Gibt es ein Problem mit dem Kopf, dem Nacken oder dem Rücken des Babys? – Sprechen wir über Iniencephalie.

Manchmal sind wir wirklich traurig und schockiert über die Dinge, die wir hören, nicht wahr? Besonders wenn es um ein neugeborenes Baby geht. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die etwas heikel ist, über die wir aber unbedingt Bescheid wissen sollten. Wir nennen sie Iniencephalie.

Was ist also Iniencephalie?

Iniencephalie ist, vereinfacht gesagt, eine komplexe angeborene Fehlbildung . Sie betrifft hauptsächlich Kopf, Hals und Wirbelsäule des Babys. Babys mit dieser Erkrankung können einen sehr kurzen Hals oder sogar gar keinen Hals haben. Auch ein nach hinten geneigter Kopf und Wirbelsäulenverformungen sind möglich. Stellen Sie sich vor, wie belastend das für die Betroffenen ist. Oftmals treten zusätzlich zu diesen Hauptproblemen auch Fehlbildungen anderer Organsysteme wie Herz und Lunge auf.

Meistens sterben Babys mit dieser Erkrankung vor der Geburt, entweder im Mutterleib oder kurz danach. Sehr selten kann ein Baby mit einer weniger schweren Ausprägung der Erkrankung ein langes Leben führen.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Iniencephalie ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie tritt also nicht oft auf. Wissenschaftler beschrieben sie erstmals im Jahr 1836. Aktuellen Daten zufolge betrifft sie schätzungsweise eines von 100.000 Neugeborenen. Diese Schätzungen variieren jedoch. Außerdem tritt die Erkrankung bei Mädchen etwas häufiger auf.

Wie entsteht Iniencephalie?

Schauen wir uns an, wie Iniencephalie entsteht. Es handelt sich dabei um einen angeborenen Defekt des Nervensystems . Ärzte bezeichnen ihn als Neuralrohrdefekt. Wussten Sie, dass die ersten Wochen nach der Befruchtung sehr wichtig sind? In dieser Zeit bildet sich das Neuralrohr, durch das sich Gehirn, Rückenmark und der Hauptnerv des Babys entwickeln. Normalerweise ist dieses Neuralrohr in der dritten oder vierten Schwangerschaftswoche vollständig geschlossen, und das Nervensystem kann sich normal entwickeln. Bei Iniencephalie wird dieser Prozess jedoch aus unbekannten Gründen unterbrochen, und das Nervensystem entwickelt sich nicht richtig.

Was sind die Ursachen der Iniencephalie?

Es ist schwer zu sagen, was genau die Ursache ist . Ärzte gehen davon aus, dass es sich um eine Kombination aus genetischen (d. h. erblichen) und Umweltfaktoren handelt. In einigen Fällen wurden Chromosomenanomalien wie Monosomie X, Trisomie 13 und Trisomie 18 als damit verbunden festgestellt.

Darüber hinaus können bestimmte Umweltfaktoren während der Schwangerschaft dieses Risiko ebenfalls erhöhen. Dazu gehören:

• Folsäuremangel:Das ist ein sehr wichtiges Thema. Wir werden darüber noch einmal sprechen.
• Alkoholkonsum: Alkoholkonsum während der Schwangerschaft.
• Rauchen: Damit sind Dinge wie das Rauchen von Zigaretten gemeint.
• Diabetes mellitus: Die Mutter leidet an unkontrolliertem Diabetes.
• Übergewicht: Das Körpergewicht der Mutter ist deutlich höher als das empfohlene Gewicht.
• Anwendung bestimmter Medikamente: Bestimmte Medikamente werden insbesondere in der Frühschwangerschaft eingesetzt. Beispiele hierfür sind Sulfonamide, Antiepileptika, Diuretika und Antihistaminika.

Am wichtigsten ist, dass, wenn Ihr Baby in einer früheren Schwangerschaft einen Neuralrohrdefekt hatte, das Risiko in Ihrer nächsten Schwangerschaft etwas höher ist.

Wie wird Iniencephalie diagnostiziert?

Bereits direkt nach der Geburt können Ärzte eine Inienzephalie anhand des Schädels und der Wirbelsäule des Babys diagnostizieren. Sie erkennen die Erkrankung also an den äußeren Anzeichen . Überlebt das Baby eine Weile, können Ärzte mithilfe von Untersuchungen wie Ultraschall, Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) den Zustand genauer beurteilen und die geeignete Behandlung festlegen.

Kann das nicht schon vor der Geburt des Babys festgestellt werden?

Ja, das ist eine sehr wichtige Frage. Es gibt verschiedene Tests, mit denen sich Neuralrohrdefekte wie Iniencephalie bereits vor der Geburt, also während der Schwangerschaft, feststellen lassen . Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen diese Tests möglicherweise im Rahmen einer Routineuntersuchung empfehlen oder wenn er/sie eine Risikoschwangerschaft vermutet.

• Pränataler Ultraschall: Dies ist die Untersuchung, die wir alle kennen. Sie nutzt Schallwellen, um Bilder des Babys im Mutterleib zu erstellen. Der Arzt untersucht mithilfe dieser Untersuchung Kopf, Hals und Wirbelsäule des Babys genau, um eventuelle Auffälligkeiten festzustellen.
• Quad-Marker-Screening: Dies ist eine Blutuntersuchung der Mutter. Dabei werden verschiedene Hormone und Proteine ​​untersucht. Ein wichtiges Protein ist das Alpha-Fetoprotein (AFP). Dieses AFP wird vom Baby produziert und gelangt dann in den Blutkreislauf der Mutter. Ein sehr hoher AFP-Wert im Blut der Mutter kann auf einen möglichen Neuralrohrdefekt beim Baby hinweisen.
• Amniozentese:Bei diesem Test entnimmt der Arzt mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser. Im Labor wird der AFP-Wert im Fruchtwasser gemessen und zusätzlich eine Karyotypisierung durchgeführt, um Chromosomenanomalien auszuschließen. Beide Tests geben Aufschluss darüber, ob eine Neuralrohrdefekt vorliegt und welche Ursache er hat.
• Fetale MRT: Auch dies ist eine Untersuchungsmethode. Sie nutzt Radiowellen und ein starkes Magnetfeld, um sehr klare und detaillierte Bilder der Knochen und des Gewebes des Babys zu erzeugen. Der größte Vorteil ist, dass das Baby bei einer MRT-Untersuchung keiner Strahlung ausgesetzt wird.

Es ist sehr wichtig, diese Erkrankung so früh wie möglich zu diagnostizieren . Bei einer frühen Diagnose können Ärzte die Familie über den Zustand des Babys aufklären und den Eltern die notwendige psychologische Unterstützung bieten. Verläuft die Schwangerschaft weiter, können diese Fehlbildungen auch während der Geburt Risiken für die Mutter bergen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es bei Iniencephalie?

Tatsächlich gibt es keine spezifische Behandlung für Iniencephalie. Die allermeisten Babys mit dieser Erkrankung sterben entweder während der Schwangerschaft, im Mutterleib oder innerhalb weniger Stunden nach der Geburt. Dies ist eine sehr traurige Situation. Ärzte und medizinisches Fachpersonal bieten den Familien die notwendige Unterstützung, um mit dieser Trauer umzugehen.

In äußerst seltenen Fällen, d. h. nur eine sehr geringe Anzahl von Babys überlebt über einen längeren Zeitraum, behandeln Ärzte jedes Baby individuell, basierend auf den Symptomen, die zu diesem Zeitpunkt auftreten.

Kann Folsäure dies verhindern?

Das ist das Wichtigste, was wir alle wissen sollten . Um Neuralrohrdefekte, einschließlich Anenzephalie, zu verhindern, ist die Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft unerlässlich. Folsäure gehört zur Gruppe der B-Vitamine und ist für die Bildung neuer Zellen in unserem Körper notwendig.

