Haben Sie kaffeebraune Flecken und Knoten an Ihrem Körper? Erfahren Sie mehr über NF1 (Neurofibromatose Typ 1).

Haben Sie viele hellbraune Flecken auf Ihrer Haut oder dem Körper Ihres Babys bemerkt? Vielleicht sehen Sie auch kleine Knötchen unter der Haut? Viele halten diese für normal, doch manchmal können sie Anzeichen einer genetischen Erkrankung namens Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sein. Keine Sorge, auch wenn der Name beunruhigend klingt, ist die Erkrankung gut behandelbar. Heute erklären wir Ihnen alles ganz einfach und verständlich.

Einfach ausgedrückt: Was ist NF1?

NF1 ist eine genetische Erkrankung. Sie betrifft hauptsächlich die Haut und das Nervensystem (also Gehirn, Rückenmark und die Nerven im ganzen Körper). Dabei entsteht eine kleine Veränderung im Prozess, der das Zellwachstum im Körper steuert. Man kann sich das wie einen Schalter vorstellen, der die Zellteilung reguliert. Bei Menschen mit NF1 ist dieser Schalter leicht defekt. Dadurch teilen sich manche Zellen zu schnell und bilden Tumore.

Diese Tumore entwickeln sich typischerweise an Nerven. Deshalb nennen wir sie Neurofibrome . Wichtig ist, dass die meisten dieser Tumore gutartig sind . Das heißt, sie sind kein Krebs. Diese Tumore können an Nerven im Gehirn, Rückenmark und in der Haut entstehen. Ihr Arzt hat diese Erkrankung vielleicht schon einmal als „Morbus Recklinghausen“ bezeichnet. Das ist eine andere Bezeichnung dafür.

Wie häufig ist NF1?

NF1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Berichten zufolge sind 96 % aller Patienten betroffen. Weltweit wird geschätzt, dass etwa eines von 3.000 Neugeborenen an NF1 erkrankt. Es handelt sich also nicht um eine sehr seltene Erkrankung.

Was sind die Hauptsymptome von NF1?

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) werden durch die bereits erwähnten Tumore verursacht, die auf die Nerven drücken. Allerdings treten die Symptome nicht bei allen Betroffenen gleich auf. Manche haben nur wenige, andere sind etwas stärker betroffen. Schauen wir uns die Hauptsymptome genauer an.

Was verursacht NF1?

Dies wird durch eine sehr kleine Veränderung in unseren Genen verursacht. Genauer gesagt handelt es sich um eine Mutation im Gen „Neurofibromin 1“. Dieses Gen weist unseren Körper an, ein Protein namens „Neurofibromin“ herzustellen. Dieses Protein wirkt wie eine Bremse und reguliert die Zellteilung in unserem Körper. Wir bezeichnen es auch als Tumorsuppressor.

Bei NF1 wird aufgrund eines Fehlers in den Anweisungen dieses Gens das Neurofibromin-Protein nicht richtig produziert. Dadurch funktioniert die „Bremse“ nicht richtig. Infolgedessen teilen sich einige Zellen unkontrolliert und bilden Tumore.

Diese genetische Veränderung kann auf zwei Arten erfolgen:

1. Vererbung von den Eltern: Wenn ein Elternteil NF1 hat, besteht für das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu erben.

2. Zufälliges Auftreten: Ungefähr die Hälfte der NF1-Patienten hat keine familiäre Vorbelastung. Das bedeutet, dass die Erkrankung auch dann auftreten kann, wenn die Eltern nicht betroffen sind – und zwar zufällig während der Genentwicklung im Körper des Kindes.

Welche Komplikationen können bei NF1 auftreten?

Obwohl bei den meisten Menschen keine schwerwiegenden Komplikationen auftreten, können gelegentlich folgende Komplikationen auftreten:

• Sehverlust (aufgrund von Optikusgliomen)
• Knochenbrüche oder Knochendeformitäten
• Nervenschädigung
• Bluthochdruck (Hypertonie)
• Tumorrezidiv auch nach der Behandlung
• Geringes Selbstwertgefühl aufgrund von Sorgen um das eigene Aussehen

Wie wird NF1 diagnostiziert?

Ein Arzt wird Sie zunächst untersuchen, um sich ein Bild von der Erkrankung zu machen. Er wird Ihre Haut sorgfältig auf Flecken, Knoten usw. untersuchen. Zusätzlich können weitere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

• Bildgebende Verfahren: Untersuchungen wie MRT, Röntgen oder Computertomographie, um festzustellen, ob sich Tumore im Körper befinden.
• Gentest: Ein Bluttest zur Bestätigung, ob eine Mutation im `NF1`-Gen vorliegt.
• Augenuntersuchung: Lassen Sie Ihre Augen von einem Spezialisten untersuchen, um nach Lisch-Knoten zu suchen.

Diese Krankheit wird häufig erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Das liegt daran, dass, wie bereits erwähnt, einige Symptome (zum Beispiel Knoten unter der Haut) erst mit zunehmendem Alter auftreten.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für NF1?

Das Wichtigste, was man zuerst sagen muss, ist:Für NF1 gibt es noch keine Heilung. Aber keine Sorge! Es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, die Ihnen helfen können, Ihre Symptome zu lindern und ein erfüllteres Leben zu führen. Die Behandlung richtet sich nach der Art Ihrer Symptome.

• Chirurgischer Eingriff: Schmerzhafte Tumore, solche, die Nerven einengen oder das Aussehen beeinträchtigen, können operativ entfernt werden.
• Krebsbehandlung: Wenn ein Tumor bösartig wird, werden Behandlungen wie beispielsweise eine Chemotherapie durchgeführt.
• Knochenbehandlungen: Für Eingriffe wie beispielsweise eine Wirbelsäulenversteifung werden Operationen oder Orthesen eingesetzt.
• Medikamente: Es gibt mittlerweile spezielle Medikamente wie Selumetinib, um das Tumorwachstum zu kontrollieren. Medikamente werden auch zur Behandlung von Erkrankungen wie ADHS eingesetzt.

Die Bedeutung regelmäßiger ärztlicher Vorsorgeuntersuchungen

Für Menschen mit NF1 ist es wichtig, sich mindestens einmal jährlich einer gründlichen ärztlichen Untersuchung zu unterziehen. Auch Augen und Blutdruck sollten jährlich kontrolliert werden. So können neue Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind Symptome von NF1 haben, insbesondere wenn Sie Folgendes bemerken, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

• Mit mehr als sechs café-au-lait (kaffeefarbenen) Flecken.
• Hautveränderungen oder Knoten ohne erkennbaren Grund.
• Veränderungen des Sehvermögens.

Wenn bei Ihnen bereits NF1 diagnostiziert wurde und Sie verstärkte Schmerzen, ein schnelles Tumorwachstum oder neue Symptome bemerken, benachrichtigen Sie umgehend Ihren Arzt.