Ist Ihnen die homozygote familiäre Hypercholesterinämie bekannt?

Wir alle reden ständig über Cholesterin und machen uns deswegen Sorgen, nicht wahr? Aber mal ehrlich, haben Sie schon mal von einer Erbkrankheit gehört, bei der der Cholesterinspiegel seit der Kindheit, vielleicht sogar schon im Kindesalter, abnormal hoch ist? Heute sprechen wir über eine solche seltene, aber sehr wichtige Krankheit: die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH). Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, wollen wir es Ihnen ganz einfach erklären.

Was ist homozygote familiäre Hypercholesterinämie?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die es dem Körper erschwert, das „schlechte“ Cholesterin, also das LDL-Cholesterin (Low-Density-Lipoprotein), aus dem Blut zu entfernen. Cholesterin ist bekanntlich eine wachsartige Substanz, die unsere Zellen benötigen. Die Aufgabe des LDL-Cholesterins besteht darin, dieses Cholesterin über das Blut im ganzen Körper zu transportieren.

Wenn der LDL-Cholesterinspiegel jedoch zu hoch ist, lagert sich dieses überschüssige Cholesterin in den Arterien ab, den Blutgefäßen, die unser Herz mit Blut versorgen. Mit der Zeit können diese Ablagerungen die Arterien verstopfen, die Blut- und Sauerstoffversorgung des Herzens unterbrechen und das Risiko eines Herzinfarkts erhöhen.

Wird diese Erkrankung nicht behandelt, können Männer mit 40 und Frauen mit 50 Jahren eine Herzerkrankung entwickeln. Daher ist es äußerst wichtig, sich dessen bewusst zu sein und eine angemessene Behandlung in Anspruch zu nehmen.

Was ist der Grund dafür?

Wir nennen dies eine genetische Erkrankung. Genau genommen erkrankt man nur dann an dieser Krankheit, wenn man zwei Kopien eines Gens erbt, das nicht richtig funktioniert – eine von der Mutter und eine vom Vater .

Normalerweise entfernt unsere Leber überschüssiges LDL-Cholesterin aus dem Blut. Die Leber besitzt dafür spezielle LDL-Rezeptoren. Diese wirken wie Magnete, die Cholesterin anziehen und aus dem Blut entfernen. Bei Menschen mit dieser Erkrankung funktionieren diese Rezeptoren aufgrund eines vererbten Gendefekts jedoch nicht richtig. Die Folge ist ein unkontrollierter Anstieg des Cholesterinspiegels.

Vielleicht haben Sie auch schon von heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie gehört. Dabei wird das defekte Gen nur von einem Elternteil vererbt. Diese Form ist nicht so schwerwiegend wie die homozygote.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Es gibt mehrere Hauptsymptome, anhand derer diese Krankheit diagnostiziert werden kann. Schauen wir sie uns in einer Tabelle an.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie diese Symptome haben, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen. Der Arzt wird Sie zunächst körperlich untersuchen und Ihnen einige Fragen stellen.

• Haben Sie schon einmal gelbe Flecken auf Ihrer Haut bemerkt?
• Haben Sie Brustschmerzen?
• Fühlen Sie sich kurzatmig?
• Haben Ihre Eltern auch einen hohen Cholesterinspiegel?

Anschließend wird Ihr Arzt eine Blutuntersuchung durchführen, um Ihren Cholesterinspiegel zu überprüfen. Möglicherweise wird auch ein Gentest gemacht, um festzustellen, ob Sie das defekte Gen tragen, das die Krankheit verursacht. Ihr Arzt kann auch Ihre nahen Familienangehörigen testen.

Behandlungsmethoden und Management

Das Hauptziel der Behandlung ist die Senkung Ihres LDL-Cholesterinspiegels und die Reduzierung Ihres Risikos für Herzerkrankungen.Sie werden häufig an einen Arzt überwiesen, der sich auf Cholesterinerkrankungen wie diese spezialisiert hat (Lipidologe).

Änderungen des Lebensstils und der Ernährung

Der erste Schritt besteht darin, sich herzgesund zu ernähren und dabei wenig gesättigte Fettsäuren, Cholesterin und Zucker zu sich zu nehmen. Wichtig ist außerdem, mit dem Rauchen aufzuhören, Alkohol nur in Maßen zu konsumieren und sich täglich zu bewegen.

Medikamente

Da Ihre Cholesterinwerte ungewöhnlich hoch sind, werden Ihnen möglicherweise hohe Dosen von Statinen verschrieben, die die Cholesterinproduktion in der Leber hemmen.

Darüber hinaus können weitere Medikamente hinzugefügt werden, die die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung verringern (z. B. Ezetimib , PCSK9-Hemmer , Lomitapid ).

Spezielle Behandlungen

Lässt sich der Cholesterinspiegel nicht allein mit Medikamenten senken, müssen andere Behandlungsmethoden in Betracht gezogen werden.

• Apherese: Dies ist ein Verfahren ähnlich der Dialyse bei Nierenpatienten. Sie werden in einem Krankenhaus an ein Gerät angeschlossen, Ihr Blut wird entnommen, das LDL-Cholesterin herausgefiltert und das gereinigte Blut wird Ihnen wieder zugeführt. Diese Behandlung dauert mehrere Stunden und muss regelmäßig durchgeführt werden.

• Lebertransplantation: Wenn keine der oben genannten Behandlungen erfolgreich ist, kann eine Lebertransplantation der letzte Ausweg sein. Die neue, gesunde Leber besitzt LDL-Rezeptoren, die zur Cholesterinsenkung beitragen können. Es handelt sich um einen sehr schwerwiegenden Eingriff, und die Genesung kann sechs Monate bis zu einem Jahr dauern.