Studien haben gezeigt, dass die Einnahme von 400 Mikrogramm (µg) Folsäure pro Tag das Risiko von Neuralrohrdefekten um etwa 70 % senken kann . Es ist daher sehr wichtig, dass alle Frauen im gebärfähigen Alter diese Menge täglich einnehmen. Dafür gibt es zwei Gründe:

• Viele Schwangerschaften sind ungeplant.
• Neuralrohrdefekte entstehen in den ersten Schwangerschaftswochen, wenn viele Menschen noch gar nicht wissen, dass sie schwanger sind.

Wenn Sie schwanger sind oder im gebärfähigen Alter, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt über Folsäure. Falls Sie eine Schwangerschaft planen, bitten Sie Ihren Arzt um die Empfehlung eines speziell formulierten Schwangerschaftsvitamins mit Folsäure.

Frauen, die bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt geboren haben und erneut schwanger sind, benötigen möglicherweise noch mehr Folsäure. Die US-amerikanischen Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) empfehlen die tägliche Einnahme von 4.000 Mikrogramm (4 Milligramm) Folsäure, beginnend einen Monat vor der Empfängnis und fortgesetzt während der ersten drei Schwangerschaftsmonate. Eine Überdosierung von Folsäure ist jedoch nicht ratsam . Konsultieren Sie daher unbedingt Ihren Arzt, bevor Sie Ihre Folsäurezufuhr erhöhen.

Was kann sonst noch getan werden, um das Risiko zu verringern?

Neben der Einnahme von Folsäure gibt es noch einige andere Dinge, die Sie tun können, um das Risiko einer Anenzephalie zu verringern:

• Vermeiden Sie bestimmte Medikamente , die bekanntermaßen Neuralrohrdefekte verursachen. (Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.)
• Den Alkoholkonsum vollständig einstellen.
• Für Sie ein gesundes Körpergewicht erhalten.
• Wenn Sie Diabetes haben, ist es wichtig, ihn gut zu kontrollieren.
• Wenn du rauchst, hör auf.

Wie sind die Prognosebedingungen bei Iniencephalie?

Iniencephalie ist eine sehr komplexe genetische Erkrankung. Daher ist die Prognose oft ungünstig . Viele Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Selbst wenn das Baby lebend geboren wird, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass es innerhalb weniger Stunden stirbt.

Bis 2019 haben weltweit nur acht Babys mit Iniencephalie langfristig überlebt. Vier von ihnen wurden operiert, und die Behandlung verlief Berichten zufolge erfolgreich. Es handelt sich jedoch um einen sehr seltenen Fall.

Wie plant man eine gesunde Schwangerschaft?

Frauen im gebärfähigen Alter sollten täglich 400 Mikrogramm Folsäure einnehmen, auch wenn sie nicht schwanger werden möchten. Da etwa die Hälfte aller Schwangerschaften ungeplant ist, treten Neuralrohrdefekte, einschließlich Anenzephalie, oft schon auf, bevor viele Frauen überhaupt von ihrer Schwangerschaft wissen. Folsäure kann diesen vorbeugen.

Frauen mit Kinderwunsch sollten unbedingt einen Arzt aufsuchen und sich vor der Schwangerschaft beraten lassen. Bei diesem Termin wird Ihr Arzt alle Ihre Risikofaktoren mit Ihnen besprechen und Ihnen Maßnahmen empfehlen, die zu einer gesunden Schwangerschaft beitragen können.

Die wichtigsten Dinge, die wir uns aus dieser Geschichte merken sollten, sind

Okay, wir hoffen, Sie haben nun eine Vorstellung von der Iniencephalie, über die wir gesprochen haben. Obwohl es sich um eine sehr seltene und komplexe Erkrankung handelt, ist es für uns sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Denken Sie daran: Es ist sehr wichtig für alle Frauen, die ein Kind erwarten, vor der Schwangerschaft und während der ersten drei Monate der Schwangerschaft ausreichend Folsäure zu sich zu nehmen.

Dies kann das Risiko von Neuralrohrdefekten wie Iniencephalie deutlich verringern. Es ist außerdem sehr wichtig, einen gesunden Lebensstil zu pflegen, auf Alkohol und Nikotin zu verzichten und Erkrankungen wie Diabetes gut zu kontrollieren. Bei Fragen oder Unklarheiten wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Er wird Ihnen die nötigen Ratschläge geben.

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