Lernen wir eine seltene Erkrankung kennen, die sowohl Knochen als auch Haut betrifft? (Maffucci-Syndrom)

Haben Sie schon einmal von einer seltsamen Krankheit gehört, die plötzlich Knochenprobleme und manchmal auch Hautprobleme verursacht? Vielleicht ist Ihnen schon einmal ein Knochen aus Arm oder Bein gewachsen oder Sie haben rote oder violette Flecken auf der Haut bemerkt. Genau darüber sprechen wir heute: eine etwas komplizierte und sehr seltene Erkrankung. Sie heißt Maffucci-Syndrom. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist also dieses Maffucci-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Maffucci-Syndrom eine sehr seltene Erkrankung, die Knochen und Haut betrifft. Sie umfasst im Wesentlichen drei Aspekte:

1. Knorpel wächst übermäßig im Inneren der Knochen. Dieser Knorpel ist ein festes, flexibles Gewebe, das Bereiche wie die Gelenke bedeckt. Wenn sich daraus Tumore im Inneren der Knochen entwickeln, nennt man sie Enchondrome. Diese sind gutartig und daher zunächst ungefährlich. Es können sich jedoch Hunderte oder sogar Tausende dieser Enchondrome bilden.

2. Diese Enchondrome verursachen Skelettverformungen. Stellen Sie sich vor: Wenn in einem Knochen unnötigerweise Gewebe wächst, verändert sich dessen Form, richtig? Genau so ist es. Es kann zu Verkürzungen der Gliedmaßen, Dehnungen und Knochenbrüchen kommen.

3. Hämangiome sind Knoten, die als abnorme, miteinander verflochtene Blutgefäße an der Hautoberfläche erscheinen. Sie können rot, blau oder violett sein.

Diese Knorpelwucherungen, sogenannte Enchondrome, treten am häufigsten in den Knochen der Finger und Zehen auf. Sie können jedoch auch folgende Bereiche betreffen:

• Waffen
• Beine
• Rippchen
• Schädel
• Wirbel (Wirbel)

Wichtig ist, dass diese Enchondrome zunächst gutartig sind, aber in manchen Fällen bösartig werden können. Ein erheblicher Anteil der Menschen mit Maffucci-Syndrom (bis zu 50 % laut einigen Studien) hat ein erhöhtes Risiko, an einem Chondrosarkom, einer Form von Knochenkrebs, zu erkranken, der in den Knorpelzellen entsteht. Sie haben außerdem ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten.

Wie häufig ist das Maffucci-Syndrom?

Tatsächlich handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit sind nur wenige hundert Fälle in medizinischen Aufzeichnungen dokumentiert, daher ist es nicht verwunderlich, wenn Sie noch nie davon gehört haben.

Was sind die Symptome des Maffucci-Syndroms?

Die Symptome des Maffucci-Syndroms können von Person zu Person variieren. Manche Betroffene haben nur sehr leichte, andere hingegen schwerere Symptome. Diese können angeboren sein oder erst in der Kindheit auftreten.

Die Hauptsymptome werden durch die bereits erwähnten Knorpeltumore, sogenannte Enchondrome, verursacht. Sie können unter anderem folgende Beschwerden hervorrufen:

• Knochenschmerzen
• Knochenbrüche – Ein Knochen kann bereits bei einem leichten Sturz brechen.
• gebogene Arme oder Beine
• Vorwölbungen der Knochen – erscheinen als Beulen.
• Verkrümmte Wirbelsäule – ähnlich wie bei Skoliose.
• Osteolyse ( Knochenabbau )
• Kleinwüchsigkeit
• Ungleich lange Arme oder Beine – ein Arm oder ein Bein erscheint länger oder kürzer als das andere.

Blutgefäßtumore, sogenannte Hämangiome, können Symptome wie die folgenden verursachen:

• Blutgerinnsel
• Lymphangiome – Das sind knotenartige Gebilde, die mit Lymphflüssigkeit gefüllt sind.
• Rote, violette oder blaue Knötchen auf der Haut (Hämangiome) – am häufigsten an den Händen zu sehen. Mit der Zeit können diese hart und verkrustet werden.
• Unterentwickelte Muskulatur – im betroffenen Bereich.

