Marfan-Syndrom und Ihr Herz: Lasst uns darüber reden!

Sie kennen sicher Menschen, die deutlich größer sind, längere Gliedmaßen haben und schlanker sind als andere. Jeder Mensch hat diese Merkmale, aber es ist keine Krankheit. Manchmal kann diese Körperform jedoch ein Symptom des Marfan-Syndroms sein, einer genetischen Erkrankung. Dabei entwickelt sich das Bindegewebe im Körper nicht richtig. Vereinfacht gesagt, hält dieses Bindegewebe die verschiedenen Körperteile zusammen und verleiht ihnen Stabilität. Wenn es geschwächt ist, können viele Körperteile betroffen sein, insbesondere Herz, Augen, Blutgefäße und Skelett . Heute sprechen wir darüber, wie sich das Marfan-Syndrom auf das Herz auswirkt.

Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf das Herz aus?

Beim Marfan-Syndrom sind vor allem zwei Hauptteile des Herzens betroffen.

1. Aorta: Dies ist das größte und wichtigste Blutgefäß, das sauerstoffreiches Blut vom Herzen in den gesamten Körper transportiert. Es ist vergleichbar mit der Hauptleitung, die das Wasser vom Wassertank zum Haus befördert.

2. Herzklappen: Diese Teile fungieren wie Türen zwischen den Herzkammern und den Hauptvenen, die das Blut aus dem Herzen transportieren. Sie gewährleisten, dass das Blut nur in eine Richtung fließt.

Schauen wir uns nun jeden dieser Punkte einzeln an, um zu sehen, was passiert.

Was geschieht mit der Aorta?

Das Marfan-Syndrom führt zu einer Schwächung des Bindegewebes in den Herzwänden. Ähnlich einem alten Gummischlauch verliert es seine Festigkeit und Elastizität. Dies kann zu zwei Hauptproblemen führen:

• Aortendilatation: Die Aorta beginnt sich allmählich zu weiten und zu vergrößern.
• Aortenaneurysma: An manchen Stellen wird die Herzwand schwach und kann sich wie ein Ballon nach außen wölben.

Stellen Sie sich vor, dieses Aneurysma ist wie ein Fahrradreifen, der sich an einer Stelle ausbeult, wenn der Schlauch schwach wird.

Insbesondere der dem Herzen am nächsten liegende Teil, die sogenannte Aortenwurzel, ist bei Menschen mit Marfan-Syndrom häufig von einer solchen Vergrößerung oder Erweiterung betroffen. Dies ist ein gefährlicher Zustand, denn wenn dieses Aneurysma groß wird und platzt (Aortendissektion oder -ruptur), kann dies lebensbedrohlich sein.

Andere Erkrankungen wie das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom, die bikuspide Aortenklappe und das Turner-Syndrom können ebenfalls zu einer Erweiterung des Herzens führen, diese können jedoch in anderen Teilen des Herzens auftreten.

Was geschieht mit den Herzklappen?

Das Marfan-Syndrom kann auch zu Problemen mit den Herzklappen führen. Funktionieren diese Klappen nicht richtig, muss das Herz stärker arbeiten, um das Blut zu pumpen. Mit der Zeit kann dies zu Herzinsuffizienz führen.Es kann in beide Richtungen verlaufen. Zwei Hauptklappenerkrankungen treten im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom auf:

• Aortenklappeninsuffizienz: Wenn die Klappe zwischen der Aorta und der linken Herzkammer (dem linken Ventrikel) nicht richtig schließt, fließt ein Teil des gepumpten Blutes zurück ins Herz. Das ist vergleichbar mit einem undichten Wasserhahn.
• Mitralklappenprolaps: Die Mitralklappe, die sich zwischen dem linken Vorhof und der linken Herzkammer auf der linken Seite des Herzens befindet, schließt nicht richtig, und der linke Vorhof wölbt sich nach außen. Dies kann mitunter zu einem Rückfluss von Blut (Mitralklappeninsuffizienz) führen.

Wie häufig treten Herzerkrankungen bei Menschen mit Marfan-Syndrom auf?

