Sammeln sich Giftstoffe in Ihren Zellen an? Hier geht es um lysosomale Speicherkrankheiten!

Haben Sie schon einmal von lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) gehört? Es handelt sich dabei um sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die die meisten Menschen nicht betreffen. Vereinfacht gesagt, führen diese Krankheiten dazu, dass sich unerwünschte, potenziell giftige Substanzen in den Körperzellen ansammeln. Sprechen wir heute etwas genauer darüber.

Was sind Enzyme und Lysosomen? Wie funktionieren sie?

Stellen Sie sich vor, jede Zelle Ihres Körpers ist wie eine kleine Fabrik. In diesen Fabriken gibt es eine spezielle Abteilung namens Lysosom. Diese Lysosomen funktionieren wie ein Reinigungsgerät in unserem Haus. Damit sie diese Aufgabe richtig erfüllen können, benötigen sie spezielle Helfer, die Enzyme genannt werden. Diese Enzyme sind verschiedene Stoffe, die in unsere Zellen gelangen, zum Beispiel:

• Kohlenhydrate (wie Ballaststoffe, Stärke und Zucker)
• Lipide (Fettarten)
• Proteine
• Alte, nutzlose Zellbestandteile

Sie helfen beim Abbau und der Verdauung solcher Stoffe. Diesen Prozess nennen wir Stoffwechsel . Enzyme und Lysosomen arbeiten also zusammen, um unsere Zellen sauber und gesund zu halten.

Was geschieht also bei lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs)?

Stellen Sie sich nun einen Spezialarbeiter in der Reinigungsabteilung der zuvor erwähnten Fabrik vor. Was passiert, wenn ein bestimmtes Enzym nicht richtig funktioniert oder gar nicht vorhanden ist? Dann beginnt das Problem.

Genau das passiert im Körper von Menschen mit einer lysosomalen Speicherkrankheit (LSD). Ihnen fehlt ein bestimmtes Enzym oder ein anderer Faktor, der die Funktion dieses Enzyms unterstützt (Enzymaktivator oder -modifikator). Dadurch können die Lysosomen Fette und Zucker, die sie abbauen müssen, nicht richtig zersetzen.

Was passiert also? Diese unzerstörbaren Substanzen sammeln sich in den Zellen an. Es ist wie ein Müllhaufen. Mit der Zeit werden diese Substanzen giftig und schädigen die Zellen. Dieser Schaden kann sich ausbreiten und verschiedene Organe in unserem Körper beeinträchtigen. Zum Beispiel:

• Gehirn
• Zentralnervensystem
• Herz
• Skelettsystem
• Haut

Vereinfacht gesagt, ist dies der Ablauf bei lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD).

Gibt es verschiedene Arten von lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs)?

Ja, bisher haben Forscher mehr als 50 Arten von lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) identifiziert. Es werden immer noch neue Arten entdeckt. Ganz schön kompliziert, nicht wahr?

Im Allgemeinen lassen sich diese Krankheiten je nach dem jeweils fehlenden Enzym in drei Haupttypen unterteilen.

Lipidosen

Diese Krankheitsart tritt auf, wenn dem Körper ein Enzym fehlt, das zum Abbau von Fetten benötigt wird. Beispiele hierfür sind:

• Cholesterinester-Speicherkrankheit
• Wolman-Krankheit

Mukopolysaccharidosen

Diese treten auf, wenn das Enzym fehlt, das zum Abbau von Glykosaminoglykanen, einer Art komplexer Zuckermoleküle, benötigt wird. Beispiele hierfür sind:

• Jäger-Syndrom
• Hurler-Krankheit

Sphingolipidosen

Diese Form tritt auf, wenn ein Enzym fehlt, das spezielle Fette, sogenannte Sphingolipide, abbaut. Sphingolipide sind Substanzen, die wichtige Funktionen erfüllen, beispielsweise den Schutz der Zelloberfläche. Zu den Erkrankungen, die in diese Kategorie fallen, gehören unter anderem:

• Fabry-Krankheit
• Gaucher-Krankheit
• Krabbe-Krankheit / Globoidzell-Leukodystrophie
• Metachromatische Leukodystrophie
• Niemann-Pick-Krankheit (NP)
• Sandhoff-Krankheit
• Tay-Sachs-Krankheit

Andere Arten von LSDs

Neben diesen Hauptkategorien gibt es noch weitere Arten von LSDs. Zum Beispiel:

• Batten-Krankheit
• Zystinose
• Danon-Krankheit
• Pompe-Krankheit

Sehen Sie, all diese Krankheiten werden durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht. Die Krankheit und ihre Auswirkungen variieren je nachdem, welches Enzym fehlt.

Wer kann an diesen lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) erkranken? Wie häufig treten sie auf?

Grundsätzlich kann jeder an einer lysosomalen Speicherkrankheit (LSD) erkranken. Allerdings sind bestimmte ethnische Gruppen und Regionen häufiger betroffen. So treten beispielsweise einige Formen von LSDs häufiger bei osteuropäischen Juden und Finnen auf.

