Hat Ihr Kind diese seltene Krankheit? (Infantile neuroaxonale Dystrophie – INAD) Lasst uns darüber Bescheid wissen!

Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, von der viele Eltern noch nie gehört haben, die aber Kinder betrifft. Sie heißt infantile neuroaxonale Dystrophie oder kurz INAD. Auch wenn der Name etwas beunruhigend klingt, ist es sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Denn wenn Sie Veränderungen bei Ihrem Kind bemerken, sollten Sie umgehend ärztlichen Rat einholen.

Was ist „(Infantile Neuroaxonale Dystrophie – INAD)“? Lasst es uns einfach verstehen!

Vereinfacht gesagt ist INAD eine sehr seltene, erbliche Erkrankung des Nervensystems. Dabei lagern sich Lipide, eine bestimmte Fettart, unnötigerweise in den Nervenzellen ab. Man kann sich das wie die Kabel vorstellen, die Signale in unserem Körper übertragen. Wenn sich Fette in diesen Kabeln ansammeln, werden die Signale nicht mehr richtig weitergeleitet.

Was geschieht dann?

Dies führt allmählich zu einem Verlust der Muskelkontrolle , Sehschwäche , Sprachschwierigkeiten und einer beeinträchtigten intellektuellen Entwicklung . Meistens treten diese Symptome im Säuglingsalter (vor dem dritten Lebensjahr) auf. Manchmal können sie jedoch auch erst später, also in der Adoleszenz, auftreten.

Es handelt sich um eine Erkrankung, die zur Kategorie der Lipidspeicherkrankheiten gehört. Das heißt, es handelt sich um einen Zustand, der durch die Speicherung von Fetten im Körper entsteht. Leider gibt es für diese lebensbedrohliche Krankheit namens INAD noch keine vollständige Heilung .

Was ist eine Lipidspeicherkrankheit?

Lipidspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die zu den erblichen Stoffwechselstörungen gehören. Vereinfacht gesagt, beeinträchtigen sie unseren Stoffwechsel , also den Prozess, durch den wir die aufgenommene Nahrung in Energie umwandeln und Abfallprodukte aus unserem Körper ausscheiden.

Lipide sind fettartige Substanzen, die in unseren Zellen vorkommen, insbesondere in der Myelinscheide, welche die Nerven im Gehirn und Rückenmark umhüllt. Sie sind für unser Nervensystem sehr wichtig. Bei Menschen mit einer Lipidspeicherkrankheit werden diese Lipide im Körper gespeichert, anstatt ordnungsgemäß verwertet zu werden.

Lipidspeicherkrankheiten wie INAD sind fortschreitende Erkrankungen . Das heißt, mit der Ansammlung von Lipiden im Körper verschlimmern sich die Symptome allmählich.

Was bedeutet die Bezeichnung „Infantile neuroaxonale Dystrophie“?

Das Verständnis der Wörter in diesem Namen wird dazu beitragen, die Krankheit etwas besser zu verstehen:

• Infantil: `INAD` ist eine angeborene Erkrankung. Die Symptome treten üblicherweise im Säuglingsalter, vor dem dritten Lebensjahr, auf.
• Neuroaxonal: Diese Erkrankung betrifft die Axone der Nervenzellen. Diese Axone leiten Botschaften vom Gehirn zu anderen Körperteilen.
• Dystrophie: „Dystrophie“ ist der medizinische Fachbegriff für die allmähliche Schwächung und den Abbau von Gewebe, Organen und Muskeln.

Welche anderen Bezeichnungen gibt es für `(INAD)`?

Manche Ärzte bezeichnen diese Krankheit auch als „Seitelberger-Krankheit“, nach dem Arzt, der sie in den 1950er Jahren erstmals beschrieb. Sie kann auch als „(PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration)“ oder „(PLAN)“ bezeichnet werden.

Was sind die Haupttypen von `(INAD)`?

Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist die häufigste Form dieser Erkrankung. Ärzte bezeichnen sie auch als die klassische Form der INAD. Wie der Name schon sagt, beginnen die Symptome im Säuglingsalter.

Es gibt noch einen weiteren Typ, die sogenannte atypische INAD (aNAD). In diesem Fall treten die Symptome um das vierte Lebensjahr herum auf, manchmal auch erst später, im jungen Erwachsenenalter. Diese Kinder können Sprachverzögerungen aufweisen oder Anzeichen einer Autismus-Spektrum-Störung zeigen. Diese Form der Erkrankung ist seltener.

