Hat Ihr Kind häufig Fieber? Könnte dies an einer systemischen autoinflammatorischen Erkrankung (SAID) liegen?

Hat Ihr Kind in letzter Zeit häufig Fieber? Und kaum denkt man, es sei wieder besser, flammt es erneut auf? Manchmal liegt die Ursache nicht an einem gewöhnlichen Virus oder Bakterium. Heute sprechen wir über eine etwas komplexere, aber sehr wichtige Erkrankung: SAIDs, kurz für Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen . Früher nannte man sie „Periodische Fiebersyndrome“ oder „Rezidivierende Fiebersyndrome“.

Was sind SAIDs? Lasst es uns einfach erklären.

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei SAIDs um eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder ein Regulationsproblem des angeborenen Immunsystems verursacht werden. Deshalb kann ein Kind auch ohne Infektion (wie z. B. durch Viren oder Bakterien) häufig Fieber bekommen.

Das Wichtigste ist, dass diese sogenannten SAIDs nicht mit den Autoimmunerkrankungen (wie beispielsweise rheumatoider Arthritis oder Lupus) verwechselt werden sollten. Bei Autoimmunerkrankungen greift das adaptive Immunsystem des Körpers aufgrund einer Fehlfunktion die eigenen gesunden Zellen an. Bei SAIDs hingegen geschieht etwas anderes.

SAIDs sind viel seltener als Autoimmunerkrankungen. Sie sind oft erblich bedingt und werden durch eine genetische Mutation verursacht .

Die Symptome der SAID (Symptom-assoziierte Immundefizienz) beginnen meist, aber nicht immer, im frühen Kindesalter, entweder im Säuglings- oder Kleinkindalter . Ihr Kind kann im Rahmen dieser Erkrankung Fieberschübe und andere Symptome haben. Zwischen diesen Schüben kann es symptomfrei sein. Obwohl es keine Heilung für SAID gibt , stehen häufig Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome Ihres Kindes zu lindern.

Was sind die Haupttypen von SAIDs?

Forscher haben etwa 60 Arten von SAIDs identifiziert, und es werden immer noch neue entdeckt. Hier sind einige der häufigsten Arten von SAIDs:

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): Dies ist die häufigste genetisch bedingte, wiederkehrende Fiebererkrankung. Sie kann bei Kindern schmerzhafte Schwellungen des Bauches, der Brust und der Gelenke verursachen.
• Periodisches Fieber, Aphthen-Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA): Diese Erkrankung beginnt in der Regel bei Kleinkindern vor dem 4. Lebensjahr. Manchmal heilt der Zustand nach dem 10. Lebensjahr von selbst aus.
• Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS): Dieses kann in der Kindheit, der Jugend oder sogar im Erwachsenenalter auftreten.
• Mevalonatkinase-Mangel (MKD): Früher als „Hyper-IgD-Syndrom“ bezeichnet, beginnt diese Erkrankung in der Regel vor dem ersten Lebensjahr des Kindes.
• NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Erkrankungen:Diese Erkrankung wurde früher als „(Kryopyrin-assoziierte periodische Syndrome – CAPS)“ bezeichnet. Es gibt drei weitere Subtypen.
• Still-Syndrom im Erwachsenenalter (AOSD): Wie der Name schon sagt, handelt es sich hierbei um eine Form der systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA), die im Kindesalter auftritt und im Erwachsenenalter beginnt.
• NOD-2-assoziierte granulomatöse Erkrankung (Blau-Syndrom): Diese beginnt in der Regel vor dem 4. Lebensjahr. Sie betrifft hauptsächlich die Haut, die Augen und die Gelenke des Kindes.

Was sind die Symptome von SAIDs?

Die Symptome von SAIDs beginnen meist im Kindesalter. Das Hauptsymptom ist periodisches Fieber . Während der Fieberphasen fühlen sich die Betroffenen in der Regel gesund und haben keine weiteren Symptome. Es können jedoch auch andere Symptome auftreten, die für den jeweiligen SAID-Typ spezifisch sind. Schauen wir uns diese genauer an:

