Haben Sie auch eine Muskelschwäche in Schultern und Hüften? Dann sprechen wir über Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)!

Fühlen sich Ihre Schultern, Arme oder Hüften manchmal etwas schwach an? Haben Sie Schwierigkeiten, vom Stuhl aufzustehen oder Treppen zu steigen? Fühlen sich Ihre Arme manchmal schwach an, wenn Sie etwas Schweres heben? Das muss nicht unbedingt körperliche Erschöpfung sein. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Erkrankung: die Gliedergürtelmuskeldystrophie , kurz LGMD .

Was ist Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)?

Gliedergürtelmuskeldystrophie ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die bestimmte Muskeln im Körper allmählich schwächen. Es handelt sich um eine chronische Erkrankung, die lebenslang andauern kann. Sie kann Menschen jeden Alters betreffen.

Die Schulter- und Hüftknochen, auch „Gliedmaßengürtel“ genannt, sind vergleichbar mit den Gelenken, die Arme und Beine mit dem Rumpf verbinden. Bei dieser Erkrankung, der sogenannten „Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie“ (LGMD), sind daher hauptsächlich die Muskeln in diesen Schulter- und Hüftbereichen betroffen.

Vielleicht haben Sie auch schon den Begriff „Muskeldystrophie“ gehört. Er bezeichnet eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Muskelfunktion beeinträchtigen. Bei den meisten Formen der Muskeldystrophie verschlimmern sich die Symptome mit der Zeit.

Wie häufig ist diese Erkrankung namens LGMD?

Tatsächlich ist die Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) eine sehr seltene Erkrankung . Allein in einem Land wie den USA betrifft sie, wenn man alle LGMD-Typen zusammenrechnet, nur etwa zwei von 100.000 Menschen. Im Vergleich dazu ist die Duchenne-Muskeldystrophie, die wir besser kennen und über die wir häufiger sprechen (auch eine Muskeldystrophie), in den USA etwa einer von 3600 Jungen betroffen. LGMD ist also deutlich seltener.

Unter den verschiedenen Formen der Ganglion-Legs-Muskeldystrophie (LGMD) ist die häufigste in den Vereinigten Staaten die Calpain3-assoziierte LGMD R1. Diese wird auch als Calpainopathie bezeichnet. Zwischen 12 % und 30 % aller LGMD-Patienten gehören zu dieser Form.

Welche Symptome beobachten wir?

Die Hauptsymptome der Gliedergürtelmuskeldystrophie sind Muskelschwäche und Muskelschwund bzw. Muskelatrophie . Dies betrifft insbesondere:

• Bis zu den Schultern
• Für die Oberarme (der Teil des Arms von der Schulter bis zum Ellbogen)
• Zum Hüftbereich
• Für die Oberschenkel (den Teil unserer Beine von der Hüfte bis zum Knie)

Das Alter, in dem die Symptome beginnen, sowie die Geschwindigkeit, mit der diese Symptome fortschreiten, können von LGMD-Typ zu LGMD-Typ variieren.

Erste Anzeichen dieser Erkrankung sind Schwierigkeiten beim Gehen . Zum Beispiel:

• Es kann sich ein watschelnder Gang entwickeln, ähnlich dem einer Ente .
• Von einem Sitzplatz, wie einem Stuhl oder einer ToilettenbrilleEs fällt mir schwer aufzustehen .
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen .

Wenn die Muskeln in Schultern und Oberarmen schwach werden, können auch folgende Dinge passieren:

• Schwierigkeiten, Gegenstände über Kopfhöhe zu erreichen . Stellen Sie sich vor, Sie nehmen etwas aus einem Regal.
• Es ist schwer, die Arme vor sich auszustrecken .
• Unfähigkeit, schwere Gegenstände zu heben .
• Manche Menschen finden es schwierig, selbst zum Essen ihre Hände zu benutzen .