Wie häufig ist `(INAD)`?

Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit , von der vielleicht eines von hunderttausend bis zu zwei Millionen Kinder betroffen sind.

Was ist der Grund für die Bildung von `(INAD)`?

Kinder mit INAD erben von beiden Eltern eine Veränderung (Mutation) im Gen PLA2G6. Dieses Gen ist für die Herstellung des Enzyms A2-Phospholipase verantwortlich. Dieses Enzym spaltet Phospholipide, eine Art von Fett. Ein intakter Fettstoffwechsel ist wichtig für gesunde Nervenzellen.

Bei Kindern mit INAD beeinträchtigt das veränderte PLA2G6-Gen die Produktion und Funktion des Enzyms. In der Folge lagern sich kugelförmige Substanzen, sogenannte Sphäroidkörper, in den Nerven ab. Diese finden sich häufig in den Nervenendigungen, die mit Augen, Muskeln und Haut verbunden sind. Auch im Gehirn kann es zu Eisenablagerungen kommen.

Wer ist gefährdet, an `(INAD)` zu erkranken?

Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des mutierten PLA2G6-Gens erben müssen, damit ein Kind die Krankheit entwickelt. Die Eltern des Kindes sind dann Träger des mutierten Gens, erkranken aber selbst nicht.

Angenommen, beide Eltern sind Träger dieses mutierten Gens, dann hat jedes ihrer Kinder die folgende Wahrscheinlichkeit:

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* Die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen, ohne das mutierte Gen zu erben, liegt bei 1 zu 4.

* Die Wahrscheinlichkeit, mit der Krankheit `(INAD)` geboren zu werden, beträgt 1 zu 4.

* Es besteht eine 1 zu 5-Chance, die Krankheit nicht zu haben, aber Träger des mutierten Gens zu sein.

Was sind die Symptome der `(INAD)`-Krankheit?

Im klassischen Fall von INAD kann sich Ihr Baby von den ersten 6 Monaten bis zum Alter von etwa 3 Jahren normal entwickeln .Das heißt, Dinge wie Sitzen, Krabbeln, Gehen und Sprechen beginnen normal. Dann gehen diese erlernten Fähigkeiten nach und nach verloren . Die Ursache dafür ist häufig Muskelschwund. Infolgedessen tritt Muskelschwäche (Hypotonie) auf, die sich durch einen schlaffen Körper äußert, insbesondere im Rumpfbereich. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es zu Muskelsteifheit (Spastik) kommen.

Kinder mit INAD können auch Symptome wie die folgenden aufweisen:

• `(Ataxie)` (Probleme mit Gleichgewicht und Koordination von Bewegungen)
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Hörbeeinträchtigung
• Unfähigkeit, den Kopf gerade zu halten, Unfähigkeit, den Kopf zu kontrollieren
• Gedächtnis- und Intelligenzverlust, der zu Demenz fortschreiten kann
• Anfälle
• Sprachschwierigkeiten aufgrund von Muskelschwäche (Dysarthrie)
• Andere Augenprobleme wie Schielen, Augenzucken (Nystagmus) oder Sehverlust

Babys mit `(INAD)` können auch einige spezifische Gesichtsmerkmale aufweisen, die bei der Geburt sichtbar sind:

• Schielen (Strabismus)
• Große, tiefsitzende Ohren
• hervorstehende Stirn
• Eine kleine Nase oder ein kleines Kinn

Wie wird die INAD-Krankheit diagnostiziert?

Wenn jemand in Ihrer Familie diese Krankheit hat, kann eine pränatale Untersuchung feststellen, ob das Baby diese Mutation geerbt hat. Bei einer sogenannten Chorionzottenbiopsie (CVS) werden Zellen aus der Plazenta entnommen und auf die Genmutation untersucht.

Dies sind die Tests, die an Säuglingen, Kindern und Erwachsenen durchgeführt werden:

• Ein Bluttest , der nach dem mutierten Gen `(PLA2G6)` sucht. Dieser Gentest kann 8 von 10 Kindern mit `(INAD)` identifizieren.
• Eine Elektroenzephalographie (EEG) zur Feststellung von Krampfanfällen.
• Eine MRT-Untersuchung zur Darstellung von Veränderungen im Gehirn.
• Tests wie beispielsweise ein Elektromyogramm (EMG), das die Nervenaktivität misst.
• Bei einer Untersuchung (Biopsie) wird ein kleines Stück Haut oder Nerv entnommen. Dies dient dem Nachweis von sphäroiden Körpern in den Nervenaxonen.

