Zeigt Ihr Baby diese Symptome? Sprechen wir über das Leigh-Syndrom!

Es ist so aufregend, ein Neugeborenes zu sehen, nicht wahr? Doch manchmal, selbst wenn sie anfangs gesund erscheinen, können nach einigen Monaten ungewöhnliche Symptome auftreten. Wenn sie Schwierigkeiten beim Stillen haben, viel weinen oder Krampfanfälle erleiden, könnten dies Anzeichen einer seltenen genetischen Erkrankung namens Leigh-Syndrom sein. Das ist wirklich herzzerreißend, aber es ist wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist das Leigh-Syndrom? Einfach ausgedrückt...

Das Leigh-Syndrom, auch bekannt als Leigh-Krankheit, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem des Babys, also Gehirn, Rückenmark und Nerven. Ein Baby mit dieser Erkrankung erscheint bei der Geburt meist gesund. Doch mit der Zeit schwächen sich die Zellen seines Nervensystems allmählich ab oder sterben sogar ab.

Diese Symptome beginnen in der Regel, wenn das Baby etwa 3 Monate alt ist, oder vor dem 2. Lebensjahr. Die ersten Anzeichen sind Schwierigkeiten beim Saugen, Nahrungsverweigerung, grundloses Schreien und Krampfanfälle.

Das Lee-Syndrom ist leider nicht heilbar. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung. Die meisten betroffenen Kinder sterben vor dem dritten Lebensjahr. In sehr seltenen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch bei jungen oder älteren Erwachsenen auftreten.

Was sind Mitochondrienerkrankungen? Die Energiekraftwerke unseres Körpers!

Um das zu verstehen, müssen wir zunächst etwas über Mitochondrien wissen. Vereinfacht gesagt sind Mitochondrien winzige Energiekraftwerke in den Zellen unseres Körpers. Sie produzieren Energie aus den Fettsäuren und der Glukose in unserer Nahrung und wandeln diese in Adenosintriphosphat (ATP) um. Dieses ATP liefert unseren Zellen die Energie, die sie zum Funktionieren benötigen.

Mitochondrien befinden sich in allen Zellen außer den roten Blutkörperchen. Mitochondriale Erkrankungen treten auf, wenn diese Mitochondrien nicht richtig funktionieren. Die Zellen erhalten nicht die benötigte Energie, was zu Zellschäden oder zum Zelltod führt.

Unser Nervensystem benötigt viel Energie, um zu funktionieren. Beim Lee-Syndrom werden die Zellen im Nervensystem eines Kindes, insbesondere die Zellen, die Gehirn, Nerven und Rückenmark mit Energie versorgen, geschädigt oder zerstört.

Gibt es noch andere Bezeichnungen für das Leigh-Syndrom?

Ja, diese Krankheit wurde erstmals von dem britischen Arzt Archibald Denis Leigh benannt, der sie 1951 beschrieb. Er nannte sie Subakute Nekrotisierende Enzephalomyelopathie (SNE) .Die Enzephalomyelopathie ist eine Erkrankung, die Gehirn und Rückenmark betrifft. Viele Ärzte bezeichnen sie heute jedoch als Lee-Syndrom oder Lee-Krankheit.

Was sind die Haupttypen des Leigh-Syndroms?

Es gibt mehrere Haupttypen des Lee-Syndroms:

• Infantiles Leigh-Syndrom: Dies ist die häufigste Form. Die Symptome treten vor dem zweiten Lebensjahr auf. Es wird auch als klassisches Leigh-Syndrom bezeichnet. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.
• Lee-Syndrom im Erwachsenenalter: Die Symptome treten nach dem zweiten Lebensjahr auf, manchmal auch in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter. Diese Form ist sehr selten. Männer sind häufiger betroffen. Die Erkrankung verläuft zudem langsamer als die früh einsetzende Form.
• Leigh-ähnliches Syndrom: In diesem Fall können bei einer Person einige Symptome des Leigh-Syndroms auftreten, jedoch zeigen bildgebende Verfahren keine Anzeichen der Erkrankung im Gehirn.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Das klassische (frühe) Lee-Syndrom tritt schätzungsweise bei etwa einem von 40.000 Neugeborenen weltweit auf. In einigen geografischen Gebieten ist es jedoch häufiger. Zum Beispiel:

• Eines von 2.000 Neugeborenen in der Region Lac-Saint-Jean in Quebec, Kanada.
• Eines von 1700 Neugeborenen auf den Färöer-Inseln, die zwischen Island und Schottland liegen.

Der genaue Grund dafür ist noch nicht bekannt.

Was verursacht das Leigh-Syndrom?

Experten haben herausgefunden, dass das Lee-Syndrom durch Mutationen in mehr als 75 Genen verursacht werden kann. Diese Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit unseres Körpers, ATP (Energie) zu produzieren.

Acht von zehn Kindern mit Lee-Syndrom erben die Erkrankung auf zwei Hauptwegen:

1. Autosomal-rezessive Erkrankung: Hierbei erbt das Kind dieselbe Genmutation von beiden Eltern. Die Eltern sind lediglich Träger dieser Mutation und erkranken nicht.

2. X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit: Diese wird durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht. Sie kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden. Trägt eine Mutter diese Mutation auf einem ihrer X-Chromosomen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass entweder ihr Sohn oder ihre Tochter die Mutation erbt. Erbt ein Junge die Mutation, entwickelt er das Lee-Syndrom; ein Mädchen hingegen nicht. Die Tochter kann das defekte Gen jedoch an ihre zukünftigen Kinder weitergeben. Ein Vater kann ein mutiertes X-Chromosom an seine Tochter, aber nicht an seinen Sohn vererben.

Wie verursachen Veränderungen der mitochondrialen DNA das Lee-Syndrom?

Etwa 2 von 10 Kindern besitzen mitochondriale DNA (mtDNA).Eine Genmutation wird von der Mutter vererbt. Diese Mutation kann sowohl an Männer als auch an Frauen weitergegeben werden und somit alle Generationen einer Familie betreffen. Selten kann eine spontane mtDNA-Mutation auftreten. Die häufigste mtDNA-Mutation beim Leigh-Syndrom verhindert die ATP-Produktion des Gens MT-ATP6.

Was sind die Symptome des Leigh-Syndroms?

Die Symptome des Lee-Syndroms treten üblicherweise in den ersten zwei Lebensjahren eines Babys auf. Anfangs kann Ihr Baby normale Entwicklungsmeilensteine ​​erreichen, wie beispielsweise den Kopf aufrecht halten. Dann kommt es jedoch allmählich zu Rückschritten, d. h. es verliert diese Fähigkeiten oder zeigt körperliche oder entwicklungsbedingte Verzögerungen.

Zu den frühen Symptomen des Lee-Syndroms gehören:

• Schluckbeschwerden ( Dysphagie ), Saugschwäche oder Essstörungen.
• Durchfall und Erbrechen.
• Mangelnder Muskeltonus ( Hypotonie ).
• Häufige Unruhe und ständiges Weinen.
• Schwächen in der Kopfkontrolle und den Reflexen.

Im Verlauf der Erkrankung können weitere Symptome auftreten. Diese Symptome können auch in späteren Stadien des Lee-Syndroms beobachtet werden. Dazu gehören:

• Eine Erkrankung wie Demenz .
• Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, zum Beispiel Ataxie (Stolpern beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts).
• Schwierigkeiten bei der korrekten Aussprache von Wörtern ( Dysarthrie ).
• Unwillkürliche Muskelkontraktionen ( Dystonie ).
• Muskelzuckungen oder -steifheit ( Spastik ).
• Teillähmung.
• Nervenschwäche in den Gliedmaßen ( periphere Neuropathie ).
• Krämpfe.
• Verlangsamung des körperlichen Wachstums.

Wie wirkt sich das Leigh-Syndrom auf das Sehvermögen aus?

Das Lee-Syndrom kann auch die Nerven in den Augen betreffen und Probleme wie die folgenden verursachen:

• Schielen ( Strabismus ).
• Optikusatrophie ( Atrophie des Sehnervs ).
• Schwäche oder Lähmung der Augen.
• Unwillkürliche, schnelle Augenbewegungen ( Nystagmus ).
• Sehverlust.

Im späteren Verlauf können Jugendliche oder Erwachsene mit Lee-Syndrom eine Farbenblindheit und einen Verlust des zentralen Sehvermögens ( Sehschwäche ) entwickeln.

Welche Komplikationen können beim Leigh-Syndrom auftreten?

Bei einer Laktatazidose kommt es aufgrund des Lee-Syndroms zu einer Ansammlung von Milchsäure im Blut des Kindes.Das kann vorkommen. Unser Körper produziert Milchsäure, wenn der Sauerstoffgehalt in den Zellen zu niedrig ist, um den Stoffwechsel (die Umwandlung von Kohlenhydraten in Energie) aufrechtzuerhalten. Auch der Kohlendioxidgehalt im Blut kann ansteigen.

Laktatazidose und ein erhöhter Kohlendioxidgehalt können folgende Folgen haben:

• Atembeschwerden: Kurzatmigkeit ( Dyspnoe ), vorübergehender Atemstillstand ( Apnoe ) und abnorme oder schnelle Atmung ( Hyperventilation ).
• Herzkrankheit: Verdickung des Herzmuskels ( hypertrophe Kardiomyopathie ).
• Nierenprobleme.

