Sind die Muskeln Ihres Kindes steif und hat es Schwierigkeiten, die Arme zu öffnen? Dann lassen Sie uns mehr über Myotonia congenita erfahren!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass Ihr Kind manchmal ein Spielzeug fest umklammert und es dann nur schwer wieder loslässt? Oder dass es sich beim Spielen plötzlich steif anfühlt? Es ist verständlich, dass Eltern in solchen Momenten etwas besorgt sind. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, aber nicht sehr häufig vorkommt.

Was ist Myotonia Congenita?

Vereinfacht gesagt, ist Myotonia congenita eine genetische Erkrankung . Bei dieser Erkrankung können sich die Muskeln nach einer Kontraktion nicht schnell wieder entspannen. Stellen Sie sich vor, Ihr Kind hält einen Spielzeugball fest in der Hand. Normalerweise lässt es ihn sofort los, wenn Sie es dazu auffordern. Ein Kind mit dieser Erkrankung hat jedoch Schwierigkeiten, den Ball auf einmal loszulassen. Die Hand kann sich eine Zeit lang steif anfühlen.

Diese Erkrankung beginnt üblicherweise im Kindes- oder Jugendalter . Neben Muskelsteifheit können auch andere Symptome auftreten, wie beispielsweise Muskelhypertrophie, also das Auftreten von Muskelmasse.

Ärzte bezeichnen dies als „nicht-dystrophische Myotonie“. Das bedeutet, dass die Muskelstruktur Ihres Kindes nicht wesentlich geschädigt ist. Die Muskeln sind gesund. Es besteht jedoch eine leichte Störung im elektrischen Prozess, der die Muskelkontraktion steuert. Es gibt weitere Erkrankungen, die mit Myotonie einhergehen und als „dystrophische Myotonien“ bezeichnet werden. Bei diesen ist auch die Muskelstruktur betroffen.

Es ist normal, sich Sorgen zu machen und Angst zu haben, wenn man eine Veränderung am Körper seines Kindes bemerkt. Wichtig zu wissen ist jedoch, dass sich diese Erkrankung, die Myotonia congenita genannt wird , in der Regel nicht verschlimmert . Mit Physiotherapie und anderen Behandlungen lassen sich die Symptome gut behandeln.

Was sind die Haupttypen der Myotonia congenita?

Es gibt zwei Haupttypen dieser Erkrankung, schauen wir uns diese einmal an.

1. Becker-Krankheit

Dies ist die häufigste Form der Myotonia congenita. Sie kann bei Kindern zu Muskelschwäche in Armen und Beinen führen. Symptome der Becker-Krankheit treten üblicherweise zwischen dem 4. und 12. Lebensjahr auf. Sie unterscheidet sich jedoch von der Becker-Muskeldystrophie; verwechseln Sie sie daher nicht mit dieser.

2. Thomsen-Krankheit

Dies ist eine seltenere und mildere Form der Myotonia congenita. Die Symptome beginnen in der Regel in den ersten Lebensmonaten und können bis zu 2-3 Jahre andauern .

Wie häufig ist Myotonia Congenita?

Das ist tatsächlich eine sehr seltene Situation.Diese Krankheit betrifft etwa eine von hunderttausend Personen. Sie tritt jedoch häufiger in skandinavischen Ländern wie Finnland, Norwegen und Schweden auf. Dort ist Berichten zufolge etwa eine von zehntausend Personen betroffen.

Was sind die Symptome der Myotonia congenita?

Das Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist, dass sich ein Muskel nach einer Kontraktion nur langsam wieder entspannt . Dies bezeichnen wir als Myotonie. Die Myotonie kann sich beim Arbeitsbeginn nach einer Ruhephase oder in kalter Umgebung verschlimmern.

