Sind Ihre roten Blutkörperchen auch „kugelförmig“? Sprechen wir über hereditäre Sphärozytose!

Manchmal geschehen Dinge in unserem Körper, ohne dass wir es merken. Fühlen Sie oder jemand in Ihrer Familie sich ständig müde? Vielleicht verfärbt sich Ihre Haut etwas gelblich oder Sie haben leichte Atembeschwerden? Dies können Symptome einer selteneren, aber wichtigen Erkrankung namens hereditäre Sphärozytose sein, über die wir heute sprechen werden. Schauen wir uns also an, was das ist.

Was ist hereditäre Sphärozytose?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine vererbte Blutkrankheit . Dabei werden unsere roten Blutkörperchen schneller als normal abgebaut. Dies führt zu einer Erkrankung namens hämolytische Anämie .

Schaut mal, wir haben rote Blutkörperchen in unserem Körper. Diese Zellen transportieren Sauerstoff durch den ganzen Körper. Normalerweise sind diese roten Blutkörperchen scheibenförmig, an beiden Seiten nach innen gebogen und flexibel. Sie ähneln kleinen Donuts, nur ohne Loch in der Mitte. Dank dieser Flexibilität können sie sich selbst durch kleinste Blutgefäße zwängen.

Bei dieser erblichen Sphärozytose verändert sich die Form der roten Blutkörperchen. Sie verlieren ihre scheibenförmige Gestalt und werden kugelförmig . Diese kugelförmigen Zellen werden Sphärozyten genannt. Das Problem ist, dass diese Sphärozyten weniger flexibel sind. Sie sind etwas steifer, sodass sie beim Durchtritt durch die Blutgefäße, insbesondere durch die Milz, leicht hängen bleiben und zerbrechen. Sie werden schneller aus dem Blutkreislauf entfernt als normale rote Blutkörperchen.

Wer ist von dieser Situation am stärksten betroffen?

Diese Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer oder nordamerikanischer Abstammung auf. Sie kann jedoch jeden auf der Welt betreffen. Schätzungen von Ärzten zufolge ist weltweit etwa eine von 2.000 bis 5.000 Personen betroffen.

Ärzte diagnostizieren diese Krankheit üblicherweise im Säuglings- oder Kleinkindalter . Manche Kinder zeigen erste Symptome zwischen dem dritten und achten Lebensjahr. Überraschenderweise treten bei manchen Betroffenen jedoch erst im Alter von 30 oder 40 Jahren Symptome auf. Zeigt ein Neugeborenes innerhalb der ersten Lebenswoche Anzeichen einer schweren Anämie, vermuten Ärzte diese Krankheit und führen Blutuntersuchungen durch.

Wie wirkt sich die hereditäre Sphärozytose auf meinen Körper aus?

Zusätzlich zur bereits erwähnten Anämie (hämolytische Anämie) können bei vielen Menschen mit dieser Krankheit noch weitere Beschwerden auftreten:

• Splenomegalie: Unsere Milz fungiert wie ein Filter, der das Blut reinigt. Sie entfernt alte und beschädigte rote Blutkörperchen. Diese kugelförmigen Sphärozyten bleiben beim Passieren der kleinen Milzvenen stecken. Nimmt die Anzahl der steckengebliebenen Zellen zu, schwillt die Milz an.
• Gelbsucht:Dabei verfärben sich Haut, Augenweiß (Sklera) und Schleimhäute gelb. Wenn rote Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, reichert sich Bilirubin , eine gelbe Substanz, im Blut an. Gelbsucht entsteht, wenn der Bilirubinspiegel steigt.
• Gallensteine: Wenn der Bilirubinspiegel dauerhaft erhöht bleibt, können sich Gallensteine ​​bilden.

Was sind die Symptome einer hämolytischen Anämie, die durch den Abbau von Blutzellen verursacht wird?

Neben Gelbsucht und Milzschwellung können noch weitere Symptome auftreten:

• Atembeschwerden (Dyspnoe): Diese treten auf, wenn nicht genügend rote Blutkörperchen vorhanden sind, um den vom Körper benötigten Sauerstoff zu transportieren.
• Müdigkeit: Ein Gefühl extremer Erschöpfung, das es unmöglich macht, alltägliche Aufgaben zu erledigen.
• Herzrasen (Tachykardie): Das Herz schlägt schneller als normal. Dadurch hat es nicht genügend Zeit, sich mit Blut zu füllen, was die Sauerstoffversorgung des Körpers beeinträchtigt.
• Hypotonie: Blutdruck , der niedriger ist als erwartet.

Erlebt jeder Mensch all diese Situationen?

