Auch Sie fühlen sich manchmal erschöpft und schwach nach dem Sport oder bei leichten Anstrengungen, nicht wahr? Das ist normal. Für manche Menschen ist dieser Zustand jedoch zu stark. Schon Kleinigkeiten ermüden schnell, und die Muskeln schmerzen und verspannen. Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Erkrankung: die McArdle-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ 5 (GSD5) genannt.
Was ist die McArdle-Krankheit?
Vereinfacht gesagt ist die McArdle-Krankheit eine genetische Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt . Sie betrifft hauptsächlich die Skelettmuskulatur , also die Muskeln, die wir zum Bewegen, Heben und Gehen benötigen.
Diese Erkrankung wird durch einen Mangel oder das vollständige Fehlen eines speziellen Enzyms in unseren Muskeln, der sogenannten Muskelglykogenphosphorylase oder Myophosphorylase, verursacht. Fehlt dieses Enzym vollständig, können unsere Muskeln nicht die notwendige Energie produzieren. Daher treten Symptome wie Muskelschmerzen, Steifheit und Müdigkeit bei körperlicher Anstrengung oder Erschöpfung auf.
Die Symptome treten meist nach dem 15. bis 20. Lebensjahr oder im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf. Sie können jedoch in jedem Alter auftreten. Die Krankheit ist nach Dr. Brian McArdle benannt, der sie 1951 erstmals beschrieb.
Wie häufig tritt diese Krankheit auf?
Die McArdle-Krankheit ist tatsächlich eine sehr seltene Erkrankung . Laut Forschern betrifft sie in den Vereinigten Staaten etwa eine von 50.000 bis eine von 200.000 Personen.
Was sind die Symptome?
Die Symptome dieser Krankheit können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen verspüren nur sehr leichte Symptome, während andere deutlich stärker betroffen sein können.
Das Hauptsymptom und häufigste Symptom ist Belastungsintoleranz, d. h. schnelle Ermüdung bei körperlicher Anstrengung . Weitere Symptome sind:
- Muskelkrämpfe
- Schwäche
- Ermüdung
- Muskelschmerzen
- Muskelsteifheit
Alle diese Symptome können auftreten, sobald man mit dem Training beginnt. Sie klingen aber in der Regel nach einer kurzen Pause wieder ab . Erstaunlicherweise stellen manche Menschen fest, dass sie nach anfänglicher Erschöpfung nach einer kurzen Pause die gleiche Übung sogar besser als zuvor ausführen können. Dies wird als „zweiter Atem“ bezeichnet. Es ist, als ob man plötzlich neue Kraft schöpfen könnte. Wenn man keinen Sport treibt, treten normalerweise keine Symptome auf.
Leichte, sanfte Übungen wie Spaziergänge auf ebener Fläche sind möglicherweise problemlos möglich. Anstrengende körperliche Aktivität kann jedoch schnell Beschwerden verursachen. Insbesondere Übungen, bei denen die Muskeln angespannt werden, ohne sich zu bewegen – wie isometrische Übungen , Kniebeugen und Zehenspitzenstand – können die Muskeln schädigen. Denken Sie an die Beschwerden, die Sie beim Heben einer Gasflasche oder beim Tragen einer schweren Tasche verspüren.
Kann dies zu ernsthaften Problemen führen? (Komplikationen)
Ja, manchmal können schwerwiegende Probleme auftreten. Etwa die Hälfte der Menschen mit McArdle-Krankheit entwickelt nach intensiver körperlicher Anstrengung eine sogenannte Rhabdomyolyse . Dabei werden die Muskeln abgebaut.
Die Rhabdomyolyse ist eine schwerwiegende, lebensbedrohliche Erkrankung , die zu plötzlichem Nierenversagen (akutem Nierenversagen) und gefährlich hohen Kaliumwerten im Blut (Hyperkaliämie) führen kann.
Daher sollten Sie sehr vorsichtig sein, wie viel und wie intensiv Sie Sport treiben. Dies hilft, einer Rhabdomyolyse vorzubeugen. Sollten Sie Symptome wie Muskelschwellungen oder dunklen Urin (braun, rot, teefarben) bemerken, suchen Sie bitte umgehend einen Arzt auf .
Warum geschieht das? Was sind die Gründe dafür?
Die McArdle-Krankheit ist eine genetische Erkrankung . Genauer gesagt wird sie durch Mutationen im Gen PYGM verursacht. Normalerweise gibt dieses Gen dem Körper den Befehl zur Herstellung des Enzyms Myophosphorylase.
Dieses Enzym kommt ausschließlich in unseren Skelettmuskelzellen vor. Es spaltet Glykogen (Speicherzucker) in den Muskeln in Glucose-1-phosphat. Dieses Glucose-1-phosphat wird dann weiter in Glucose umgewandelt. Glucose ist die Hauptenergiequelle unseres Körpers . Bei körperlicher Anstrengung verbrauchen unsere Muskeln viel Glucose.
Wenn das Enzym Myophosphorylase aufgrund von Veränderungen im PYGM-Gen weniger oder gar nicht mehr produziert wird, können unsere Muskelzellen Glykogen nicht mehr richtig abbauen und Energie (Glukose) produzieren. Deshalb ermüden die Muskeln schnell.
Bislang haben Forscher 179 verschiedene Variationen (Varianten) identifiziert, die das `PYGM`-Gen betreffen.
Wie die McArdle-Krankheit vererbt wird
Die Krankheit wird von den biologischen Eltern autosomal-rezessiv vererbt. Vereinfacht gesagt müssen beide Elternteile Träger des veränderten Gens sein, das heißt, sie tragen das Gen in ihrer unmittelbaren Umgebung.Infizierte zeigen in der Regel keine Symptome. Sind jedoch beide Elternteile Infizierte und geben beide das veränderte Gen an ihre Kinder weiter, bricht die Krankheit aus.
Wie diagnostizieren Ärzte dies? (Diagnose)
Zur Diagnose dieser Erkrankung nutzen Ärzte hauptsächlich einen Unterarm-Belastungstest . Dabei werden Blutproben vor und nach einer leichten Unterarmübung entnommen. Insbesondere werden die Werte von Milchsäure und Ammoniak untersucht.
Normalerweise steigt der Laktatspiegel nach dem Sport um etwa das Dreifache. Ist Ihr Laktatspiegel bei diesem Test jedoch nicht erhöht, könnte dies ein Hinweis auf eine mögliche McArdle-Krankheit sein.
Es gibt weitere Tests, die zur Bestätigung dieser Krankheit beitragen können:
- Kreatinkinase-Bluttest (CK): Bei Muskelschädigung reichert sich das Enzym Kreatinkinase (CK) im Blut an. Menschen mit Morbus McArdle können dauerhaft erhöhte CK-Werte aufweisen.
- Stufenweiser Belastungstest: Dieser Test kann das Phänomen des sogenannten „zweiten Atems“ überprüfen. Der Arzt lässt Sie einige Belastungsrunden absolvieren, dazwischen Pausen einlegen und prüft, ob Sie die Belastung nach der Pause noch gut bewältigen können.
- Muskelbiopsie: Bei dieser Untersuchung entnimmt der Arzt eine kleine Gewebeprobe Ihrer Skelettmuskulatur und schickt sie zur mikroskopischen Untersuchung in ein Labor. Ein Pathologe untersucht das Gewebe auf Anzeichen einer McArdle-Krankheit.
- Gentest: Mit diesem Test kann möglicherweise die spezifische genetische Mutation identifiziert werden, die die McArdle-Krankheit verursacht.
Was können wir dagegen tun? (Behandlung)
Leider gibt es keine Heilung für die McArdle-Krankheit. Die wichtigste Behandlungsmethode ist, Aktivitäten zu vermeiden, die die Symptome verschlimmern. Allerdings ist auch völlige Bewegungslosigkeit nicht gesundheitsförderlich.
Studien haben gezeigt, dass ein moderates, stufenweise ansteigendes aerobes Trainingsprogramm für Menschen mit McArdle-Krankheit hilfreich sein kann. Betroffene weisen eine deutlich geringere Belastungstoleranz auf und erreichen während des Trainings schneller wieder ihre volle Leistungsfähigkeit. Gemeinsam mit Ihrem Arzt und einem Physiotherapeuten können Sie den optimalen Trainingsplan für sich finden.
Außerdem eine kohlenhydratreiche ErnährungStudien zeigen, dass die Einnahme auch die Schwere von Symptomen, die während des Trainings auftreten, verringern kann. Dies hilft Ihren Muskeln, Glukose (Zucker) aus Ihrem Blut anstelle von Glykogen zur Energiegewinnung zu nutzen. Ihr Arzt oder ein qualifizierter Ernährungsberater kann Ihnen einen Ernährungsplan wie diesen empfehlen:
- 65 % Ihrer täglichen Kalorienzufuhr sollten aus komplexen Kohlenhydraten (z. B. aus Gemüse, Obst, Brot, Nudeln und Reis) stammen .
- 20 % der Kalorien aus Fett .
- 15 % der Kalorien stammen aus Protein .
Es kann auch hilfreich sein , kurz vor dem Training einen einfachen Zucker, wie zum Beispiel ein zuckerhaltiges Sportgetränk, zu konsumieren.
Wie ist es, damit zu leben?
Die meisten Menschen mit McArdle-Krankheit führen ein normales Leben . Bei manchen Menschen kann es jedoch im späteren Lebensalter, meist im Alter von 60 oder 70 Jahren, zu anhaltender Schwäche und Muskelschwund (Muskelatrophie) kommen.
Am wichtigsten ist es , die Symptome der zuvor erwähnten Rhabdomyolyse zu kennen und ihr Auftreten so weit wie möglich zu verhindern, da sie die Hauptkomplikation dieser Krankheit darstellt.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei dieser Krankheit?
Die McArdle-Krankheit beeinträchtigt in der Regel nicht die Lebenserwartung .
In sehr seltenen Fällen tritt jedoch das sogenannte infantile McArdle-Syndrom auf, das fast unmittelbar nach der Geburt auftritt. Es verläuft tödlich – die Symptome sind schwerwiegend und verschlimmern sich rasch.
Lässt sich die McArdle-Krankheit verhindern?
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, können wir nichts tun, um sie zu verhindern .
Wenn Sie sich Sorgen um Ihr Risiko machen, die McArdle-Krankheit oder andere genetische Störungen zu erben, bevor Sie ein Kind bekommen, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen.
Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?
Wenn sich Ihre Symptome verschlimmern oder sich Ihre Fähigkeit, Ihre gewohnten körperlichen Aktivitäten auszuüben, verändert, suchen Sie Ihren Arzt auf.
Möglicherweise müssen Sie auch regelmäßig einen Physiotherapeuten und/oder Ernährungsberater aufsuchen, um sich bezüglich Ihres Behandlungsplans beraten zu lassen.
Wann sollten Sie eine Notaufnahme aufsuchen ?
Bei Symptomen einer Rhabdomyolyse sollten Sie sich umgehend in eine Notaufnahme begeben . Die Symptome sind:
- Muskelschwellung
- Muskelschwäche
- Muskelkater und Schmerzen bei Berührung der Muskeln
- Dunkler Urin (braun, rot, teefarben)
- Dehydrierung
- Verminderter Harndrang
- Brechreiz
- Bewusstseinsverlust
Die McArdle-Krankheit kann manche körperliche Aktivitäten erschweren. Aber die gute Nachricht ist:Die Erkrankung ist gut behandelbar und hat keine wesentlichen Auswirkungen auf Ihre allgemeine Gesundheit. Ihr Arzt wird mit Ihnen gemeinsam den besten Behandlungsplan für Sie erarbeiten.
Kernaussage
Okay, lassen Sie uns also einige Punkte, über die wir gesprochen haben und die unserer Meinung nach für Sie wichtig sind, noch einmal zusammenfassen:
Die McArdle-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym verursacht wird, das den Muskeln bei der Energieproduktion hilft.
Die Hauptsymptome sind schnelle Ermüdung, Muskelschmerzen und das Umkippen beim Sport.
Achten Sie auf die schwerwiegende Komplikation namens Rhabdomyolyse. Sollten Sie diese Symptome bemerken, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.
Obwohl es hierfür keine spezifische Heilung gibt, lässt sich die Erkrankung gut behandeln, und mit angemessener Bewegung und Ernährung kann ein normales Leben geführt werden.
Sollten Sie weitere Fragen hierzu haben, zögern Sie nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen.
Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Mit dem richtigen Wissen und der richtigen Unterstützung können Sie diese Situation bewältigen.
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