Haben Sie schon einmal von der Pelisseus-Merzbacher-Krankheit (PMD) gehört? Vielleicht haben Sie bemerkt, dass Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen, Schwierigkeiten beim Laufen oder andere ungewöhnliche Symptome zeigt und machen sich Sorgen. Tatsächlich handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Das heißt, sie tritt nicht häufig auf. Dennoch ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen, insbesondere wenn in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Probleme aufgetreten sind.
Was ist die Pelisseus-Merzbacher-Krankheit (PMD)? Lasst es uns einfach erklären!
Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist eine seltene, oft genetisch bedingte Erkrankung, die von Generation zu Generation vererbt werden kann und Gehirn und Rückenmark (den Hauptnerv, der entlang der Wirbelsäule verläuft) betrifft. Sie verursacht hauptsächlich Bewegungsstörungen wie Probleme beim Gehen, Laufen und Springen sowie Beeinträchtigungen der Muskelfunktion.
Man kann es sich wie die elektrischen Leitungen in unserem Körper vorstellen. Über diese Leitungen werden Signale vom Gehirn durch den ganzen Körper geleitet. Bei PMD entwickelt sich die schützende Myelinscheide um diese Nerven nicht ausreichend. Myelin ist wie die Kunststoffhülle eines elektrischen Kabels. Sie ermöglicht die schnelle und präzise Weiterleitung von Nervensignalen. Ist diese Myelinscheide reduziert, kommt es zu Problemen bei der Übertragung von Nervensignalen.
Manche Menschen mit PMD können auch Entwicklungsverzögerungen aufweisen, d. h. sie können, ihrem Alter entsprechend, später lernen, sprechen oder laufen. PMD ist eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern können.
Wie wirkt sich diese Krankheit auf unseren Körper aus? (Was ist Leukodystrophie?)
PMD ist eine genetische Erkrankung, die zu den Leukodystrophien gehört. Diese Erkrankungen betreffen die weiße Substanz des Nervensystems. In dieser weißen Substanz befinden sich die myelinisierten Nervenfasern. Bei PMD produziert der Körper nicht genügend Myelin, wodurch die weiße Substanz geschädigt wird. Deshalb werden Signale vom Gehirn nicht richtig an den Rest des Körpers weitergeleitet.
Stellen Sie sich vor, jemand, der eine Nachricht überbringt, nimmt nicht den richtigen Weg – die Nachricht könnte unterwegs stecken bleiben oder am falschen Ort landen, richtig? Genau das passiert mit unserem Nervensystem, wenn Myelin verloren geht.
Wer ist am ehesten von PMD betroffen?
PMD betrifft hauptsächlich Jungen und Männer . Das liegt daran, dass es sich um eine X-chromosomal vererbte Erkrankung handelt. Das bedeutet, dass die Mutation, die diese Krankheit verursacht, auf dem X-Chromosom liegt. Wie Sie wissen, haben Frauen zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom besitzen.
Selbst wenn eine Frau diese Genmutation auf einem ihrer X-Chromosomen trägt, können die Symptome aufgrund des anderen, gesunden X-Chromosoms weniger schwerwiegend sein. Die Krankheit kann sich unter Umständen gar nicht erst entwickeln. Trägt ein Mann diese Mutation jedoch nur auf seinem X-Chromosom, ist das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, höher.
Was sind die Haupttypen der Pelissaeus-Merzbacher-Krankheit?
Es gibt zwei Haupttypen der Pelisseus-Merzbacher-Krankheit:
1. Klassische Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Dies ist die häufigste Form . Die Symptome beginnen in der Regel im ersten Lebensjahr . Die klassische PMD verursacht hauptsächlich Probleme mit Muskeln und Bewegung. Beispielsweise kann das Kind hinken, langsam laufen lernen oder Gleichgewichtsstörungen haben.
Die intellektuellen Fähigkeiten von Menschen mit dieser klassischen PMD, also die Lern- und Merkfähigkeit, entwickeln sich in der Regel bis zur Adoleszenz gut. Danach kann diese Entwicklung jedoch stagnieren. Nach der Adoleszenz kann es zu einem allmählichen Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten kommen.
2. Angeborene Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Dieser Typ ist relativ selten und schwerwiegender . Bei diesem Typ können Symptome wie schwere Bewegungsstörungen, Wachstumsverzögerung, Fütterungsprobleme und Krampfanfälle bereits im Säuglingsalter, innerhalb weniger Monate nach der Geburt, auftreten.
Kinder mit angeborener PMD lernen meist nie laufen . Viele haben auch Schwierigkeiten beim Sprechen. Sie verstehen jedoch, was andere sagen. Das ist eine sehr bedauerliche Situation.
Wie häufig ist diese Krankheit namens PMD?
Wie bereits erwähnt, ist die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit eine sehr seltene Erkrankung . Experten in Ländern wie den USA zufolge leidet etwa einer von 200.000 Männern daran. Bei Frauen ist die Häufigkeit noch geringer. Obwohl es schwierig ist, genaue Statistiken für Sri Lanka zu finden, gilt die Krankheit weltweit als selten.
Was sind die Symptome von PMD?
Die Symptome der Pelisseus-Merzbacher-Krankheit können von Person zu Person variieren, es gibt jedoch einige häufige Symptome:
- Gleichgewichtsstörungen: Unfähigkeit, beim Gehen oder Stehen das Gleichgewicht zu halten.
- Entwicklungsverzögerungen: Verzögerungen beim Sprechen, Laufen und Spielen entsprechend dem Alter.
- Fütterungsprobleme: Schwierigkeiten beim Saugen oder Schlucken von Nahrung. Dies kann auch zu Gewichtsverlust führen.
- Stridor: Ein ungewöhnlich lautes Geräusch beim Atmen.
- Unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus): Eine schnelle, kontinuierliche, unkontrollierte Bewegung der Augen hin und her oder auf und ab.
- Unwillkürliches Zittern oder Zucken (Dystonie): Unkontrollierte Muskelkontraktionen oder ruckartige Bewegungen von Körperteilen.
- Unzureichende Gewichtszunahme: Unzureichende Gewichtszunahme entsprechend dem Alter.
- Muskelschwäche (Hypotonie): Ein Gefühl der Schwäche, ein Mangel an Muskeltonus.
Wenn Ihr Kind eines oder mehrere dieser Symptome aufweist, ist es sehr wichtig, sofort ärztlichen Rat einzuholen .
Was verursacht PMD?
Die Pelisseus-Merzbacher-Krankheit wird meist durch eine Mutation im PLP1-Gen verursacht. Diese Mutation kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.
Bei etwa 20 % der Jungen mit PMD konnte die PLP1-Genmutation jedoch nicht nachgewiesen werden. Einige weisen möglicherweise eine Mutation im GJC2-Gen auf. Andere entwickeln PMD ohne erkennbaren Grund. Das sind die Komplexitäten der Medizin.
Wie wird PMD diagnostiziert?
Der Kinderarzt Ihres Kindes könnte aufgrund der Symptome eine PMD vermuten. Um den Verdacht zu bestätigen, wird er möglicherweise verschiedene Tests anordnen:
- Bildgebende Verfahren: Die wichtigste Untersuchungsmethode ist die MRT . Damit lässt sich feststellen, ob im Gehirn und Rückenmark des Kindes ein Mangel an Myelin vorliegt. Es ist vergleichbar mit dem Fotografieren.
- Gentests: Diese Tests, bei denen eine Blutprobe entnommen wird, können feststellen, ob die für PMD verantwortliche Genmutation vorliegt. Dies ist die einzige Möglichkeit, die Erkrankung sicher zu bestätigen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für PMD?
Leider gibt es bisher keine Heilung für die Pelisseau-Merzbacher-Krankheit . Das heißt aber nicht, dass wir nichts tun können. Hauptziel der Behandlung ist es , die Lebensqualität der Patientin zu verbessern und die Symptome zu lindern .
Hierfür können verschiedene Behandlungsmethoden angewendet werden:
- Medikamente: Zur Linderung von Muskelkrämpfen und Krampfanfällen können Medikamente verabreicht werden.
- Physiotherapie oder Ergotherapie: Diese Therapien helfen, das Gleichgewicht, die Kraft und die motorische Kontrolle eines Kindes zu verbessern. Konkret trainieren sie die Kinder darin, zu laufen, zu spielen und Dinge selbstständig zu tun.
- Augenbehandlungen: Die zuvor erwähnten unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus) können mit einer Brille oder in einigen Fällen mit einer Operation behandelt werden.
- Beratung: Staatlich anerkannter PsychotherapeutEs ist sehr wichtig, sich ärztlich beraten zu lassen. Diese Beratung hilft Ihnen, mit dem Stress und der Angst, die mit einer solchen genetischen Erkrankung einhergehen, umzugehen und die Situation auf gesunde Weise zu bewältigen. Dies ist sowohl für das Kind als auch für die Eltern von großer Bedeutung.
Wie ist die Prognose bei PMD?
Die Prognose bei PMD, also wie stark die Krankheit Sie beeinträchtigt und wie lange Sie leben werden, hängt vom Schweregrad Ihrer Symptome ab . Menschen mit schweren Symptomen haben mit größerer Wahrscheinlichkeit einen schwereren Krankheitsverlauf und eine kürzere Lebenserwartung.
Manche Menschen haben jedoch weniger schwere Symptome. Sie können ein normales Leben führen und sind in ihrem Alltag kaum beeinträchtigt. Ihr Arzt oder Ihre Pflegekraft kann Ihnen helfen zu verstehen, wie sich PMD auf Sie oder Ihr Kind auswirken kann. Geben Sie die Hoffnung nicht auf.
Gibt es eine Möglichkeit, PMD vorzubeugen?
Leider gibt es keine Möglichkeit, die Pelisseus-Merzbacher-Krankheit zu verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.
Wenn Sie jedoch an PMD leiden oder glauben, dass Sie Träger der Krankheit sein könnten (d. h., wenn jemand in Ihrer Familie an der Krankheit leidet), sollten Sie einen Gentest in Erwägung ziehen .
Ein Gentest kann feststellen, ob Sie die Genmutation haben, die PMD verursacht. Sie können mit einem Humangenetiker sprechen, um die Testergebnisse zu verstehen und herauszufinden, wie hoch Ihr Risiko ist, dass Ihre Kinder die Erkrankung erben. Dies kann Ihnen bei der Zukunftsplanung sehr helfen.
Fragen an Ihren Arzt
Wenn Sie oder Ihr Kind an der Pelisseus-Merzbacher-Krankheit leiden oder wenn Sie den Verdacht haben, können Sie Ihrem Arzt folgende Fragen stellen:
- Was erhöht das Risiko für mein Kind/mich, an der Pelisseus-Merzbacher-Krankheit zu erkranken?
- Welche Tests werden zur Diagnose der Pelisseus-Merzbacher-Krankheit eingesetzt?
- Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die Pelissaeus-Merzbacher-Krankheit? Welche Behandlung ist die beste für mein Kind/mich?
- Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass meine Kinder die Pelisseus-Merzbacher-Krankheit von mir erben?
Sprechen Sie neben diesen Fragen mit Ihrem Arzt über alles, was Sie beschäftigt, welche Ängste oder Zweifel Sie haben. Behalten Sie nichts für sich.
Und schließlich das Wichtigste, was man sich merken sollte (Kernaussage):
Es ist ganz normal, geschockt und traurig zu sein, wenn man erfährt, dass das eigene Kind an der Peliseus-Merzbacher-Krankheit leidet. Das kann jeden treffen. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein .
Die Behandlung von PMD variiert je nach Krankheitstyp und Schweregrad der Symptome. Manche Menschen mit PMD haben nur leichte Symptome, sodass ihre Fähigkeiten oder Lebenserwartung nicht wesentlich beeinträchtigt sind.
Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der für Sie und Ihre Familie geeignet ist.Mit den richtigen Informationen, Unterstützung und Liebe können Sie diese Herausforderung meistern. Versuchen Sie stets, positiv zu denken.
👩🏽⚕️ Weitere Fragen (FAQs)
💬 Was ist eine Eileiterschwangerschaft?
Normalerweise muss sich eine befruchtete Eizelle in der Gebärmutter einnisten, damit sie sich entwickeln kann. Bei einer Eileiterschwangerschaft erreicht die Eizelle jedoch nicht die Gebärmutter, sondern nistet sich im Eileiter (oder Eierstock) ein und entwickelt sich dort weiter. Dies ist eine lebensbedrohliche Situation!
💬 Wie kann ein im Eileiter heranwachsendes Baby das Leben der Mutter gefährden?
Der Eileiter kann sich nicht auf die für die Schwangerschaft notwendige Größe ausdehnen. Innerhalb weniger Tage vergrößert sich die Gebärmutter, und der Eileiter reißt (Eileiterruptur). Dies kann zu massiven inneren Blutungen führen, und die Mutter kann innerhalb von Minuten sterben.
💬 Wie kann man so eine Schwangerschaft feststellen? Kann man das Baby nicht retten?
Bei dieser Art von Schwangerschaft verspürt die Mutter zunächst unerträgliche, drückende Schmerzen im Unterleib, insbesondere einseitig, sowie leichte Blutungen. Eine solche Eileiterschwangerschaft ist leider nicht zu retten (wissenschaftlich unmöglich). Daher muss die Schwangerschaft sofort beendet werden, entweder operativ oder medikamentös (Methotrexat), um das Leben der Mutter zu retten.
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