese Krankheit früher als „Weihnachtskrankheit“ bezeichnet?

Das ist eine sehr interessante Geschichte. Über 100 Jahre lang glaubten Ärzte, es gäbe nur eine Art von Hämophilie. Doch 1952 behandelte ein Forscher andere Hämophiliepatienten mit Blutplasma von sieben Menschen (einer davon hieß „Christmas“). Überraschenderweise war die Behandlung erfolgreich! Daraufhin erkannten die Forscher, dass Herr Christmas an einer anderen Art von Hämophilie litt, die durch eine andere Genmutation verursacht wurde. Diese zweite Art von Hämophilie nannten sie „Christmas-Faktor“ oder „Christmas-Krankheit“. Später wurde sie als Hämophilie B bezeichnet.

Was verursacht Hämophilie B?

Wie bereits erwähnt, ist Hämophilie B eine genetische Blutgerinnungsstörung. Wenn Sie Hämophilie B haben, bedeutet das, dass Sie ein verändertes Gen geerbt haben, das die Menge an Faktor VIII beeinflusst. Normalerweise gibt es ein Gen namens F9, das die Produktion von Faktor VIII steuert. Hämophilie B entsteht, wenn dieses F9-Gen mutiert und ein verändertes Gen bildet, das den Faktor-VIX-Spiegel senkt oder ihn vollständig eliminiert . Jungen erben Hämophilie B meist, wenn ihre Mütter Trägerinnen der Krankheit sind.

So läuft es ab:

• Wir alle erhalten zwei X-Chromosomen von unserer Mutter und ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom von unserem Vater.
• Wenn eine Frau ein abnormales F9-Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, ist sie Trägerin der Hämophilie B, zeigt aber keine Symptome. Das liegt daran, dass ihr anderes X-Chromosom ein normales F9-Gen besitzt.
• Diese Frau kann das X-Chromosom mit dem abnormalen F9-Gen an ihren Sohn weitergeben. Da Söhne nur ein X-Chromosom besitzen, werden sie Hämophilie B entwickeln.

Manchmal wird eine spontane Mutation nicht von der Mutter auf den Sohn vererbt.Hämophilie B kann auch durch einen Prozess namens Involution verursacht werden. Dieser findet statt, wenn Eizelle und Spermium zu einem Embryo verschmelzen, der sich anschließend teilt und neue Zellen bildet. Diese neuen Zellen tragen Kopien der Gene der ursprünglichen Zelle. Daher können beim Kopieren dieser Gene Fehler oder Mutationen auftreten. Tritt beim Kopieren des F9-Gens ein Fehler auf, kann Ihr Kind Hämophilie B entwickeln oder Träger der Krankheit werden. (Historiker und Mediziner vermuten, dass dies Königin Victoria von England widerfahren ist. Obwohl niemand in ihrer Familie Hämophilie hatte, litt sie selbst daran. Sie vererbte die Krankheit an ihre Kinder. Als diese Kinder in die Königshäuser von Spanien und Russland einheirateten, erkrankten auch deren Kinder an der Krankheit. Diese wurde später als Hämophilie B identifiziert.)

Was sind die Symptome der Hämophilie B?

Wir haben bereits erwähnt, dass die Symptome der Hämophilie B in leicht, mittel und schwer eingeteilt werden. Ärzte klassifizieren diese anhand des Faktor-VIX-Spiegels im Blut.

Leichte Hämophilie B

Menschen mit einem Faktor-VIII-Spiegel zwischen 6 % und 49 % haben eine leichte Hämophilie B. Die Symptome sind mild. Manchmal wird eine leichte Hämophilie B erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, beispielsweise im Rahmen der Operationsvorbereitung, kurz vor der Geburt, nach einer schweren Verletzung oder, im Falle von Frauen, bei der Behandlung starker Menstruationsblutungen.

Mittelschwere Hämophilie B

Menschen mit einem Faktor-VIII-Spiegel zwischen 1 % und 5 % haben eine leichte Hämophilie B. Auch die Symptome sind mild. Kinder mit dieser Erkrankung zeigen in der Regel ab einem Alter von etwa 18 Monaten erste Symptome.

Diese Kinder können Symptome wie die folgenden aufweisen:

• Blutergüsse: Sie neigen zu Blutergüssen und zwar sehr leicht.
• Ungewöhnliche Blutungen: Nach einer Operation, bei einer blutenden Wunde oder wenn ein Zahn gezogen wird, kann es zu stärkeren und längeren Blutungen als üblich kommen.
• Spontane Blutungen: In seltenen Fällen kann es ohne erkennbaren Grund zu Blutungen kommen.

