Stimmt etwas nicht mit dem „Kraftwerk“ Ihres Körpers? Erfahren Sie mehr über Mitochondrienerkrankungen!

Fragen Sie sich manchmal, warum Sie so müde sind? Oder hat jemand in Ihrer Familie mehrere gesundheitliche Probleme, und es ist schwer, die Ursache dafür zu finden? Manchmal liegt der Grund in einer Veränderung einer der kleinsten Veränderungen in unserem Körper. Heute sprechen wir über etwas Komplizierteres, aber sehr Wichtiges: Mitochondriale Erkrankungen.

Was sind Mitochondrien? Die „Kraftwerke“ des Körpers?

Vereinfacht gesagt sind Mitochondrien die winzigen Kraftwerke in jeder Zelle unseres Körpers. Sie funktionieren wie ein Kraftwerk, das Strom für unsere Häuser erzeugt. Mithilfe der Nahrung, die wir zu uns nehmen, und des Sauerstoffs, den wir einatmen, produzieren diese Mitochondrien 90 % der Energie, die unser Körper zum Funktionieren benötigt. Denken Sie nur daran: Unser Gehirn braucht Energie, um zu arbeiten, unser Herz braucht Energie, um zu schlagen, unsere Muskeln brauchen Energie, um zu funktionieren. Mitochondrien sind die Hauptquelle dieser Energie. Deshalb werden sie auch als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet.

Was genau sind mitochondriale Erkrankungen?

Jetzt verstehen Sie, wie wichtig die Mitochondrien sind. Wenn diese Kraftwerke, die Mitochondrien, nicht richtig funktionieren oder nicht genügend Energie produzieren können, entstehen Krankheiten, die als Mitochondrienerkrankungen bezeichnet werden. So wie bei einem Kraftwerksausfall die gesamte Arbeit ohne Licht zum Erliegen kommt, können die Organe unseres Körpers ihre Aufgaben nicht erfüllen, wenn die Mitochondrien nicht richtig Energie produzieren.

Diese Krankheiten können jeden Teil des Körpers befallen. Zum Beispiel:

• Im Gehirn
• Nervensystem
• Muskeln
• Nieren
• Herz
• Leber
• Augen
• Ohren
• Pankreas

Zellen können überall auf diese Weise betroffen sein.

Gibt es verschiedene Arten von Mitochondrienerkrankungen?

Ja, mitochondriale Erkrankungen sind nicht eine einzige Krankheit, sondern es gibt viele verschiedene Arten. Diese sind etwas komplex, und die genaue Diagnose stellen Ärzte. Um Ihnen jedoch einen allgemeinen Überblick zu geben, finden Sie hier einige der häufigsten Arten:

• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Symptome (MELAS-Syndrom)
• Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
• Leigh-Syndrom
• Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
• Myoklonische Epilepsie und Ragged-Red-Fiber-Krankheit (MERRF)

Diese Namen mögen etwas seltsam klingen, aber dies sind die Namen, unter denen diese Krankheiten in der medizinischen Wissenschaft bekannt sind.

Wie häufig treten diese Krankheiten auf?

Schätzungsweise leidet einer von 5.000 Menschen an einer genetischen Mitochondrienerkrankung.Das ist allerdings etwas komplizierter. Da die Symptome dieser Krankheiten so vielfältig sind und verschiedene Organsysteme betreffen, wird die Krankheit manchmal erst spät diagnostiziert oder mit einer anderen Krankheit verwechselt. Daher dürfte die tatsächliche Zahl der Betroffenen deutlich höher liegen.

Was sind die Symptome von Mitochondrienerkrankungen?

Das ist sehr wichtig. Die Symptome von Mitochondrienerkrankungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Sie variieren auch je nach Art und Lage der betroffenen Zellen. Bei manchen Menschen sind die Symptome sehr unauffällig, bei anderen hingegen sehr schwerwiegend.

Zu den häufig auftretenden Symptomen gehören:

• Wachstumsverzögerung (insbesondere bei Kleinkindern)
• Muskelschwäche, Muskelschmerzen oder verminderter Muskeltonus
• Seh- und/oder Hörbeeinträchtigungen
• Entwicklungsverzögerungen oder intellektuelle Entwicklungsstörungen (z. B. Lernbehinderungen)
• Magenprobleme wie Durchfall oder Verstopfung
• Erbrechen ohne erkennbaren Grund
• Sodbrennen und/oder Schluckbeschwerden
• Einen Anfall haben (Krampfanfälle)
• Migräne
• Atembeschwerden
• Ohnmacht

Diese Symptome können bereits bei der Geburt auftreten oder in jedem Lebensalter. Ein Arzt vermutet diese Erkrankung in der Regel, wenn Symptome in mehreren Organsystemen gleichzeitig auftreten. Überraschenderweise können selbst Menschen innerhalb derselben Familie mit derselben mitochondrialen Erkrankung unterschiedliche Symptome aufweisen.

Warum treten diese mitochondrialen Erkrankungen auf?

Vereinfacht gesagt, liegt die Hauptursache von Mitochondrienerkrankungen in der Unfähigkeit der Mitochondrien in unseren Zellen, ausreichend Energie zu produzieren. Damit die Mitochondrien Energie erzeugen können, benötigen sie die korrekten Anweisungen unserer DNA (Gene). Wenn sich diese DNA verändert (Mediziner nennen dies eine Mutation), erhalten die Mitochondrien diese Anweisungen nicht korrekt. Dadurch wird die Energieproduktion beeinträchtigt. Dies kann zu Zellschäden führen oder ein schnelles Absterben der Zellen verursachen. Dadurch wird die Funktion unserer Organe beeinträchtigt und es treten Symptome auf.

Wie entsteht eine Mitochondrienerkrankung?

Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen. Das bedeutet, dass wir sie von unseren Eltern erben können. Diese Vererbung kann auf zwei Hauptwegen erfolgen:

1. Autosomal dominant: Dies bedeutet, dass die Krankheit auch dann auftreten kann, wenn das veränderte Gen, das die Krankheit verursacht, nur von einem Elternteil vererbt wird.

2. Autosomal rezessiv: In diesem Fall muss das betroffene Gen von beiden Elternteilen vererbt werden, damit die Krankheit auftritt.

Manchmal kann es vorkommen, dass jemand die Krankheit zufällig entwickelt, selbst wenn zuvor noch niemand in der Familie daran erkrankt war. Dies geschieht durch eine neue genetische Veränderung (man spricht dann von einer „De-novo-Mutation“).

Eine weitere Besonderheit ist,Manche mitochondriale Erkrankungen werden über eine mitochondrienspezifische DNA vererbt. Richtig gehört: Neben der DNA im Zellkern besitzen auch die Mitochondrien ihre eigene DNA. Mitochondriale Erkrankungen, die durch Veränderungen dieser mitochondrialen DNA verursacht werden , werden ausschließlich von der Mutter an ihre Kinder vererbt.

Können auch andere Erkrankungen mitochondriale Probleme verursachen?

Ja, das nennt man sekundäre mitochondriale Dysfunktion . Dabei funktionieren die Mitochondrien aufgrund einer anderen Erkrankung oder eines anderen Zustands nicht richtig. Zu den Erkrankungen, die dies verursachen können, gehören:

• Alzheimer-Krankheit
• Muskeldystrophie
• Typ-1-Diabetes
• Multiple Sklerose (MS)
• Krebs

Bei einer sekundären mitochondrialen Dysfunktion handelt es sich nicht um eine genetische mitochondriale Erkrankung.

Was sind die Risikofaktoren für die Entwicklung von Mitochondrienerkrankungen?

Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit leidet oder wenn Sie eine andere Erkrankung haben, die zu einer sekundären mitochondrialen Funktionsstörung führt, ist Ihr Risiko, selbst an einer mitochondrialen Erkrankung zu erkranken, erhöht. Diese Krankheiten können sowohl Erwachsene als auch Kleinkinder betreffen.

Welche Komplikationen können bei diesen Krankheiten auftreten?

Mitochondriale Erkrankungen können die Funktion unserer Organe beeinträchtigen und zu verschiedenen Komplikationen führen. Zum Beispiel:

• Höheres Infektionsrisiko
• Schlaganfälle
• Pankreasversagen
• Nebenschilddrüseninsuffizienz
• Diabetes
• Leberversagen
• Kardiomyopathie
• Nierenerkrankung
• Demenz (Beeinträchtigung des Gedächtnisses und der Intelligenz)
• Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts
• Hängendes Augenlid (Ptosis)

Manche dieser Komplikationen können sogar lebensbedrohlich sein, daher ist es sehr wichtig, sich dessen bewusst zu sein.

Wie wird eine Mitochondrienerkrankung diagnostiziert?

Dies ist ein etwas komplizierter Prozess. Ein Arzt diagnostiziert eine Mitochondrienerkrankung nach einer Reihe von Tests. Dazu gehören unter anderem:

• Eine gründliche Überprüfung Ihrer Krankengeschichte und der Krankengeschichte Ihrer Familie.
• Eine vollständige körperliche Untersuchung.
• Eine neurologische Untersuchung.
• Eine Stoffwechseluntersuchung, die Blut- und Urintests umfasst. Gegebenenfalls wird auch eine Untersuchung des Liquor cerebrospinalis (auch bekannt als Lumbalpunktion) durchgeführt.
• DNA-Test.

Je nach Ihren Symptomen und den betroffenen Körperteilen können weitere, spezifischere Tests durchgeführt werden. Zum Beispiel:

• Bei Anzeichen von Problemen des Nervensystems können MRT- (Magnetresonanztomographie) oder MRS-Untersuchungen (Magnetresonanzspektroskopie) durchgeführt werden.
• Zur Überprüfung auf Sehprobleme wird eine Netzhautuntersuchung oder ein ERG-Test (Elektroretinogramm) durchgeführt.
• EKG (Elektrokardiogramm) oder Echokardiogramm-Untersuchungen bei herzbedingten Symptomen.
• Ein „Audiogramm“-Test zur Feststellung von Hörproblemen.
• Um mögliche Probleme im Gehirn im Vorfeld eines Anfalls festzustellen, wird ein EEG (Elektroenzephalogramm) durchgeführt.

Weiterführende Tests können biochemische Untersuchungen umfassen, bei denen nach Veränderungen der körpereigenen Substanzen gesucht wird, die an der Energieproduktion beteiligt sind. Manchmal entnimmt der Arzt eine kleine Probe Ihrer Haut oder Ihres Muskelgewebes (eine Biopsie) und untersucht diese unter einem Mikroskop.

Ist es schwierig, mitochondriale Erkrankungen zu diagnostizieren?

Ja, die Diagnose von Mitochondrienerkrankungen kann mitunter schwierig sein. Das liegt daran, dass diese Erkrankungen viele verschiedene Organe und Gewebe im Körper betreffen und die Symptome sehr vielfältig sind. Es gibt keinen einzelnen Labortest, der mit Sicherheit sagen kann, ob man an dieser Krankheit leidet. Deshalb ist es so wichtig, sich von einem auf diese Erkrankungen spezialisierten Arzt untersuchen zu lassen.

Wie werden mitochondriale Erkrankungen behandelt?

Die Behandlung von Mitochondrienerkrankungen variiert je nach Art der Erkrankung und Ihren Symptomen. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Medikamente zur Linderung der Symptome. Zum Beispiel Medikamente, um einen Anfall zu verhindern.
• Einnahme von Vitaminen oder Nahrungsergänzungsmitteln. Zum Beispiel: Riboflavin, Coenzym Q10, Carnitin.
• Änderungen der Ernährung und des Trainings.
• Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprachtherapie.
• Das Tragen von Hilfsmitteln wie Hörgeräten.

Leider gibt es derzeit keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen. Die Behandlung zielt primär darauf ab, lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität durch Linderung der Symptome zu verbessern. Was bei einer Person hilft, muss nicht zwangsläufig bei einer anderen Person wirken, selbst bei derselben Erkrankung.

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Ja, wie bei jeder Behandlung gibt es mögliche Nebenwirkungen. Es ist wichtig, diese vor Behandlungsbeginn mit Ihrem Arzt zu besprechen. So verstehen Sie die spezifischen Nebenwirkungen Ihrer Behandlung und wissen, was Sie erwarten können.

Können mitochondriale Erkrankungen verhindert werden?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, genetischen Mitochondrienerkrankungen vorzubeugen. Wenn Sie jedoch an dieser Krankheit leiden, können Sie einige Faktoren vermeiden, die Ihre Symptome verschlimmern können. Zum Beispiel:

• Einwirkung von extremer Kälte und/oder Hitze.
• Mahlzeiten auslassen.
• Ich bekomme nicht genug Schlaf.
• Stress.

Manchmal rät Ihnen ein Arzt, Ihre Energie zu schonen. Das bedeutet, nicht Ihre gesamte Energie in kurzer Zeit zu verbrauchen.

Wie lange kann man mit einer Mitochondrienerkrankung leben?

Ihr Arzt kann diese Frage am besten beantworten. Das hängt von Ihren Symptomen, den betroffenen Organen und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Manche Kinder und Erwachsene haben eine normale Lebenserwartung, genau wie Menschen ohne diese Erkrankung. Bei anderen kann sich der Gesundheitszustand innerhalb kurzer Zeit dramatisch verschlechtern. Bei manchen treten die Symptome im Laufe des Lebens immer wieder auf. Obwohl es keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen gibt, wird weiterhin daran geforscht, mehr darüber zu erfahren.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihre Symptome einer Mitochondrienerkrankung Ihren Alltag so stark beeinträchtigen, dass Sie nicht mehr normal funktionieren können, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen. Bei schweren Symptomen wie einem Krampfanfall oder Atemnot rufen Sie sofort den Notruf (112 oder 911) an.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie können Ihrem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

• Welche Art von Mitochondrienerkrankung hat meine Symptome verursacht?
• Welche Behandlungsart empfehlen Sie?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Wie oft sollte ich Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen?
• Welche Diät empfehlen Sie?
• Wie kann ich Energie sparen?
• Gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen?

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Die Diagnose einer Mitochondrienerkrankung bei Ihnen oder einem Angehörigen kann eine schwierige Entscheidung sein. Da die Erkrankung viele Körpersysteme betreffen kann, sind möglicherweise Anpassungen Ihres Lebensstils erforderlich. Doch denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Neben der Unterstützung Ihrer Familie und Freunde steht Ihnen auch Ihr Behandlungsteam zur Seite, um die Diagnose und die verschiedenen Therapieoptionen zu verstehen und zu bewältigen.

Obwohl es keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen gibt, kann die Behandlung die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Am wichtigsten ist es, positiv zu bleiben, den Rat des Arztes zu befolgen und das Leben in vollen Zügen zu genießen.

Wir hoffen, diese Informationen waren hilfreich. Bis bald mit weiteren wichtigen Gesundheitsinformationen!

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