Tatsächlich haben Menschen mit Marfan-Syndrom ein deutlich erhöhtes Risiko für Herzprobleme. Studien haben gezeigt, dass neun von zehn Menschen mit Marfan-Syndrom Probleme mit der Herzklappe oder der Aorta entwickeln. Deshalb ist es wichtig, sich dessen bewusst zu sein.

Welche Symptome des Marfan-Syndroms betreffen das Herz?

Bei einer Erkrankung wie dem Marfan-Syndrom, beispielsweise einem Aortenaneurysma oder einer Herzklappenerkrankung, können Symptome auftreten. Es gibt jedoch auch Menschen mit diesen Erkrankungen, die keinerlei Symptome aufweisen. Daher sind medizinische Untersuchungen wichtig.

Dies sind die Symptome, die im Allgemeinen auftreten können:

• Schmerzen in der Brust oder im oberen Rücken
• Bluthusten (dies ist ein etwas gefährlicheres Anzeichen)
• Schluckbeschwerden (wenn das vergrößerte Herz auf die Speiseröhre drückt)
• Schwindel oder Benommenheit
• extreme Müdigkeit oder Schwächegefühl
• Gefühl von abnormalem Herzschlag (Herzklopfen)
• Heiserkeit (wenn das Herz auf einen mit den Stimmbändern verbundenen Nerv drückt)
• Atembeschwerden , insbesondere wenn Sie müde sind oder liegen.
• Schwellungen , insbesondere in den Beinen und Knöcheln
• Keuchen (Pfeifen) beim Atmen

Stellen Sie sich vor, Sie haben einen Freund, der sehr groß und schlank ist. Er klagt häufig über Brustschmerzen und hat Schwierigkeiten beim Gehen . In diesem Fall wäre es ratsam, einen Arzt aufzusuchen, um abzuklären, ob ein Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom besteht.

Warum ist das Herz beim Marfan-Syndrom betroffen?

Wie bereits erwähnt, ist das Marfan-Syndrom eine Bindegewebserkrankung.Es ist nicht richtig ausgebildet. Gesundes Bindegewebe findet sich überall in unserem Körper. Es verleiht Organen und Blutgefäßen Festigkeit, Form und Flexibilität. Dieses Bindegewebe ist in den Wänden des Herzens und der Blutgefäße, insbesondere der Aorta, sowie in den Herzklappen vorhanden.

Wenn sich das Bindegewebe aufgrund des Marfan-Syndroms schwächt, verliert es an Festigkeit und Elastizität. Dadurch weitet sich das Herz und schwillt an, sodass es dem Blutdruck nicht mehr standhalten kann. Auch die Herzklappen erkranken und können sich nicht mehr richtig öffnen oder schließen.

Welche Herztests helfen bei der Diagnose des Marfan-Syndroms?

Das Marfan-Syndrom ist mitunter schwer zu diagnostizieren, da die Symptome von Person zu Person variieren und denen anderer Erkrankungen ähneln können. Die meisten Betroffenen erfahren erst im Kindes- oder höheren Alter von ihrer Erkrankung.

Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass Sie am Marfan-Syndrom leiden, wird er unter anderem folgende Maßnahmen ergreifen:

• Es wird eine vollständige körperliche Untersuchung durchgeführt. Dabei werden Ihre Größe, Ihr Gewicht, Ihre Arm- und Beinlänge, Ihre Brustform, Ihre Augen und Ihr Hautton überprüft.
• Sie werden Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte fragen. Sie werden überprüfen, ob jemand in Ihrer Familie das Marfan-Syndrom oder ähnliche Symptome hatte.
• Es werden mehrere spezielle Untersuchungen des Herzens angeordnet. Die wichtigsten sind:
• Echokardiogramm (Echo): Damit lassen sich Größe, Form und Funktion des Herzens und der Blutgefäße genau erkennen, ähnlich wie bei einer Ultraschalluntersuchung des Herzens.
• Elektrokardiogramm (EKG): Dieses Gerät misst die elektrische Aktivität des Herzens, also den Rhythmus des Herzschlags.
• Gentest: Mit diesem Test kann bestätigt werden, ob bei Ihnen eine genetische Mutation (im FBN1-Gen) vorliegt, die das Marfan-Syndrom verursacht.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Herzprobleme, die durch das Marfan-Syndrom verursacht werden?

