Vielleicht haben Sie schon kleine Knoten am Körper Ihres Kindes bemerkt, besonders an den Gliedmaßen. Manchmal sind diese schmerzhaft, manchmal nicht. Keine Sorge , nicht alle Knoten sind gefährlich. Heute geht es jedoch um eine Erkrankung, die ähnliche Symptome hervorrufen kann. Sie ist zwar selten, aber es ist wichtig, dass wir alle darüber Bescheid wissen. Diese Erkrankung heißt HMO, was für „Hereditäre Multiple Osteochondrome“ steht.

Was genau ist HMO (Hereditäre Multiple Osteochondrome)?

Vereinfacht gesagt, ist HMO eine genetische Erkrankung . Sie wird durch eine kleine Veränderung, eine Mutation, in unseren Genen verursacht – dem grundlegenden Bauplan, der das Wachstum unseres Körpers bestimmt. Diese Veränderung führt dazu, dass sich an einigen Knochen gutartige, also harmlose Tumore bilden, die medizinisch als Osteochondrome bezeichnet werden und sich dann stark vermehren. Es handelt sich dabei nicht um Krebs, daher besteht kein Grund zur Sorge.

Gibt es noch andere Bezeichnungen für diese Krankenkasse?

Ja, Sie werden bei der Suche nach dieser Erkrankung möglicherweise auf verschiedene andere Bezeichnungen stoßen. Ärzte verwenden manchmal diese Namen:

• Hereditäre multiple Osteochondrome (HMO) (dies ist heutzutage die gebräuchlichste Bezeichnung)
• „Multiple hereditäre Exostosen“ (früher war dies die gebräuchlichste Bezeichnung)
• `Diaphysäre Aklasie`

Egal welchen Namen man verwendet, es handelt sich um dieselbe Erkrankung. Lassen Sie sich also nicht verwirren, wenn Sie einen dieser Namen sehen, okay?

Was genau ist ein Osteochondrom?

Osteochondrome sind, wie bereits erwähnt , gutartige Knochentumoren . Sie entstehen, wenn die Zellen in unseren Knochen nicht normal wachsen, sondern sich auf eine leicht veränderte, abnorme Weise verformen.

Diese Tumore entwickeln sich meist auf der flachen Oberfläche eines Knochens oder im flexiblen Knorpelgewebe an den Knochenenden, den sogenannten Wachstumsfugen, die für das Wachstum von Kindern und ihren Knochen wichtig sind. Auch diese Tumore sind von einer Knorpelkappe umgeben. Wichtig ist, dass sie gutartig sind und sich daher nicht im Körper ausbreiten. Ist das nicht eine große Erleichterung?

Wer kann an dieser Erkrankung erkranken? Wie häufig tritt sie auf?

Ärzte diagnostizieren HMO üblicherweise im frühen Kindesalter oder in der Adoleszenz . Jungen und Mädchen können gleichermaßen betroffen sein.

Allerdings ist HMO keine sehr häufige Erkrankung . Grob geschätzt betrifft sie etwa eine von 50.000 Personen. Daher ist es nicht verwunderlich, wenn Sie noch nie davon gehört haben.

Was verursacht HMO? Gibt es einen genetischen Zusammenhang?

Ja, HMO ist in erster Linie eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass es mit unseren Genen zu tun hat.

Neunzig Prozent (90 %) der Menschen mit HMO entwickeln diese Erkrankung, wenn eine Veränderung oder Mutation in den Genen EXT1 oder EXT2 vorliegt (diese Gene enthalten die Anweisungen in unserer DNA, die unserem Körper die Herstellung wichtiger Proteine ​​ermöglichen). Die genaue genetische Ursache für die übrigen zehn Prozent (10 %) ist leider noch nicht bekannt.

Meistens werden diese genetischen Mutationen von den Eltern an die Kinder vererbt . Das bedeutet, dass ein Kind die Mutation ebenfalls erben kann, wenn entweder die Mutter oder der Vater betroffen ist. Allerdings gibt es Menschen mit HMO, deren Eltern die Mutation nicht tragen. Das heißt, selbst wenn niemand in der Familie HMO hat, kann die Erkrankung unter Umständen erstmals auftreten. Dies wird als Neumutation bezeichnet.

Was sind die Symptome einer HMO-Erkrankung? Welche Dinge beobachten Sie?

