Leidet Ihr Kind oder Sie selbst unter unerklärlicher Muskelschwäche? Sprechen wir über die Pompe-Krankheit.

Vielleicht ist Ihnen aufgefallen, dass Ihr Kind etwas träger wirkt als andere Kinder, Schwierigkeiten hat, den Kopf gerade zu halten, oder nur sehr langsam an Gewicht zunimmt. Oder fühlen Sie sich als Erwachsener ungewöhnlich müde und schwindelig beim Treppensteigen oder nach kurzen Strecken? Die Ursache dafür könnte eine seltene Erkrankung sein, von der Sie noch nie gehört haben. Genau darüber sprechen wir heute.

Einfach ausgedrückt: Was ist die Pompe-Krankheit?

Stellen Sie sich unseren Körper wie eine große Fabrik vor. Diese Fabrik benötigt verschiedene Arbeiter (Proteine/ Enzyme ), um zu funktionieren. Die Pompe-Krankheit tritt auf, wenn einer dieser Arbeiter (ein bestimmtes Protein), der Glykogen , eine Zuckerart in unserem Körper, abbaut und Energie produziert, fehlt oder nicht richtig funktioniert.

Da dieser Arbeitsstoff nun fehlt, wird er nicht mehr in Energie umgewandelt, sondern Glykogen, ein Zucker, lagert sich in den Körperzellen ab, insbesondere in Muskeln, Herz und Leber . Es ist wie ein Rohstoffvorrat in einer Fabrik. Diese Glykogenansammlung schädigt die Organe und schwächt ihre Funktion.

Diese Krankheit ist auch als „GAA-Mangel“ oder „ Glykogenspeicherkrankheit Typ II ( GSD )“ bekannt.

Was verursacht diese Krankheit?

Die Pompe-Krankheit ist eine Erbkrankheit . Das bedeutet, dass wir sie von unseren Eltern erben. Um die Krankheit zu entwickeln, muss man jedoch das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erhalten .

Erbt eine Person nur ein defektes Gen, zeigt sie selbst keine Krankheitssymptome. Sie ist jedoch Träger der Krankheit und kann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome dieser Krankheit, das Erkrankungsalter und der Schweregrad können von Person zu Person stark variieren. Sie lässt sich in zwei Hauptkategorien unterteilen.

Wie kann die Krankheit genau diagnostiziert werden?

Da diese Symptome oft denen anderer Erkrankungen ähneln, kann die Diagnose etwas kompliziert sein. Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise Fragen wie die folgenden stellen, um Ihnen zu helfen, die Situation zu verstehen:

• Fühlen Sie sich schwach, stürzen Sie häufig oder haben Sie Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen oder Treppensteigen?
• Haben Sie Atembeschwerden, insbesondere nachts oder im Liegen?
• Haben Sie morgens nach dem Aufwachen Kopfschmerzen?
• Fühlst du dich den ganzen Tag über extrem müde?
• Hatte schon einmal jemand in Ihrer Familie diese Symptome?

Zusätzlich zu diesen Fragen können weitere Tests durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen. Bei Verdacht auf Morbus Pompe werden diese Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Ein Bluttest: Damit wird überprüft, wie gut das fehlende Protein (Enzym) funktioniert.
• Muskelbiopsie: Es wird ein kleines Stück Muskelgewebe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um festzustellen, wie viel Glykogen darin gespeichert ist.
• Gentest:Sie suchen direkt nach dem genetischen Defekt, der die Krankheit verursacht.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Obwohl es derzeit keine Heilung für diese Krankheit gibt, existieren sehr wirksame Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und das Leben verlängern können. Es ist äußerst wichtig , die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen , insbesondere bei Säuglingen.

Die Hauptbehandlungsmethode ist die Enzymersatztherapie (ERT) . Vereinfacht gesagt, wird dem Körper dabei ein fehlendes oder unzureichend vorhandenes Enzym (Protein) per Injektion zugeführt. Nach der Injektion kann der Körper den Zucker Glykogen abbauen. Zu den hierfür verwendeten Medikamenten gehören:

• `Myozyme` (oft für Babys)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (für den spät einsetzenden Typ)

Darüber hinaus gibt es eine neue, für Erwachsene zugelassene Behandlungsmethode, die nicht gut auf eine Enzymersatztherapie (ERT) ansprechen. Sie basiert auf einer Kombination zweier Medikamente, die als Injektion („Pombiliti“) und in Kapselform („Opfolda“) eingenommen werden.

Was man beim Leben mit dieser Krankheit beachten sollte

Das Leben mit Morbus Pompe kann eine Herausforderung sein. Deshalb ist es wichtig, Unterstützung für sich und seine Familie zu erhalten. Sie können auch Selbsthilfegruppen beitreten, in denen andere Betroffene Erfahrungen austauschen und praktische Ratschläge bekommen.

Wenn beispielsweise das Schlucken von Nahrungsmitteln schwierig ist, können Verdickungsmittel hinzugefügt werden. Manche Menschen benötigen eine Ernährungssonde, um die benötigten Nährstoffe zu erhalten.

Da diese Krankheit viele Körperteile betrifft, benötigen Sie die Unterstützung eines Teams von Fachärzten.

• Kardiologe
• Neurologe
• Atemtherapeut
• Ernährungsberaterin

Nur mit der Unterstützung aller können wir die Symptome in den Griff bekommen und gesund bleiben.