Schwere Hämophilie B

Menschen mit einem Faktor-VIII-Spiegel unter 1 % leiden an schwerer Hämophilie B. Die Symptome sind schwerwiegend. Manche Kinder bluten bereits bei der Geburt, kurz danach oder nach der Beschneidung. Bei anderen treten die Symptome erst einige Monate nach der Geburt auf. Häufige Symptome sind:

• Blutungen: Bei Säuglingen und Kleinkindern kann es zu Blutungen aus dem Mund kommen, wenn etwas Kleines, wie zum Beispiel ein Spielzeug, in ihren Mund gerät.
• Geschwollene Beulen am Kopf: Wenn sich ein kleines Baby irgendwo den Kopf stößt, können sich Beulen bilden, die wie Gänseeier aussehen.
• Häufiges Weinen, Unruhe oder die Weigerung zu krabbeln oder zu laufen:Dies kann vorkommen, wenn ein Baby innere Blutungen in Muskeln oder Gelenken hat. Die betroffenen Stellen können bläulich aussehen und geschwollen sein. Sie können sich heiß anfühlen, und das Baby kann Schmerzen haben.
• Hämatome: Ein Hämatom ist ein Blutgerinnsel, das sich unter der Haut ansammelt. Auch bei Säuglingen kann nach einer Injektion ein Hämatom auftreten.
• Atembeschwerden: Manchmal kann die Zunge des Kindes aufgrund von Blutungen anschwellen und die Atemwege blockieren.

Woran erkennen Ärzte das?

Ärzte diagnostizieren Hämophilie B durch eine körperliche Untersuchung, achten dabei auf Symptome wie Blutergüsse und Schwellungen der Gelenke und fragen, ob jemand in der Familie an Hämophilie oder anderen Blutkrankheiten leidet.

Darüber hinaus werden folgende Tests durchgeführt:

• Vollständiges Blutbild (CBC): Hierbei werden die Arten der Blutzellen und deren Anzahl überprüft.
• Prothrombinzeit-Test (PT-Test): Dieser Test misst, wie schnell Ihr Blut gerinnt.
• Test der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit: Dies ist ein Test, der misst, wie lange es dauert, bis sich ein Blutgerinnsel bildet.
• Fibrinogentest: Ein Test, der die Menge eines Proteins namens Fibrinogen misst, das die Blutgerinnung fördert.
• Gerinnungsfaktortest: Dieser Test hilft, den genauen Typ der Hämophilie und den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Hämophilie B wird häufig mit einer Faktorersatztherapie behandelt. Dabei wird konzentrierter Faktor IX in eine Vene injiziert. Dieser Faktor IX ersetzt den fehlenden Faktor und hilft so, übermäßige Blutungen zu verhindern oder auftretende Blutungen zu stillen.

Menschen mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie B benötigen diese Behandlung in der Regel nur, wenn beispielsweise eine Operation ansteht. Menschen mit schwerer Hämophilie B hingegen benötigen unter Umständen regelmäßig eine Faktorsubstitutionstherapie.

Können während der Behandlung Komplikationen auftreten?

Bei der Einnahme dieser Therapie können Komplikationen auftreten. Die wichtigsten sind die Entwicklung von Inhibitoren und Virusinfektionen .

Inhibitoren

Inhibitoren entstehen, wenn der Körper die Faktorersatztherapie nicht mehr als Bestandteil des normalen Blutes akzeptiert. Diese Inhibitoren verhindern, dass die Faktorersatztherapie ordnungsgemäß wirkt. Dadurch wird es sehr schwierig, Blutungen zu stoppen oder zu reduzieren. Patienten mit schweren Blutgerinnungsstörungen, die hohe Dosen einer Faktortherapie erhalten, entwickeln diese Komplikation häufiger. Ärzte behandeln dies mit anderen Substanzen, die die Blutgerinnung vollständig durchführen können, ohne Faktor VI zu umgehen.

Virusinfektionen

Selten können Virusinfektionen wie Hepatitis C auftreten, wenn Faktorpräparate aus Spenderblut verwendet werden. Mit den heutigen Testmethoden ist dieses Risiko jedoch deutlich geringer.

Lässt sich das Risiko dieses Ereignisses verringern?