Diese Krankheiten sind so verbreitet , dass nur etwa einer von 40.000 bis 60.000 Menschen an lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) leidet. Das bedeutet, dass es sich um eine sehr seltene Krankheitsgruppe handelt. Deshalb haben viele Menschen noch nie davon gehört.

Was verursacht lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs)?

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind vererbte Stoffwechselstörungen, die von Geburt an bestehen und durch genetische Faktoren verursacht werden . Genauer gesagt werden die meisten dieser Erkrankungen als autosomal-rezessive Erkrankungen von Generation zu Generation weitergegeben.

Sie fragen sich jetzt wahrscheinlich, was „Auto-Retard“ bedeutet. Vereinfacht gesagt, ist es Folgendes:

Normalerweise erhalten wir von jedem Elternteil eine Kopie jedes Gens. Um eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD) zu entwickeln,Das Kind muss von beiden Elternteilen eine mutierte Kopie des Krankheitsgens erben. Wichtig ist, dass diese Eltern lediglich Träger des mutierten Gens sind. Das bedeutet, dass sie selbst nicht an LSD leiden, aber das Gen besitzen, das die Krankheit auslösen kann.

Wenn also beide Elternteile Träger sind, ergeben sich folgende Chancen für die Geburt eines Kindes:

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass das Kind gesund sein wird und keine veränderten Gene erbt.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an LSD erkrankt (wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt), beträgt 25 % (1 zu 4).
• Es besteht eine 50%ige (1 zu 2) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein asymptomatischer Träger ist, genau wie die Eltern (wenn es das veränderte Gen nur von einem Elternteil erbt).

Verstehst du? Das mag etwas kompliziert klingen, aber so verbreiten sich genetische Krankheiten.

Es gibt einige Formen von lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs), die X-chromosomal vererbt werden. Das bedeutet, dass das Gen für die Krankheit auf dem X-Chromosom liegt, sodass ein Kind (insbesondere ein Junge) die Krankheit ausschließlich von der Mutter erben kann. Die Danon-Krankheit, die Fabry-Krankheit und das Hunter-Syndrom sind drei Beispiele für solche Erkrankungen.

Neben diesen genetischen Ursachen können manchmal auch folgende Faktoren zur Verschlimmerung oder Entwicklung von lysosomalen Speicherkrankheiten beitragen:

• Entzündungen im Körper.
• Oxidativer Stress ist die Wechselwirkung zwischen dem Körper und freien Radikalen , die als Nebenprodukte des Stoffwechsels entstehen.

LSDs treten üblicherweise während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt auf. Sehr selten können sie jedoch auch im Erwachsenenalter beginnen. LSDs, die in der Kindheit beginnen, verlaufen in der Regel schwerwiegender, während solche, die später im Leben auftreten, weniger schwerwiegend sein können.

Was sind die Symptome von lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs)?

Die Symptome dieser Krankheiten können sehr unterschiedlich sein. Es hängt von Folgendem ab:

• Abhängig davon, welche Zellen oder Organe von LSD betroffen sind.
• Das hängt davon ab, um welche Art von LSD es sich handelt.

Es gibt jedoch einige Symptome, die bei den meisten LSD-Typen auftreten. Dazu gehören:

• Abnorme Vergrößerung von Organen im Bauchraum, wie zum Beispiel der Nieren, der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Milz oder des Magens (Viszeromegalie).
• Veränderungen der Skelettmuskulatur.
• Die Gesichtszüge wirken etwas grob. Zum Beispiel eine vorstehende Stirn, eine flache Nase und vergrößerte Lippen .
• Entwicklungsverzögerung beim Kind. Diese kann sich im Laufe der Zeit allmählich verschlimmern.

Wenn Ihr Kind eines oder mehrere dieser Symptome aufweist, ist es sehr wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen, um Rat einzuholen.

Wie werden lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) diagnostiziert?

Ärzte können lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) während der Schwangerschaft erkennen. Sie verwenden pränatale Screening-Tests . Zum Beispiel:

• Amniozentese (Untersuchung des Fruchtwassers)
• Chorionzottenbiopsie (Untersuchung eines Teils der Plazenta)

Um bei Neugeborenen lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) festzustellen, können Bluttests durchgeführt werden, um nach niedrigen Enzymwerten zu suchen. Manchmal wird ein kleiner Blutstropfen (getrockneter Blutstropfen) aus dem Finger entnommen, auf speziellem Papier verteilt, getrocknet und anschließend auf Enzyme untersucht.

Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind an LSD leiden, werden Sie möglicherweise an einen Endokrinologen oder pädiatrischen Endokrinologen überwiesen. Sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen kann der Arzt folgende Untersuchungen empfehlen:

• Blutuntersuchungen: Enzymwerte überprüfen.
• Gentest: Lassen Sie Ihre Gene auf Mutationen untersuchen.
• Stanzbiopsie: Dabei wird ein kleines Stück Haut entnommen und auf genetische Veränderungen untersucht.
• Urintests / Urinanalyse: Messung der Menge an Substraten, die Enzyme normalerweise verwenden.

