Sind Sie sich dieser genetischen Erkrankung bewusst, die Ihr Krebsrisiko erhöht? (MUTYH-assoziierte Polyposis – MAP)

Vielleicht hatte schon jemand in Ihrer Familie Darmkrebs. Oder hat Ihr Arzt Ihnen kürzlich mitgeteilt, dass Sie Darmpolypen haben? Es ist verständlich, in solchen Momenten Angst und Sorge zu verspüren. Doch wenn wir die genauen Ursachen kennen, können wir besser damit umgehen. Heute sprechen wir über eine genetische Erkrankung, die solche Beschwerden hervorrufen kann, über die aber in der Öffentlichkeit wenig gesprochen wird: MAP.

Einfach ausgedrückt: Was ist MAP (MUTYH-assoziierte Polyposis)?

MAP, oder „MUTYH-assoziierte Polyposis“, ist eine sehr seltene, vererbte genetische Erkrankung. Dabei bilden sich kleine, abnorme Wucherungen oder Knoten im Körper, insbesondere im Verdauungstrakt. Medizinisch werden diese als „Polypen“ bezeichnet.

Vielleicht denken Sie jetzt: „Oh Gott, bedeuten Polypen etwa Krebs?“ Nein, diese Polypen sind kein Krebs. Wichtig ist aber, dass einige von ihnen, wenn sie nicht richtig behandelt oder entfernt werden, mit der Zeit ein hohes Risiko bergen, sich zu Krebs zu entwickeln.

Diese „Polypen“ bilden sich am ehesten im Körper einer Person mit MAP:

• Doppelpunkt
• Rektum
• Dünndarm
• Magen

Ist MAP ein Krebsrisiko?

Ja, die ehrliche Antwort auf diese Frage lautet „ja“. Menschen mit MAP haben ein deutlich höheres Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, als der Durchschnittsmensch. Tatsächlich zeigen einige Studien, dass etwa die Hälfte der Menschen, bei denen MAP erstmals diagnostiziert wird, bereits Darmkrebs haben.

Diese Krebsarten treten üblicherweise zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf. Manchmal können sie sich aber auch schon früher entwickeln. Zusätzlich zu Darmkrebs besteht ein gewisses Risiko, auch an Zwölffingerdarmkrebs und anderen Krebsarten außerhalb des Verdauungssystems zu erkranken.

Ist es möglich, mit dieser Erkrankung ein normales Leben zu führen?

Das stimmt absolut. Das ist das Wichtigste, was Sie sich merken sollten. Die meisten Menschen mit MAP können ein normales, gesundes und erfülltes Leben führen. Aber es gibt ein Geheimnis dafür: die Symptome frühzeitig zu erkennen und regelmäßig Krebsvorsorgeuntersuchungen durchführen zu lassen.

Mithilfe dieser Tests können die zuvor erwähnten Polypen erkannt und entfernt werden, bevor sie sich zu Krebs entwickeln. Dadurch kann das Krebsrisiko erheblich gesenkt werden.

Was sind die Symptome der MAP-Erkrankung?

Hier liegt oft die Verwirrung. Es gibt keine äußerlich sichtbaren oder fühlbaren Symptome, was ein besonderes Merkmal von MAP ist. Selbst wenn sich viele Polypen im Magen befinden, verspüren Sie möglicherweise keine Schmerzen oder Beschwerden.

Daher ist das alleinige Vorhandensein von Polypen kein zuverlässiger Indikator für das Vorliegen einer MAP. Dafür gibt es mehrere Gründe:

• Viele Menschen haben Polypen, aber keine MAP. Polypen können auch aufgrund anderer Erkrankungen entstehen.
• Es gibt weitere genetische Erkrankungen, die wie MAP (Myalgische Adenomatöse Polyposis) Polypen verursachen. Ein Beispiel hierfür ist die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP).
• Manchmal findet sich bei jemandem, bei dem MAP diagnostiziert wird, nicht einmal ein einziger Polyp im Körper.

Einfach ausgedrückt: Nur Gentests können mit Sicherheit feststellen, ob Sie an MAP, FAP oder einer anderen Erkrankung leiden.

Warum entsteht diese Karte? Wie wird sie über Generationen weitergegeben?

MAP wird durch eine Veränderung, eine Mutation, in einem Gen namens MUTYH (auch MYH genannt) verursacht. Stellen Sie sich unseren Körper wie ein großes Rezeptbuch vor, und die Gene sind die Rezepte darin. Wenn ein Buchstabe im MUTYH-Rezept falsch ist, funktioniert das Produkt nicht richtig. So ähnlich verhält es sich mit MAP.