Da Hämophilie B eine Erbkrankheit ist, kann man weder ihre Entstehung verhindern noch sie an die Kinder weitergeben. Lassen Sie uns etwas mehr über den genetischen Prozess der Vererbung erfahren:

• Wenn Sie eine Frau sind und das abnorme F9-Gen auf einem Ihrer X-Chromosomen haben (was bedeutet, dass Sie Trägerin sind), haben Ihre männlichen Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, Hämophilie B zu entwickeln, und Ihre weiblichen Kinder haben eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, Trägerinnen zu sein.
• Ihre Töchter, die dieses Gen erben, können Hämophilie B an ihre Söhne weitergeben. Deren Töchter können Überträgerinnen sein.
• Ihre Söhne mit Hämophilie B können dieses Chromosom an ihre Töchter weitergeben.
• Wenn Sie ein Mann sind und Hämophilie B haben, werden Ihre Söhne die Krankheit nicht haben. Aber alle Ihre Töchter werden Trägerinnen des Chromosoms mit dem abnormalen F9-Gen sein.

Eine genetische Beratung ist in dieser Situation sehr wichtig. Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie Hämophilie hat, ist es ratsam, vor einer Schwangerschaft ein Gespräch mit einem Humangenetiker zu führen.

Kann ich, wenn ich schwanger bin, im Voraus erfahren, ob mein Baby diese Erkrankung hat?

Ja, das ist möglich. Ärzte können eine Blutprobe aus Ihrer Nabelschnur entnehmen und diese auf Gerinnungsfaktoren untersuchen. So wissen Sie und die Ärzte im Voraus, was bei der Geburt Ihres Babys zu erwarten ist und wie Komplikationen durch Blutungen vermieden werden können.

Was kann ich erwarten, wenn ich Hämophilie B habe?

Hämophilie B ist eine chronische Erkrankung. Sie ist nicht heilbar. Es gibt jedoch Behandlungen, die starke Gelenkschmerzen und andere gesundheitliche Probleme verhindern oder lindern können. Die meisten Menschen mit Hämophilie B können mit der richtigen Behandlung einen guten Gesundheitszustand erhalten.

Menschen mit schwerer Hämophilie B benötigen regelmäßige Faktorsubstitutionsbehandlungen (Infusionen oder Injektionen), um Blutungen zu behandeln. Sie können sich dafür an einen Arzt wenden, die Injektion von einem Familienmitglied oder einer Pflegeperson erhalten oder sie sich selbst verabreichen. Wichtig ist jedoch, dass die Behandlung regelmäßig erfolgt, um übermäßige Blutungen zu verhindern.

Sie können auch andere Erkrankungen entwickeln, die ihre allgemeine Gesundheit und Lebenserwartung beeinträchtigen. Beispielsweise haben viele Menschen mit Hämophilie B schwere Knie- oder Hüftprobleme, die eine Operation erfordern, um die beschädigten Gelenke zu entfernen und durch künstliche zu ersetzen. Wenn Sie Hämophilie B haben, fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, was Sie erwartet. Er oder sie kann Ihnen die besten Informationen geben, da er oder sie Ihre Erkrankung und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand kennt.

Was sollte ich wissen, wenn mein Kind diese Erkrankung hat?

Wenn Ihr Kind an leichter oder mittelschwerer Hämophilie B leidet, ist es wichtig, Ihren Arzt darüber zu informieren, damit er übermäßige Blutungen bei Operationen oder Zahnextraktionen verhindern kann. Hier finden Sie weitere Hinweise. Ihr Arzt hat möglicherweise noch andere Empfehlungen:

• Prüfen Sie bei sehr jungen Kindern, ob ihre Hochstühle und Autositze über ordnungsgemäße Sicherheitsgurte verfügen.
• Wenn sie etwas älter werden und mit anderen Kindern spielen, müssen ihre Betreuer und Lehrer wissen, was zu tun ist, falls sich das Kind versehentlich verletzt und zu bluten beginnt.
• Ihr Kind sollte bestimmte Aktivitäten meiden, wie zum Beispiel Spiele, bei denen es zu hartem Körperkontakt mit anderen kommt oder die Gefahr eines Sturzes besteht.

Was ist, wenn mein Kind an schwerer Hämophilie B leidet?

Kinder mit schwerer Hämophilie B benötigen lebenslang medizinische Behandlung – zur Vorbeugung oder Verringerung von Blutungen oder zur Linderung der Symptome. Hier sind einige Herausforderungen, denen Sie begegnen können, und einige hilfreiche Tipps:

