Besorgt über die Gehirnentwicklung Ihres Kindes? Sprechen wir über metachromatische Leukodystrophie (MLD).

Wie Sie vielleicht schon bemerkt haben, entwickeln sich manche Kleinkinder anders als andere. Es ist normal, dass Eltern sehr gestresst sind, wenn ihre Kinder laufen oder sprechen lernen, und dass sie leichte Entwicklungsverzögerungen feststellen. Heute sprechen wir über eine genetische Erkrankung, die genauso belastend sein kann, aber sehr selten ist. Sie heißt metachromatische Leukodystrophie, kurz MLD. Auch wenn der Name kompliziert klingt, versuchen wir, es einfach zu erklären.

Was ist metachromatische Leukodystrophie (MLD)?

Vereinfacht gesagt, ist die myeloische Leukämie (MLD) eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem, also die weiße Substanz des Gehirns und des Rückenmarks , sowie die peripheren Nerven in den Gliedmaßen. Die MLD gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.

Sie fragen sich vielleicht, wie die weiße Substanz geschädigt wird. In unseren Zellen befindet sich eine fettartige Substanz namens Sulfatide. Diese sollte normalerweise abgebaut werden. Bei Menschen mit MLD reichern sich diese Sulfatide jedoch in den Zellen an. Dadurch kann sich die Myelinscheide, die Schutzhülle um die Nervenfasern, nicht richtig entwickeln. Die Myelinscheide ist vergleichbar mit der Kunststoffhülle eines Kabels. Das Myelin verleiht der weißen Substanz ihre weiße Farbe.

Was geschieht also, wenn diese Myelinscheide beschädigt wird? Unsere geistigen und motorischen Fähigkeiten, also die Muskelbewegung, nehmen allmählich ab. Die Symptome der Myelin-Lungen-Erkrankung (MLD) verschlimmern sich mit der Zeit, und in vielen Fällen kann der Tod innerhalb weniger Jahre nach der Diagnose eintreten.

Diese Erkrankung wird aus einem bestimmten Grund als metachromatische Leukodystrophie bezeichnet. Betrachtet ein Pathologe sie unter dem Mikroskop, absorbieren die Zellen mit diesen Sulfatiden die Farbe anders als die umliegenden Zellen. Daher der Name „metachromatisch“. „Leukodystrophie“ bedeutet die fortschreitende Zerstörung der weißen Substanz (von griechisch „leuko“ für weiß und „dystrophie“ für Zerfall).

Was sind die Haupttypen von `(MLD)`?

Es gibt drei Hauptformen dieser Krankheit (MLD). Diese werden nach dem Alter, in dem sie auftreten, unterteilt.

Spätinfantile MLD

Dies ist die häufigste Form der MLD. Sie betrifft in der Regel Säuglinge im Alter von 12 bis 20 Monaten, also etwa anderthalb Jahren. Zu den Symptomen gehören Schwierigkeiten beim Gehen, Entwicklungsverzögerungen, Blindheit und Demenz. Leider versterben die meisten Kinder mit dieser Erkrankung vor dem fünften Lebensjahr. Etwa 50 bis 60 % der MLD-Patienten fallen in diese Kategorie.

Juvenile MLD (MLD)

Dieser Typ ist normalerweiseSie betrifft Kinder zwischen 3 und 10 Jahren. Diese Kinder können Symptome wie geistige Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten, Krampfanfälle und Demenz zeigen. Ein Kind mit dieser Form der MLD kann innerhalb von 10 bis 20 Jahren nach der Diagnose versterben. Etwa 20 bis 30 % der MLD-Patienten fallen in diese Kategorie.

MLD bei Erwachsenen

Die Erkrankung beginnt meist nach dem 16. Lebensjahr, also in der Adoleszenz oder später. Zu den Symptomen gehören psychische Veränderungen, Krampfanfälle und Demenz. Der Tod kann 6 bis 14 Jahre nach der Diagnose eintreten. Etwa 15 bis 20 % der Patienten mit MLD fallen in diese Kategorie.

Wie selten ist die Krankheit `(MLD)`?

Ja, MLD ist eine seltene Erkrankung. Laut Forschern ist in den Vereinigten Staaten etwa eine von 40.000 Personen betroffen. In einigen isolierten Bevölkerungsgruppen tritt sie jedoch häufiger auf. So liegt die Erkrankungsrate bei den Navajo beispielsweise bei etwa einer von 2.500 Personen.

Was sind die Symptome der `(MLD)`-Krankheit?

Die Symptome der MLD können je nach Typ variieren. Im Allgemeinen verschlechtern jedoch alle Typen allmählich die Funktion des Nervensystems. Dies bedeutet, dass unter anderem Muskelbewegungen, Intelligenz, Stimmung und Persönlichkeit beeinträchtigt werden.

Symptome der spätinfantilen MLD

Babys mit dieser Form der myofaszialen Dysplasie (MLD) scheinen sich anfangs normal zu entwickeln, aber nach etwa einem Jahr zeigen sie folgende Symptome:

• Das Gehen wird immer schwieriger , bis es schließlich völlig unmöglich wird zu gehen.
• Es tritt Muskelschwäche (Hypotonie) auf.
• Es treten Entwicklungsverzögerungen auf.
• Sprachstörungen (Dysarthrie).
• Nach und nach geht das Sehvermögen verloren und es tritt Blindheit ein.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Es tritt Demenz auf.

Symptome der juvenilen MLD

Kinder mit dieser Form der MLD können Symptome wie die folgenden zeigen:

• Die intellektuellen Fähigkeiten nehmen ab. Dies kann sich in den Schulleistungen bemerkbar machen.
• Es treten Verhaltensprobleme auf.
• Es sind Veränderungen der Persönlichkeit festzustellen.
• Unfähig, Muskelbewegungen zu kontrollieren.
• Es tritt eine periphere Neuropathie auf.
• Es wird zu Krampfanfällen kommen.
• Es tritt Demenz auf.

Symptome der MLD im Erwachsenenalter

Bei Erwachsenen mit MLD sind psychische Veränderungen die Hauptsymptome.Körperliche Bewegungsprobleme können fehlen oder nur geringfügig ausgeprägt sein. Erste Anzeichen können eine Alkoholabhängigkeit, eine Drogenabhängigkeit oder Probleme in Schule/Beruf sein.

Weitere Merkmale sind:

• Psychische Probleme wie Halluzinationen, Psychosen oder Schizophrenie .
• Krampfanfälle.
• Periphere Neuropathie.
• Demenz.

Manchmal kommt es vor, dass Ärzte bei Erwachsenen eine MLD fälschlicherweise als bipolare Störung oder Demenz diagnostizieren.

Was verursacht `(MLD)`?

Die Hauptursache der MLD ist eine Genmutation, die von beiden Eltern vererbt wird.

Viele MLD-Patienten weisen eine Mutation im ARSA-Gen auf. Dieses Gen steuert die Produktion des Enzyms Arylsulfatase A. Dieses Enzym hilft beim Abbau der erwähnten Sulfatide. Aufgrund der Genmutation produzieren Menschen mit MLD dieses Enzym entweder gar nicht oder nur in sehr geringer Menge. Dadurch reichern sich Sulfatide an. Diese Ansammlung von Sulfatiden ist toxisch für die weiße Substanz des Nervensystems und schädigt die Nervenzellen.

Bei einigen MLD-Patienten können auch Mutationen im PSAP-Gen vorliegen, das ebenfalls Anweisungen für den Abbau von Sulfatiden liefert.

Ist das etwas, das von den Genen kommt?

Ja, MLD ist eine genetische Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile einer Person mit dieser Erkrankung jeweils eine Kopie des mutierten Gens tragen (sie sind Genträger). Diese Eltern zeigen jedoch in der Regel keine Symptome. Damit ein Kind die Erkrankung entwickelt, muss das defekte Gen von beiden Elternteilen vererbt werden.

Welche Nebenwirkungen kann `(MLD)` haben?

Die wichtigsten Nebenwirkungen, die aufgrund von `(MLD)` auftreten können, sind:

• Neurokognitiver Abbau (Demenz)
• Erblindung aufgrund von Optikusatrophie.
• Unterernährung.
• Eine Aspirationspneumonie entsteht durch das Eindringen von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten in die Atemwege .
• Tod.

Wie wird MLD diagnostiziert?

Wenn ein Arzt (in der Regel ein Neurologe) aufgrund Ihrer oder der Symptome Ihres Kindes den Verdacht auf eine MLD hat, kann er folgende Tests anordnen:

• Gentest: Mit diesem Test können Mutationen in den Genen „ARSA“ und „PSAP“ nachgewiesen werden, die „MLD“ verursachen.
• Biochemische Tests:Damit lässt sich der Sulfatidspiegel im Körper messen. Beispielsweise werden die Aktivität des Enzyms Sulfatase und der Sulfatidspiegel im Urin untersucht.
• MRT des Gehirns: Dies hilft, die Diagnose einer MLD zu bestätigen. Da Menschen mit MLD ein spezifisches Muster des Myelinverlusts aufweisen, kann mithilfe einer MRT festgestellt werden, ob Myelin vorhanden ist oder nicht.

Nach der Diagnose einer MLD werden Sie möglicherweise gebeten, weitere Tests durchzuführen, um festzustellen, inwieweit die Erkrankung Ihr Nervensystem beeinträchtigt hat. Dazu gehören:

• Neurokognitive Tests.
• Neuropsychologische Testung.
• Nervenleitungsuntersuchungen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für `(MLD)`?

Leider gibt es keine Heilung für die MLD. Das Hauptziel der Behandlung ist die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Ärzte können Stammzelltransplantationen empfehlen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, entweder bevor Symptome auftreten oder bei Kindern mit leichten Symptomen.

Zur Linderung der Symptome können verschiedene Medikamente verabreicht werden, zum Beispiel:

• Antikonvulsive Medikamente gegen Krampfanfälle.
• Reduzierung der Muskelsteifheit (Spastik) (Muskelrelaxanzien).
• Antidepressiva gegen psychische Probleme.
• NSAIDs und andere Schmerzmittel gegen Schmerzen.