Wie wird die infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für die infantile neuroaxonale Dystrophie. Die aktuellen Behandlungen konzentrieren sich darauf, die Symptome zu lindern und dem Kind größtmögliches Wohlbefinden zu ermöglichen. Zu diesen Behandlungen gehören:

• Antikonvulsiva
• Eine Ernährungssonde (enterale Ernährung)
• Medikamente zur Entspannung verspannter Muskeln
• Schmerzmittel
• Physiotherapie und korrekte Körperhaltung zur Unterstützung des Kopfes und der schwachen Muskulatur des Kindes.
• Beruhigungsmittel

Welche neu entwickelten Behandlungsmethoden gibt es für `(INAD)`?

Medizinische Experten führen Forschungen und klinische Studien durch, um neue Wege zur Eindämmung dieser Krankheit und möglicherweise zu ihrer Heilung zu finden. Zu den derzeit in der Entwicklung befindlichen Behandlungen gehören:

• Enzymersatztherapie (Zufuhr des fehlenden Enzyms von außen)
• (Gentherapie) (Gentherapie)

Lässt sich die Krankheit `(INAD)` verhindern?

Wenn Sie und Ihr Partner beide die Genmutation haben, die INAD verursacht (Sie also beide Träger sind), können Sie sich an eine genetische Beratungsstelle wenden, um Möglichkeiten zu besprechen, wie Sie die Vererbung an Ihre Kinder verhindern können. Eine Möglichkeit ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Dabei werden Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) erzeugt wurden, ausgewählt und in die Gebärmutter eingesetzt.

Welche Zukunftsperspektiven hat ein Kind mit `(INAD)`?

Ein Baby mit INAD (Inflammatory Alveolar Disease) wirkt in den ersten Lebensjahren oft sehr aufmerksam und reaktionsschnell. Im Verlauf der Erkrankung können jedoch Sehvermögen, Sprache, Motorik und die Fähigkeit zur Interaktion mit anderen allmählich nachlassen. Auch die Atemwege können betroffen sein, was zu Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung führen kann. Die meisten Kinder mit INAD versterben vor dem 10. Lebensjahr .

Kinder mit dem ungewöhnlichen Typ (aNAD) entwickeln erste Symptome im Alter zwischen 7 und 12 Jahren. Obwohl sie länger leben als Kinder mit dem typischen Typ (INAD), ist ihre Lebenserwartung ebenfalls verkürzt.

Die Pflege eines Kindes mit einer so schweren Erkrankung ist sowohl psychisch als auch physisch sehr anstrengend . Sie laufen außerdem Gefahr, selbst Probleme wie Stress und Depressionen zu entwickeln. Zögern Sie daher nicht, Hilfe anzunehmen, sich Zeit für sich selbst zu nehmen und die kleinen Freuden des Lebens mit Ihrer Familie zu genießen .

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Ihr Kind eines dieser Symptome aufweist:

• Probleme mit Gleichgewicht, Bewegung oder Gehen
• Atembeschwerden
• Muskelschwäche oder Muskelzuckungen
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken
• Seh- oder Hörprobleme

Welche Fragen sollten Sie Ihrem Arzt stellen?

Es ist ratsam, Ihren Arzt nach Dingen wie den folgenden zu fragen:

• Welche Art von `(INAD)` hat mein Kind?
• Welche Behandlungen können helfen?
• Was können wir zu Hause tun, um die Symptome zu lindern?
• Mit welchen medizinischen Spezialisten sollten wir uns treffen?
• Sollte der Rest meiner Familie auf diese Genmutation getestet werden?
• Auf welche Komplikationen sollte ich achten?

Abschließend, was Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Die Diagnose einer unheilbaren Krankheit wie der infantilen neuroaxonalen Dystrophie (INAD) bei Ihrem Kind verändert Ihr Leben grundlegend. Diese Fettspeicherkrankheit beeinträchtigt die Bewegungsfähigkeit, das Sehvermögen, die Ess- und Sprechfähigkeit Ihres Kindes. Zwar lassen sich die Symptome lindern und Ihrem Kind Linderung verschaffen, doch eine Heilung gibt es derzeit nicht . Es laufen jedoch neue Forschungsprojekte und klinische Studien . Wenn Sie die Mutation tragen, die INAD verursacht (Sie sind Träger), sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, das Risiko einer Weitergabe an zukünftige Generationen zu verringern. Zögern Sie nicht, sich Hilfe zu holen .

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