HMO kann zur Bildung schmerzhafter Knoten an einem oder mehreren Knochen führen . Diese Knoten werden als Osteochondrome bezeichnet. Zusätzlich können Symptome wie die folgenden auftreten:

• Abnormes Knochenwachstum , einschließlich Veränderungen an den Unterarmknochen. Manchmal kann der Arm leicht verlängert erscheinen.
• Häufige Knochenbrüche und Wachstumsfugenrupturen.
• Beinlängendifferenz . Stellen Sie sich vor, ein Bein ist etwas kürzer als das andere, oder ein Arm ist kürzer als der andere.
• Unfähigkeit, die Gelenke richtig zu bewegen, Gefühl der Steifheit in den Gelenken.
• Eingeklemmte Nerven können durch Knochensporne verursacht werden, was zu Taubheitsgefühl und Schmerzen führen kann.
• Vorzeitige Arthrose , was bedeutet vorzeitiger Gelenkverschleiß in jungen Jahren.
• Knöchel- oder Knieprobleme, Schmerzen beim Gehen.
• Kurzfristige und langfristige Schmerzen . Diese Schmerzen können manchmal schwer zu ertragen sein.
• Kleinwüchsigkeit .

Manche Kinder empfinden stärkere Schmerzen, wenn diese Tumore in der Nähe von Blutgefäßen oder Nerven entstehen. Manchmal sind diese Tumore jedoch schmerzlos und zeigen sich lediglich als Knoten.

Wichtig: Sollten Sie solche Knoten am Körper Ihres Kindes entdecken oder sollte Ihr Kind häufig über Knochenschmerzen klagen, suchen Sie bitte einen Arzt auf.

Ist diese HMO-Erkrankung von Mensch zu Mensch ansteckend?

Nein, HMO ist keine ansteckende Krankheit . Das bedeutet, sie wird nicht wie eine Erkältung durch Berührung oder engen Kontakt von Mensch zu Mensch übertragen. Es handelt sich um eine rein genetische Erkrankung.

Wenn Sie jedoch eine HMO-Versicherung haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 % , dass Sie die Genmutation, die diese Krankheit verursacht, an Ihr Kind weitergeben.Ja. Das bedeutet, dass bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht.

Wie erkennen Ärzte den HMO-Status?

Sie oder der Kinderarzt Ihres Kindes bemerken möglicherweise eine Beule an oder in der Nähe eines Knochens oder andere Symptome einer HMO (z. B. leichte Schwellung, Schmerzen). Ärzte werden zunächst:

1. Sorgfältig nach der Krankengeschichte der Familie fragen. Prüfen, ob jemand in der Familie diese Erkrankung hatte.

2. Eine vollständige körperliche Untersuchung . Dabei wird auf Knoten, deren Größe und die Beweglichkeit der Gelenke geachtet.

Welche medizinischen Tests werden durchgeführt?

Nach einer körperlichen Untersuchung empfehlen Ärzte in der Regel bildgebende Verfahren , um den HMO-Status zu bestätigen.

• Der erste Schritt ist oft eine Röntgenaufnahme . Auf einem Röntgenbild lassen sich diese Osteochondrom-Tumore deutlich darstellen.
• Um mehr über den Tumor zu erfahren oder um festzustellen, ob er beispielsweise Nerven beeinträchtigt, können unter Umständen folgende Tests erforderlich sein:
• `CT-Scan`
• `MRI` (M.R.I.)

Anhand der Informationen aus diesen Tests entscheiden Ärzte, ob eine HMO-Versicherung sinnvoll ist oder nicht.

Wie wird eine HMO-Versicherung abgerechnet? Welche Optionen gibt es?

Die Behandlung von HMOs ist nicht für jeden gleich. Sie hängt von Ihren Symptomen, der Anzahl der Tumore, deren Lage und den Auswirkungen ab . Ärzte können beispielsweise folgende Behandlungen empfehlen:

• Beobachtung des Tumors / Abwartendes Beobachten: Manchmal, wenn der Tumor keine größeren Probleme oder Schmerzen verursacht, empfehlen Ärzte, zunächst abzuwarten, ob er wächst oder Beschwerden auslöst. Dies wird als „abwartendes Beobachten“ bezeichnet.
• Schmerzbehandlung: Bei Schmerzen können Medikamente (wie Paracetamol oder Ibuprofen) zur Linderung verabreicht werden. Gelegentlich sind stärkere Schmerzmittel erforderlich.
• Physiotherapie: Ein Physiotherapeut zeigt Übungen, die die Gelenkbeweglichkeit erhalten und die Muskulatur stärken. Dies kann auch zur Schmerzlinderung beitragen.
• Operation:
• Chirurgische Entfernung eines oder mehrerer Tumore: Wenn ein Tumor unerträgliche Schmerzen verursacht, auf einen Nerv drückt, die Bewegung eines Gelenks behindert oder der Verdacht besteht, dass der Tumor bösartig sein könnte, kann der Tumor chirurgisch entfernt werden.
• Chirurgische Eingriffe zur Verlängerung oder Begradigung von Gliedmaßen, die nicht richtig wachsen: Wenn ein Arm oder ein Bein aufgrund von HMO verkürzt oder gestreckt ist, gibt es spezielle Operationen, um dies zu korrigieren.

Können Komplikationen durch die Behandlung auftreten?

Bei manchen Menschen, die sich einer Operation zur Entfernung von Osteochondromtumoren unterziehen , können Narben entstehen.Wie bei jedem chirurgischen Eingriff besteht ein geringes Risiko einer Infektion oder Nervenschädigung. Ärzte tun jedoch ihr Bestes, um diese Risiken zu minimieren.

Gibt es eine Möglichkeit, die HMO-Situation zu vermeiden?

Tatsächlich kann man nichts tun, um HMO zu verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

Wenn Sie jedoch wissen, dass jemand in Ihrer Familie eine Krankenversicherung hat und Sie ein Kind erwarten, sollten Sie eine pränatale genetische Untersuchung in Erwägung ziehen, um herauszufinden, ob Ihr Baby die Erkrankung geerbt hat. Zum Beispiel:

• „Chorionische Zottenprobenahme (CVS)“
• „Genetische Amniozentese“

Diese Tests können helfen, im Vorfeld festzustellen, ob der Embryo HMO hat. In manchen Fällen, insbesondere bei künstlichen Befruchtungsmethoden (wie z. B. IVF), kann eine Präimplantationsdiagnostik ebenfalls eine Option sein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, um mehr zu erfahren.

Woran erkenne ich, ob mein Kind ein Risiko für die Entwicklung einer HMO hat?

Wenn Sie, Ihr Ehepartner oder ein naher Familienangehöriger eine Krankenversicherung haben, ist es sehr wichtig, Ihren Arzt darüber zu informieren, da auch das Baby gefährdet sein könnte.

Wenn keine familiäre Vorbelastung besteht, ist das Risiko für ein Kind, an HMO zu erkranken, sehr gering. Wie bereits erwähnt, kann es jedoch auch durch eine Neumutation verursacht werden, daher ist es nicht völlig ausgeschlossen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind eine HMO-Versicherung hat?

Wenn Ihr Kind über eine HMO-Versicherung verfügt, kann der Krankheitsverlauf von Kind zu Kind unterschiedlich sein. Manche Kinder entwickeln nur wenige Osteochondrome, andere hingegen viele.

Die gute Nachricht ist, dass diese Tumore in den meisten Fällen nicht mehr wachsen, sobald sich die Wachstumsfugen eines Kindes schließen, also das Wachstum von Körpergröße und Knochenlänge des Kindes aufhört.

Bei manchen Menschen können sie aber auch nach dem Schließen der Wachstumsfugen wieder auftreten. Das ist allerdings eher selten.

HMO kann auch andere Symptome verursachen. Manche Kinder und Erwachsene können Müdigkeit , Schmerzen und Schwierigkeiten bei der Bewegung ihres Körpers oder bei der Ausführung von Aufgaben verspüren.

Nicht jeder mit einer HMO-Versicherung benötigt eine Behandlung. Einige benötigen jedoch möglicherweise eine Operation oder Physiotherapie. Ärzte können auch Medikamente oder andere Behandlungen zur Schmerzlinderung empfehlen.

Wie lange wird diese Situation andauern?

HMO ist eine lebenslange Erkrankung . Das bedeutet, dass sie nicht vollständig heilbar ist. Die meisten Menschen mit diesen gutartigen Osteochondromen haben jedoch eine normale Lebenserwartung .Ein Leben mit dieser Krankheit ist möglich. Am wichtigsten ist es, die Symptome zu lindern, die notwendige Behandlung zu erhalten und eine gute Lebensqualität zu bewahren. Sprechen Sie immer mit Ihrem Arzt über Behandlungsmöglichkeiten, die Ihrem Kind helfen, gesund und glücklich zu bleiben.

Können Osteochondrome bösartig werden? Davor haben viele Menschen Angst.

Das ist eine sehr wichtige Frage. Ja, in sehr seltenen Fällen können Osteochondrome bei Menschen mit HMO bösartig werden. Etwa 2 bis 5 % der HMO-Versicherten (also 2 bis 5 von 100) erkranken an dieser Krebsart. In diesem Fall entwickeln sich die gutartigen Tumore zu Knochentumoren, die als Chondrosarkom oder Osteosarkom bezeichnet werden.

Ihr Arzt könnte den Verdacht haben, dass ein Osteochondrom bösartig sein könnte, wenn:

• Wenn bei Ihrem Kind nach der Pubertät neue Muttermale auftreten oder ein bereits vorhandenes Muttermal plötzlich schnell zu wachsen beginnt.
• Wenn ein zuvor schmerzloses Osteochondrom plötzlich schmerzhaft wird oder wenn die bestehenden Schmerzen sehr stark werden.
• Wenn die Knorpelkappe über einem Tumor dicker als 2 Zentimeter ist (dies ist bei einer MRT-Untersuchung sichtbar).

Viele bösartige Tumore können operativ entfernt werden. Je nach Stadium des Krebses und ob er sich ausgebreitet hat (metastasiert), benötigt Ihr Kind möglicherweise keine weitere Behandlung (wie Chemotherapie oder Strahlentherapie). Deshalb sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen so wichtig.

Wie betreut man ein Kind mit HMO-Versicherung? Was können wir als Eltern tun?

Wenn Ihr Kind eine HMO-Versicherung hat, ist es sehr wichtig, auf die Symptome Ihres Kindes zu achten .

• Sollten bei Ihrem Kind neue Symptome auftreten, insbesondere eine plötzliche Veränderung der Knotengröße, verstärkte Schmerzen oder Taubheitsgefühle, benachrichtigen Sie umgehend Ihren Arzt.
• Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes genau (wie Sie Ihre Medikamente einnehmen, wie Sie Sport treiben und wann Sie zu Untersuchungen kommen sollen).
• Wenn Ihr Kind Schmerzen hat, lassen Sie es diese nicht ertragen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und finden Sie Möglichkeiten, die Schmerzen zu lindern.
• Denken Sie auch an die psychische Gesundheit Ihres Kindes. In einer solchen Situation zu leben, kann für ein Kind eine große Herausforderung sein. Sprechen Sie mit Ihrem Kind und unterstützen Sie es.

Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen, wenn mein Kind eine HMO-Versicherung hat? Was sind Notfälle?

Wenn bei Ihrem Kind HMO diagnostiziert wurde, suchen Sie in den folgenden Fällen umgehend ärztlichen Rat:

• Wenn das Kind neue Tumore entwickelt.
• Wenn Sie das Gefühl haben, dass ein Knoten plötzlich größer wird .
• Wenn die Schmerzen plötzlich zunehmen oder neue, starke Schmerzen auftreten (insbesondere nach der Pubertät).
• Wo sich ein Klumpen befindetWenn die Haut gerötet, geschwollen und warm ist (dies könnte ein Anzeichen für eine Infektion sein).
• Wenn Sie Taubheitsgefühle oder Schwäche in einem Arm oder Bein verspüren.

Ignorieren Sie diese Symptome nicht. Ein frühzeitiger Arztbesuch kann die Entstehung schwerwiegender Probleme verhindern.

Können Kinder mit einer HMO-Versicherung Autismus entwickeln?

Manche Eltern fragen sich das auch. Medizinische Experten haben mehrere Fälle von Kindern mit HMO und einer sogenannten Autismus-Spektrum-Störung berichtet. Es ist jedoch noch nicht sicher, ob ein eindeutiger, direkter Zusammenhang zwischen den beiden Erkrankungen besteht. Forscher untersuchen weiterhin, ob die genetischen Mutationen (EXT1- und EXT2-Gene), die HMO verursachen, auch zur Entwicklung von Autismus beitragen. Bislang gibt es hierzu noch keine endgültige Antwort.

Zum Schluss noch die wichtigsten Dinge, die Sie sich merken sollten.

HMO, was für „Hereditäre Multiple Osteochondrome“ (manchmal auch „Multiple Hereditäre Exostosen“ genannt) steht, ist eine genetische Erkrankung, bei der sich gutartige Tumore (Osteochondrome) entlang der Knochen und in den Wachstumsfugen von Kindern und jungen Erwachsenen bilden.

Obwohl Morbus Crohn eine lebenslange Erkrankung ist, kann er Schmerzen und Skelettveränderungen verursachen. Behandlungen wie Operationen, Physiotherapie und Schmerztherapie können die Symptome jedoch deutlich lindern, Knochenfehlstellungen korrigieren und Ihnen zu einem guten Leben verhelfen.

Am wichtigsten ist es, bei diesen Symptomen nicht in Panik zu geraten, sondern so schnell wie möglich einen qualifizierten Arzt aufzusuchen. Sprechen Sie offen mit dem Arzt und entscheiden Sie gemeinsam, welche Untersuchungen für Ihr Kind notwendig sind und welche Behandlung am besten geeignet ist. Ihre Unterstützung und Ihr Verständnis werden Ihrem Kind sehr helfen, gut mit dieser Erkrankung zu leben.

Hereditäre multiple Osteochondrome, multiple hereditäre Exostosen, Osteochondrome, Knochentumoren, genetische Erkrankungen, Kinderkrankheiten, Knochenschmerzen