Ist Ihnen bei der Geburt Ihres Babys ein großes, dunkelrotes, weinrotes Muttermal aufgefallen? Oder ist Ihnen aufgefallen, dass ein Bein Ihres Babys im Laufe der Zeit länger und dicker als das andere geworden ist? Vielleicht bemerken Sie auch, dass einige Venen verdreht sind. Wenn Ihr Baby eines oder mehrere dieser Symptome aufweist, ist es wichtig, dass Sie sich über die seltene Erkrankung informieren, über die wir heute sprechen: das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS). Auch wenn es kompliziert klingt, erklären wir es Ihnen ganz einfach.
Einfach ausgedrückt: Was ist das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS)?
Das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die bei der Geburt auftritt. Weltweit ist nur etwa eine von einer Million Personen betroffen. Es kommt also nicht sehr häufig vor. Bei Betroffenen können drei Hauptprobleme auftreten.
1. Ein rotes Muttermal auf der Haut: Dieses wird auch als „Feuerfleck“ bezeichnet, weil es an die Farbe eines kleinen Weinflecks erinnert.
2. Krampfadern: Dies ist die Erkrankung, die wir als „Krampfadern“ bezeichnen.
3. Ein Arm oder ein Bein wächst größer als das andere: Insbesondere ein Bein kann länger oder dicker als das andere werden.
Zusätzlich zu diesen drei Hauptsymptomen können bei manchen Menschen auch Probleme mit dem Lymphsystem auftreten, das zur Aufrechterhaltung des Flüssigkeitsgleichgewichts in unserem Körper beiträgt.
Ärzte bezeichnen dies manchmal als „CLVM“. Dies bedeutet, dass diese Erkrankung mehrere Teile unseres Körpers betrifft.
- C (Kapillaren): Dies sind die feinsten Blutgefäße, die unsere Venen und Arterien verbinden. Der rote Muttermal entsteht durch Veränderungen dieser Gefäße.
- L (Lymphsystem): Das bedeutet Lymphsystem. Es ist Teil unseres Immunsystems.
- V (Venen): Das bedeutet Venen. Die Blutgefäße, die das Blut zum Herzen transportieren.
- M (Fehlbildung): Dies bedeutet, dass sich ein Körperteil nicht normal entwickelt hat.
Diese Erkrankung wurde erstmals im Jahr 1900 von zwei französischen Ärzten entdeckt. Deshalb ist dieses Syndrom nach ihnen benannt.
Welche Symptome treten bei jemandem mit KTS auf?
Schauen wir uns genauer an, wie sich diese Erkrankung auf die Blutgefäße, das Weichgewebe, die Knochen und die Lymphgefäße eines Menschen mit KTS auswirkt. Um diese Symptome besser zu verstehen, sehen Sie sich die folgende Tabelle an.
| Symptom | Eine einfache Erklärung |
|---|---|
| Portweinfleck | Dies kann das erste Anzeichen eines Klippel-Trénaunay-Syndroms (KTS) sein. Es entsteht durch die Schwellung der kleinsten Blutgefäße (Kapillaren) unter der Haut. Die Farbe kann von hellrosa bis dunkelrot variieren. Mit zunehmendem Alter kann sich diese Stelle dunkler oder heller verändern. Manchmal bilden sich kleine Bläschen, die platzen und bluten können. |
| Krampfadern | Diese Erkrankung kann fast jeden mit KTS betreffen. Wenn diese Probleme in den oberflächlichen Venen auftreten, verfärben sich die Venen in den Beinen, insbesondere in der Leiste und den Oberschenkeln, bläulich. Manchmal können auch tiefer liegende Venen betroffen sein. In diesem Fall besteht das Risiko einer Thrombose (tiefe Venenthrombose – TVT). |
| Abnormes Wachstum eines Arms oder Beins | Oft ist nur ein Arm oder ein Bein größer als das andere. Dies kann bereits im Säuglingsalter beginnen. Meist ist nur ein Bein betroffen. Ein Bein kann länger oder dicker sein als das andere. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Gehen und Bewegen führen. |
| Probleme des Lymphsystems | Manche Menschen haben zusätzliche oder abnormal geformte Lymphgefäße. Wenn diese nicht richtig funktionieren, können sie Lymphflüssigkeit verlieren, Schwellungen in den Beinen verursachen oder Probleme im Beckenbereich, der Blase oder dem Darm hervorrufen. |
| Schmerz | Die Venen können jucken oder schmerzen. Durchblutungsstörungen können zu geschwollenen und schmerzhaften Beinen führen. Die geschwollenen Beine können sich außerdem schwer oder schmerzhaft anfühlen. |
Warum kommt es tatsächlich zu dieser Situation?
