Was Sie über Thalassämie wissen müssen: Sprechen wir einfach darüber.

Fühlst du dich ständig müde und erschöpft? Ist deine Haut vielleicht etwas blass? Das sind keine Zufallsbeschwerden, sondern möglicherweise Anzeichen einer Anämie, also eines Blutarmuts. Heute sprechen wir über Thalassämie, eine angeborene Blutkrankheit, die in unserem Land weit verbreitet ist. Keine Angst vor diesem Namen! Wir erklären dir alles ganz einfach.

Was genau ist Thalassämie?

Vereinfacht gesagt ist Thalassämie eine erbliche Blutkrankheit, die von Geburt an vererbt wird . Sie ist nicht ansteckend. Diese Erkrankung verhindert, dass der Körper ausreichend gesundes Hämoglobin produziert.

Vielleicht fragen Sie sich nun, was Hämoglobin ist. Hämoglobin ist ein spezielles Protein, das sich in unseren roten Blutkörperchen befindet. Es fungiert wie ein „Lieferdienst“, der Sauerstoff durch unseren Körper transportiert. Dieses Hämoglobinpaket wird von den roten Blutkörperchen zu jeder einzelnen Zelle im Körper transportiert.

Bei einer Thalassämie wird im Körper weniger gesundes Hämoglobin produziert. Dadurch sinkt auch die Anzahl der gesunden roten Blutkörperchen. Dieser Mangel an roten Blutkörperchen wird als Anämie oder „Blutarmut“ bezeichnet. Wenn die Körperzellen nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden, treten verschiedene Symptome auf.

Das bedeutet, dass Sie möglicherweise folgende Gefühle haben:

• Ständiges Gefühl extremer Müdigkeit und Erschöpfung.
• Atembeschwerden.
• Mir ist kalt.
• Mir ist schwindelig.
• Blasse Haut.

Was verursacht Thalassämie? Wer hat ein erhöhtes Risiko?

Thalassämie wird durch einen Gendefekt verursacht. Man kann sich diese Gene wie einen „Programmcode“ vorstellen, der Anweisungen für die Bildung aller Körperbestandteile enthält. Das Hämoglobinprotein wird gemäß den Anweisungen dieser Gene gebildet. Sind diese Anweisungen fehlerhaft oder fehlen Teile davon, kann der Körper kein gesundes Hämoglobin herstellen. Wir erben diese defekten Gene von unseren Eltern. Deshalb spricht man von einer Erbkrankheit.

Ein Hämoglobinmolekül besteht aus vier Proteinketten: zwei Alpha-Globin-Ketten und zwei Beta-Globin-Ketten.

• Für die Bildung von Alpha-Globin-Ketten werden vier Gene benötigt (jeweils zwei von jedem Elternteil).
• Zur Herstellung von Beta-Globin-Ketten werden zwei Gene benötigt (je eines von jedem Elternteil).

Bei einem Defekt der Gene, die für die Bildung dieser Alpha- oder Beta-Ketten verantwortlich sind, tritt Thalassämie auf. Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Anzahl der defekten Gene ab.

Was sind die Haupttypen der Thalassämie?

Die Thalassämie lässt sich anhand des Schweregrades in verschiedene Hauptstadien unterteilen. Sie reicht von asymptomatischen Trägern (Merkmalen) über die leichte, intermediäre bis hin zur schweren Form. Die schwerste Form, die Thalassämie major, erfordert in der Regel eine dauerhafte Behandlung.

Die Thalassämie wird in zwei Haupttypen unterteilt, je nachdem, ob der genetische Defekt in den Alpha-Ketten oder den Beta-Ketten liegt.

1. Alpha-Thalassämie

2. Beta-Thalassämie

Lassen Sie uns diese beiden Typen anhand der folgenden Tabelle genauer betrachten.

Welche Symptome können bei Thalassämie auftreten?

Die auftretenden Symptome hängen von der Art der Thalassämie und deren Schweregrad ab.

Fälle ohne Symptome

Bei einem einzelnen Alpha-Gendefekt oder einer leichten Form wie der Beta-Thalassämie minor treten möglicherweise gar keine Symptome auf . Oder es kann sich beispielsweise eine leichte Müdigkeit bemerkbar machen.

Leichte und mittelschwere Symptome

In leichteren Fällen, wie z. B. bei Beta-Thalassämie intermedia, können neben leichten Anämiesymptomen folgende Symptome auftreten:

• Langsames Wachstum der Kinder.
• Verzögerte Pubertät.
• Knochenanomalien (z. B. Osteoporose).
• Vergrößerung der Milz (die Milz ist ein Organ, das Infektionen bekämpft).

