Möchtest du mehr über das Marfan-Syndrom erfahren? Lass uns darüber reden!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass manche Menschen deutlich größer sind als andere, ihre Gliedmaßen, Finger usw. länger als normal erscheinen? Oder haben sie eine ungewöhnliche Brustkorbform oder Sehstörungen? Manchmal treten neben diesen Symptomen auch Herz- und Augenprobleme auf. Genau das ist das Marfan-Syndrom. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Keine Sorge, wir werden das genauer besprechen.

Was ist das Marfan-Syndrom? Einfach ausgedrückt...

Vereinfacht gesagt ist das Marfan-Syndrom eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe unseres Körpers betrifft. Vielleicht fragen Sie sich nun, was Bindegewebe überhaupt ist. Es handelt sich um ein spezielles Gewebe, das verschiedene Körperteile wie Haut, Knochen, Blutgefäße und Herzklappen miteinander verbindet und ihnen Festigkeit und Flexibilität verleiht.

Bei Menschen mit Marfan-Syndrom ist dieses Bindegewebe etwas schwächer und überdehnbar . Es ähnelt einem Gummiband, ist aber weniger reißfest. Deshalb kann diese Erkrankung verschiedene Körpersysteme beeinträchtigen. Vor allem Herz, Blutgefäße, Augen, Knochen und Gelenke können betroffen sein.

Ärzte bezeichnen dies als eine genetische Erkrankung mit „variabler Ausprägung“. Das bedeutet, dass nicht alle Betroffenen die gleichen Symptome aufweisen. Manche haben nur wenige, andere hingegen deutlich mehr Symptome. Auch der Zeitpunkt des Auftretens der Symptome kann individuell variieren.

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung . Manchmal treten die Symptome jedoch erst im jungen Erwachsenenalter oder später auf, wenn die Diagnose gestellt wird. Es zählt zu den häufigsten erblichen Bindegewebserkrankungen und betrifft etwa eine von 3.000 bis 5.000 Personen.

Was könnten die Symptome dafür sein?

Das Marfan-Syndrom hat zwei Hauptmerkmale. Zum einen ein Aortenwurzelaneurysma . Dabei handelt es sich um eine Ausbuchtung oder Erweiterung der Hauptschlagader, die das Blut vom Herzen in den Körper transportiert (die Aorta). Zum anderen eine Linsenluxation (Linsenverlagerung) .

Diese beiden Hauptmerkmale können zu Symptomen wie den folgenden führen:

• Herzklopfen ist das Gefühl, dass das Herz schneller schlägt und die Brust pocht.
• Das Gefühl, wie das Herz laut und schnell schlägt.
• Augenschmerzen.
• Atembeschwerden.
• Veränderungen des Sehvermögens; zum Beispiel Astigmatismus und extreme Kurzsichtigkeit.

Da das Marfan-Syndrom aber auch andere Körperteile betreffen kann, können weitere Symptome auftreten. Zu den körperlichen Symptomen gehören beispielsweise:

• Das Gesicht kann etwas länglich und schmal erscheinen.
• Arme, Beine und Finger wirken im Vergleich zu anderen Körperteilen viel länger.
• Eng stehende Zähne sind Zähne, die eng beieinander liegen und übereinander gestapelt zu sein scheinen.
• Skoliose.
• Plattfüße.
• Schwäche und Neigung zur Gelenkverrenkung.
• Dehnungsstreifen entstehen auf der Haut, selbst wenn sich das Körpergewicht nicht wesentlich verändert.
• Eine eingesunkene Brust (Pectus excavatum) oder eine hervorstehende Brust (Pectus carinatum).
• Groß, schlanke Statur.

Welche Komplikationen können bei dieser Erkrankung auftreten?

Das Marfan-Syndrom kann verschiedene Komplikationen verursachen, die Herz, Augen und Lunge betreffen.