Weitere Symptome, die bei Ihrem Kind auftreten können, sind:

• Fütterungsschwierigkeiten, Erstickungsanfälle, Übelkeit und Reflux – insbesondere im Säuglingsalter. Manche Kinder haben beispielsweise das Gefühl, zu viel Nahrung im Hals zu haben, selbst nachdem sie nur wenig Milch getrunken haben.
• Häufiges Stürzen und mangelndes Gleichgewicht (Ungeschicklichkeit) – Dies kann selbst dann noch auftreten, wenn man bereits mit dem Laufen begonnen hat und sich daran gewöhnt hat.
• Doppeltsehen oder Schielen.
• Die Muskeln vergrößern sich (Hypertrophie) , wodurch man wie ein Athlet aussehen kann.
• Muskelkrämpfe.
• Muskelsteifheit , insbesondere in den Beinen des Kindes. Diese Steifheit kann jedoch durch Bewegung und Erwärmung des Körpers abnehmen. Dies wird als „Aufwärmphänomen“ bezeichnet.
• Schwäche , insbesondere wenn Ihr Kind an Morbus Becker leidet.
• Skoliose ist eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule.

Jungen können stärker betroffen sein als Mädchen. Die Symptome können sich während der Schwangerschaft und der Menstruation vorübergehend verschlimmern.

Die Symptome der Thomsen-Krankheit treten in der Regel früher auf und betreffen zuerst Gesicht und Hände des Kindes. Die Symptome der Becker-Krankheit treten oft später auf und betreffen zuerst die Beine .

Was verursacht Myotonia Congenita?

Myotonia congenita wird durch eine Mutation im Gen CLCN1 verursacht. Dieses Gen beeinflusst die Chloridkanäle in der Muskelmembran. Daher haben Muskeln Schwierigkeiten, sich nach einer Kontraktion wieder zu entspannen.

Die Becker-Krankheit (BD) wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide biologischen Elternteile eines Kindes die Genmutation tragen und an das Kind weitergeben müssen. Diese Eltern zeigen jedoch keine Symptome. Sie sind lediglich Träger des Gens.

Was ist die Thomsen-Krankheit (TD)?Eine autosomal-dominante Erkrankung. In diesem Fall kann das Kind die Genvariante erben, selbst wenn nur ein biologischer Elternteil diese besitzt.

Wie wird Myotonia Congenita diagnostiziert?

Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung üblicherweise im Kindesalter. Ihr Arzt wird Sie nach den Symptomen Ihres Kindes und der Krankengeschichte Ihrer Familie befragen. Anschließend werden einige Untersuchungen durchgeführt, um Zahnfleischprobleme auszuschließen. Dazu gehören beispielsweise:

• Dem Kind befehlen , die Augen schnell zu öffnen und zu schließen .
• Prüfen, ob das Kind etwas in der Hand halten und schnell wieder loslassen kann, oder ob es die Hand durch Zusammendrücken schnell öffnen kann .
• Man klopft vorsichtig mit einem kleinen Hammer (Perkussionsinstrument) auf die Haut des Babys , um zu sehen, ob sie aushärtet.

Ihr Arzt kann Ihnen außerdem weitere Tests empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen oder andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen. Zu diesen Tests gehören:

• Bluttest auf Kreatinkinase (CK): Bei Myotonia congenita können die CK-Werte erhöht sein.
• Elektromyographie (EMG): Diese Untersuchung misst die elektrischen Impulse der Muskeln. Dies kann helfen, zwischen muskulären und nervenbedingten Erkrankungen zu unterscheiden. Allerdings ist es schwierig, anhand der EMG-Ergebnisse zwischen den beiden Formen der Myotonia congenita zu differenzieren.
• Gentest: Hierbei wird nach genetischen Veränderungen gesucht, die Myotonia congenita verursachen.
• Muskelbiopsie: Eine bei Myotonia congenita durchgeführte Biopsie sieht in der Regel normal aus, manchmal können jedoch kleine Anomalien festgestellt werden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Myotonia Congenita?

Diese Erkrankung ist nicht heilbar . Ihr Kind benötigt möglicherweise keine spezielle Behandlung. Ruhe und leichte Bewegung können die Muskelsteifheit lindern. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen außerdem Physiotherapie empfehlen, um die Muskelfunktion zu erhalten.

In manchen Fällen kann Ihrem Kind eine medikamentöse Behandlung helfen. Ihr Arzt kann Medikamente wie Mexiletin oder Ranolazin verschreiben, um die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu verringern. Auch andere Medikamente wie Lamotrigin und Carbamazepin können helfen, jedoch mitunter unangenehme Nebenwirkungen verursachen.