Nein, das ist nicht der Fall. Ärzte teilen diese Erkrankung, die hereditäre Sphärozytose, anhand der Art der Symptome in drei Kategorien ein (manchmal gibt es eine vierte Kategorie, moderat/ schwer ).

• Mild: Diese Kategorie umfasst 20 bis 30 % der Patienten. Sie leiden an hämolytischer Anämie. Weitere Symptome treten jedoch erst im Alter von 30 oder 40 Jahren auf.
• Mittelgradig: Zwischen 60 % und 75 % der Patienten fallen in diese Kategorie. Dies schließt Säuglinge und Kleinkinder ein. Sie können eine leichte bis mittelschwere Anämie und Gelbsucht aufweisen.
• Schwer: Dies ist die schwerste Form. Etwa 5 % der Patienten fallen in diese Kategorie. Neugeborene zeigen innerhalb der ersten Lebenswoche Anzeichen einer schweren Anämie.

Was ist der Grund dafür?

Wie der Name schon sagt, handelt es sich um eine Erbkrankheit, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird . Wir alle erhalten Kopien von Genen von unseren Eltern. Wenn es Mutationen oder Veränderungen in diesen Genen gibt, können diese an unsere Kinder vererbt werden. Bei der hereditären Sphärozytose wird die Erkrankung durch Mutationen in fünf Genen verursacht. Diese Gene kodieren für Proteine, die die äußere Hülle der roten Blutkörperchen bilden. (Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Art der Mutation ab.)

Etwa 75 % der Menschen mit dieser Krankheit erben sie autosomal-dominant . Das bedeutet, dass bereits ein einziges mutiertes Gen eines Elternteils ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Ein Kind, dessen Elternteil das mutierte Gen trägt, hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dieses Gen zu erben.

Andere erben die Krankheit, wenn sie von beiden Eltern je eine Kopie des mutierten Gens erhalten. Dies wird als autosomal-rezessiver Erbgang bezeichnet. In diesem Fall sind die Eltern lediglich Träger und zeigen in der Regel keine Symptome.

Wenn zwei Träger Kinder bekommen, hat jedes Kind eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, selbst Träger zu werden, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, nicht betroffen zu sein.

Was passiert, wenn diese Gene mutieren?

Alle unsere Zellen besitzen eine Zellmembran . Diese trennt den Zellinhalt von der äußeren Umgebung und schützt ihn. Die Membran roter Blutkörperchen besteht aus einer dünnen Außenmembran und einem innenliegenden Zytoskelett aus Proteinen, die beide miteinander verbinden.

Rote Blutkörperchen müssen sich biegen, drehen und ihre Form verändern können. Nur so können sie sich durch kleinste Blutgefäße zwängen und die Milz passieren. Man kann es sich vorstellen, als würde man ein weiches Hemd in einen vollgepackten Koffer falten. Die Membran der roten Blutkörperchen kann ihre Form bei Bedarf verändern und dabei ihre charakteristische Scheibenform beibehalten.

Bei der hereditären Sphärozytose betreffen genetische Mutationen Proteine ​​in der Membran der roten Blutkörperchen. Dies stört die Verbindung zwischen Zytoskelett und äußerer Membran. Das Zytoskelett kann die äußere Membran dann nicht mehr stützen. Infolgedessen verändern die roten Blutkörperchen ihre flexible Scheibenform und werden zu starren, kugelförmigen „Sphärozyten“.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit?

Ärzte diagnostizieren diese Krankheit, indem sie Ihre Symptome untersuchen, nach Ihrer und der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen und verschiedene Tests durchführen. Zu diesen Tests gehören unter anderem:

• Vollständiges Blutbild (CBC): Dieses liefert Informationen über Ihr Blut und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand.
• Peripherer Blutausstrich: Hierbei werden Größe und Form der Blutzellen überprüft. Außerdem kann das Vorhandensein von Sphärozyten festgestellt werden.
• Retikulozytenzahl: Hiermit wird überprüft, ob Ihr Knochenmark genügend gesunde rote Blutkörperchen produziert.
• Direkter Antiglobulin-Test (Direkter Antiglobulin-Coombs-Test): Dieser Test dient dem Nachweis einer autoimmunhämolytischen Anämie.
• Bilirubinspiegel: Ein Bluttest, der auf erhöhte Bilirubinwerte im Blut prüft.
• Osmotische Fragilität der roten Blutkörperchen: Dieser Wert misst, wie leicht rote Blutkörperchen abgebaut werden.
• Plasmamembranelektrophorese: Dies ist eine spezielle Technik, die mithilfe eines elektrischen Feldes DNA, RNA oder Proteine ​​aus einem Gel oder einer Flüssigkeit trennt. Sie untersucht, welches Protein auf der Membran der roten Blutkörperchen die Mutation aufweist.