Was verursacht das Maffucci-Syndrom?

Das Maffucci-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass es durch eine Veränderung (Mutation) in unseren Genen verursacht wird. Genauer gesagt entsteht es durch eine zufällige Veränderung in einem der beiden Gene IDH1 (häufiger) oder IDH2 (seltener). Forscher gehen davon aus, dass diese genetische Mutation bereits im Mutterleib, also vor der Geburt, auftritt. Die IDH-Gene sind an der Produktion von Enzymen beteiligt, die für die Zellfunktion in unserem Körper wichtig sind. Der genaue Zusammenhang zwischen diesen Enzymen und dem Maffucci-Syndrom ist Wissenschaftlern jedoch noch nicht bekannt.

Das Wichtigste ist, dass es sich nicht um eine Erbkrankheit handelt. Das heißt, sie kann nicht von einer Generation an die nächste weitergegeben werden, weil die Eltern sie hatten. Es handelt sich um eine zufällige Genmutation.

Wie wird das Maffucci-Syndrom diagnostiziert?

Diese Tests können einem Arzt bei der Diagnose des Maffucci-Syndroms helfen:

• Körperliche Untersuchung: Der Arzt wird Sie untersuchen und nach sichtbaren Anzeichen (wie Knoten oder Fehlbildungen) suchen. Er wird Sie auch nach Ihren Symptomen fragen und ob in Ihrer Familie ähnliche Erkrankungen vorgekommen sind.
• Röntgenaufnahmen oder CT-Scans: Diese Verfahren liefern klare Bilder Ihrer Knochen. So lässt sich feststellen, ob Enchondrome vorhanden sind, wie weit sie sich ausgebreitet haben und ob Knochenschäden vorliegen.
• Entnahme und Untersuchung von Gewebeproben durch einen chirurgischen Eingriff (Biopsie):Manchmal wird eine kleine Gewebeprobe aus einem verdächtigen Bereich (z. B. einem Knochen- oder Hautknoten) operativ entnommen und unter einem Mikroskop untersucht. Dadurch wird die Diagnose endgültig gestellt.

Welche Fachärzte behandeln das Maffucci-Syndrom?

Bei einem Maffucci-Syndrom kann ein Team aus verschiedenen Spezialisten zu Ihrer Behandlung zusammenarbeiten. Zum Beispiel:

• Dermatologe: Hilft bei der Behandlung, Reduzierung oder, falls erforderlich, Entfernung von Hautwucherungen wie Hämangiomen.
• Orthopädischer Chirurg: Behandelt Knochenbrüche, korrigiert operativ Knochendeformitäten und kann auch Enchondrome operativ entfernen.
• Orthopädischer Onkologe: Wenn sich eine Krebserkrankung wie das Chondrosarkom, von dem wir vorhin gesprochen haben, entwickelt, helfen diese Ärzte bei der Entfernung des Tumors und überwachen die Krankheit lebenslang, um festzustellen, ob sie wiederkehrt.
• Radiologe: Sie sind auf medizinische Bildgebung spezialisiert, wie z. B. Röntgenaufnahmen und CT-Scans, und spielen eine wichtige Rolle bei der Beurteilung von Veränderungen der Knochen im Laufe der Zeit.

Wie wird das Maffucci-Syndrom behandelt?

Ehrlich gesagt gibt es derzeit keine Möglichkeit, das Maffucci-Syndrom vollständig zu heilen. Daher sind die Hauptziele der Behandlung:

• Krebs frühzeitig erkennen und eine effektivere Behandlung ermöglichen.
• Vorbeugung und Behandlung von Knochenbrüchen.
• Linderung von Symptomen wie Schmerzen.