Obwohl das Marfan-Syndrom nicht vollständig heilbar ist, gibt es Behandlungsmethoden, um die Auswirkungen auf das Herz zu kontrollieren und schwerwiegende Komplikationen zu verhindern. Diese lassen sich in zwei Kategorien einteilen: nicht-operative und operative Behandlungen.

Ein Arzt kann in folgenden Fällen eine Operation empfehlen:

• Wenn der Durchmesser Ihres Herzgefäßes (Aorta) 5 Zentimeter (etwa 1,97 Zoll) oder größer ist.
• Wenn die Herzfrequenz innerhalb eines Jahres um 0,5 Zentimeter (etwa 0,197 Zoll) oder mehr ansteigt (dies wird als „rasche Expansion“ bezeichnet).
• Wenn Ihre Blutsverwandten (biologische Familienmitglieder) sich dieser Art von Operation unterzogen haben (vielleicht aufgrund genetischer Einflüsse), muss die Operation möglicherweise auch bei einem kleineren Durchmesser durchgeführt werden.

Menschen mit kleineren Körpern haben im Allgemeinen auch kleinere Blutgefäße, sodass sie möglicherweise auch dann eine Operation benötigen, wenn der Durchmesser kleiner ist.

Nicht-operative Behandlungen

Dies sind die ersten Schritte zur Behandlung des Marfan-Syndroms.

• Änderungen des Lebensstils: Sie sollten unbedingt Aktivitäten vermeiden, die das Herz übermäßig belasten.
• Es ist nicht gut, Dinge wie Gewichtheben oder Schieben zu tun.
• Sportarten mit hoher Belastung wie Fußball, Rugby und Boxen sind nicht geeignet.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, welche Übungen für Sie sicher und geeignet sind.
• Medikamente:
• Ärzte verschreiben Medikamente, die als Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARB) oder Betablocker bezeichnet werden. Diese helfen, die Erweiterung der Herzgefäße zu verlangsamen und den Blutdruck zu regulieren.
• Regelmäßige Herzbildgebungsuntersuchungen:
• Die Größe des Herzens und der Zustand der Herzklappen sollten regelmäßig von einem Arzt überprüft werden. Dies kann mithilfe von bildgebenden Verfahren wie der transthorakalen Echokardiographie (Echo), der Computertomographie-Angiographie (CTA) oder der Magnetresonanz-Angiographie (MRA) erfolgen.
• Mithilfe dieser Tests können Veränderungen am Herzen erkannt werden, bevor es reißt (Dissektion).

Chirurgische Behandlungen

Manchmal lassen sich Herz-Kreislauf-Probleme nicht allein durch Medikamente und Lebensstiländerungen in den Griff bekommen. Dann ist eine Operation notwendig.

Das Hauptziel einer Herzoperation beim Marfan-Syndrom ist die Reparatur eines geschwächten Teils der Herzklappe, dessen Entfernung und die Implantation einer künstlichen Herzklappe oder die Reparatur einer beschädigten Herzklappe bzw. deren Ersatz durch eine neue.

Das Hauptziel dieser Operationen ist die Vorbeugung lebensbedrohlicher Notfälle wie beispielsweise einer Aortendissektion.

In den meisten Fällen werden diese Operationen geplant und zu einem festgelegten Termin durchgeführt (elektive Eingriffe). Bei einem plötzlichen Riss oder einer Ruptur einer Koronararterie muss jedoch ein Notfalleingriff vorgenommen werden.

Es gibt mehrere Hauptarten von Herzoperationen, die bei Marfan-Syndrom durchgeführt werden:

• Aortenwurzelersatz: Dies ist der häufigste chirurgische Eingriff, da dieser Teil des Herzens oft anschwillt oder sich erweitert.
• Reparatur oder Ersatz der Aortenklappe.
• Reparatur einer Ausbuchtung in der Arterie in der Nähe des Herzens (`Reparatur eines Aneurysmas der aufsteigenden Aorta`).
• Reparatur oder Austausch der Mitralklappe.

