Was ist Porphyrie? Lasst uns diese seltene Krankheit in einfachen Worten kennenlernen.

Haben Sie jemals plötzlich heftige Bauchschmerzen bekommen, die Sie sich gar nicht vorstellen konnten? Oder leiden Sie unter unerträglichen Schmerzen wie Blasen und Brennen auf der Haut, wenn Sie in die Sonne gehen? Dahinter könnte eine seltene Krankheit namens Porphyrie stecken, von der viele Menschen in unserem Land noch nie gehört haben. Der Name mag etwas seltsam klingen, aber es handelt sich um eine Erkrankung, die durch einen gestörten chemischen Prozess im Körper verursacht wird. Sprechen wir also ganz einfach darüber, so als würden wir es einem Freund erzählen.

Einfach ausgedrückt: Was ist Porphyrie?

Um das zu verstehen, schauen wir uns zunächst unser Blut an. Unser Blut ist rot und transportiert Sauerstoff durch den Körper, weil es eine spezielle Substanz namens Häm enthält. Die Produktion dieses Häms in unserem Körper gleicht der Arbeit einer großen Fabrik. Es ist ein komplexer Prozess, der in acht Schritten abläuft.

Stellen Sie sich vor, Sie kochen ein Gericht. Sie müssen verschiedene Zutaten nacheinander und in unterschiedlichen Mengen hinzufügen. Ähnlich verhält es sich mit der Häm-Bildung: Für jeden Schritt werden spezielle Proteine, sogenannte Enzyme, benötigt. Für jeden Schritt ist ein anderes Enzym erforderlich.

Porphyrie entsteht, wenn einer dieser acht Schritte gestört ist und das verantwortliche Enzym nicht richtig funktioniert. Das bedeutet, dass die bei der Häm-Synthese entstehenden Porphyrine und Porphyrinvorstufen nicht aus dem Körper ausgeschieden werden, sondern sich in den Zellen anreichern. Man kann sich das wie einen Maschinenstillstand in einer Fabrik vorstellen, bei dem sich die Waren stapeln. Die Ansammlung dieser Substanzen im Körper verursacht verschiedene Symptome.

In den meisten Fällen ist die Ursache dieser Enzymmängel eine genetische Mutation, die familiär gehäuft auftritt. Das bedeutet, dass die Erkrankung familiär gehäuft vorkommen kann. Aber keine Sorge: Erfahrene Ärzte können die Erkrankung diagnostizieren, die Symptome behandeln und die Auswirkungen auf Ihr Leben minimieren.

Was sind die Hauptformen der Porphyrie?

Es gibt etwa acht Haupttypen von Porphyrie. Sie lassen sich jedoch anhand ihrer Symptome in zwei Hauptgruppen einteilen. Das ist ganz einfach zu merken.

Schauen wir uns nun die Untertypen dieser beiden Kategorien an.

Arten von akuten Porphyrien

Das sind die Arten, die plötzliche "Anfälle" auslösen.

• Akute intermittierende Porphyrie (AIP): Dies ist die häufigste der akuten Formen. Sie verursacht starke Magenschmerzen, aber keine Hautprobleme.
• Hereditäre Koproporphyrie (HCP): Diese Erkrankung kann bei Sonneneinstrahlung zu Magenschmerzen und Blasenbildung auf der Haut führen.
• Variegata-Porphyrie (VP): Diese kann sowohl Magenschmerzen als auch Hautblasen verursachen.
• ALAD-Mangelporphyrie: Diese Erkrankung ist sehr, sehr selten. Die Symptome treten üblicherweise im Kindesalter auf.

Formen der kutanen Porphyrie

Dies sind die Arten, die die Haut betreffen. Diese werden außerdem in zwei Kategorien unterteilt: solche, die Blasen verursachen, und solche, die Schmerzen ohne Blasen verursachen.

Blasenbildende kutane Porphyrie:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dies ist die häufigste Form der Porphyrie und tritt in der Regel im Erwachsenenalter auf.
• Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP): Dies ist eine sehr seltene, schwere Erkrankung. Die Symptome sind bereits bei der Geburt vorhanden.

Nicht-vesikuläre kutane Porphyrie:

• Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) und X-chromosomale Porphyrie (XLP): Bei diesen beiden Formen kommt es nicht zu Blasenbildung, sondern die Haut wird bei Sonneneinstrahlung stark schmerzhaft, entzündet, geschwollen und rot.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome variieren stark je nach Porphyrie-Typ. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome, während andere schwere, lebensbedrohliche Symptome entwickeln können. Manche Menschen tragen das Gen, bemerken aber überhaupt keine Symptome.

Um das Verständnis zu erleichtern, lassen Sie uns diese Merkmale kategorisieren.

Was sind die Ursachen und Auslöser von Porphyrie?

