Haben Sie kleine harte Stellen an Ihren Knochen? Lassen Sie uns mehr über diese Erkrankung (Osteopoikilose) erfahren.

Manchmal, wenn wir wegen etwas anderem geröntgt werden, zum Beispiel wegen eines gebrochenen Arms oder Beins, entdeckt der Arzt zufällig kleine weiße Punkte oder Flecken auf unseren Knochen. Das kann etwas beunruhigend sein, nicht wahr? Man fragt sich vielleicht: „Was ist das?“ Aber diese kleinen Flecken, die wir ständig sehen, sind harmlos. Deshalb sprechen wir heute über eine bestimmte Knochenerkrankung, die in den meisten Fällen nicht gefährlich ist, über die wir aber alle Bescheid wissen sollten. Wir nennen sie Osteopoikilose.

Was ist Osteopoikilose? Um es einfach auszudrücken...

Einfach ausgedrückt: Osteopoikilose ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung. Dabei verdickt sich das Knochengewebe an manchen Stellen, insbesondere in der Nähe der Gelenke, übermäßig . Dies äußert sich in kleinen, runden, harten Stellen an den Knochen. Diese Stellen beginnen sich im Kindesalter zu bilden und bilden sich nach Abschluss des Skelettwachstums nicht mehr. Erfreulicherweise beeinträchtigt diese Erkrankung die Knochenfestigkeit in keiner Weise und erfordert keine spezielle Behandlung.

Wie häufig ist diese Erkrankung (Osteopoikilose)? Wer ist davon betroffen?

Osteopoikilose ist eine sehr seltene Erkrankung. Statistiken zufolge ist etwa eine von 50.000 Personen betroffen. Sie kann jeden in jedem Alter und bei jedem Geschlecht betreffen. Männer erkranken jedoch etwas häufiger daran. Selbst wenn man mit dieser Erkrankung geboren wird, wird sie meist zwischen dem 15. und 60. Lebensjahr zufällig diagnostiziert.

Wo genau am Körper sind diese (Osteopoikilose-)Flecken zu sehen?

Osteopoikilose ist eine Erkrankung, die unsere Knochen und den Bewegungsapparat betrifft. Diese knöchernen Veränderungen treten meist an den Enden der langen Knochen in Beinen und Armen auf, den sogenannten Gelenken. Darüber hinaus kann diese Erkrankung auch an den Knochen der Füße, Hände und des Beckens vorkommen.

Warum tritt diese Erkrankung (Osteopoikilose) auf? Was ist die Ursache?

Experten vermuten, dass die Hauptursache hierfür eine Veränderung in unseren Genen ist. Genauer gesagt wird angenommen, dass diese Osteopoikilose durch eine Mutation im sogenannten LEMD3-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für den Knochenaufbau wichtig ist. Bei einem Defekt dieses Gens wird das Protein nicht in ausreichender Menge produziert, wodurch das Knochengewebe stellenweise übermäßig dick wird.

Wenn wir darüber sprechen, wie dies vererbt wird, dann besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass Sie dieses Gen erben und Osteopoikilose entwickeln, wenn entweder Ihre Mutter oder Ihr Vater dieses veränderte Gen besitzt.In der Medizin wird dies als autosomal-dominante Erkrankung bezeichnet. Wenn Sie diese Erkrankung haben, besteht für Sie die gleiche Wahrscheinlichkeit, dass Sie das veränderte Gen an Ihre Kinder weitergeben.

Allerdings können manche Menschen Osteopoikilose entwickeln, ohne dass eine familiäre Vorbelastung besteht, d. h. niemand in ihrer Familie an dieser Krankheit leidet, sondern aufgrund einer spontanen Genmutation .

Wer hat ein erhöhtes Risiko, an Osteopoikilose zu erkranken?

Diese Erkrankung, die „Osteopoikilose“, tritt häufiger bei Menschen mit einer anderen Erbkrankheit auf, dem sogenannten „Buschke-Ollendorff-Syndrom“. Das „Buschke-Ollendorff-Syndrom“ ist eine Bindegewebserkrankung, die die Bildung von Haut und Knochen beeinträchtigt.

Osteopoikilose kann auch im Rahmen einer sogenannten gemischten sklerosierenden Knochendysplasie auftreten, die mehrere Knochenerkrankungen verursacht. In diesem Fall können neben der Osteopoikilose auch andere Knochenerkrankungen vorliegen, wie zum Beispiel:

• Melorheostose (übermäßiges Knochenwachstum)
• (Osteopathia striata) oder (Voorhoeve-Krankheit) (Verhärtung und Verdickung der Knochen)

Welche Symptome treten bei einer Osteopoikilose auf?

Die gute Nachricht ist, dass die meisten Menschen mit Osteopoikilose keine Symptome haben . Oftmals wird die Erkrankung erst zufällig im Rahmen einer Röntgenuntersuchung oder einer anderen bildgebenden Untersuchung festgestellt, die aus einem anderen Grund, beispielsweise wegen eines Knochenbruchs, durchgeführt wurde.

Etwa zwei von zehn Personen können jedoch Entzündungen/Schwellungen oder Gelenkschmerzen verspüren. Diese Schmerzen können mitunter denen bei Erkrankungen wie Arthrose oder rheumatoider Arthritis ähneln.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung (Osteopoikilose)?

Wie bereits erwähnt, erfahren viele Menschen erst von dieser Erkrankung, wenn aus einem anderen Grund, beispielsweise wegen eines Knochenbruchs, eine Röntgenaufnahme angefertigt wird. Es handelt sich also häufig um einen Zufallsbefund .

Wenn Sie so etwas bemerken, sollten Sie einen Orthopäden, auch bekannt als Knochenspezialist, aufsuchen. Dieser kann andere mögliche Ursachen Ihrer Schmerzen abklären und gegebenenfalls weitere bildgebende Verfahren wie eine MRT oder CT empfehlen, um andere schwerwiegende Erkrankungen auszuschließen. Außerdem kann er eine Blutuntersuchung durchführen, um festzustellen, ob Sie die Genmutation haben, die Osteopoikilose verursacht.

Welche Behandlungsmethoden gibt es bei Osteopoikilose?

Die meisten Menschen mit Osteopoikilose verspüren keine Symptome, daher ist keine Behandlung erforderlich.Bei Gelenkschmerzen oder Schwellungen kann Ihnen Ihr Arzt jedoch Schmerzmittel wie Analgetika oder nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) verschreiben.

Gibt es eine Möglichkeit, die Entstehung dieser Erkrankung (Osteopoikilose) zu verhindern?

Wenn Sie das veränderte Gen geerbt haben, das Osteopoikilose verursacht, können Sie leider nichts tun, um das Auftreten der Erkrankung zu verhindern oder die Weitergabe des Gens an zukünftige Generationen zu stoppen .

Wie sieht die Zukunft für jemanden mit Osteopoikilose aus? Gibt es etwas, wovor man sich fürchten muss?

Das ist der wichtigste Punkt. Probleme mit Osteopoikilose sind sehr selten . Die Knochen eines Menschen mit Osteopoikilose sind genauso stark wie die Knochen eines Menschen ohne diese Erkrankung.

Wichtig ist, dass Osteopoikilose eine gutartige/nicht-krebsartige Erkrankung ist. Sie erhöht nicht das Risiko, an Knochenkrebs oder anderen Krebsarten zu erkranken. Sie brauchen sich also keine unnötigen Sorgen zu machen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Auch wenn Sie wissen, dass Sie Osteopoikilose haben, ist ein Arztbesuch normalerweise nicht nötig, solange keine Symptome auftreten. Es empfiehlt sich jedoch, einen Arzt aufzusuchen, wenn eines der folgenden Symptome auftritt:

• Wenn Sie Schmerzen oder Schwellungen in Ihren Gelenken verspüren.
• Wenn Sie ohne erkennbaren Grund unerklärliche Knochenschmerzen verspüren.

Welche wichtigen Fragen sollten Sie Ihrem Arzt stellen?

Wenn Ihr Arzt Ihnen mitteilt, dass Sie Osteopoikilose haben, ist es wichtig, dass Sie auf Ihre Fragen eingehen. Sie könnten beispielsweise fragen:

• "Doktor, habe ich noch andere Erkrankungen im Zusammenhang mit dieser (Osteopoikilose)?"
• "Muss ich mich deswegen behandeln lassen?"
• „Über welche Komplikationen sollte ich mir Sorgen machen?“
• "Wäre es eine gute Idee zu überprüfen, ob der Rest meiner Familie diese Genmutation ebenfalls aufweist?"

Stellen Sie Fragen wie diese, um sich ein klares Bild von Ihrer Situation zu verschaffen.

Fassen wir also zusammen, worüber wir gesprochen haben. (Kernaussage)

Okay, fassen wir also zusammen, was wir über Osteopoikilose besprochen haben.

Wir können beunruhigt sein, wenn wir Veränderungen an unseren Knochen feststellen. Osteopoikilose ist jedoch eine seltene, gutartige Erkrankung . Viele Betroffene erfahren zufällig davon. Sie wird durch eine Veränderung eines von einem Elternteil vererbten Gens verursacht, wodurch sich dichtere Stellen in den Knochen bilden, insbesondere im Bereich der Gelenke. Diese Stellen erscheinen auf Röntgenbildern weiß. Wenn Sie diese Erkrankung haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Ihre Kinder das veränderte Gen erben.

Bei Gelenkschmerzen oder Schwellungen sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Schmerzmittel und entzündungshemmende Medikamente können Linderung verschaffen. Aber denken Sie daran:Die meisten Menschen mit Osteopoikilose benötigen keine Behandlung . Daher ist es wichtig, dies zu wissen und keine unnötige Angst zu haben.

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