Was ist die Niemann-Pick-Krankheit? Lassen Sie uns das einfach erklären.

Wirkt der Bauch Ihres Kindes etwas aufgebläht? Oder haben Sie das Gefühl, dass Ihr Kind nicht altersgerecht wächst? Manchmal ist das normal. In seltenen Fällen kann es aber auch durch eine seltene Erbkrankheit verursacht werden, von der wir noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über die Niemann-Pick-Krankheit, eine dieser seltenen Erkrankungen. Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken. Wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?

Vereinfacht ausgedrückt ist die Niemann-Pick-Krankheit eine Erbkrankheit, die durch die unnötige Ansammlung von Fettsubstanzen, oder Lipiden, in den Zellen unseres Körpers entsteht.

Sie fragen sich nun vielleicht: „Was sind diese Lipide? Warum reichern sie sich an?“ Lassen Sie uns das folgendermaßen erklären.

Stellen Sie sich jede Zelle unseres Körpers wie eine kleine Fabrik vor. Diese Fabrik benötigt Energie, um zu funktionieren. Diese Energie stammt aus der Nahrung, die wir zu uns nehmen. Die Fette (Lipide) und Proteine ​​in diesen Lebensmitteln werden in unseren Zellen in kleine Bestandteile zerlegt und zur Energiegewinnung genutzt. Darüber hinaus werden diese Lipide (zum Beispiel Cholesterin und Öle) auch für viele wichtige Funktionen benötigt, wie den Aufbau unserer Zellwände und die Hormonproduktion.

Normalerweise werden im Körper eines gesunden Menschen verbrauchte oder überschüssige Lipide mithilfe spezieller Enzyme abgebaut und ausgeschieden. Ähnlich wie ein Abfallentsorgungssystem in einer Fabrik, das nach Beendigung der Arbeit Abfallstoffe entsorgt.

Bei Menschen mit der Niemann-Pick-Krankheit liegt jedoch ein genetischer Defekt in der Produktion der Enzyme oder Proteine ​​vor, die die erwähnten Lipide abbauen. Dadurch sammeln sich unbrauchbare, unnötige Lipide in den Zellen an. Es ist wie ein Müllhaufen in einer Fabrik mit defekter Abfallentsorgung.

Auf diese Weise sammeln sich Lipide nicht nur an einer Stelle an.

• Gehirn
• Leber
• Milz
• Lunge
• Knochenmark

Diese Lipide lagern sich in den Zellen lebenswichtiger Organe wie dem Herzen ab. Mit der Zeit führen diese Ablagerungen dazu, dass die Organe nicht mehr richtig funktionieren. Dann treten die ersten Symptome auf.

Was sind die Hauptsymptome dieser Krankheit?

Die Symptome können je nach Organ, in dem sich diese Lipide ablagern, variieren. Sie hängen auch von der Art der Erkrankung ab. Es gibt jedoch einige häufige Symptome.

Neurologische Symptome

Diese Symptome treten auf, wenn sich Lipide in den Gehirnzellen ablagern.

• Ataxie: Dies ist eine Erkrankung, bei der die Muskulatur des Körpers nicht in der Lage ist, willkürliche Bewegungen wie Gehen oder Greifen nach Gegenständen zu steuern. Der Körper fühlt sich unsicher und unsicher an.
• Muskelschwäche:Der Körper fühlt sich leblos an, und die Muskelspannung nimmt ab.
• Spastik: Manchmal versteifen sich die Muskeln und können zucken. Bewegungen werden sehr schwierig.
• Sprachschwierigkeiten: Undeutliche Aussprache, Unfähigkeit, deutlich zu sprechen.
• Allmählicher Rückgang der Gehirnfunktionen: Dinge wie Gedächtnis und Lernfähigkeit können mit der Zeit nachlassen.

Symptome, die andere Körperteile betreffen

• Schwellung von Leber und Milz: Dies ist oft eines der ersten Anzeichen. Diese beiden Organe vergrößern sich aufgrund von Fetteinlagerungen. Dadurch wölbt sich der Bauch des Kindes nach vorn und wirkt geschwollen.
• Schluck- und Trinkbeschwerden: Diese Erkrankung betrifft vor allem Kleinkinder.
• Veränderungen der Augenbewegungen: Es können Schwierigkeiten beim Blick nach oben und unten auftreten.
• Veränderungen der Hornhaut: Die Hornhaut kann sich trüben.
• Kirschroter Fleck: Dies ist ein sehr spezifisches Symptom. Bei der Untersuchung des Auges kann der Arzt einen roten, kirschähnlichen Fleck in der Mitte der Netzhaut feststellen. Dies tritt nicht bei jedem auf, aber bei manchen Patienten.

Es gibt drei Haupttypen dieser Krankheit.

Die Niemann-Pick-Krankheit ist nicht gleich Niemann-Pick. Es gibt drei Haupttypen (und in manchen Klassifikationen weitere). Jeder Typ hat unterschiedliche Ursachen, Symptome und Krankheitsverläufe. Eine Tabelle soll die Unterschiede verdeutlichen.

Eine kurze Anmerkung zu Typ D

Früher wurden Patienten mit Typ C, die von einem gemeinsamen Vorfahren in der kanadischen Region Nova Scotia abstammten, als Typ D bezeichnet. Heute wissen wir jedoch, dass es sich dabei ebenfalls um eine Erkrankung handelt, die zum Typ C gehört und durch einen spezifischen Defekt im NPC1-Gen verursacht wird.

Gibt es dafür eine Behandlung?

Die Antwort auf diese Frage ist für Sie und alle anderen sehr wichtig. Ehrlich gesagt gibt es bis heute keine Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit.

Was machen Ärzte also?

Die derzeitigen Behandlungen sind unterstützende Maßnahmen . Das heißt, die Krankheit kann zwar nicht geheilt werden, aber die Symptome werden gelindert, dem Patienten wird so viel Komfort wie möglich geboten und das Leben wird erleichtert.

• Schutz vor Infektionen: Diese Patienten, insbesondere Kinder, neigen zu häufigen Infektionen. Daher ist es sehr wichtig, sie vor Infektionen wie Lungenentzündung zu schützen.
• Ernährung: Kinder mit Schluckbeschwerden müssen unter Umständen über eine Ernährungssonde ernährt werden.
• Physiotherapie: Übungen und physiotherapeutische Behandlungen können helfen, Muskelsteifheit (Spastik) zu kontrollieren und die Gelenke funktionsfähig zu halten.
• Behandlung von Atembeschwerden: Wenn die Lunge betroffen ist, wie beispielsweise bei Patienten vom Typ B, kann eine zusätzliche Sauerstoffzufuhr erforderlich sein.

Experimentelle Behandlungen

• Knochenmarktransplantation: Diese Methode wurde bei einigen Patienten mit Typ B erprobt, ist aber noch keine Standardbehandlung.
• Enzymersatztherapie und Gentherapie: Wissenschaftler hoffen, dass diese Behandlungen in Zukunft für Patienten mit Typ-B-Diabetes von Nutzen sein werden, befinden sich aber noch im Forschungsstadium.

Was lässt sich über die Zukunft sagen? (Prognose)

Dies ist ein sehr sensibles Thema. Die Zukunft eines Patienten bzw. seine Prognose hängt vollständig von der Art der Erkrankung ab.

• Typ A: Wie bereits erwähnt, ist dies die schwerste Form. Säuglinge mit dieser Erkrankung sterben in der Regel im Säuglingsalter, vor dem 2. bis 3. Lebensjahr, aufgrund von Infektionen oder Funktionsstörungen des Nervensystems.
• Typ B: Diese Patienten können ein relativ langes Leben führen. Einige erreichen das Erwachsenenalter. Aufgrund von Lungenschäden benötigen sie jedoch möglicherweise lebenslange medizinische Betreuung und mitunter Sauerstoffunterstützung.
• Typ C:Es ist sehr schwierig, den Verlauf dieser Krankheit vorherzusagen, da das Alter, in dem die Symptome auftreten, und der Krankheitsverlauf von Person zu Person stark variieren. Manche Kinder sterben jung, während diejenigen mit spätem Krankheitsbeginn und weniger schweren Verläufen das Erwachsenenalter erreichen können.