Hier sind einige weitere Dinge, die Sie, Ihr Kind und Ihre Familie tun können, um die Symptome der Myotonia congenita zu lindern und Auslöser zu vermeiden:

• Meiden Sie kalte Umgebungen.
• Regelmäßige körperliche Aktivität– Die Symptome können verschwinden, wenn sich die Haut des Kindes etwas erwärmt (dies wird als „Warm-up-Phänomen“ bezeichnet).
• Stressbewältigung.
• Passen Sie gegebenenfalls die Ernährung an ; das bedeutet, dem Kind leicht zu schluckende Speisen zu geben, um das Erstickungsrisiko zu verringern. Wenn es beispielsweise Schwierigkeiten mit harten Speisen hat, können diese zerkleinert und weich gemacht werden.

Lässt sich Myotonia congenita verhindern?

Myotonia congenita wird durch eine Genmutation verursacht, daher lässt sie sich nicht verhindern . Wenn jemand in Ihrer Familie betroffen ist oder Sie selbst betroffen sind und Kinder planen, ist es ratsam, einen Humangenetiker aufzusuchen . Dieser kann Sie dann über das Risiko aufklären, die Erkrankung an Ihre Kinder weiterzugeben.

Wie sieht die Zukunft eines Menschen mit Myotonia congenita aus? (Prognose)

Myotonia congenita verschlimmert sich in der Regel nicht mit der Zeit . Die Symptome Ihres Kindes bleiben im Wesentlichen lebenslang gleich. Physiotherapie und das Vermeiden von Auslösern können Ihrem Kind helfen, aktiv zu bleiben und seinen gewohnten Aktivitäten nachzugehen. Menschen mit Myotonia congenita können Sport treiben und ein normales Leben führen. Bei der Becker-Krankheit kann es im Laufe des Wachstums zu einer gewissen Muskelschwäche kommen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Myotonia congenita?

Menschen mit Myotonia congenita haben eine normale Lebenserwartung . Die Erkrankung beeinträchtigt keine anderen Körpersysteme.

Wann sollte mein Kind zum Arzt gehen?

Myotonia congenita ist eine chronische Erkrankung . Obwohl sie sich in der Regel nicht verschlimmert oder verändert, sind regelmäßige Arztbesuche notwendig, wenn Ihr Kind Medikamente einnimmt. Der Bedarf an Physiotherapie kann sich im Laufe des Wachstums Ihres Kindes ändern.

Wichtig ist, dass Myotonia congenita die Reaktion Ihres Kindes auf die Narkose beeinflussen kann . Sollte bei Ihrem Kind eine Operation geplant sein, informieren Sie bitte Ihren Arzt darüber. Auch der Anästhesist, der Ihr Kind während der Operation betreuen wird, sollte darüber in Kenntnis gesetzt werden.

Es ist ganz normal, einen Schock zu verspüren, wenn die Muskeln Ihres Kindes nicht richtig funktionieren. Sie machen sich vielleicht Sorgen, wie sich die Situation verschlimmern wird und wie sie das Leben Ihres Kindes und Ihrer Familie beeinflussen wird. Die gute Nachricht ist jedoch: Myotonia congenita lässt sich gut mit Physiotherapie und kleinen Veränderungen im Alltag behandeln. Denken Sie daran: Ihr Arzt ist jederzeit für Sie da, um Ihre Sorgen zu besprechen und Ihre Fragen zu beantworten.

Die wichtigsten Erkenntnisse aus dieser Geschichte (Kernaussage)

Okay, schauen wir uns also einige einfache Dinge an, die man sich bei der Myotonia congenita merken sollte, über die wir gesprochen haben:

• Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung . Das Hauptmerkmal ist, dass sich die Muskeln nach einer Kontraktion nur schwer schnell wieder entspannen können.
• Es gibt zwei Arten der Becker-Krankheit: die Becker-Krankheit und die Thomsen-Krankheit.
• Dies verschlimmert sich im Laufe der Zeit in der Regel nicht .
• Obwohl es keine spezifische Heilung gibt, lassen sich die Symptome mit Physiotherapie, einigen Medikamenten und einer Änderung des Lebensstils gut kontrollieren.
• Das Kind kann ein normales Leben führen und Sport treiben .
• Wenn Ihr Kind operiert werden muss, ist besondere Vorsicht bei der Narkose geboten.
• Scheuen Sie sich nicht, Fragen dazu zu stellen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und holen Sie sich den Rat und die Unterstützung, die Sie brauchen . Denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind.

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