Darüber hinaus können weitere Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihre Organe geschädigt wurden. Zum Beispiel:

• Blutbild
• Augenuntersuchung
• Hörtest
• Herzuntersuchungen: wie zum Beispiel ein Echokardiogramm und ein Elektrokardiogramm (EKG) .
• Nierenfunktionstests
• Leberfunktionstests
• MRT-Untersuchung (MRT)
• Röntgenstrahlen

Mithilfe dieser Tests wird genau festgestellt, um welche Krankheit es sich handelt und wie schwerwiegend sie ist.

Wie werden lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) behandelt?

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) werden häufig in spezialisierten medizinischen Zentren behandelt. Eine Heilung dieser Krankheiten gibt es nicht. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und Organschäden zu reduzieren. Dazu gehören:

• Enzymersatztherapie (ERT): Hierbei wird dem Körper ein gentechnisch hergestelltes Enzym intravenös verabreicht.
• Stammzelltransplantationen:Stammzellen, entweder von Spendern oder aus Nabelschnurblut, werden transplantiert. Diese Zellen können helfen, das fehlende Enzym zu produzieren. Sie tragen außerdem dazu bei, Entzündungen und Gewebeschäden zu reduzieren.
• Substratreduktionstherapie (SRT): Dabei werden Medikamente verabreicht, die die Menge an Substanzen (Substraten) reduzieren, die sich in den Zellen anreichern. Miglustat wird beispielsweise bei Morbus Gaucher eingesetzt. Weitere SRT-Therapien befinden sich derzeit in klinischen Studien.

Forscher suchen weiterhin nach neuen Behandlungsmethoden für lysosomale Speicherkrankheiten. Einige davon sind:

• Gentherapie: Diese befindet sich noch im Forschungsstadium. Dabei werden beschädigte Gene durch gesunde ersetzt.
• Pharmakologische Chaperon-Therapie (PCT): Hierbei binden kleine Moleküle an geschädigte Enzyme und verbessern die Funktion der Lysosomen.

Zusätzlich zu diesen spezifischen Behandlungen werden weitere Behandlungen zur Linderung der Symptome eingesetzt. Zum Beispiel:

• Immunsuppressiva
• Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR)
• Orthopädische Bandagen
• Weitere Medikamente je nach Symptomen und betroffenen Organen
• Physiotherapie
• Logopädie
• Manchmal operiert

Lässt sich das Risiko, an lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) zu erkranken, verringern?

Es gibt leider keine Möglichkeit, das Risiko, an lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) zu erkranken, zu senken, da diese genetisch bedingt sind. Eine frühzeitige Behandlung nach der Diagnose kann jedoch die Lebensqualität deutlich verbessern.

Welche Zukunft kann jemand erwarten, der LSD konsumiert hat?

Die Zukunft eines Menschen, der LSD konsumiert hat, hängt von mehreren Faktoren ab:

• Wie schnell die Krankheit diagnostiziert wurde.
• Welche Behandlung werden Sie erhalten?
• Es ist lediglich eine Frage der Art des LSDs.
• Ob LSDs an Orte mit spezialisierten medizinischen Einrichtungen gelangen können.

Im Allgemeinen hat eine schwere lysosomale Speicherkrankheit (LSD) eine kürzere Lebenserwartung. Bei weniger schweren Formen der LSD kann die Lebenserwartung jedoch verlängert werden, wenn die Behandlung vor dem Auftreten von Organschäden begonnen wird.

Wie kann ich mich und mein Kind schützen, während ich mit LSD lebe?

Wenn Sie oder Ihr Kind an einer lysosomalen Speicherkrankheit (LSD) leiden, kann dies eine enorme psychische Belastung darstellen. Daher ist es sehr wichtig, sich psychologische Hilfe zu suchen. Psychologen können Ihnen Strategien vermitteln, um emotional besser mit der Erkrankung umzugehen.

Außerdem ist es sehr empfehlenswert, Selbsthilfegruppen beizutreten. So kann man andere Menschen kennenlernen, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen, und seine Erfahrungen austauschen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn sich Ihre Symptome verschlimmern oder Sie nach einiger Zeit keine Besserung durch Ihre Behandlungen feststellen, sollten Sie unbedingt Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann Ihnen andere Behandlungsmethoden vorschlagen, die Ihnen möglicherweise helfen.

Wichtigste Kernaussage

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind eine Gruppe seltener, genetischer Erkrankungen, die durch die Ansammlung toxischer Substanzen in den Körperzellen entstehen. Diese Toxine können Zellen und verschiedene Organe schädigen.

Es wurden mehr als 70 verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) identifiziert. Sie werden durch Genmutationen verursacht. Obwohl die Symptome je nach LSD-Typ variieren, zählen vergrößerte Bauchorgane, grobe Gesichtszüge und Entwicklungsverzögerungen zu den häufigsten Symptomen.

LSDs können während der Schwangerschaft, bei Neugeborenen oder bei Kindern und Erwachsenen durch Bluttests, Gentests, Biopsien und Urintests nachgewiesen werden.

Obwohl diese Krankheiten nicht vollständig heilbar sind, gibt es Behandlungen, die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können. Daher ist es sehr wichtig, die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und die richtige Behandlung in Anspruch zu nehmen. Wenn Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu fragen.

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