In den meisten Fällen wird das KTS durch eine Veränderung in einem unserer Gene verursacht. Genauer gesagt, wird es durch eine Mutation im Gen PIK3CA verursacht.
Wichtig ist, dass es sich hierbei nicht um eine vererbte Erkrankung handelt. Diese genetische Mutation tritt sporadisch und ohne erkennbaren Grund auf. Daher gibt es für Eltern keinen Grund, traurig zu sein oder sich Vorwürfe zu machen.
Manchmal haben auch Menschen, bei denen keine Veränderung im PIK3CA-Gen vorliegt, KTS. Daher vermuten Forscher, dass andere genetische Veränderungen dafür verantwortlich sein könnten.
Welche anderen Komplikationen können aufgrund des KTS auftreten?
Wird das KTS nicht ordnungsgemäß behandelt, können Komplikationen auftreten, und es ist wichtig, sich darüber im Klaren zu sein.
- Blutgerinnsel: In den tiefen Beinvenen können sich Blutgerinnsel (tiefe Venenthrombose, DVT) bilden. Das größte Risiko besteht darin, dass sich ein solches Blutgerinnsel löst und in einer Lungenvene stecken bleibt. Dies kann zu einer lebensbedrohlichen Lungenembolie führen.
- Hautinfektionen: Es können bakterielle Infektionen auftreten, die unter der Haut entstehen (Zellulitis).
- Schwellung: Probleme mit dem Lymphsystem können dazu führen, dass sich Flüssigkeit im Körper ansammelt und Schwellungen (Lymphödem) verursacht.
- Innere Blutungen: Blutungen können aus dem Magen, dem Darm, der Blase oder, bei Frauen, dem Fortpflanzungssystem auftreten.
Sehr selten können bei manchen Menschen mit KTS auch Geburtsfehler an den Fingern oder Zehen auftreten.
- Zusätzliche Finger (Polydaktylie)
- Syndaktylie (zusammengewachsene Finger)
Wie kann ein Arzt das KTS genau diagnostizieren?
Ein Arzt wird die Erkrankung zunächst anhand des körperlichen Erscheinungsbildes des Babys diagnostizieren. Sind mindestens zwei der drei zuvor besprochenen Hauptmerkmale (Muttermale, Besenreiser und vergrößerte Gliedmaßen) vorhanden, besteht der Verdacht auf Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS). Da diese Anzeichen oft schon bei der Geburt sichtbar sind, kann die Erkrankung in manchen Fällen bereits vor der Entlassung aus dem Krankenhaus diagnostiziert werden.
Der Arzt kann verschiedene Tests anordnen, um diese Erkrankung zu bestätigen und genau festzustellen, welche Auswirkungen sie auf den Körper hat.
| Prüfen | Was sehen Sie darin? |
|---|---|
| CT-Scan oder MRT-Scan | Überprüfen Sie den Zustand der Weichteile und Knochen des Körpers sowie das Ausmaß des abnormalen Wachstums. |
| MRA (Magnetresonanzangiographie) | Dies ist eine spezielle Art von MRT-Untersuchung. Sie kann den Zustand von Blutgefäßen und Venen sehr deutlich darstellen. |
| Doppler-Ultraschall | Beobachten Sie den Blutfluss in den Venen und Arterien und prüfen Sie, ob es irgendwo Blockaden oder Rückstau gibt. |
Welche Behandlungsmethoden gibt es für das KTS?
KTS ist nicht heilbar. Es gibt jedoch viele Behandlungsmethoden, die Betroffenen helfen können, ihre Symptome und Komplikationen zu lindern und ein möglichst normales Leben zu führen. Die Behandlung richtet sich nach den individuellen Symptomen.