Schwere Symptome

Bei schweren Erkrankungen, wie beispielsweise einem Defekt in drei Alpha-Genen (Hämoglobin-H-Krankheit) oder Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie), treten die Symptome vor dem zweiten Lebensjahr auf. Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können folgende auftreten:

• Appetitlosigkeit.
• Blasse oder gelbe Haut (ähnlich wie bei Gelbsucht).
• Dunkler, teefarbener Urin.
• Abnormes Wachstum der Gesichtsknochen.

Wie lässt sich diese Krankheit genau diagnostizieren?

Mittelschwere und schwere Formen der Thalassämie werden häufig im frühen Kindesalter diagnostiziert. Dies liegt daran, dass die Symptome innerhalb der ersten zwei Lebensjahre auftreten. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird möglicherweise verschiedene Bluttests anordnen, um die Erkrankung zu diagnostizieren.

• Blutbild: Hierbei werden die Anzahl der roten Blutkörperchen, ihre Größe und der Hämoglobinwert gemessen. Menschen mit Thalassämie haben weniger gesunde rote Blutkörperchen, und diese können kleiner sein.
• Eisenspiegelbestimmung: Dieser Test ist wichtig, um zwischen Eisenmangel und Thalassämie zu unterscheiden.
• Hämoglobinelektrophorese: Dieser Test wird speziell zur Diagnose der Beta-Thalassämie eingesetzt.
• Gentests: Diese Tests dienen der Bestätigung einer Alpha-Thalassämie und der Identifizierung von Krankheitsträgern.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Thalassämie?

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Leichte Fälle erfordern oft keine Behandlung. Für schwere Fälle gibt es jedoch mehrere Hauptbehandlungsformen.

• Bluttransfusionen: Einfach ausgedrückt: Blutspende . Blut eines gesunden Spenders wird dem Patienten über eine Vene verabreicht, um die Bildung gesunder roter Blutkörperchen und den Hämoglobinspiegel wiederherzustellen. Patienten mit Beta-Thalassämie major benötigen regelmäßige Bluttransfusionen, in der Regel alle zwei bis vier Wochen.
• Eisenchelat-Therapie: Häufige Bluttransfusionen können zu einem unnötigen Anstieg des Eisenspiegels im Körper führen. Dies wird als „Eisenüberladung“ bezeichnet. Das überschüssige Eisen kann Organe wie Herz und Leber schädigen. Medikamente, die dieses überschüssige Eisen aus dem Körper entfernen, werden daher als „Eisenchelat-Therapie“ bezeichnet. Diese Medikamente können in Tablettenform eingenommen werden.
• Folsäurepräparate: Folsäure wird zugeführt, um dem Körper bei der Bildung gesunder Blutzellen zu helfen.
• Knochenmarktransplantation: Dies ist die einzige Behandlungsmethode, die Thalassämie vollständig heilen kann . Es handelt sich jedoch um einen sehr risikoreichen und komplexen Eingriff. Dafür wird ein gesunder Spender benötigt, der vollständig mit dem Patienten kompatibel ist, in der Regel ein Geschwisterkind.

Informieren Sie sich über Komplikationen, Behandlungsmöglichkeiten und Lebenserwartung.

Wird die Erkrankung nicht sachgemäß behandelt, besteht die Hauptkomplikation in einer Schädigung von Herz, Leber und hormonproduzierenden Drüsen, insbesondere aufgrund einer Eisenüberladung. Daher ist die Einnahme der verschriebenen Medikamente unerlässlich.Die Eisenchelat-Therapie ist sehr wichtig.

Was die Lebenserwartung betrifft, so können Sie bei Thalassämie minor mit einer völlig normalen Lebenserwartung rechnen. Selbst bei einer mittelschweren oder schweren Erkrankung haben Sie gute Chancen auf ein langes und gesundes Leben, wenn Sie die verordnete Therapie (Bluttransfusionen und Eisenausscheidung) genau befolgen . Herzerkrankungen stellen den Hauptrisikofaktor für den Tod dar. Daher ist es unerlässlich, die Eisenausscheidungstherapie unbedingt durchzuführen.

Lässt sich die Krankheit verhindern? Und welche fortlaufende Pflege ist erforderlich?

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, daher lässt sie sich nicht verhindern. Ein Gentest kann jedoch Aufschluss darüber geben, ob Sie oder Ihr Partner Träger des Thalassämie-Gens sind. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, ist diese Information wichtig. Für weitere Beratung wenden Sie sich bitte an einen Humangenetiker oder Ihren Arzt.

Wenn Sie an Thalassämie leiden, sind regelmäßige Blutuntersuchungen (großes Blutbild) und die Überprüfung Ihres Eisenspiegels erforderlich. Ihr Arzt/Ihre Ärztin empfiehlt Ihnen möglicherweise auch, Ihre Herz- und Leberfunktion mindestens einmal jährlich untersuchen zu lassen.