Manche LGMD-Typen können neben diesen Merkmalen weitere aufweisen. Dazu gehören unter anderem:

• Herzprobleme : Zum Beispiel Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie), Reizleitungsstörungen oder Herzrhythmusstörungen.
• Atembeschwerden .
• Schluckbeschwerden (Dysphagie) .
• Kontrakturen , d. h. Schwierigkeiten beim Beugen und Strecken von Gelenken.
• Muskelkrämpfe .
• Muskelhypertrophie : Manchmal können Muskeln, obwohl sie schwach sind, von außen größer erscheinen.
• Schwäche der distalen Muskulatur, wie zum Beispiel der Arme und Beine .

Kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen?

Ja, LGMD kann manchmal Komplikationen verursachen. Das ist aber nicht bei jedem gleich. Es gibt mehrere Faktoren, die eine Rolle spielen können:

• Welchen Typ von `(LGMD)` haben Sie?
• In welchem ​​Alter traten die Symptome auf und wie schnell schreitet die Krankheit voran?
• Wie gut Ihre medizinische Versorgung und Ihre Einrichtungen zur Symptomkontrolle sind.

Zu den möglichen Komplikationen gehören:

• Beginnt die LGMD im Kindesalter, kann dies zu Verzögerungen in der Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten wie dem Gehen führen .
• Manche Typen können zu geistigen Behinderungen und Lernschwierigkeiten führen.
• Kyphose und/oder Skoliose können auftreten, insbesondere bei LGMD, die im Kindesalter beginnt.
• Die Lungenfunktion kann beeinträchtigt sein, was zu einer restriktiven Lungenerkrankung , möglicherweise zu Ateminsuffizienz oder Atemversagen, führen kann.
• Mangelernährung kann durch Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken entstehen.

Warum geschieht das? Was ist der Grund?

Die Hauptursache der Gliedergürtelmuskeldystrophie sind Mutationen in Genen.Diese Gene sind für den Erhalt einer gesunden Muskelstruktur und -funktion verantwortlich. Wenn sich diese Gene verändern, können die Zellen, die die Muskeln erhalten sollen, ihre Aufgabe nicht mehr richtig erfüllen. Infolgedessen schwächen sich die Muskeln mit der Zeit allmählich ab. Für jeden Typ der LGMD gibt es spezifische genetische Veränderungen.

Diese genetischen Veränderungen werden von unseren Eltern vererbt. LGMD wird in zwei Hauptkategorien unterteilt, je nachdem, wie die Gene vererbt werden:

• LGMD Gruppe D : Diese Erkrankungen treten nach einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang auf. Das bedeutet, dass die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, auch dann auftreten kann, wenn nur ein Elternteil sie erbt.
• LGMD R-Gruppe : Diese Erkrankungen treten nach einem sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang auf. Das bedeutet, dass die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, von beiden Elternteilen vererbt werden muss.

Gibt es verschiedene Arten von LGMD?

Ja, es gibt mehrere Subtypen der Gliedergürtelmuskeldystrophie. Forscher und Ärzte verwenden eine spezielle Nomenklatur, um diese Subtypen zu klassifizieren. Sie besteht aus den Buchstaben „LGMD“ und einigen weiteren Bestandteilen:

• Wie Gene vererbt werden : Der Buchstabe „D“ steht für „autosomal-dominante Vererbung“. Der Buchstabe „R“ steht für „autosomal-rezessive Vererbung“.
• Entdeckungsreihenfolge : Forscher geben diesen Subtypen eine Nummer in der Reihenfolge, in der sie entdeckt wurden.
• Betroffenes Protein oder Gen : Dies wird als „[Gen- oder Proteinname]-bezogen“ angegeben. Zum Beispiel: „(Calpain3-bezogen)“.

Es gibt verschiedene Arten davon. Jede einzelne zu beschreiben ist etwas kompliziert, daher gehen wir nicht näher darauf ein. Ihr Arzt kann Ihnen aber mehr darüber erzählen.

Wie stellen Ärzte das fest?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind der Verdacht auf Gliedergürtelmuskeldystrophie besteht, wird ein Arzt wahrscheinlich eine körperliche Untersuchung , eine neurologische Untersuchung und eine Muskeluntersuchung durchführen. Er wird Sie nach Ihren Symptomen befragen und danach, ob in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind.

Wenn Sie den Verdacht haben, an LGMD zu leiden, können einer oder mehrere der folgenden Tests empfohlen werden:

• Kreatinkinase-Bluttest : Bei Muskelschädigung wird ein Enzym namens Kreatinkinase ins Blut freigesetzt. Ein erhöhter Kreatinkinase-Wert kann daher ein Hinweis auf eine Erkrankung namens Muskeldystrophie sein.
• Gentests : Diese Tests können genetische Veränderungen identifizieren, die mit bestimmten LGMD-Subtypen in Zusammenhang stehen. Dies ist die einzige Möglichkeit, genau zu bestätigen, welchen LGMD-Subtyp Sie haben .
• MuskelbiopsieDabei wird eine kleine Probe Ihres Muskelgewebes entnommen und von einem Spezialisten unter dem Mikroskop untersucht. Dies kann helfen festzustellen, ob Sie Symptome einer Muskeldystrophie aufweisen.
• Elektromyographie (EMG) : Bei diesem Test wird die elektrische Aktivität von Muskeln und Nerven gemessen.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind LGMD diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt häufig Herz- und Lungenfunktionstests anordnen, um die Funktion von Herz und Lunge zu überprüfen. Es ist wichtig zu wissen, ob die Erkrankung auch diese Organe beeinträchtigt hat.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Gliedergürtelmuskeldystrophie, aber die Forscher arbeiten weiterhin daran.

Das Hauptziel der aktuellen Behandlungen ist die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität . Die Behandlungsmöglichkeiten können je nach Art der LGMD variieren. Einige davon sind:

• Physio- und Ergotherapie : Diese Therapien dienen hauptsächlich der Kräftigung der Muskulatur und der Durchführung von Dehnübungen. Sie helfen Ihnen, Wege zu finden, alltägliche Aufgaben leichter zu bewältigen und Ihre Beweglichkeit zu erhalten.
• Kortikosteroide : Kortikosteroide wie Prednisolon und Deflazacort können Muskelschwäche verlangsamen, die Lungenfunktion verbessern, Rückenschmerzen lindern und das Fortschreiten einer Kardiomyopathie verlangsamen. Sie wirken jedoch nicht bei allen Formen der LGMD. Bei einigen Formen, wie z. B. der LGMD R9 FKRP-assoziierten, sind sie besonders hilfreich.
• Mobilitätshilfen : Geräte wie Gehstöcke, Orthesen, Rollatoren und Rollstühle erleichtern das Gehen und die Fortbewegung, helfen Stürzen vorzubeugen und Ermüdung zu reduzieren.
• Operation : Bei einigen LGMD-Patienten kann eine Operation erforderlich sein, um die Spannung in verkürzten Muskeln zu lösen und die Skoliose zu korrigieren.
• Atemtherapie : Hustenassistenzgeräte und Beatmungsgeräte können die Atmung erleichtern. Bei schwerem Atemversagen können eine Tracheotomie (Anlage eines Zugangs zur Halsschlagader) und eine künstliche Beatmung erforderlich sein.
• Herzbehandlung : Medikamente wie ACE-Hemmer und/oder Betablocker können, wenn sie frühzeitig eingesetzt werden, das Fortschreiten einer Kardiomyopathie verlangsamen und die Entwicklung einer Herzinsuffizienz verhindern. Herzschrittmacher können bei der Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz helfen.
• Sprachtherapie: Diese Therapie kann für Menschen mit Schluckbeschwerden von Vorteil sein.
• Klinische Studien : Abhängig von der Art Ihrer LGMD und Ihrem Wohnort haben Sie möglicherweise die Möglichkeit, an neuen klinischen Studien teilzunehmen. Derzeit laufen immer mehr klinische Studien zu LGMD.

Zur Behandlung der LGMD ist häufig ein Team von Spezialisten erforderlich, sowohl für Sie als auch für Ihr Kind. Dazu können Neurologen, Physiatristen, Genetiker, Orthopäden, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Kardiologen, Pneumologen, Psychologen und Sozialarbeiter gehören.

Wie sind die Prognosebedingungen für jemanden mit LGMD?

Es ist für Forscher und Ärzte schwierig, eine genaue Prognose für jemanden mit LGMD zu stellen. Ihr Ärzteteam wird Ihnen jedoch so viele Informationen wie möglich darüber geben, was Sie erwarten können.

Beginnt die LGMD im Kindesalter, schreitet die Erkrankung in der Regel schneller voran und es treten häufiger Komplikationen auf . Beginnt die LGMD hingegen im jungen Erwachsenenalter oder im Erwachsenenalter, verläuft sie meist weniger schwerwiegend und schreitet langsamer voran .

Wie lange können Sie damit leben?

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit LGMD hängt maßgeblich vom jeweiligen LGMD-Subtyp und dessen Verlauf ab . Im Allgemeinen haben Menschen mit LGMD, die Komplikationen wie Herzerkrankungen oder Atemprobleme entwickeln, eine kürzere Lebenserwartung als solche ohne diese Komplikationen.

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?

Da es sich bei der Gliedergürtelmuskeldystrophie um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es derzeit nichts, was man tun kann, um sie zu verhindern .

Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, und befürchten, LGMD oder andere genetische Erkrankungen weiterzugeben, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen.

Wenn Sie an LGMD leiden, gibt es verschiedene Dinge, die Sie tun können, um Komplikationen vorzubeugen oder sie hinauszuzögern und Ihre Lebensqualität zu verbessern:

• Eine gute, nährstoffreiche Ernährung beugt Mangelernährung vor.
• Trinken Sie viel Wasser, um Austrocknung und Verstopfung vorzubeugen.
• Führen Sie leichte bis mäßige körperliche Übungen durch, wie von Ihrem Ärzteteam empfohlen.
• Ein gesundes Gewicht beibehalten .
• Verzichten Sie auf das Rauchen , um Ihre Lunge und Ihr Herz zu schützen.
• Lassen Sie sich rechtzeitig impfen .

Wie pflege ich jemanden mit LGMD? Oder was mache ich, wenn ich selbst daran leide?

Wenn Sie an Gliedergürtelmuskeldystrophie leiden oder jemanden mit dieser Erkrankung pflegen, ist es wichtig, sich für die bestmögliche medizinische Versorgung und Behandlung einzusetzen . Dies trägt dazu bei, Ihre Lebensqualität bestmöglich zu erhalten.

Sie und Ihre Familie können sich auch Selbsthilfegruppen anschließen. Dort haben Sie die Möglichkeit, andere Menschen kennenzulernen, die Ähnliches erlebt haben, sich mit ihnen auszutauschen und Erfahrungen zu teilen. Das kann Ihnen viel Kraft geben.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an Gliedergürtelmuskeldystrophie leiden, sollten Sie regelmäßig Ihr Ärzteteam aufsuchen , um sich behandeln zu lassen und Ihre Symptome zu überwachen.

Die Diagnose Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) kann zunächst überfordernd wirken. Ihr Ärzteteam unterstützt Sie jedoch bei der Entwicklung eines individuellen Behandlungsplans, der auf Ihre Symptome abgestimmt ist. Am wichtigsten ist, dass Sie die benötigte Unterstützung erhalten und Ihre Gesundheit im Blick behalten . Denken Sie daran: Ihr Ärzteteam ist jederzeit für Sie und Ihre Familie da.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Die Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) ist eine genetische Erkrankung, die die Muskulatur im Schulter- und Hüftbereich fortschreitend schwächt. Obwohl sie selten ist, ist es wichtig, die Symptome zu kennen.

• Hauptsymptome : Schwäche der Muskulatur in Schultern, Oberarmen, Hüften und Oberschenkeln, Schwierigkeiten beim Gehen und Unfähigkeit, Gewichte zu heben.
• Grund : Genetische Unterschiede.
• Behandlung : Eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Ziel ist es, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Physiotherapie, Ergotherapie und, falls erforderlich, Medikamente und Hilfsmittel sind wichtig.
• Das Wichtigste : frühzeitige Diagnose, angemessene medizinische Beratung und Behandlung. Auch die Unterstützung durch Familie und Selbsthilfegruppen ist sehr wichtig.

Wenn Sie weitere Fragen dazu haben, scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Er wird Ihnen helfen.

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