| Behandlungsmethode | Was geschieht damit? |
|---|---|
| Blutverdünner (Antikoagulanzien) | Dieses Medikament hilft, das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern. |
| Das Medikament Sirolimus | Dieses Medikament verlangsamt oder stoppt das Wachstum abnormaler Blutgefäße und reduziert dadurch Symptome und Komplikationen. |
| Kompressionsstrümpfe | Diese Maßnahmen helfen, Schwellungen und Schmerzen in den Beinen zu lindern und das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern. Sie fördern den Blutfluss von den Beinen zum Herzen. |
| Schuherhöhungen | Wenn Ihre Beine unterschiedlich lang sind, kann ein höherer Absatz an einem Schuh das Gehen erleichtern. Dies trägt auch dazu bei, das Risiko einer Skoliose zu verringern. |
| Lasertherapie | Diese Behandlung dient dazu, die Farbe eines Feuermals auf der Haut aufzuhellen. |
| Sklerotherapie | Eine spezielle Flüssigkeit wird in die betroffenen Venen injiziert, wodurch diese deaktiviert und verschlossen werden. Dies ist eine wirksame Behandlungsmethode bei Krampfadern. |
| Operation | Chirurgische Eingriffe können durchgeführt werden, um größere Venenprobleme zu beheben, Beinlängenunterschiede auszugleichen oder die Größe eines vergrößerten Arms/Beins durch Entfernung von überschüssigem Gewebe zu reduzieren. |
Worauf sollte man beim Zusammenleben mit KTS besonders achten?
Wenn man mit dem KTS lebt, ist es sehr wichtig, seinen Körper gut zu kennen und auf bestimmte Dinge zu achten.
- Pflegen Sie Ihre Haut gut: Wenn Sie Ihre Haut sauber und frei von Verletzungen halten, können Sie das Risiko von Hautinfektionen verringern.
- Bleiben Sie so aktiv wie möglich: Verharren Sie nicht zu lange in derselben Position. Regelmäßige Bewegung und Spaziergänge können das Risiko von Blutgerinnseln verringern.
- Tragen Sie Kompressionskleidung nur nach Anweisung Ihres Arztes: Wenn Ihr Arzt Ihnen Kompressionsstrümpfe oder -kleidung verschrieben hat, tragen Sie immer spezielle Strümpfe oder Kleidungsstücke, die Schwellungen reduzieren.
- Vermeiden Sie bestimmte Verhütungsmethoden: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, dass Sie beispielsweise Verhütungspillen, die das Hormon Östrogen enthalten, vermeiden sollten, da diese das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen.
- Während der Schwangerschaft und vor einer Operation: In diesen Zeiträumen kann die Einnahme von blutverdünnenden Medikamenten zur Vorbeugung von Blutgerinnseln erforderlich sein, da das Risiko für Blutgerinnsel erhöht ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber und lassen Sie sich beraten.
Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen? Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen?
Für Menschen mit KTS sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen lebenslang unerlässlich. So kann der Krankheitsverlauf überwacht, der Behandlungserfolg überprüft und gegebenenfalls Anpassungen vorgenommen werden.
Manchmal ist jedoch ein Krankenhausaufenthalt im Notfall notwendig. Achten Sie auf diese Symptome.
Dies sind die Situationen, in denen Sie die Notaufnahme (ETU) dringend aufsuchen müssen:
* Wenn Sie Anzeichen eines Blutgerinnsels bemerken: Wenn ein Bein plötzlich schmerzt, anschwillt, rot wird und sich warm anfühlt, könnte es sich um eine tiefe Venenthrombose (TVT) handeln.
* Bei Symptomen einer Lungenembolie – plötzlichen Brustschmerzen, Atembeschwerden, beschleunigter Atmung oder Bluthusten – handelt es sich möglicherweise um einen Notfall.
* Bei starken Blutungen: Wenn es zu unkontrollierbaren Blutungen an irgendeiner Stelle des Körpers kommt.
Wenn Sie eines dieser Anzeichen bemerken, zögern Sie nicht und begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.
KTS ist eine komplexe Erkrankung, daher haben Sie möglicherweise viele Fragen. Sprechen Sie bei jedem Arztbesuch offen und ehrlich mit Ihrem Arzt. Denken Sie nicht: „Das ist ein Problem, mit dem ich mich nicht auseinandersetzen muss.“
Kernaussage
- Das Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) ist ein seltener Geburtsfehler, der nicht durch ein Verschulden der Eltern verursacht wird.
- Die drei Hauptsymptome sind: ein dunkelrotes Feuermal (Portweinfleck), Krampfadern und ein Arm oder Bein, das größer ist als das andere.
- Obwohl diese Erkrankung nicht vollständig heilbar ist, gibt es viele Behandlungsmethoden, die Ihnen helfen können, die Symptome zu lindern und ein sehr gutes Leben zu führen.
- Die wichtigsten Komplikationen, auf die man achten sollte, sind Blutgerinnsel (tiefe Venenthrombose, Lungenembolie) und starke Blutungen. Achten Sie stets auf die Warnzeichen.
- Es ist sehr wichtig, zeitlebens mit Ihrem Arzt in Kontakt zu bleiben und regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen wahrzunehmen.
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