• FMF: Dies kann zu Schwellungen und starken Schmerzen im Bauchraum, Brustkorb und in den Gelenken des Kindes führen. Es kann auch zu einem Ausschlag an den Unterschenkeln oder Knöcheln kommen.
• PFAPA: Diese Erkrankung kann Halsschmerzen, Mundgeschwüre und geschwollene Lymphknoten am Hals verursachen. Wenn Ihr Kind beispielsweise häufig Mandelentzündungen und Mundgeschwüre hat, könnte es sich um PFAPA handeln.
• Nebenwirkungen: Dies kann Schüttelfrost und Muskelschmerzen im Rumpf und in den Armen verursachen. Außerdem kann es zu einem schmerzhaften, roten Ausschlag kommen, der an Armen und Beinen beginnt und sich über den Körper ausbreitet.
• MKD: Dies kann Symptome wie Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit und grippeähnliche Symptome hervorrufen.
• NLRP3-Erkrankungen: Diese Erkrankung kann Hautausschläge, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Gelenkschmerzen und Bindehautentzündung verursachen.
• AOSD: Dies ist eine häufige Erkrankung, die Hautausschläge, Gelenkschmerzen und Muskelschmerzen verursacht. Manche Betroffene leiden auch unter Halsschmerzen, Magenschmerzen, Müdigkeit und allgemeinem Unwohlsein.
• Blau-Syndrom: Dieses Syndrom kann Hautläsionen an den Armen, Beinen oder am Bauch Ihres Babys verursachen. Es kann auch Gelenk- und Augenschmerzen hervorrufen.

Was sind die Ursachen von SAIDs?

Viele schwere Autoimmunerkrankungen sind genetisch bedingt . Das heißt, eine spezifische Mutation (Variante) in einem bestimmten Gen verursacht das jeweilige Syndrom. Man kann sich das so vorstellen, als hätte unser Körper einen Satz von Anweisungen (Gene), die uns sagen, wie wir jede Aufgabe erledigen sollen. Wenn also ein Buchstabe in diesem Bauplan falsch ist, kann das dazu führen, dass der Rest der Körperfunktionen beeinträchtigt wird.

Hier sind die wichtigsten Arten von SAIDs und die damit verbundenen Gene:

• FMF:Das Gen `MEFV` liefert die Anweisungen zur Herstellung des Proteins `(Pyrin)`.
• PFAPA: Die genaue Ursache hierfür ist noch nicht geklärt .
• TRAPS: Das Gen `TNFRSF1A`. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens `(Tumornekrosefaktor-Rezeptor - TNFR)`.
• MDK: Das Gen mit der Bezeichnung „MVK“. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens „Mevalonkinase“.
• NLRP3-Erkrankungen: Das Gen `NLRP3`. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens `(Cryopyrin)`.
• AOSD: Die genaue Ursache hierfür ist noch nicht bekannt .
• Blau-Syndrom: Das Gen `NOD2`. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens `(NOD2)`.

Es ist wichtig zu verstehen, dass, wenn diese durch genetische Faktoren verursacht werden, die Eltern nicht die Schuld tragen. Es handelt sich um sehr komplexe biologische Prozesse.

Komplikationen, die durch SAIDs verursacht werden

Es ist sehr wichtig, diese Erkrankungen angemessen behandeln zu lassen . Denn wenn die Entzündung im Körper anhält, kann dies zu einer sogenannten Amyloidose führen. Bei der Amyloidose lagern sich Proteine ​​in den Nieren ab . Dies kann zu dauerhaften Nierenschäden führen. Daher ist es unerlässlich, bei entsprechenden Symptomen umgehend ärztlichen Rat einzuholen.

Wie werden SAIDs identifiziert?

Ehrlich gesagt kann die Diagnose von SAIDs etwas schwierig sein, da die Symptome denen anderer schwerwiegender Erkrankungen wie Lupus oder Lymphomen ähneln können. Daher ist es wichtig, einen Arzt mit Spezialisierung auf entzündliche Erkrankungen (einen Rheumatologen) aufzusuchen, um die Erkrankung Ihres Kindes genau zu diagnostizieren und zu behandeln.

Der Rheumatologe Ihres Kindes wird verschiedene Methoden zur Diagnose von SAIDs anwenden. Er/Sie wird nach den Symptomen Ihres Kindes fragen und ob in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind (biologische Familienanamnese). Der Arzt/Die Ärztin könnte den Verdacht auf ein periodisches Fiebersyndrom bei Ihrem Kind haben, wenn:

• Wenn Sie häufig Fieber haben
• Wenn jemand in der Familie in der Vergangenheit periodische Fiebererkrankungen dieser Art hatte
• Wenn Sie zu einer Personengruppe gehören, die anfällig für solche Fiebererkrankungen ist

Welche Tests werden verwendet?

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise verschiedene Tests, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehören beispielsweise:

• Labortests: Tests wie das C-reaktive Protein (CRP) und das Blutbild können Entzündungen im Körper nachweisen. Diese Tests sind bei Fieber positiv und normalisieren sich wieder, sobald das Fieber abklingt.
• Urintest:Ein Urinproteintest kann durchgeführt werden, um erhöhte Proteinwerte im Urin festzustellen. Bei MKD zeigt ein Urintest auf organische Säuren erhöhte Mevalonsäurewerte an.
• Gentests: Mit diesen Tests lassen sich genetische Varianten nachweisen. Allerdings weisen manche Kinder mit SAIDs die gesuchte genetische Variante nicht auf. Daher kann die Möglichkeit einer SAID auch bei einem negativen Testergebnis nicht ausgeschlossen werden.

Wie werden SAIDs behandelt?

Die Behandlung von SAIDs (Säurebedingten Autoimmunerkrankungen) hängt von Art und Schweregrad der Erkrankung ab . Obwohl diese Erkrankungen nicht vollständig heilbar sind, lassen sich die Symptome des Kindes mit Medikamenten gut lindern . Wenn Ihr Kind beispielsweise nur wenige Male im Jahr an einer Erkältung erkrankt, reichen Schmerzmittel und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) in der Regel aus, um die Symptome zu kontrollieren. Bei einem schwereren Verlauf kann der Arzt jedoch andere Behandlungsmöglichkeiten vorschlagen.

Hier sind einige Beispiele für solche Behandlungen:

• Familiäres Mittelmeerfieber ( FMF): Diese Erkrankung kann mit dem Medikament Colchicin behandelt werden, um die Entzündung zu reduzieren. Falls Sie Colchicin nicht vertragen, können Sie das Biologikum Canakinumab ausprobieren.
• PFAPA: Die Schübe der PFAPA können durch die Gabe von Steroiden (häufig Prednison) verkürzt werden. Manche Kinder konnten ihre Symptome mit Cimetidin, einem Medikament zur Behandlung von Magengeschwüren, lindern.
• TRAPS: Das Medikament Canakinumab ist bei TRAPS sehr wirksam. Auch verschreibungspflichtige entzündungshemmende Medikamente wie Glukokortikoide können zur Linderung der Symptome beitragen.
• MKD: Canakinumab ist eine gute Behandlungsoption für MKD. Die Anwendung von NSAR oder Steroiden während des Fiebers kann ebenfalls hilfreich sein.
• NLRP3-Erkrankungen: Andere Immunmodulatoren wie Canakinumab, Rilonacept und Anakinra werden erfolgreich zur Behandlung von NLRP3-Erkrankungen eingesetzt.
• AOSD: Zur Behandlung von AOSD werden verschiedene Arten von entzündungshemmenden Medikamenten eingesetzt. Dazu gehören Steroide, krankheitsmodifizierende Antirheumatika (DMARDs) und Biologika.
• Blau-Syndrom: Je nach den Symptomen des Kindes können Immunsuppressiva, Tumornekrosefaktor (TNF)-Inhibitoren und/oder topische Augenmedikamente ausprobiert werden.

Verbessert sich der Zustand bei SAIDs von selbst?

Manche schwere Atemwegserkrankungen können ein Leben lang bestehen bleiben . Andere dauern einige Jahre und bessern sich mit zunehmendem Alter. Bei manchen Erkrankungen, die lebenslang bestehen bleiben, kann die Häufigkeit des Fiebers mit der Zeit abnehmen und die Symptome können sich abschwächen . Ihr Arzt kann Ihnen genaue Informationen über die Erkrankung Ihres Kindes geben.

Die Betreuung eines Kindes mit SAID kann eine Herausforderung sein. Vielleicht haben Sie selbst SAID, aber Sie können Ihre persönlichen Erfahrungen nutzen, um Ihr Kind bei der Pflege zu unterstützen und ihm zu helfen, mit dieser lebenslangen Erkrankung umzugehen.

Am wichtigsten ist es, sich an Spezialisten zu wenden, die sich mit den komplexen Zusammenhängen der SAIDs bestens auskennen. Sie können helfen, die Symptome Ihres Kindes zu lindern und ihm eine möglichst schöne Kindheit zu ermöglichen.

Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Okay, fassen wir also einige der wichtigsten Punkte zusammen, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten.

• Wenn Ihr Kind häufig unerklärliches Fieber hat , sollten Sie mit einem Arzt darüber sprechen. Es könnte ein Anzeichen für SAID sein.
• SAIDs sind ein Problem des angeborenen Immunsystems , keine häufige Infektionskrankheit.
• Diese unterscheiden sich von Autoimmunerkrankungen .
• In den meisten Fällen werden diese durch genetische Faktoren verursacht.
• Für eine genaue Diagnose ist es wichtig, einen Rheumatologen aufzusuchen .
• Mit einer Behandlung lassen sich die Symptome gut kontrollieren .
• Eine frühzeitige Behandlung ist unerlässlich , um Nierenschäden vorzubeugen.

Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, Ihren Hausarzt oder Kinderarzt zu fragen. Diese können Ihnen gerne weiterhelfen.

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