Kardiovaskuläre Komplikationen sind die häufigsten Komplikationen des Marfan-Syndroms. Dazu gehören unter anderem:

• Aortendissektion: Dabei handelt es sich um einen Einriss in der inneren Schicht der Aortenwand. Dies ist ein Notfall.
• Herzklappenerkrankung: Das Marfan-Syndrom kann dazu führen, dass das Gewebe in den Herzklappen schwach und flexibel wird.
• Vergrößertes Herz: Im Laufe der Zeit kann sich der Herzmuskel vergrößern und schwächer werden.
• Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie): Diese Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit einem Mitralklappenprolaps auf.
• Hirnaneurysmen: Eine Ausbuchtung an einer geschwächten Stelle eines Blutgefäßes im oder um das Gehirn.

Augenkomplikationen können Folgendes umfassen:

• Katarakte.
• Glaukomerkrankung.
• Netzhautablösung.

Veränderungen des Lungengewebes im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom können das Risiko für Folgendes erhöhen:

• Asthma.
• Bronchitis.
• Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD).
• Lungenkollaps / Pneumothorax.
• Emphysem.
• Lungenentzündung.

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Dies wird durch eine genetische Variante verursacht. Genauer gesagt durch eine Veränderung des Gens FBN1 , das unsere Zellen anweist, ein Protein namens Fibrillin herzustellen. Dieses Fibrillin ist ein Hauptbestandteil der elastischen Fasern in unserem Bindegewebe.

Das Marfan-Syndrom ist in den meisten Fällen eine Erkrankung, die von einem der Elternteile vererbt wird . Es handelt sich um einen autosomal-dominanten Erbgang.Eine vererbte Krankheit. Das heißt, die Erkrankung kann durch die Vererbung des entsprechenden Gens von einem Elternteil verursacht werden. Eine Person mit Marfan-Syndrom hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit , die Krankheit an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

In etwa 25 % der Fälle kann diese Erkrankung jedoch aufgrund einer neuen genetischen Veränderung (für die keine Ursache festgestellt werden kann) ohne familiäre Vorbelastung auftreten.

Wie diagnostizieren Ärzte das Marfan-Syndrom?

Da das Marfan-Syndrom viele verschiedene Gewebe im Körper betrifft, benötigen Sie möglicherweise die Hilfe eines Spezialistenteams, um die Erkrankung zu diagnostizieren und einen Behandlungsplan zu entwickeln.

Zunächst tun Ärzte Folgendes:

• Erkundigen Sie sich nach Ihrer Krankengeschichte.
• Es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um festzustellen, ob typische Symptome der Krankheit vorliegen.
• Fragen zu Ihren Symptomen.
• Fragen Sie, ob in der Familie schon einmal gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom aufgetreten sind.

Zur Diagnose des Marfan-Syndroms verwenden Ärzte üblicherweise die sogenannten „Genter Nosologie“ -Kriterien. Folgende Tests können empfohlen werden, um die Diagnose zu bestätigen oder andere ähnliche Erkrankungen auszuschließen:

• CT-Scan (Computertomographie - CT-Scan).
• Röntgenaufnahme des Brustkorbs.
• EKG-Test (Elektrokardiogramm - EKG).
• Echokardiogramm.
• MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie – MRT)

Ein Gentest (ein Bluttest) kann Veränderungen im FBN1-Gen nachweisen, das häufig für das Marfan-Syndrom verantwortlich ist. Die Ergebnisse solcher Gentests sind jedoch nicht immer eindeutig. Mit diesem Test können auch andere genetische Erkrankungen, die ähnliche Symptome verursachen, wie beispielsweise das Loeys-Dietz-Syndrom, untersucht werden.

Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar . Es gibt jedoch verschiedene Behandlungen und Methoden, die Ihnen helfen können, Ihre Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Dazu gehören:

• Medikamente.
• Routinemäßige medizinische Überwachung.
• Leitfaden für körperliche Aktivität.
• Operation.

Sie benötigen einen Behandlungsplan, der speziell auf Ihre gesundheitlichen Probleme zugeschnitten ist.

Medikamente

Manche Medikamente können helfen, Komplikationen vorzubeugen oder sie zu kontrollieren:

• Betablocker: Diese Medikamente verhindern oder verlangsamen die Erweiterung der großen Arterien. Ärzte empfehlen, diese Behandlung bei Marfan-Syndrom so früh wie möglich zu beginnen. Falls Sie diese Medikamente aufgrund einer Erkrankung wie Asthma oder aufgrund von Nebenwirkungen nicht einnehmen können, kann Ihnen Ihr Arzt einen Kalziumkanalblocker verschreiben.
• Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARBs):Diese Medikamente können auch dazu beitragen, das Wachstum des Dickdarms zu verlangsamen.

Wenn Sie aufgrund des Marfan-Syndroms eine Herzklappenoperation benötigen, müssen Sie für den Rest Ihres Lebens gerinnungshemmende Medikamente einnehmen.

Ständige ärztliche Überwachung

Sie sollten sich regelmäßig ärztlichen Untersuchungen unterziehen, um Folgendes festzustellen:

• Herz und Blutgefäße – insbesondere die Größe Ihres großen Zwerchfells.
• Augen.
• Skelettsystem.

So kann Ihr Ärzteteam Veränderungen überwachen und mögliche Komplikationen frühzeitig erkennen. Sie werden Ihnen sagen, wie oft Sie zu diesen Untersuchungen kommen sollten.

Diese Überwachung umfasst in der Regel bildgebende Verfahren wie:

• Computertomographie-Scans.
• Echokardiogramme.
• MRT-Scans.

Anleitung zur körperlichen Aktivität

Anstrengende körperliche Aktivitäten können Druck auf das Zwerchfell und andere vom Marfan-Syndrom betroffene Bindegewebe ausüben. Daher sollten Sie gemeinsam mit einem Physiotherapeuten geeignete, sichere Übungen und Sportarten für sich finden.

Ärzte empfehlen in der Regel Sport mit niedriger bis mittlerer Intensität. Nach einer Operation an der Mitralklappe oder den Klappenwurzeln kann es jedoch erforderlich sein, ein noch geringeres Trainingsniveau zu erreichen.

Generell sollten Sie Folgendes vermeiden:

• Aktivitäten, bei denen man den Atem anhält und sich stark anstrengt (Valsalva-Manöver).
• Kontaktsportarten.
• Training bis zur Erschöpfung.
• Übungen, bei denen man eine Position über einen längeren Zeitraum hält, wie zum Beispiel Planks und Wandsitzen, werden als isometrische Übungen bezeichnet.

Herzoperation

Die Hauptziele einer Herzoperation bei Marfan-Syndrom sind die Verhinderung einer Erweiterung oder eines Risses der Aortenklappe sowie die Behandlung von Klappenproblemen. Sie und Ihr Ärzteteam entscheiden gemeinsam, ob eine Operation notwendig ist, nachdem Sie verschiedene Faktoren abgewogen haben.

Dies sind die häufigsten Operationen und Eingriffe, die bei Marfan-Syndrom durchgeführt werden:

• Reparatur oder Ersatz der Aortenklappe.
• Reparatur eines Aneurysmas der aufsteigenden Aorta.
• Reparatur oder Austausch der Mitralklappe.
• Thorakale endovaskuläre Aortenreparatur.

Falls Sie operiert werden müssen, wählen Sie nach Möglichkeit ein großes Krankenhaus, das Erfahrung mit der Art des Eingriffs hat, die Sie durchführen lassen möchten. Ihr Operationsteam sollte außerdem über gute Kenntnisse des Marfan-Syndroms verfügen.

Was kann man erwarten, wenn man mit dem Marfan-Syndrom lebt?

Wenn Sie am Marfan-Syndrom leiden, sind regelmäßige Arztbesuche und ein gutes Körperbewusstsein unerlässlich. Da sich das Marfan-Syndrom nicht bei jedem gleich auswirkt, ist Ihr Krankheitsverlauf individuell. Ihr Ärzteteam wird Sie dabei unterstützen, sich an die Veränderungen anzupassen.

Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Das Ärzteteam ist immer für Sie da.

Dank verbesserter Kenntnisse über das Marfan-Syndrom und optimierter Behandlungsmethoden leben Menschen mit dieser Erkrankung heute länger als vor den 1970er-Jahren. Ihre Lebenserwartung entspricht mittlerweile fast der von Menschen ohne diese Erkrankung. Allerdings ist die Lebenserwartung von Männern deutlich geringer als die von Frauen.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind weiterhin die häufigste Todesursache beim Marfan-Syndrom. Dies gilt insbesondere für plötzliche Todesfälle, die auftreten, wenn die Krankheit nicht erkannt wird. Das Risiko ist auch bei Patienten mit einer späten Diagnose erhöht.

Marfan-Syndrom und psychische Gesundheit

Es gibt verschiedene Faktoren, die Ihre psychische Gesundheit und Lebensqualität bei Marfan-Syndrom beeinträchtigen können. Zum Beispiel:

• Das Marfan-Syndrom ist eine chronische Erkrankung und erfordert eine lebenslange Behandlung.
• Wie sich diese Erkrankung auf Ihr Aussehen auswirkt.
• Chronische Schmerzen und Müdigkeit.
• Einschränkungen der körperlichen Aktivität (diese wirken sich oft auch auf soziale Beziehungen aus).
• Der Druck der Familienplanung.

Deshalb besteht für Sie möglicherweise ein höheres Risiko für folgende Erkrankungen:

• Angst.
• Depression.
• Von anderen gemobbt werden.
• Soziale Isolation.

Auch Betreuer und Familienangehörige von Menschen mit Marfan-Syndrom sind gefährdet, diese psychischen Probleme zu entwickeln.

Ihre psychische Gesundheit ist genauso wichtig wie Ihre körperliche Gesundheit.

Wenn Sie aufgrund des Marfan-Syndroms unter Stress leiden, sollten Sie sich unbedingt an einen Psychiater oder Psychologen wenden. Auch der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe kann hilfreich sein.

Das Leben mit dem Marfan-Syndrom kann sich wie ein ständiger Strom von Terminen, Behandlungen und Lebensstiländerungen anfühlen. Doch jede Untersuchung und jeder Termin hilft Ihnen, Komplikationen durch das Marfan-Syndrom zu vermeiden und ein möglichst gesundes Leben zu führen. Ihr Ärzteteam begleitet Sie dabei. Nehmen Sie deren Unterstützung und Rat an. Wenn Sie sich von alldem überfordert fühlen, suchen Sie sich Hilfe bei einem Psychotherapeuten oder Psychiater.

Die wichtigsten Punkte, die Sie beachten sollten (Kernaussage)

Okay, schauen wir uns also einige der wichtigsten Punkte an, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung.Es betrifft das Bindegewebe unseres Körpers.
• Dies kann verschiedene Bereiche wie Herz, Augen und Knochen betreffen. Regelmäßige ärztliche Vorsorgeuntersuchungen sind daher sehr wichtig.
• Obwohl es keine vollständige Heilung gibt, gibt es gute Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.
• Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes genau. Nehmen Sie Ihre Medikamente pünktlich ein und lassen Sie die verordneten Untersuchungen durchführen.
• Bei körperlichen Aktivitäten ist besondere Vorsicht geboten. Fragen Sie Ihren Arzt oder Physiotherapeuten, welche Übungen für Sie geeignet sind.
• Kümmere dich auch um deine psychische Gesundheit. Zögere nicht, Hilfe zu suchen, wenn du sie brauchst.
• Sie sind nicht allein, Sie haben ein Ärzteteam, Familie und Freunde, die Ihnen helfen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie weitere Fragen haben, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu fragen.

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