Weitere mögliche Behandlungsmethoden sind:

• Physiotherapie zur Reduzierung von Muskelkraft und Steifheit.
• Ergotherapie zur Unterstützung bei alltäglichen Aufgaben.
• Sprachtherapie bei Sprech- und Schluckstörungen.
• Psychotherapie bei psychischen Problemen.
• Die perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) ist eine Methode zur Ernährung über eine Sonde in den Magen bei Essstörungen und Ernährungsproblemen.

Sie oder Ihr Kind haben möglicherweise Anspruch auf Palliativversorgung . Palliativversorgung bietet Linderung von Symptomen, Trost und Unterstützung für Menschen mit schweren Erkrankungen wie MLD. Sie entlastet auch die pflegenden Angehörigen erheblich. Sie kann in Kombination mit anderen Behandlungen von MLD erfolgen.

Was geschieht mit jemandem, der an der Krankheit `(MLD)` leidet? (Verlauf der Krankheit)

Die Prognose für MLD ist ungünstig. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Symptome ausbreiten und verschlimmern. Betroffene verlieren vollständig ihre Muskel- und geistigen Fähigkeiten und sterben schließlich.

Wie lange kann man mit `(MLD)` leben?

Die Lebenserwartung eines Menschen mit MLD hängt vom Alter bei der Erstdiagnose der Krankheit ab.

• Spätinfantile Form:Der Tod tritt in der Regel innerhalb von fünf bis sechs Jahren nach der Diagnose ein.
• Juvenile Form: Diese Form der Erkrankung ist seltener und führt in der Regel 10 bis 20 Jahre nach der Diagnose zum Tod.
• Adulte Form: Der Tod tritt in der Regel zwischen 6 und 14 Jahren nach der Diagnose ein.

Gibt es eine Möglichkeit, `(MLD)` zu verhindern?

Da es sich bei MLD um eine genetische Erkrankung handelt, kann man nichts tun, um sie zu verhindern.

Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie an MLD leidet und Sie planen, ein Kind zu bekommen, ist es ratsam, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um herauszufinden, ob Sie ebenfalls Träger dieser genetischen Mutation sind.

Wie pflegt man jemanden mit `(MLD)`? / Was tun, wenn Sie oder Ihr Kind `(MLD)` haben?

Wenn Sie oder Ihr Kind an MLD leiden, ist es wichtig, die bestmögliche medizinische Versorgung zu erhalten. Sie müssen sich dafür einsetzen und sich mit Leidenschaft dafür starkmachen. Nur so können Sie die bestmögliche Lebensqualität bewahren.

Außerdem ist es sehr wertvoll , einer Selbsthilfegruppe beizutreten, um andere Menschen mit ähnlichen Erfahrungen kennenzulernen und Ideen auszutauschen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an MLD leiden, sollten Sie sich regelmäßig mit Ihrem Ärzteteam treffen, um den Krankheitsverlauf zu besprechen und Ihren Behandlungsplan gegebenenfalls anzupassen.

Die Diagnose einer leichten kognitiven Beeinträchtigung (MLD) kann sehr belastend sein. Ihr Behandlungsteam unterstützt Sie jedoch gerne bei der Entwicklung eines individuellen Symptommanagementplans. Es ist wichtig, dass Sie die benötigte Unterstützung erhalten und Ihre Gesundheit im Blick behalten. Denken Sie daran: Ihr Behandlungsteam ist jederzeit für Sie und Ihre Familie da.

Wenn wir die besprochenen Punkte zusammenfassen (Kernaussage)

Okay, wir haben heute also viel über die metachromatische Leukodystrophie (MLD) gesprochen, nicht wahr?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei der myeloiden Leukämie (MLD) um eine sehr seltene, genetische Erkrankung. Sie schädigt die weiße Substanz des Gehirns und des Nervensystems. Ursache ist die Ansammlung einer Fettart namens Sulfatide in den Zellen.

Es gibt drei Formen dieser Krankheit – die infantile, die adulte und die pädiatrische Form. Jede weist unterschiedliche Symptome und einen unterschiedlichen Krankheitsverlauf auf.

Leider gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmethoden, die helfen können, die Symptome zu lindern und eine gute Lebensqualität zu erhalten. Stammzelltransplantationen können manchmal dazu beitragen, die Ausbreitung der Krankheit einzudämmen.

Obwohl es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die nicht verhindert werden kann, ist eine genetische Beratung wichtig, wenn es in der Familie Fälle davon gab.

Das Wichtigste ist, dem Erkrankten die bestmögliche Pflege und Unterstützung zukommen zu lassen.Eine angemessene medizinische Behandlung, Palliativversorgung sowie die Liebe und Zuwendung der Familie sind von unschätzbarem Wert. Sie sind nicht allein; Ärzte, Berater und Selbsthilfegruppen stehen Ihnen auf diesem Weg zur Seite.

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