Der Herzchirurg wird mit Ihnen besprechen und entscheiden, welche Operation für Sie am besten geeignet ist.

Kann man Herzkrankheiten vorbeugen, wenn man das Marfan-Syndrom hat?

Das Marfan-Syndrom ist leider genetisch bedingt und lässt sich daher nicht verhindern. Auch die dadurch verursachte Herzkrankheit kann nicht vollständig vermieden werden.

Es gibt jedoch Maßnahmen, die Sie ergreifen können, um Ihr Risiko schwerwiegender Komplikationen wie einer Aortendissektion zu verringern:

• Aktivitäten vermeiden, die das Herz belasten (wie bereits erwähnt, schweres Heben und Sportarten mit hoher Belastung vermeiden).
• Die vom Arzt verordneten kardiologischen Bildgebungsuntersuchungen termingerecht durchführen lassen.
• Alle verschriebenen Medikamente korrekt und pünktlich einnehmen.

Eines ist besonders wichtig: Wenn Sie als Frau mit Marfan-Syndrom eine Schwangerschaft planen, sollten Sie unbedingt mit Ihrem Arzt darüber sprechen. Studien haben gezeigt, dass bis zu 40 % der Frauen mit Marfan-Syndrom während der Schwangerschaft Komplikationen erleiden können. Daher ist es sehr wichtig, vor einer Schwangerschaft ärztlichen Rat einzuholen.

Wie sind die Zukunftsaussichten für jemanden mit einer Herzerkrankung aufgrund des Marfan-Syndroms?

Bei guter Behandlung, also bei Befolgung ärztlicher Ratschläge und Erhalt der notwendigen Therapie, kann ein Mensch mit Marfan-Syndrom eine normale Lebenserwartung haben, vielleicht sogar 70 oder 80 Jahre.

Allerdings sind Herzprobleme die häufigste Todesursache bei Menschen mit Marfan-Syndrom. Daher ist es wichtig, regelmäßig Kontakt mit Ihrem Kardiologen zu halten, um Ihren Zustand zu überwachen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen? Was sind Notfälle?

Wenn Sie eines dieser Symptome verspüren, könnte dies ein Anzeichen für ein geplatztes Aortenaneurysma sein. Sie sollten sich umgehend notärztliche Hilfe suchen.

• Plötzlicher Bewusstseinsverlust.
• Übelkeit und Erbrechen.
• Taubheitsgefühl an beliebiger Stelle im Körper.
• Lähmung (Unfähigkeit, Teile des Körpers zu bewegen).
• Schwere Atembeschwerden.
• Plötzlich auftretende, unerträgliche Schmerzen – in der Brust, im oberen Rücken oder im Bauchraum.
• Übermäßiges Schwitzen.
• Die Haut wird ungewöhnlich blass oder kalt.
• Sehr schwacher Puls.

Wenn Sie ein solches Schild sehen, zögern Sie keine Minute.

Abschließend, was Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung des Bindegewebes. Besonders das Herz kann betroffen sein. Aber keine Sorge: Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt und richtig behandelt, ist ein weitgehend normales Leben möglich.

Das Wichtigste ist:

• Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt.Dann kann er Ihren Zustand überwachen und die notwendigen Tests und Behandlungen zeitnah veranlassen.
• Nehmen Sie die notwendigen Änderungen an Ihrem Lebensstil vor. Meiden Sie Dinge, die Sie belasten.
• Nehmen Sie das Medikament genau nach Anweisung ein.
• Wenn Ihnen ein Arzt eine Operation empfiehlt, besprechen Sie dies sorgfältig und entscheiden Sie, was für Sie am besten ist.

Je besser Sie Ihre Erkrankung kennen, desto leichter können Sie damit umgehen. Wir hoffen daher, dass Ihnen diese Informationen hilfreich sind. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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