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache hierfür eine Genmutation. Wichtig ist jedoch , dass nicht jeder, der das Gen trägt, Symptome entwickelt. Viele Menschen leben als Träger dieses Gens ohne jegliche Beschwerden.

Für einen Anfall mit Symptomen einer akuten Porphyrie ist ein bestimmter Auslöser erforderlich. Dieser Auslöser führt dazu, dass der Körper mehr Häm benötigt, was wiederum die Schwäche in diesem Prozess zum Vorschein bringt und zur Ansammlung schädlicher Substanzen im Körper führt.

Hier sind einige der Hauptauslöser:

• Erhöhter Spiegel weiblicher Hormone: Insbesondere während bestimmter Phasen des monatlichen Menstruationszyklus einer Frau.
• Bestimmte Medikamente: Zum Beispiel einige Schmerzmittel, Anästhetika und Antibabypillen.
• Übermäßiger Alkoholkonsum.
• Rauchen.
• Einschränkung der Nahrungsaufnahme: Fasten oder eine sehr kohlenhydratarme Ernährung.

Wie findet ein Arzt das heraus?

Wenn Sie Ihrem Arzt von Ihren Symptomen berichten, wird er Sie untersuchen und fragen, ob in Ihrer Familie schon einmal ähnliche Symptome aufgetreten sind. Da Porphyrie eine seltene Erkrankung ist, kann die Diagnose manchmal etwas dauern.

Labortests werden hauptsächlich zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt.

• Urinuntersuchungen: Bei einem akuten Porphyrie-Anfall sind die Konzentrationen der Substanzen ALA und PBG im Urin sehr hoch. Dies ist die wichtigste Untersuchung zur Diagnose der Erkrankung.
• Bluttests
• Stuhltests

Mithilfe dieser Tests lässt sich genau feststellen, an welcher Art von Porphyrie Sie leiden. Anschließend kann gegebenenfalls eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.Dadurch können wir auch bestätigen, welche genetische Veränderung dies verursacht hat.

Wie wird es behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art Ihrer Porphyrie und dem Schweregrad Ihrer Symptome ab. Ihr Arzt wird einen für Sie passenden Behandlungsplan erstellen.

Behandlung akuter Porphyrien

Bei einem Anfall muss man in der Regel ins Krankenhaus eingeliefert und behandelt werden .

• Zur Reduzierung der im Körper angesammelten Konzentrationen schädlicher Chemikalien (ALA und PBG) wird ein Medikament namens „Hämin“ intravenös verabreicht.
• Zur Linderung von Symptomen wie starken Schmerzen, Übelkeit und Krampfanfällen werden weitere Medikamente verabreicht.
• Kochsalzlösung (intravenöse Flüssigkeiten) wird verabreicht, um den Flüssigkeits- und Salzhaushalt im Körper auszugleichen.
• Um ein erneutes Auftreten des "Anfalls" zu verhindern, kann eine monatliche Injektion des Impfstoffs Givosiran empfohlen werden.
• Am wichtigsten ist es , die Auslöser zu vermeiden, über die wir vorhin gesprochen haben.

Behandlung von kutanen Porphyrien

Bei diesen Hauttypen ist der wichtigste und oberste Behandlungsansatz der Schutz der Haut.

Darüber hinaus gibt es je nach Art weitere Behandlungsmethoden:

• Bei EPP/XLP: Es gibt ein kleines Implantat namens Afamelanotid , das unter die Haut eingesetzt wird. Der daraus freigesetzte Wirkstoff hilft, die Schmerzen zu lindern, die bei Sonneneinstrahlung auftreten.
• Für PCT:
• Aderlass: Um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen, wird in bestimmten Abständen eine kleine Menge Blut entnommen.
• Hydroxychloroquin: Dieses Medikament hilft dem Körper, in niedrigen Dosen im Körper angesammelte Porphyrine über den Urin auszuscheiden.
• Bei CEP ist strikter Sonnenschutz unerlässlich. Bei schwerer Anämie können Bluttransfusionen notwendig sein. Die einzige Möglichkeit zur vollständigen Heilung dieser Erkrankung ist eine Knochenmarktransplantation .

Wie soll man mit dieser Situation leben?

Sobald bei Ihnen Porphyrie diagnostiziert wurde, wird sich Ihr Leben etwas verändern. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Ihrem Arzt werden dazugehören. Dies ist wichtig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Mit einer so seltenen Erkrankung zu leben, kann emotional sehr belastend sein. Manchmal fragt man sich vielleicht, warum gerade man selbst betroffen ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, Ihrer Familie oder einem vertrauten Freund über Ihre Gefühle. Auch der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe für Menschen mit dieser Erkrankung kann eine große Hilfe sein. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein.