Zeigt Ihr Kind diese ungewöhnlichen Symptome? Lassen Sie uns mehr über Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren (LC-FAODs) erfahren.

Wird Ihr Kind nach einer Weile Spielen schnell müde? Oder wirkt es ständig krank, hat wenig Appetit oder ist schläfrig? Manchmal halten wir das für normal, doch dahinter könnte eine sehr seltene, aber schwerwiegende genetische Erkrankung stecken. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: die Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren, kurz LC-FAOD .

Einfach ausgedrückt: Was sind diese LC-FAODs?

Das klingt etwas kompliziert, aber wir versuchen es mal einfach. Unser Körper ist wie ein Fahrzeug. Er braucht Energie, also Treibstoff, um zu funktionieren. Die Nahrung, die wir zu uns nehmen, ist der Treibstoff für unseren Körper. Der Prozess, bei dem diese Nahrung in Energie umgewandelt wird, heißt Stoffwechsel .

Nahrungsmittel wie Olivenöl , Fisch , Avocados und Fleisch enthalten Fettsäuren. Diese sind eine gute Energiequelle für den Körper. Es gibt verschiedene Arten von Fettsäuren. Die langkettigen Fettsäuren benötigen ein spezielles Enzym, um in Energie umgewandelt zu werden.

Kinder mit einer genetischen Erkrankung namens LC-FAODs haben einen Mangel an diesem speziellen Enzym. Daher kann ihr Körper diese langkettigen Fettsäuren nicht in Energie umwandeln.

Was geschieht dann?

1. Lebenswichtige Organe wie Herz , Gehirn, Leber und Muskeln erhalten nicht die notwendige Energie.

2. Fettsäuren, die nicht in Energie umgewandelt werden können, reichern sich in diesen Organen an und beginnen, sie zu schädigen.

Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Herzerkrankungen , Leberversagen und starkem Blutzuckerabfall führen. Daher ist es sehr wichtig , diese Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und eine angemessene Ernährung einzuhalten .

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome können von Person zu Person variieren. Sie hängen vom fehlenden Enzymtyp und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Manche Menschen zeigen erst im Jugend- oder Erwachsenenalter Symptome. In schweren Fällen treten die Symptome jedoch bereits in den ersten Lebensmonaten auf.

Die ersten Anzeichen einer Herzmuskelerkrankung bei Neugeborenen sind Kardiomyopathie. Dazu gehören Atem- und Trinkschwierigkeiten sowie übermäßige Schläfrigkeit. Säuglinge und Kleinkinder können frühe Anzeichen von Leberproblemen zeigen, wie z. B. Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht) und einen niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie).

Werfen wir einen Blick auf die wichtigsten Zustände, die in diesem Zusammenhang auftreten können, und die damit verbundenen Symptome.

Wichtig ist, dass diese Symptome bei manchen Kindern nur dann auftreten, wenn sie krank, hungrig oder gestresst sind.

Was verursacht diese Krankheit?

Es handelt sich um eine rein genetische Erkrankung . Das heißt, sie wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Vereinfacht gesagt, ist die Ursache eine Mutation in dem Gen, das die Produktion des Enzyms steuert, welches Fettsäuren abbaut, von dem wir bereits gesprochen haben.

Damit ein Kind die Krankheit entwickelt, muss es von beiden Eltern eine Kopie des defekten Gens erben. Erbt es das Gen nur von einem Elternteil, ist es ein „Träger“. Es zeigt keine Symptome, kann das Gen aber an seine Kinder weitergeben.

Es handelt sich hierbei nicht um eine ansteckende Krankheit. Sie kann in keiner Weise von Mensch zu Mensch übertragen werden.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

In vielen Ländern wird jedes Neugeborene auf diese genetischen Erkrankungen untersucht. Dazu wird innerhalb der ersten ein bis zwei Tage nach der Geburt eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen. Sollte dieser Test einen Hinweis auf die Erkrankung liefern, werden weitere Untersuchungen durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Die wichtigsten hierfür durchgeführten Tests sind:

• Blut- und Urintests: Hierbei wird auf abnorm hohe Konzentrationen von Fettsäuren und anderen Substanzen im Blut und Urin geprüft.
• Gentest: Dies ist die einzige Möglichkeit, um endgültig festzustellen, ob Sie an LC-FAODS leiden und, falls ja, an welchem ​​Typ.

