Hunter-Syndrom: Liebe Eltern, lasst uns diese seltene Erkrankung kennen.

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass Ihr Kind in seiner Entwicklung etwas zurückliegt? Oder wirken seine Gesichtszüge und seine Körperform etwas anders als bei anderen Kindern in seinem Alter? Manchmal steckt hinter solchen Auffälligkeiten eine seltene Erkrankung, von der wir noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über eine Krankheit, die vielen unbekannt ist, über die wir als Eltern aber unbedingt Bescheid wissen sollten: das Hunter-Syndrom.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom ist eine sehr seltene, genetische Erkrankung. Dabei kann der Körper des Kindes bestimmte komplexe Zuckermoleküle nicht richtig abbauen und verdauen. Man kann sich das wie kleine Arbeitstiere in unserem Körper vorstellen, die Enzyme. Ihre Aufgabe ist es, Stoffe abzubauen und zu abbauen, die wir nicht benötigen.

Ein Kind mit Hunter-Syndrom wird mit einer sehr geringen Menge des Enzyms geboren, das zum Abbau einer bestimmten Zuckerart benötigt wird. Was passiert dann? Diese nicht abbaubaren Zuckermoleküle lagern sich allmählich in den Organen und Geweben des Kindes ab. Wie Müll, der nicht entsorgt wird, sammeln sie sich an. Mit der Zeit kann diese Ansammlung die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes beeinträchtigen.

Ärzte unterteilen diese Krankheit in zwei Hauptteile:

1. Schwere Form der Symptome: Dies ist die häufigste Form (ca. 60 %). Die Symptome dieser Kinder schreiten schnell fort, und auch ihre intellektuellen Fähigkeiten sind beeinträchtigt. In der Regel treten im Alter von 6–8 Jahren Probleme mit alltäglichen Tätigkeiten auf.

2. Milder Typ: Die Symptome treten langsam auf. Die Intelligenz des Kindes ist in der Regel nicht wesentlich beeinträchtigt.

Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen bezeichnet werden. Deshalb wird das Hunter-Syndrom auch als Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) bezeichnet.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf? Wer ist am ehesten davon betroffen?

Es handelt sich um eine sehr seltene Krankheit . Sie betrifft zudem überwiegend Jungen . Statistiken zufolge wird bei etwa einem von 100.000 bis 170.000 geborenen Jungen diese Krankheit diagnostiziert.

Mädchen können jedoch Trägerinnen des defekten Gens sein, das die Krankheit verursacht. Vereinfacht gesagt: Ein Mädchen hat zwei X-Chromosomen, ein Junge hingegen nur eines. Selbst wenn ein Mädchen das defekte X-Chromosom erbt, kann ihr anderes, gesundes X-Chromosom das benötigte Enzym produzieren. Erbt ein Junge jedoch das defekte X-Chromosom, hat er keine andere Wahl und entwickelt Symptome.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome treten üblicherweise im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf. Sie können von Kind zu Kind variieren. Manche Kinder haben weniger, andere mehr Symptome.

Warum tritt diese Krankheit überhaupt auf?

Dies wird durch eine Mutation im IDS-Gen verursacht. Das IDS-Gen ist für die Steuerung der Produktion eines Enzyms namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S) verantwortlich, das unser Körper benötigt.

Dieses I2S-Enzym spaltet komplexe Zuckermoleküle, sogenannte Glykosaminoglykane (GAGs). Kinder mit Hunter-Syndrom (MPS II) produzieren dieses I2S-Enzym entweder gar nicht oder nur in sehr geringen Mengen.

Dies führt zur Ansammlung von Zuckermolekülen, sogenannten Glykosaminoglykanen (GAGs), in den Lysosomen, den Recyclingzentren der Zellen. Lysosomen fungieren also als Recyclingzentren der Zellen. Erkrankungen, die durch die Ansammlung von Substanzen in den Lysosomen entstehen, werden auch als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet. Mit der Zeit schädigen diese Ansammlungen die Organe des Körpers.

Welche weiteren Komplikationen können aufgrund dieser Krankheit auftreten?

Je nach Schweregrad der Erkrankung können bei dem Kind verschiedene Komplikationen auftreten. Ärzte setzen Medikamente und manchmal auch operative Eingriffe ein, um diese Komplikationen zu behandeln.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Der Kinderarzt wird mehrere Tests durchführen, um diese Krankheit zu diagnostizieren.

• Urintest: Hierbei wird geprüft, ob im Urin abnormal hohe Konzentrationen der Zuckermoleküle (GAGs) vorhanden sind, über die wir vorhin gesprochen haben.
• Blutuntersuchungen: Mit diesen Tests lässt sich feststellen, ob die Aktivität des betreffenden Enzyms im Blut gering oder nicht vorhanden ist.
• Gentest: Dieser Test dient der Bestätigung, ob die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, vorliegt.

Wie wird es behandelt?

Für das Hunter-Syndrom gibt es bisher keine Heilung . Es gibt jedoch Behandlungsmethoden, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren, Komplikationen möglichst frühzeitig zu erkennen und die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

Die beste Behandlungsmethode ist die Enzymersatztherapie (ERT) . Dabei wird das im Körper fehlende Enzym künstlich hergestellt und dem Kind verabreicht. Dieses Medikament heißt Idursulfase (Elaprase®) . Die Behandlung erfolgt in der Regel einmal wöchentlich intravenös.

Darüber hinaus wird weltweit auch an der Gentherapie geforscht, und es besteht die Hoffnung, dass dies in Zukunft zu besseren Behandlungsmethoden führen wird.

Was lässt sich über die Zukunft des Kindes sagen?

Ich weiß, das ist eine sehr schwierige Frage. In schweren Fällen kann die Lebenserwartung eines Kindes kurz sein, meist zwischen 10 und 20 Jahren. Kinder mit leichten Symptomen können jedoch das Erwachsenenalter erreichen.

Fragen an Ihren Arzt

Wenn bei Ihrem Kind diese Krankheit diagnostiziert wird, ist es normal, viele Fragen zu haben. Stellen Sie Ihrem Arzt diese Fragen ganz konkret.

• Handelt es sich um eine schwere oder eine milde Form der Erkrankung?
• Wie wird die kurz- und langfristige Situation meines Kindes aussehen?
• Wie wird sich diese Krankheit auf das Leben meines Kindes auswirken?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Es ist verständlich, dass eine Familie schockiert und traurig ist, wenn sie von einer solchen Erkrankung erfährt. Denken Sie daran, dass Sie in dieser schweren Zeit nicht allein sind. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, Ihrer Familie und engen Freunden darüber. Wir alle müssen zusammenarbeiten, um Ihrem Kind die bestmögliche Versorgung zu bieten.