Diese vererbte Erkrankung nennen wir „autosomal rezessiv“. Das bedeutet, dass Sie, um diese Erkrankung zu haben, dieses fehlerhafte Gen sowohl von Ihrer Mutter als auch von Ihrem Vater, also von beiden Elternteilen, erben müssen.

Stellen Sie sich vor, Sie hätten dieses fehlerhafte Gen nur von einer einzigen Person geerbt, beispielsweise nur von Ihrer Mutter. Dann würden Sie die MAP-Krankheit nicht entwickeln. Sie wären jedoch MAP-Träger. Das bedeutet, dass Sie das fehlerhafte Gen besitzen, aber nicht erkrankt sind. Als Träger können Sie dieses Gen an eines Ihrer Kinder weitergeben.

Schätzungsweise 1 bis 2 % der Weltbevölkerung sind MAP-Träger. Träger haben ein etwas höheres Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, als die Allgemeinbevölkerung, jedoch nicht so hoch wie bei Menschen mit MAP.

Was geschieht mit den Kindern, wenn beide Eltern MAP-Träger sind?

Das ist ganz einfach zu verstehen. Wenn beide Elternteile Träger sind, gibt es für jedes ihrer Kinder drei Möglichkeiten.

Wie kann ich genau feststellen, ob ich MAP habe?

Die Diagnose von MAP erfolgt üblicherweise in mehreren Schritten.

1. Familiäre Krankengeschichte: Zunächst wird Ihr Arzt Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Dazu gehört, ob bei Ihren Eltern, Großeltern und Geschwistern Krebs oder andere Erkrankungen aufgetreten sind.

2. Gentests: Wenn Ihr Arzt aufgrund Ihrer Familiengeschichte eine genetische Erkrankung vermutet, kann er Sie zu einem Gentest überweisen. Dieser Test kann feststellen, ob Sie eine Mutation im MUTYH-Gen oder andere genetische Erkrankungen haben, die Ihr Krebsrisiko erhöhen.

Ein Arzt empfiehlt in der Regel in folgenden Fällen einen Gentest:

• Wenn jemand in Ihrer Familie an Erbkrankheiten wie MAP oder FAP leidet.
• Wenn mehrere Mitglieder Ihrer Familie an Darmkrebs erkrankt sind.
• Einer Ihrer Brüder oder Schwestern hat viele Polypen im Dickdarm, die Eltern jedoch nicht (dies weckt den Verdacht, dass die Eltern Träger sein könnten).

Bestätigt der Gentest, dass Sie MAP haben oder Träger sind, wird Ihr Arzt mit Ihnen ausführlich über die nächsten Schritte und die notwendigen Tests zum Schutz vor Krebs sprechen. Es ist außerdem sehr wichtig, diese Information mit Ihrer Familie zu teilen, damit auch sie sich testen lassen können, wenn sie dies wünschen.

Behandlung und Management von MAP

Für die genetische Mutation, die MAP verursacht, gibt es derzeit keine Heilung. Es gibt jedoch zahlreiche Tests und Behandlungen, die uns helfen können, Krebs vorzubeugen oder ihn in einem sehr frühen Stadium zu erkennen und zu behandeln.

Wenn Sie an MAP leiden, müssen Sie sich möglicherweise früher und häufiger Krebsvorsorgeuntersuchungen unterziehen als der Durchschnittsmensch.

Weitere Dinge, die Sie im Umgang mit dieser Erkrankung wissen sollten

Kann ich verhindern, dass meinen Kindern das passiert?

Die Mutation im MUTYH-Gen lässt sich nicht verhindern. Es gibt jedoch Methoden der assistierten Reproduktion, die das Risiko, dass ein zukünftiges Kind MAP erbt, verringern können. Ein Beispiel ist die Präimplantationsdiagnostik (PID), die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt wird. Dabei wird der Embryo vor der Einpflanzung in die Gebärmutter der Mutter auf genetische Erkrankungen untersucht. Dies ist jedoch eine sehr komplexe Entscheidung, sowohl finanziell als auch emotional. Wenn Sie daran interessiert sind, sollten Sie sich am besten an einen qualifizierten Reproduktionsmediziner wenden.

Wie bleibt man mental stark?

Wenn Sie erfahren, dass Sie ein erhöhtes Krebsrisiko haben, können Sie Angst, Furcht und sogar Depressionen verspüren. Das ist normal. Versuchen Sie aber nicht, diese Gefühle allein zu bewältigen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber. Es gibt Gesprächstherapie und, falls nötig, Medikamente.

Außerdem wäre es eine große Hilfe, wenn Sie sich Selbsthilfegruppen anschließen könnten, in denen Sie mit Menschen sprechen können, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben. Denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind.