Machen Sie sich Sorgen um das Sehvermögen Ihres Kindes? Dann lassen Sie uns mehr über die Norrie-Krankheit erfahren.

Es ist ein unbeschreibliches Glücksgefühl, in die Augen eines Neugeborenen zu blicken, nicht wahr? Manchmal beschleicht uns aber der Verdacht, dass mit den Augen etwas nicht stimmt. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung namens „Norrie-Krankheit“, die nicht nur das Sehvermögen eines Kindes, sondern auch viele andere Bereiche beeinträchtigen kann. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist die Norrie-Krankheit? Einfach ausgedrückt...

Die Norris-Krankheit ist eine genetische Augenkrankheit . Dabei entwickeln sich die Netzhaut (Retina) und die Blutgefäße, die sie mit dem Auge verbinden, nicht richtig. Wussten Sie, dass die Netzhaut eine dünne Schicht im hinteren Teil des Auges ist, die wie der Film in einer Kamera funktioniert? Sie nimmt Licht und Farben wahr und sendet Signale an das Gehirn, wodurch wir sehen.

Bei einem Säugling mit Norris-Krankheit entwickelt sich die Netzhaut nicht richtig und kann sich vom Auge ablösen. Dies kann zu Blutungen im Auge führen. Die Netzhaut verhärtet sich und verliert ihre Funktion. In vielen Fällen erblindet das Baby bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten vollständig. Manche Babys können zwar bei der Geburt etwas Licht sehen, die meisten verlieren jedoch das Sehvermögen auf einem oder beiden Augen.

Wichtig ist, dass diese genetische Mutation, die das Sehvermögen beeinträchtigt , auch andere körperliche Entwicklungen des Kindes beeinflussen kann. Daher beschränkt sich die Norrie-Krankheit nicht auf den Sehverlust.

Welche anderen Symptome können bei der Norrie-Krankheit auftreten?

Sehverlust ist das Hauptsymptom. Säuglinge mit Norrie-Krankheit können jedoch auch folgende Symptome aufweisen:

• Hörbeeinträchtigung: Die Norris-Krankheit kann auch die Entwicklung des Innenohrs beeinträchtigen. Daher kann ein leichter Hörverlust bereits in der Kindheit beginnen und sich allmählich verschlimmern. Es kann auch zu Ohrgeräuschen (Tinnitus) kommen. Bei manchen Menschen kann das Hörvermögen bis zum 35. Lebensjahr deutlich eingeschränkt sein.
• Verhaltensänderungen: Diese Erkrankung kann auch das Verhalten eines Kindes beeinflussen. Beispielsweise tritt eine sogenannte pseudobulbäre Affektstörung (Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Lachen und Weinen) bei etwa einem Viertel der Menschen mit Norris-Syndrom auf.
• Entwicklungsverzögerungen: Bei manchen Babys und Kindern kann es länger dauern, bis sie Entwicklungsmeilensteine ​​wie Sitzen und Laufen erreichen.
• Autismus-Spektrum-Störung: Ungefähr jeder vierte Mensch mit Norris-Syndrom kann Symptome von Autismus aufweisen.
• Anfallserkrankungen: Obwohl sie nicht so häufig vorkommen wie andere Erkrankungen, kann etwa einer von zehn Menschen Anfallserkrankungen entwickeln.
• Periphere Gefäßerkrankung:Bei manchen Menschen können Durchblutungsstörungen auftreten, wie zum Beispiel Venengeschwüre.

Wichtig: Nicht jedes Baby zeigt alle diese Symptome. Selbst Kinder derselben Familie können unterschiedliche Symptome aufweisen. Daher benötigt jedes Kind eine individuelle Betreuung.

Wie häufig ist das Norovirus? Wer ist daran erkrankt?

Die Norris-Krankheit ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft etwa einen von einer Million Menschen.

Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Jungen. Mädchen sind sehr selten betroffen. Selbst wenn sie auftreten, sind die Symptome meist sehr mild. Sie tritt nicht geschlechtsspezifisch auf.

Welche Symptome beobachtet ein Arzt bei der Norrie-Krankheit?

Bei einer Augenuntersuchung kann ein Augenarzt verschiedene Symptome feststellen, die mit der Nori-Krankheit in Zusammenhang stehen. Dazu gehören:

• Eine gelbgraue Geschwulst im hinteren Augenabschnitt (Pseudogliom). Diese wird durch eine unterentwickelte Netzhaut verursacht.
• Netzhautablösung.
• Aufhellung der Hornhaut des Auges (Leukokorie).
• Der schwarze Ring um das Auge hat sich vergrößert.
• Bei der Irishypoplasie handelt es sich um eine Unterentwicklung der Iris.
• Der Graue Star ist an der Linse oder der Hornhaut befestigt.
• Kleinere Augen als normal (Mikrophthalmie).
• Erhöhter Augeninnendruck. Dies kann Augenschmerzen verursachen.
• Glaskörperblutung.
• Trübung der Augenlinse (Katarakt).
• Schrumpfung des Auges ohne Sehvermögen (Phthisis bulbi).

Nicht alle diese Symptome treten gleichzeitig auf. Einige können bei der Geburt sichtbar sein, während andere erst Monate oder sogar Jahre später auftreten.

Welche Symptome zeigt das Kind?

Die Symptome der Norris-Krankheit können je nach Krankheitstyp stark variieren. Augenschmerzen sind bei manchen Säuglingen aufgrund des erhöhten Augeninnendrucks ein häufiges Symptom, jedoch nicht sehr häufig. Manchmal können Kalziumablagerungen in der Hornhaut (Bandkeratopathie) Schmerzen und Beschwerden verursachen. Der Augenarzt Ihres Kindes wird den Augeninnendruck regelmäßig kontrollieren.

Weitere Symptome können mit Hörverlust und anderen damit zusammenhängenden Erkrankungen in Verbindung stehen. Sprechen Sie mit dem Ärzteteam Ihres Kindes, um genau zu erfahren, welche Symptome Anlass zur Sorge geben sollten.

Was verursacht die Norrie-Krankheit?

Die Norris-Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht. Das betroffene Gen ist das NDP-Gen. Dieses Gen gibt dem Körper den Befehl zur Herstellung des Proteins Norrin. Norrin ist für die Zellkommunikation und die Zelldifferenzierung von großer Bedeutung. Insbesondere trägt Norrin zur korrekten Entwicklung der Netzhaut bei. Es ist außerdem an der Bildung von Blutgefäßen beteiligt, die die Netzhaut und Teile des Ohrs mit Blut versorgen (Angiogenese).

Bei einer Mutation des NDP-Gens funktioniert das Norrin-Protein nicht richtig. Solche genetischen Mutationen können verschiedene genetische Augenkrankheiten verursachen. Die Norrin-Krankheit ist die schwerste davon.

Wie wird die Norrie-Krankheit vererbt?

Das veränderte „NDP“-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom . Wie Sie wissen, sind X und Y die beiden Geschlechtschromosomen. Krankheiten werden auf unterschiedliche Weise vererbt. Die Norrie-Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt.

Diese Erbkrankheiten betreffen in der Regel Jungen. Mädchen sind sehr selten betroffen. Das liegt daran, dass Jungen nur ein X-Chromosom besitzen. Daher können sie ein verändertes Gen geerbt haben, das die Krankheit verursacht.

Wenn eine Mutter Trägerin dieses veränderten Gens ist (d. h., sie hat dieses Gen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen, zeigt aber keine Symptome, da dank des gesunden Gens auf dem anderen X-Chromosom alles in Ordnung ist), besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein von ihr geborener Sohn die Norrie-Krankheit erbt. Ein Sohn erbt diese Krankheit nicht vom Vater.

Wie wird die Norrie-Krankheit diagnostiziert?

Ein Augenarzt diagnostiziert die Norwich-Krankheit wie folgt:

• Durch eine vollständige Augenuntersuchung und körperliche Untersuchung .
• Indem Sie die familiäre Krankengeschichte Ihres Babys kennen.
• Durch die Anordnung eines Gentests .

Augenärzte müssen die Nori-Krankheit von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, wie zum Beispiel folgenden, unterscheiden und diagnostizieren:

• Retinoblastom (ein bösartiger Tumor, der sich in der Netzhaut entwickelt)
• Frühgeborenenretinopathie (fehlerhafte Entwicklung der Blutgefäße, die die Netzhaut bei Frühgeborenen mit Blut versorgen)
• „Persistente fetale Gefäße“
• Coats-Krankheit

Es gibt andere, mildere, nicht X-chromosomal vererbte Vitreoretinopathien (`(Familiäre exsudative Vitreoretinopathien)`), die mit der Norrie-Krankheit verwandt sind.

Manchmal kann die Erkrankung während der Schwangerschaft durch einen Test wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) festgestellt werden. Dies ist der Fall, wenn in der Familie bereits jemand an der Norrie-Krankheit erkrankt ist oder wenn die Mutter bekanntermaßen Trägerin der NDP-Genmutation ist.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für die Norrie-Krankheit?

Säuglinge mit Norrie-Krankheit benötigen eine auf ihre individuellen Bedürfnisse abgestimmte Behandlung. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

• Operation: Operationen werden durchgeführt, um bestimmte Erkrankungen wie beispielsweise den Grauen Star (Katarakt) zu behandeln. Dadurch kann verhindert werden, dass die Augen des Babys schrumpfen, und Schmerzen können gelindert werden. Das Sehvermögen kann jedoch nicht wiederhergestellt werden. In seltenen Fällen werden Babys mit einer Netzhautablösung geboren und können dennoch etwas Licht sehen. In solchen Fällen kann eine Operation dazu beitragen, diese Fähigkeit zu erhalten.
• Hörgeräte: Sie helfen Kindern, Jugendlichen und älteren Menschen, Geräusche besser zu hören. Für Menschen mit Hörverlust sind sie sehr wichtig, um mit der Welt in Kontakt zu bleiben.
• Cochlea-Implantat: Dieses Implantat hilft Ihnen, Wörter und andere Geräusche klar zu hören.

Mit zunehmendem Alter benötigt Ihr Baby fortlaufende Pflege und Betreuung. Hierfür ist ein Team aus verschiedenen Spezialisten erforderlich:

• Kinderärzte
• Genetiker
• Augenärzte
• Audiologen
• Sprachtherapeuten

Ihr Kind kann auch von Förderangeboten profitieren. Es ist wichtig, mit der Schulleitung Ihres Kindes zu sprechen, um herauszufinden, welche Unterstützungsmöglichkeiten es gibt.

Wie sieht die Zukunft für Menschen mit Norrie-Krankheit aus?

Die meisten Menschen mit Norris-Krankheit erblinden innerhalb der ersten zwölf Lebensmonate vollständig (sie können kein Licht mehr sehen). Ungefähr jeder Fünfte kann nach dem dritten Lebensjahr noch etwas Licht wahrnehmen.

Die langfristige Zukunft Ihres Kindes hängt von vielen Faktoren ab, unter anderem davon, welche Symptome der Erkrankung auftreten und wie stark diese ausgeprägt sind. Das medizinische Team Ihres Kindes ist die beste Informationsquelle darüber, wie sich die Norwich-Krankheit auf Ihr Kind auswirkt und wie Sie ihm helfen können, sich besser zu fühlen.

Lässt sich eine Norovirus-Infektion verhindern?

Noroviren lassen sich nicht verhindern. Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle von Noroviren oder anderen angeborenen Augenerkrankungen aufgetreten sind, ist eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft ratsam. Ein Humangenetiker kann Ihnen einen Gentest empfehlen, um festzustellen, ob Sie Träger der NDP-Genmutation sind. Diese Mutation kann bei Ihrem Kind verschiedene genetische Augenerkrankungen, darunter auch Noroviren, verursachen.

Wie sorge ich für mein Kind?

Das Ärzteteam Ihres Kindes wird Ihnen erklären, wie Sie Ihr Kind zu Hause am besten pflegen können. Die Bedürfnisse jedes Kindes variieren je nach Alter und Symptomen. Nachfolgend finden Sie einige allgemeine Tipps, die Ihrem Kind helfen können, sein volles Potenzial auszuschöpfen.

Nehmen Sie Ihr Kind unbedingt zu den Arztterminen mit.

Ihr Kind wird zahlreiche Termine bei verschiedenen Fachärzten haben. Diese Termine sind unerlässlich, um sicherzustellen, dass Ihr Kind eine auf seine individuellen Bedürfnisse zugeschnittene Behandlung erhält.

• Jährliche Augenuntersuchung: Auch wenn Ihr Kind vollständig erblindet ist, ist eine jährliche Augenuntersuchung wichtig. So kann festgestellt werden, ob Probleme vorliegen, die Augenschmerzen verursachen, und gegebenenfalls eine Behandlung empfohlen werden.
• Hörtests alle 6 bis 12 Monate: Durch regelmäßige Kontrollen des Hörvermögens Ihres Kindes kann bei Bedarf eine Behandlung eingeleitet werden. Ein Audiologe kann einen Hörverlust erkennen, bevor Symptome auftreten.
• Begegnungen, die auch in anderen Entwicklungsbereichen hilfreich sind: Das Kind muss möglicherweise mit Fachleuten wie Sprachtherapeuten, Sozialarbeitern und Psychologen sprechen.
• Termine beim Kinderarzt: Sie sollten Ihr Kind regelmäßig zum Kinderarzt aufsuchen, um den allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes überprüfen zu lassen.

Wichtig: Es ist sehr wichtig, dass alle Ärzte Ihres Kindes zusammenarbeiten und Informationen austauschen.

Helfen Sie bei der Bewältigung des Alltags des Kindes.

Die Norwich-Krankheit kann für ein Kind im Alltag viele Herausforderungen mit sich bringen.

• Regelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus: Kinder mit Zöliakie haben oft Schwierigkeiten, gut zu schlafen. Dadurch fühlen sie sich tagsüber müde, sind gereizt und können sich nur schwer auf die Schularbeit konzentrieren. Wenn Ihr Kind Schlafprobleme hat, sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt über mögliche Hilfen.
• Soziale Interaktion: Mit zunehmender Hörminderung Ihres Kindes kann es schwierig werden, mit anderen Kindern zu spielen und mit der Welt zu interagieren. Dies zeigt sich besonders im jungen Alter. Das Kind kann sich isoliert fühlen und Anzeichen von Depressionen zeigen. Sie können Ihrem Kind helfen, indem Sie soziale Aktivitäten in ruhiger Umgebung mit möglichst wenig Hintergrundgeräuschen planen.
• Hörgerätepflege: Hörgeräte sind ein wichtiger Bestandteil der Behandlung. Kinder können sie jedoch verlieren oder beschädigen. Die Pflege von medizinischen Geräten ist für kein Kind einfach. Hörverlust kann diese Herausforderung noch verstärken. Bringen Sie Ihrem Kind daher so gut wie möglich bei, sorgsam mit seinen Hörgeräten umzugehen, und bitten Sie es, Ihnen sofort Bescheid zu geben, falls etwas passiert.

Pass auch auf dich selbst auf.

Ihr Kind braucht Sie, deshalb ist es wichtig, dass Sie auch auf sich selbst achten. Es ist ganz normal, dass Eltern und Betreuungspersonen sich überfordert und erschöpft fühlen. Eine einfache Lösung gibt es dafür zwar nicht, aber die eigenen Gefühle anzuerkennen ist der erste Schritt, um Lösungen zu finden.

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie sich fühlen.
• Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an. Das kann Ihnen helfen, mit Eltern in Kontakt zu treten, die sich in einer ähnlichen Situation befinden wie Sie.
• Bitten Sie um Hilfe. Zögern Sie nicht, Verwandte, Freunde und Nachbarn um Hilfe zu bitten.

Andere Bezeichnungen für die Norwich-Krankheit

Andere Bezeichnungen für diese Erkrankung sind:

• „Anderson-Warburg-Syndrom“
• Whitnall-Norman-Syndrom
• „Kongenitale progressive okulo-akustisch-zerebrale Degeneration“
• `Oligophrenia microphthalmos`
• „Kongenitales Pseudogliom“

Abschließend, was Sie sich merken sollten

Die Norris-Krankheit ist eine komplexe Erkrankung, die sich bei jedem Kind etwas anders auswirkt. Daher ist es oft schwierig, genau zu wissen, was einen erwartet, wenn bei Ihrem Kind die Diagnose gestellt wird. Ein medizinisches Team, das Ihr Kind unterstützt, kann Ihnen dabei helfen, einen Schritt weiterzukommen. Stellen Sie Fragen, um die benötigten Informationen zu erhalten, und zögern Sie nicht, Ihre Bedenken zu äußern. Sie sind nicht allein.

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