Wenn Ihr Kind die zuvor besprochenen Symptome aufweist, ist es sehr wichtig , umgehend einen Kinderarzt aufzusuchen , um dies zu besprechen.

Wie wird es behandelt?

Obwohl diese Krankheit nicht vollständig heilbar ist, lassen sich mit der richtigen Behandlung schwerwiegende Komplikationen vermeiden und ein normales Leben führen. Zu den wichtigsten Behandlungsmaßnahmen gehören Ernährungsumstellung, spezielle Nahrungsergänzungsmittel und Anpassungen des Lebensstils.

1. Ernährung

Das ist das Wichtigste. Diese Diät sollte unter der Anleitung eines Ernährungswissenschaftlers erstellt werden.

• Lebensmittel mit einem hohen Gehalt an langkettigen Fettsäuren sollten eingeschränkt werden: Dazu gehören beispielsweise Fleisch, einige Pflanzenöle, Nüsse und Fisch.
• Essen Sie mehr kohlenhydratreiche Lebensmittel: Um Energie zu gewinnen, sollten Sie kohlenhydratreiche Lebensmittel wie Reis, Kartoffeln und Süßkartoffeln in Ihre Ernährung aufnehmen.
• Essen Sie kleine, häufige Mahlzeiten: Es ist wichtig, über den Tag verteilt zu regelmäßigen Zeiten zu essen, um den Blutzuckerspiegel stabil zu halten.
• Vermeiden Sie Fasten: Es ist nicht gut, länger als 8 Stunden zu hungern.

Wenn der Blutzucker Ihres Kindes plötzlich zu stark absinkt, muss es möglicherweise ins Krankenhaus gebracht werden und erhält dort in der Notaufnahme eine intravenöse Zuckerlösung (IV) in Kochsalzlösung.

2. Nahrungsergänzungsmittel

Da diese Patienten langkettige Fettsäuren nicht verwerten können, erhalten sie eine andere Fettart, die der Körper leicht in Energie umwandeln kann. Diese Fette werden mittelkettige Triglyceride (MCTs) genannt. Sie sind als MCT-Öl erhältlich und werden auch einigen Säuglingsnahrungen zugesetzt. Ihr Arzt wird Ihnen dazu weitere Informationen geben.

3. Medizin

Für die Behandlung von LC-FAODs ist das Medikament Triheptanoin (Dojolvi) zugelassen. Es ist nur auf ärztliche Verschreibung erhältlich.

4. Änderungen des Lebensstils

Es ist wichtig, Auslöser zu vermeiden, die die Symptome verschlimmern.

• Übermäßige körperliche Anstrengung vermeiden: Aktivitäten einschränken, die den Körper übermäßig ermüden lassen.
• Stressbewältigung: Dinge wie Yoga und Meditation können hilfreich sein.
• Schützen Sie sich vor Krankheiten: Lassen Sie sich alle von Ihrem Arzt empfohlenen Impfungen rechtzeitig geben. Suchen Sie umgehend einen Arzt auf, selbst bei einer leichten Erkältung oder Fieber.

Ist das Leben mit dieser Krankheit eine Herausforderung?

Natürlich, ja. Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung, die behandelt werden muss. Sie müssen auf Ihre Ernährung achten. Sie müssen wissen, was im Notfall zu tun ist. Das kann sowohl für das Kind als auch für die Eltern psychisch belastend sein.

Daher,

• Informieren Sie sich gründlich über die Krankheit: Wissen ist die größte Macht.
• Suchen Sie psychologische Unterstützung: Zögern Sie nicht, Hilfe bei Familie, Freunden oder einem Psychotherapeuten in Anspruch zu nehmen.
• Halten Sie Kontakt zu Ihrem Arzt: Fragen Sie ihn oder sie, wenn Sie Fragen oder Bedenken haben.

Obwohl diese Krankheit selten ist, kann das Kind bei angemessener Behandlung und Pflege ein gutes Leben führen. Am wichtigsten ist die frühzeitige Diagnose und die Befolgung der ärztlichen Anweisungen.