Haben Sie ungewöhnliche Flecken oder Knoten an Ihrem Körper? Sprechen wir über Neurofibromatose (NF)!

Haben Sie diese kaffeebraunen Flecken auf der Haut, die Sie wahrscheinlich schon seit Ihrer Kindheit kennen? Oder bemerken Sie manchmal kleine, knotige Veränderungen an verschiedenen Stellen Ihres Körpers? Vielleicht sind es aber auch mehr als nur Flecken oder Knoten. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die solche Symptome hervorrufen kann. Sie ist etwas komplex, aber durchaus verständlich: Neurofibromatose , kurz NF .

Was ist Neurofibromatose (NF)?

Vereinfacht gesagt, ist Neurofibromatose (NF) eine Gruppe von Erkrankungen, die unser Nervensystem und unsere Gene betreffen. Sie betrifft Gehirn, Rückenmark, Nerven und Haut. Die Symptome können von Person zu Person variieren und hängen auch vom jeweiligen NF-Typ ab. Zu den häufigsten Symptomen zählen Muttermale und Tumore, die in der Regel gutartig sind. Die Erkrankung kann auch erblich bedingt sein. Überraschenderweise tritt sie jedoch in etwa 50 % der Fälle auch ohne familiäre Vorbelastung auf.

Was sind die Haupttypen der Neurofibromatose (NF)?

Es gibt drei Haupttypen dieser NFs. Schauen wir uns an, welche das sind.

1. Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Dies ist die häufigste Form der NF. Sie tritt auf, wenn:

• Café-au-lait-Flecken: Diese sehen aus wie kaffeefarbene Flecken. Sie können überall am Körper auftreten.
• Neurofibrome: Kleine Tumore, die sich an Nerven bilden.
• Sommersprossen in den Achselhöhlen und im Leistenbereich: Sie sehen aus wie kleine Punkte.
• Tumore des Sehnervs: Diese können sich in den Nerven entwickeln, die mit dem Auge verbunden sind.
• Knochenverformungen: Zum Beispiel Skoliose.

Stellt euch vor, es gibt ein kleines Mädchen namens Nimali. Bei ihrer Geburt hatte sie mehrere milchig-kaffeefarbene Flecken am Körper. Als sie etwas älter wurde, traten auch kleine Flecken in ihren Achselhöhlen auf. Erst als sie diese einem Arzt zeigte, erfuhr sie, dass sie an Neurofibromatose Typ 1 leidet.

2. NF2-assoziierte Schwannomatose (früher Neurofibromatose Typ 2 (NF2) genannt)

Dieser Typ kommt vor:

• Langsam wachsende Neurome: Diese bilden sich ebenfalls entlang von Nerven.
• Hörbeeinträchtigung: Es kann zu Hörverlust kommen.
• Veränderungen des Sehvermögens: Es können beispielsweise Erkrankungen wie Katarakte auftreten.
• Taubheitsgefühl oder Schwäche: Möglicherweise haben Sie das Gefühl, dass Ihre Gliedmaßen taub sind (periphere Neuropathie).

3. Schwannomatose (SWN)

Dies ist die seltenste Form . Es gibt verschiedene Unterformen, abhängig von der genetischen Mutation. Manchmal treten überhaupt keine Symptome auf. Sollten jedoch Symptome auftreten, können folgende Dinge passieren:

• Langsam wachsende Nerventumoren (Schwannome):Diese können nur an einem Körperteil auftreten.
• Chronische Schmerzen.
• Taubheitsgefühl und Entzündung in den Fingerspitzen.

Wie häufig ist Neurofibromatose (NF)?

Grob gesagt macht NF1 etwa 96 % aller NF-Fälle aus. Das bedeutet, dass weltweit etwa eines von 3.000 Babys jährlich betroffen ist. NF2 betrifft etwa 3 %, also etwa eines von 33.000 Neugeborenen. Schwannomatose (SWN) ist noch seltener und tritt bei etwa 1 % der Betroffenen auf.

Was sind die Symptome der Neurofibromatose (NF)?

Wie bereits erwähnt, variieren die Symptome je nach NF-Typ. Manche Menschen haben gar keine Symptome, während andere schwere Symptome aufweisen. Es gibt jedoch zwei Hauptmerkmale, die allen drei Typen gemeinsam sind:

• Tumoren: Dabei handelt es sich um Gewebewucherungen, die durch das Zusammenwachsen von Zellen entstehen. Verschiedene Arten von NF-Tumoren bestehen aus unterschiedlichen Zelltypen. Diese Tumoren wachsen oft langsam und sind gutartig . In sehr seltenen Fällen können sie jedoch bösartig werden. Tumoren, die sich an Nerven bilden, werden Neurofibrome genannt.

• Hautwucherungen: Dazu gehören Muttermale wie die bereits erwähnten Café-au-lait-Flecken sowie Leberflecken in den Achselhöhlen und der Leistengegend. Manchmal bilden sich auch kleine, weiche, erbsengroße Knoten (kutane Neurofibrome) auf der Hautoberfläche.

Am wichtigsten ist, dass Sie nicht gleich an Neurofibromatose erkranken, nur weil Sie ein paar solcher Stellen haben. Wenn Sie jedoch Zweifel haben, sollten Sie ärztlichen Rat einholen.

Zusätzlich zu diesen Hauptsymptomen können weitere Symptome auftreten:

• Hör- oder Sehverlust.
• Skoliose.
• Muskelschwäche.
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in den Gliedmaßen.
• Körperschmerzen und Kopfschmerzen.
• Verhaltensänderungen, wie zum Beispiel Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
• Lernschwierigkeiten.
• Erkrankungen wie Krampfanfälle.

Wie sieht jemand mit Neurofibromatose (NF) aus?

Das ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Manche Menschen bemerken kleine, runde Knötchen (etwa einen Zentimeter im Durchmesser, ungefähr so ​​groß wie eine Erbse) auf ihrer Haut. Dabei handelt es sich um Neurofibrome. Manche Menschen haben mehr als zwei dieser Knötchen oder ein großes Knötchen (plexiformes Neurofibrom), das aus mehreren Nerven unter der Haut besteht.

Wir sprachen über Café-au-lait-Flecken. Diese können in Größe und Form variieren, von flach und hellbraun bis dunkelbraun. Normalerweise sieht man sechs oder mehr dieser Flecken.

Es ist normal, Flecken im Gesicht zu haben. Bei NF treten diese Flecken jedoch in den Achselhöhlen und im Leistenbereich auf.Das sind die häufigsten. Sie sehen aus wie kleine, rötlich-braune Punkte.

In welchem ​​Alter treten die Symptome der Neurofibromatose (NF) auf?

Dies ist individuell verschieden. Manche Symptome können bereits bei der Geburt vorhanden sein, andere treten erst im Laufe der Zeit, in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf. Neurofibrome beispielsweise können bei manchen Säuglingen schon bei der Geburt auf der Haut sichtbar sein. Meistens treten sie jedoch in der Jugend auf. Café-au-lait-Flecken sind in den ersten Lebensjahren eines Kindes häufig. Sommersprossen in der Leistengegend und den Achselhöhlen können zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr auftreten. Symptome der Schwannomatose beginnen in der Regel im Erwachsenenalter, etwa ab dem 30. Lebensjahr.

Was verursacht Neurofibromatose (NF)?

Der Hauptgrund dafür ist eine Veränderung (Mutation) unserer Gene . Schauen wir uns an, was die einzelnen Typen verursacht:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Unser Körper besitzt ein Gen namens NF1 . Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens Neurofibromin. Die Funktion dieses Proteins besteht darin, die Entstehung von Tumoren zu unterdrücken.
• NF2-assoziierte Schwannomatose/Neurofibromatose Typ 2 (NF2): Diese Erkrankung wird durch ein Gen namens NF2 (Merlin) verursacht. Dieses Gen reguliert auch ein weiteres Protein namens Neurofibromin. Dieses Protein hemmt ebenfalls die Tumorentstehung.
• Schwannomatose: Diese kann durch Mutationen in den Genen SMARCB1 oder LZTR1 verursacht werden. In vielen Fällen lässt sich jedoch das genaue Gen, das diese Erkrankung auslöst, nicht identifizieren.

Vereinfacht gesagt: Wenn eines dieser vier Gene mutiert ist, erhalten die Proteine ​​nicht die notwendigen Anweisungen, um das Wachstum unserer Zellen zu steuern. Dann beginnen sich Tumore im Körper zu bilden.

NF1 oder NF2 kann man von den Eltern erben; dies wird als autosomal-dominanter Erbgang bezeichnet. Das bedeutet, dass man nur eine Kopie des veränderten Gens von einem Elternteil erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln. Allerdings erkrankt etwa die Hälfte der Menschen mit NF1 spontan, ohne dass eine familiäre Vorbelastung bekannt ist. Dies kann auch bei Menschen mit NF2 vorkommen. Etwa 85 % der Menschen mit Schwannomatose entwickeln die Erkrankung spontan, ohne dass eine familiäre Vorbelastung vorliegt.

Was sind die Risikofaktoren für Neurofibromatose (NF)?

Diese Erkrankung kann bei jedem auftreten, aber wenn jemand in Ihrer Familie an einer dieser NF-Erkrankungen leidet, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Sie sie auch entwickeln.

Welche Komplikationen können bei Neurofibromatose (NF) auftreten?

NF kann zu Komplikationen führen. Einige davon sind:

• Hörverlust.
• Vermindertes Sehvermögen.
• Anhaltende Schmerzen.
• Lern- und Verhaltensprobleme.
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen – zum Beispiel Bluthochdruck, angeborene Herzfehler.
• Selbstwertprobleme aufgrund von Hauterkrankungen.
• Ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung, einschließlich Brustkrebs und Weichteilkrebs (Sarkom).

Wichtig: Die meisten NF-Tumoren sind gutartig. In sehr seltenen Fällen können sie jedoch bösartig werden. Daher sind regelmäßige ärztliche Kontrolluntersuchungen sehr wichtig.

Wie wird Neurofibromatose (NF) diagnostiziert?

Ein Arzt wird Sie untersuchen und die notwendigen Tests durchführen, um Neurofibromatose (NF) zu diagnostizieren. Zunächst wird er Ihre Haut auf Anzeichen von Café-au-lait-Flecken oder Neurofibromen untersuchen. Außerdem wird er Skoliose, Blutdruck, Seh- und Hörvermögen überprüfen. Er wird Sie auch nach Ihrer Gesundheit und der Krankengeschichte Ihrer Familie befragen. Wenn Sie also wissen, dass jemand in Ihrer Familie an NF leidet, sollten Sie dies unbedingt Ihrem Arzt mitteilen.

Die Kriterien für die Diagnose der verschiedenen NF-Typen unterscheiden sich. Obwohl eine klinische Untersuchung oft zur Diagnose führt, können bestimmte Tests helfen, die Ursache Ihrer Symptome zu ermitteln. Bildgebende Verfahren wie MRT, Röntgen oder CT zeigen, wie die Erkrankung Ihr Nervensystem beeinträchtigt hat. Auch Gentests können helfen, die Genmutation zu identifizieren, die Ihre Symptome verursacht. Allerdings sind noch nicht alle Gene bekannt, die diese Erkrankung auslösen.

Manchmal werden Symptome erst Jahre nach ihrem Auftreten diagnostiziert. Manche Menschen erhalten die Diagnose erst im Erwachsenenalter. Das liegt daran, dass sich die Symptome der Neurofibromatose (NF) im Laufe der Zeit in Stadien entwickeln.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Neurofibromatose (NF)?

Das ist sehr wichtig: Ihre NF-Behandlung sollte unter der Leitung eines multidisziplinären Ärzteteams mit Erfahrung in der Behandlung von NF-Patienten erfolgen. Dieses Team umfasst in der Regel:

• Neuroonkologen.
• Neurochirurgen.
• Hals-Nasen-Ohren-Ärzte (HNO-Ärzte).
• Plastische Chirurgen.
• Psychotherapeuten.
• Audiologen.
• Genetische Berater.

Obwohl es derzeit keine Heilung für NF gibt, wurden viele Fortschritte in der Diagnose und Behandlung von NF-bedingten Tumoren erzielt. Ihr Arzt wird Sie hinsichtlich der für Ihre Erkrankung optimalen Behandlung beraten.

Wenn Sie keine Symptome haben oder Ihre Symptome Ihren Alltag nicht beeinträchtigen, benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. In diesem Fall wird Ihr Arzt Sie bitten, ein- bis zweimal jährlich zu Kontrolluntersuchungen zu kommen, um den Krankheitsverlauf zu überwachen.

Der Arzt kann Behandlungen wie die folgenden empfehlen:

• Tumorentfernung:Chirurgische Eingriffe ermöglichen die Entfernung von Tumoren auf der Haut und an anderen Stellen des Körpers.
• Medikamente: Das Medikament Selumetinib wurde von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde (FDA) zugelassen, um das Wachstum von Tumorzellen bei Kindern zwischen 2 und 18 Jahren mit NF1 zu stoppen, die plexiforme Neurofibrome haben, die nicht operativ entfernt werden können, oder deren Tumore zu Behinderung oder Entstellung geführt haben.
• Chirurgische Korrektur von Knochenwachstumsstörungen: Wenn Sie an Skoliose oder anderen Knochenwachstumsstörungen leiden, kann Ihnen Ihr Arzt eine Orthese oder, in schweren Fällen, eine Operation empfehlen.
• Chemotherapie: Diese Behandlung wird bei bösartigen Tumoren angewendet. Die Chemotherapie zerstört Krebszellen.
• Strahlentherapie: Die Strahlentherapie kann zur Kontrolle des Tumorwachstums bei Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteilkrebs (Sarkom), malignen peripheren Nervenscheidentumoren (MPNST) oder Gliomen (Hirntumoren) eingesetzt werden.

Wenn Ihr Hör- oder Sehvermögen durch NF beeinträchtigt ist, kann Ihr Arzt Ihnen Hilfsmittel wie Hörgeräte oder Korrekturlinsen empfehlen.

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Jede Behandlung birgt potenzielle Nebenwirkungen. Ihr Arzt wird diese vor Behandlungsbeginn mit Ihnen besprechen.

Mögliche Nebenwirkungen der Operation:

• Blutung.
• Infektion.
• Neurofibrome können nach der Entfernung wieder auftreten.
• Nervenschädigung.

Nebenwirkungen der Chemotherapie:

• Ermüdung.
• Durchfall oder Verstopfung.
• Haarausfall.
• Das Essen ist geschmacklos.
• Übelkeit und Erbrechen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Neurofibromatose (NF)?

Neurofibromatose (NF) hat in der Regel keine wesentlichen Auswirkungen auf die Lebenserwartung. Je nach Lage der Tumore können jedoch einige alltägliche Aktivitäten, wie Hören und Sehen, ohne Hilfe schwierig sein. Unbehandelt können Komplikationen wie Krebs lebensbedrohlich werden.

Lässt sich Neurofibromatose (NF) verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, NF zu verhindern. Wenn Sie eine Familie gründen möchten, ist es ratsam, sich von einem Humangenetiker beraten zu lassen, um mehr über das Risiko zu erfahren, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind eines dieser NF-Symptome auf der Haut bemerken:

• Mit sechs oder mehr Café-au-lait-Lokalen.
• Hautknoten treten ohne erkennbaren Grund auf.
• Pickel in den Achselhöhlen oder im Leistenbereich.

Weitere Symptome, die einen Arztbesuch erforderlich machen:

• Veränderungen Ihres Hör- und/oder Sehvermögens.
• Schmerzen ohne Grund.
• Muskelschwäche.
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Fingern und Zehen.

Wenn Sie an Neurofibromatose leiden, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich regelmäßige Kontrolluntersuchungen (in der Regel alle 6 bis 12 Monate) empfehlen, um Ihre Symptome zu überwachen. Vereinbaren Sie unbedingt einen zusätzlichen Termin, wenn neue Symptome auftreten oder sich bestehende Symptome verschlimmern.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Was verursacht meine Symptome?
• Wie hoch ist das Risiko, dass meine zukünftigen Kinder diese Krankheit erben?
• Welche Behandlungsart empfehlen Sie?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Wie oft sollte ich zu Nachuntersuchungen kommen?
• Gibt es klinische Studien, an denen ich teilnehmen kann?
• Sollte ich einen Spezialisten für Fruchtbarkeit aufsuchen?

Neurofibromatose ist eine Erkrankung, die das Nervensystem und die Haut betrifft. Sie kann sich unterschiedlich auswirken. Manche Symptome beeinträchtigen den Alltag, andere wiederum sind völlig symptomlos. Je nachdem, wie sich die Symptome im Laufe des Lebens entwickeln, kann es Jahre dauern, bis eine offizielle Diagnose gestellt wird. Die Gewissheit über die eigene Erkrankung ist dann oft eine große Erleichterung. Ihr Ärzteteam hilft Ihnen gerne dabei, mehr darüber zu erfahren, wie sich diese Erkrankung auf Sie und möglicherweise auch auf Ihre zukünftige Familie auswirken kann. Obwohl es keine Heilung gibt, stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Das Wichtigste, was man sich merken sollte (Kernaussage)

Neurofibromatose (NF) ist nichts, wovor man Angst haben muss, aber man sollte sich darüber im Klaren sein.

• Wenn Sie ungewöhnliche Flecken, Knoten auf der Haut oder viele Flecken in den Achselhöhlen/der Leistengegend haben, sollten Sie einen Arzt aufsuchen .
• Es gibt verschiedene Arten von NF, und die Symptome sind jeweils unterschiedlich.
• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die jedoch nicht immer familiär gehäuft auftritt.
• Obwohl es keine Heilung gibt, stehen viele Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und ein besseres Leben zu führen .
• Es ist sehr wichtig, die Behandlung unter der Aufsicht eines spezialisierten Ärzteteams zu erhalten.
• Regelmäßige ärztliche Vorsorgeuntersuchungen sind unerlässlich, und man sollte auf neue Symptome achten.

Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu kontaktieren. Er hilft Ihnen gerne weiter.

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