Ihr Ärzteteam wird häufig bildgebende Verfahren (wie Röntgenaufnahmen) anordnen, um Ihre Knochen zu überwachen. Falls Enchondrome oder Knochenprobleme Ihre täglichen Aktivitäten beeinträchtigen, können folgende Behandlungen infrage kommen:

• Das Tragen einer Zahnspange oder eine Operation zur Korrektur der Skoliose.
• Gipsverbände, Schienen und Operationen bei Knochenbrüchen.
• Der Beinlängenunterschied kann durch spezielle Schuhe (Schuheinlagen), Medikamente oder einen chirurgischen Eingriff verringert werden.
• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Fehlbildungen an den Händen.
• Enchondrome können operativ entfernt werden. Sie können jedoch erneut auftreten.

Wenn Sie die Hämangiome auf Ihrer Haut als störend empfinden, kann Ihr Arzt Ihnen eine Behandlung namens Sklerotherapie empfehlen. Dabei wird eine Lösung in die Haut injiziert, um die Wucherungen zu verkleinern. Falls erforderlich, können die Hämangiome auch operativ entfernt werden.

Lässt sich das Maffucci-Syndrom verhindern?

Wie bereits erwähnt, ist Wissenschaftlern noch immer nicht vollständig klar, wie genau die genetische Mutation, die dies verursacht, zustande kommt. Daher gibt es derzeit keine spezifische Methode, sie zu verhindern.

Wie sieht die Zukunft eines Menschen mit Maffucci-Syndrom aus?

Das Maffucci-Syndrom ist eine chronische, lebenslange Erkrankung. Manche Betroffene haben nur geringfügige körperliche Probleme, die ihren Alltag kaum beeinträchtigen. Bei anderen hingegen können die Knochenprobleme schwerwiegender sein und die körperlichen Einschränkungen zunehmen.

Wichtig ist, dass diese Erkrankung die Intelligenz nicht beeinträchtigt. Entwickelt sich jedoch Krebs, besteht die Möglichkeit, dass sich die Lebenserwartung verkürzt.

Wie kann ich als Mensch mit Maffucci-Syndrom für mich selbst sorgen?

Da Menschen mit Maffucci-Syndrom ein erhöhtes Krebsrisiko haben, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, wie von Ihrem Ärzteteam empfohlen, wichtig. Je früher Krebs erkannt wird, desto besser sind die Heilungschancen.

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Ollier-Syndrom und dem Maffucci-Syndrom?

Sowohl beim Ollier-Syndrom als auch beim Maffucci-Syndrom entwickeln sich Knorpeltumoren, sogenannte Enchondrome. Beim Maffucci-Syndrom treten jedoch zusätzlich auch Blutgefäßtumoren, sogenannte Hämangiome, auf. Beim Ollier-Syndrom fehlen Hämangiome. Dies ist der Hauptunterschied.

Gibt es noch andere Bezeichnungen für das Maffucci-Syndrom?

Da die Erkrankung so selten ist, wird sie manchmal auch anders bezeichnet, diese Namen sind jedoch weniger gebräuchlich. Hier einige Beispiele:

• (Chondrodysplasie mit Hämangiom)
• (Dyschondroplasie und kavernöses Hämangiom)
• (Enchondromatose mit Hämangiomen)
• `(Kast-Syndrom)`

Obwohl es viele ähnliche Bezeichnungen gibt, ist die gebräuchlichste der Name Maffucci-Syndrom.

Abschließend die wichtigste Botschaft

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind das Maffucci-Syndrom diagnostiziert wird, kann das sehr belastend sein. Sie müssen sich lebenslang Sorgen um Knochenbrüche und Knochenkrebs machen. Auch die häufigen Arztbesuche und Untersuchungen können anstrengend sein.

Doch Vorsicht, insbesondere die frühzeitige Krebsvorsorge, kann entscheidend dazu beitragen, Ihr Leben zu retten oder zu verlängern. Früherkennung und -behandlung von Krebs sind der beste Weg, Ihre Gesundheit zu verbessern. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, auf welche Symptome Sie achten sollten.

Keine Sorge. Sie sind nicht allein. Es gibt Ärzte und Selbsthilfegruppen, die Menschen mit diesen seltenen Erkrankungen unterstützen und beraten. Am wichtigsten ist es, die richtigen Informationen zu erhalten und den Rat Ihres Arztes zu befolgen.

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