• Babys mit Hämophilie B können beim Laufenlernen bluten, wenn sie sich stoßen oder stürzen. Stürze lassen sich zwar nicht vollständig verhindern, aber es ist ratsam, scharfe Kanten an Möbeln im Haus mit Schutzkappen zu versehen.
• Wenn Ihr Kind älter wird und anfängt zu rennen und zu springen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Schutzausrüstung wie Helm und Knieschoner. Tatsächlich sollten alle Kinder beim Fahrradfahren einen Helm tragen. Ihr Kind benötigt möglicherweise zusätzlichen Schutz, um Zusammenstöße mit möglichen Blutungen zu vermeiden.
• Ihr Kind benötigt regelmäßige medizinische Versorgung, um die Blutungen zu stoppen. Es kann sein, dass es wütend und frustriert ist, weil es aufgrund der Behandlungen keine Zeit mit seinen Freunden verbringen und Schulstoff verpassen kann.
• Ein Kind mit Hämophilie weiß, dass seine Lehrer und andere von seiner Erkrankung wissen. Es fühlt sich möglicherweise unwohl, wenn Lehrer und andere in der Schule versuchen, ihm zu helfen, es aber anders behandeln.
• Ältere Kinder und Jugendliche benötigen möglicherweise Unterstützung im Umgang mit ihren Gefühlen und den Reaktionen anderer. Befindet sich Ihr Kind in einer ähnlichen Situation, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über entsprechende Programme oder Selbsthilfegruppen für junge Menschen.

Ich habe Hämophilie B. Wie kann ich mich selbst pflegen?

Mit Hämophilie B zu leben bedeutet, neben der Behandlung zusätzliche Maßnahmen zum Schutz der allgemeinen Gesundheit zu ergreifen. Hier einige Vorschläge:

• Schützen Sie sich vor Infektionen: Fragen Sie Ihren Arzt, welche Impfungen für Sie geeignet sind.
• Achten Sie auf ein gesundes Gewicht: Wenn Sie aufgrund innerer Blutungen und Gelenkschäden Schwierigkeiten beim Bewegen haben, kann die Kontrolle Ihres Gewichts helfen.
• Beginnen Sie mit regelmäßiger Bewegung: Vielleicht haben Sie Angst, sich beim Sport zu verletzen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, Ihr Blutungsrisiko bei sportlicher Betätigung zu verringern.
• Stressbewältigung: Hämophilie B ist eine lebenslange Erkrankung. Es kann zusätzlichen Aufwand erfordern, sie mit Familie und Beruf in Einklang zu bringen.
• Vermeiden Sie bestimmte Schmerzmittel: Wenn Sie Hämophilie B haben, sollten Sie kein Aspirin oder Ibuprofen einnehmen. Diese Schmerzmittel beeinträchtigen die Blutgerinnung.

Sie sollten Ihren Arzt zu Ihrem geplanten Behandlungstermin aufsuchen und auch immer dann, wenn Sie andere Symptome haben, wie zum Beispiel ungewöhnliche Blutungen oder starke Gelenkschmerzen.

Wann ist eine Notfallbehandlung erforderlich?

Bei einer Kopfverletzung sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen. Folgende Symptome können auf eine Hirnblutung (intrakranielle Hämorrhagie) hindeuten:

• Kopfschmerzen.
• Schwäche.
• Übelkeit und Erbrechen.
• Taubheit oder Lähmung.

Wenn Sie eine Blutung aus einer Wunde nicht stoppen können oder wenn Sie ohne ersichtlichen Grund zu bluten beginnen, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf oder begeben Sie sich in eine Notaufnahme.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Hämophilie B ist eine weitere seltene Form einer seltenen Erkrankung. Wie Hämophilie A ist auch Hämophilie B eine vererbte Blutgerinnungsstörung. Obwohl Studien zeigen, dass Menschen mit Hämophilie B weniger schwere Symptome haben als Menschen mit Hämophilie A, stellt Hämophilie B dennoch eine Erkrankung dar, die zahlreiche medizinische, lebensstilbedingte und psychische Herausforderungen mit sich bringt.

Frauen, die die Veranlagung für Hämophilie B in sich tragen, befürchten möglicherweise, dass ihre Kinder sie erben. Eltern eines Kindes mit Hämophilie B sorgen sich unter Umständen darum, ihr Kind vor Verletzungen zu schützen. Später müssen sie ihrem Kind helfen, mit der Erkrankung zu leben. Menschen mit schwerer Hämophilie B benötigen unter Umständen eine lebenslange Behandlung, um starke Blutungen zu verhindern.

Es gibt Hoffnung! Forscher untersuchen neue Behandlungsmethoden wie Genersatztherapie und Gentherapie. Diese könnten die Behandlung schwerer Hämophilie B grundlegend verändern. Wenn Sie oder Ihr Kind betroffen sind, fragen Sie Ihren Arzt nach klinischen Studien, die für Sie in Frage kommen könnten. Denken Sie daran: Mit der richtigen medizinischen Beratung und Behandlung können Sie trotz Hämophilie B ein erfülltes und gesundes Leben führen .

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