Wie wird das behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Symptomen. So kann beispielsweise einem Neugeborenen mit schwerer Anämie direkt nach der Diagnose Bluttransfusionen und/oder Erythropoetin-stimulierende Substanzen (ESA) verabreicht werden. ESA sind Medikamente, die die Produktion roter Blutkörperchen anregen.

Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind:

• Phototherapie: Eine Lichttherapie zur Behandlung von Gelbsucht bei Neugeborenen.
• Bluttransfusionen: Blut wird zur Behandlung von Anämie verabreicht.
• Splenektomie: Die Milz wird als Behandlungsmethode bei schweren Erkrankungen operativ entfernt.
• Cholezystektomie: Diese Operation wird zur Behandlung von Gallensteinen durchgeführt.
• Eisenchelat-Therapie: Häufige Bluttransfusionen können zu einer Eisenüberladung im Körper (Hämochromatose) führen. Diese Behandlung dient der Entfernung des überschüssigen Eisens.

Lässt sich hereditäre Sphärozytose verhindern?

Wenn jemand in Ihrer Familie diese Krankheit hat, also eine erbliche Veranlagung besteht, lässt sie sich nur schwer verhindern. Denn sie ist genetisch bedingt. Am wichtigsten ist jedoch, dass das Vorliegen der Krankheit in Ihrer Familie nicht bedeutet, dass Sie oder Ihre Kinder diese Krankheit zwangsläufig entwickeln werden.

Wenn Sie beispielsweise ein mutiertes Gen von einem Elternteil erben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Krankheit entwickeln, bei 50 %. Erben Sie das mutierte Gen von beiden Elternteilen, beträgt die Wahrscheinlichkeit 25 %. Außerdem besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie Träger der Krankheit sind, ohne Symptome zu zeigen.

Wenn Sie diesbezüglich Bedenken haben, können Sie mit Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes über einen Test auf hereditäre Sphärozytose sprechen. Die Ergebnisse helfen Ihnen herauszufinden, ob Sie oder Ihr Kind die genetische Mutation geerbt haben. Anschließend erhalten Sie eine Vorstellung davon, was Sie erwartet.

Ihr Arzt wird Ihnen erklären, was die Testergebnisse bedeuten, ob die Krankheit leicht, mittelschwer oder schwer ist, welche Erkrankungen sich in Zukunft entwickeln können und was deren frühe Symptome sind.

Was kann ich erwarten, wenn ich/mein Kind diese Erkrankung hat?

Die meisten Menschen mit hereditärer Sphärozytose haben eine gute Prognose . Allerdings ist die Prognose individuell verschieden. Ihre oder die Prognose Ihres Kindes hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie dem Schweregrad der Erkrankung, dem Vorliegen anderer gesundheitlicher Probleme und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand.

Mein Kind hat hereditäre Sphärozytose. Wie kann ich es pflegen?

Regelmäßige Nachuntersuchungen für Kinder mit dieser KrankheitDies dient der Überwachung des allgemeinen Gesundheitszustands und der Kontrolle auf neue Symptome wie Anämie oder Gallensteine. Benötigt Ihr Kind häufig Bluttransfusionen, empfehlen Ärzte möglicherweise eine Impfung gegen Hepatitis B. Sie beraten Sie gegebenenfalls auch zu Maßnahmen, die Sie ergreifen können, um Ihr Kind vor Virusinfektionen wie Parvovirus B19 zu schützen, die plötzlich auftretende, schwere Gesundheitsprobleme verursachen können.

Die hereditäre Sphärozytose ist eine seltene, vererbte Blutkrankheit, die eine lebenslange medizinische Betreuung erfordert . Ärzte können die mitunter schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme behandeln, die durch die Krankheit verursacht werden. Eine Heilung dieser Blutkrankheit gibt es jedoch nicht.

Zum Schluss muss ich noch sagen… (Fazit)

Mit einer chronischen Erkrankung zu leben oder jemanden mit einer solchen Erkrankung zu pflegen, ist nicht immer einfach. Noch schwieriger kann es sein, wenn man an einer Krankheit leidet, die vielen Menschen unbekannt ist. Wenn Sie oder Ihr Kind an hereditärer Sphärozytose erkrankt sind, fühlen Sie sich möglicherweise überfordert, allein und wissen nicht, an wen Sie sich wenden können.

Keine Sorge. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er wird alles tun, um Ihnen und Ihrem Baby zu helfen. Er beantwortet gerne Ihre Fragen. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Sie können die Unterstützung und Informationen erhalten, die Sie brauchen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bleiben Sie gesund!

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