Wie wird das Leigh-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt kann beispielsweise folgende Tests anordnen:

• Blutuntersuchungen: Überprüfung auf Enzymmarker, die auf Laktatazidose und Leigh-Syndrom hinweisen.
• Bildgebende Verfahren wie MRT (Magnetresonanztomographie): Überprüfung auf Schäden am Hirngewebe (Läsionen).
• Gentests: Um genau herauszufinden, welche genetische Mutation die Krankheit verursacht.

Wie wird das Leigh-Syndrom behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für das Lee-Syndrom. Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, die Symptome zu lindern und dem Kind Linderung zu verschaffen. Es handelt sich um eine tödliche Krankheit.

Ihrem Kind könnten folgende Dinge Linderung verschaffen:

• Eine Laktatazidose wird mit Zitronensäure (Natriumcitrat) oder Natriumbicarbonat behandelt.
• Die Verabreichung von Thiamin (Vitamin B1) -Injektionen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Manche Kinder mit Enzymmangel profitieren von einer fettreichen, kohlenhydratarmen Ernährung. Manche Kinder mit Essstörungen benötigen möglicherweise eine Ernährung über eine Sonde (enterale Ernährung).

Was können Sie tun, wenn Ihr Kind am Leigh-Syndrom leidet?

Die Betreuung eines Kindes mit einer lebensbedrohlichen Erkrankung kann eine Herausforderung sein. Hier sind einige Dinge, die Sie tun können, um Stress, Angst und Depressionen, die Sie in dieser Zeit möglicherweise empfinden, zu reduzieren:

• Finden Sie gesunde Wege, Stress abzubauen: zum Beispiel, indem Sie sich mit einem Freund unterhalten oder einem Hobby nachgehen, das Ihnen Spaß macht.
• Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an: Das kann eine Präsenz- oder Online-Gruppe sein. Der Austausch mit anderen Eltern kann Ihnen helfen, sich weniger allein zu fühlen.
• Informieren Sie sich gut über den Zustand Ihres Kindes, seine individuellen Symptome und den Krankheitsverlauf.
• Nimm dir Zeit für dich selbst.Man kann sich nur dann gut um sein Kind kümmern, wenn man selbst gesund ist.
• Sichern Sie Ihrem Kind die benötigten Unterstützungsleistungen, wie z. B. häusliche Krankenpflege und Rehabilitationsdienste.
• Wenden Sie sich an einen Psychiater oder Psychotherapeuten . Dies ist eine sehr schwierige Zeit, zögern Sie also nicht, um Hilfe zu bitten.

Wie sieht die Zukunft eines Menschen mit Leigh-Syndrom aus?

Die meisten Kinder mit Lee-Syndrom sterben vor dem dritten Lebensjahr an Atemversagen. Es ist sehr selten, dass ein Kind mit früh einsetzendem Lee-Syndrom das Erwachsenenalter erreicht. Menschen, die im Erwachsenenalter an Lee-Syndrom erkranken, können bis in ihre Fünfzigerjahre leben.

Lässt sich das Leigh-Syndrom verhindern?

Wenn Sie ein Kind mit Lee-Syndrom haben, können Sie einen Gentest durchführen lassen, um herauszufinden, ob Sie oder Ihr Partner die entsprechende Genmutation tragen. Sie können sich auch mit einem Humangenetiker beraten, um Möglichkeiten zu besprechen, das Risiko zu verringern, dass zukünftige Kinder die Mutation erben.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind eines dieser Symptome aufweist, suchen Sie umgehend einen Arzt auf:

• Entwicklungsverzögerungen oder Verlust zuvor vorhandener Fähigkeiten.
• Schwierigkeiten beim Atmen, Essen oder Schlucken.
• Krämpfe.
• Verlangsamung des körperlichen Wachstums.

Was soll ich meinen Arzt fragen?

Sie können Ihrem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Was verursacht bei meinem Kind das Lee-Syndrom?
• Welche Behandlungen können meinem Kind helfen?
• Was kann ich tun, um meinem Kind zu Hause zu helfen?
• Sollten mein Partner und ich einen Gentest machen lassen?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Es ist verständlich, dass man sich überfordert und traurig fühlt, wenn man erfährt, dass das eigene Kind an einer so seltenen, lebensbedrohlichen Erkrankung leidet . Aber denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind. Es ist wichtig, sich an Ärzte zu wenden, die Erfahrung mit dieser Erkrankung haben. Da das Lee-Syndrom viele verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen kann, darunter Gehirn, Augen, Herz und Nieren, kann es sein, dass Sie mehrere Spezialisten aufsuchen müssen.

Diese Ärzte können Ihnen helfen, Ihre Symptome zu lindern und Sie mit den benötigten Unterstützungsangeboten für Sie und Ihr Baby in Kontakt bringen. So können Sie die Zeit mit Ihrem Baby in vollen Zügen genießen. Diese Zeit ist nicht einfach, aber mit Liebe, Unterstützung und der richtigen medizinischen Beratung werden Sie die Kraft haben, diese Herausforderung zu meistern.

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