Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir über das Prader-Willi-Syndrom.

Vielleicht haben Sie sich schon Gedanken über das Wachstum und die Entwicklung Ihres Babys gemacht oder darüber, wie es isst und trinkt. Manche Babys benötigen etwas besondere Betreuung. Heute sprechen wir über eine seltene, aber wichtige Erkrankung, über die Sie Bescheid wissen sollten.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Prader-Willi-Syndrom (PWS) eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel eines Kindes beeinträchtigt. Sie kann Veränderungen in der Entwicklung und im Verhalten des Kindes verursachen.

Ein Kleinkind mit dieser Erkrankung hat einen sehr geringen Muskeltonus (Hypotonie). Dadurch kann sich der Körper sehr schwach anfühlen. Saugen und Essen können anfangs schwierig sein. Zwischen dem zweiten und sechsten Lebensjahr entwickelt sich jedoch ein ungewöhnlicher Appetit oder ständiger Hunger (Hyperphagie). Wird die Nahrungsaufnahme nicht kontrolliert, kann diese übermäßige Nahrungsaufnahme zu starkem Übergewicht oder schwerer Adipositas führen.

Darüber hinaus kann das Prader-Willi-Syndrom (PWS) dazu führen, dass ein Kind normale Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht und die Pubertät verzögert einsetzt. Selten können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, wie beispielsweise Atemwegsprobleme, durch Übergewicht bedingte Herz-Kreislauf-Probleme, Schlafapnoe und Diabetes.

Wer ist von dieser Situation am stärksten betroffen?

Das Prader-Willi-Syndrom kann tatsächlich jeden treffen. Da es genetisch bedingt ist, tritt es oft zufällig auf, also ohne erkennbaren Grund bei der Bildung von Keimzellen. Sehr selten kann es vererbt werden, wenn bereits jemand in der Familie daran erkrankt war.

Wie häufig ist das Prader-Willi-Syndrom?

Dies ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit tritt sie bei etwa einem von 10.000 bis 30.000 Babys auf. Man kann sich also vorstellen, wie selten sie ist.

Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Die Art und Weise, wie sich PWS auf jeden Menschen auswirkt, kann unterschiedlich sein, aber es gibt einige häufige Symptome.

Symptome im Säuglingsalter:

Einige dieser Symptome können bereits unmittelbar nach der Geburt des Babys auftreten:

• Schwacher Schrei .
• Ständige Müdigkeit und Lethargie.
• Schwierigkeiten beim Saugen und Essen (schlechte Nahrungsaufnahme).
• Ein schlaffer Körper oder mangelnde Muskelspannung (Hypotonie). Es kann sich anfühlen, als ob Ihr Körper wie der einer Puppe zusammensackt.

Körperliche Merkmale, die im Laufe des Wachstums des Kindes auftreten:

Diese Merkmale sind manchmal schon bei der Geburt vorhanden, treten aber mit zunehmendem Alter des Kindes deutlicher hervor:

• Mandelförmige Augen .
• Ein langer, schmaler Kopf.
• Ein dreieckiger Mund.
• Etwas kleiner als andere Kinder (geringe Körpergröße).
• Kleine Hände und Füße.
• Unterentwickelte Geschlechtsorgane.

Merkmale, die die Entwicklung und das Verhalten eines Kindes beeinflussen:

Dies sind die Eigenschaften, die Eltern manchmal am stärksten empfinden und die eine gewisse Herausforderung darstellen können:

• Wutanfälle , emotionale Ausbrüche oder Sturheit.
• Geistige Behinderung: Das bedeutet, dass es eine Weile dauert, bis man neue Dinge lernt und versteht.
• Zwanghafte oder zwanghafte Verhaltensweisen wie Hautpicken .
• Schlafstörungen. Manchmal fühlt man sich tagsüber sehr schläfrig, und nachts hat man das Gefühl, nicht schlafen zu können.
• Essstörungen. Dies ist das auffälligste Symptom. Egal wie viel man isst, man fühlt sich nicht satt. Das führt zu übermäßigem Essen (Hyperphagie).

Stellen Sie sich vor, wie schwierig es wäre, wenn Ihr Kind, egal wie viel es isst, ständig sagen würde: „Ich will mehr, ich habe Hunger.“ Dieses Überessen kann zu Adipositas Grad III führen, was wiederum das Risiko für weitere Komplikationen wie Diabetes und Herzerkrankungen erhöht.

Was ist der Grund dafür? Warum passiert das?

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine Veränderung unserer Gene verursacht. Genauer gesagt funktionieren einige Gene auf Chromosom 15 in unserem Körper nicht richtig.

Wir alle erhalten bei der Befruchtung je eine Kopie des Chromosoms 15 von unserer Mutter und von unserem Vater. Normalerweise sind die Gene auf der väterlichen Kopie des Chromosoms 15 aktiviert, also „an“. Die Gene auf der mütterlichen Kopie des Chromosoms 15 sind hingegen „ausgeschaltet“, also stumm. Diesen Vorgang nennt man „genomische Prägung“. Beide Kopien sind jedoch notwendig, damit die Gene in unserem Körper richtig funktionieren.

Die Erkrankung `PWS` kann durch verschiedene Veränderungen auf Chromosom 15 verursacht werden:

• Chromosomale Deletion : Bei etwa 70 % der PWS-Patienten fehlt in jeder Zelle ein Teil der 15 vom Vater vererbten Chromosomen. Die Symptome treten daher auf, weil die Gene des Vaters nicht richtig funktionieren und die Gene der Mutter inaktiv sind.
• Mütterliche uniparentale Disomie: In etwa 25 % der Fälle erbt ein Kind zwei Kopien des Chromosoms 15 von der Mutter und keine vom Vater. In diesem Fall sind beide Kopien des Chromosoms 15 stumm, sodass die Gene nicht ordnungsgemäß funktionieren.
• Translokation: In weniger als 1 % der Fälle bricht ein Stück des Chromosoms 15 ab und lagert sich an ein anderes Chromosom an. Dadurch befinden sich die Gene nicht mehr an ihrem vorgesehenen Ort und können ihre Funktion nicht mehr erfüllen.

Vereinfacht gesagt, liefert Chromosom 15 die Anweisungen zur Herstellung sogenannter kleiner nukleolärer RNAs (snoRNAs), die unseren Zellen bei verschiedenen Aufgaben helfen. Diese snoRNAs regulieren andere RNA-Moleküle. RNA-Moleküle werden zur Herstellung von Proteinen verwendet, und diese Proteine ​​übernehmen einen Großteil der Zellfunktionen. Wenn also ein Problem mit Chromosom 15 vorliegt, gerät dieser gesamte Prozess aus dem Gleichgewicht.

Wie diagnostizieren Ärzte dies? (Diagnose)

Ein Arzt diagnostiziert das Prader-Willi-Syndrom durch eine sorgfältige Untersuchung des Kindes und durch Gentests. Er wird die körperlichen Merkmale des Kindes beurteilen und Ihnen Fragen zu den Symptomen, dem Essverhalten und dem Verhalten Ihres Kindes stellen.

Bei Verdacht auf PWS wird ein Gentest angeordnet. In der Regel handelt es sich dabei um eine Blutuntersuchung. Mit diesem Test lässt sich genau feststellen, ob Anomalien in der DNA des Kindes vorliegen, also Veränderungen in den Genen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Bei der Behandlung des Prader-Willi-Syndroms liegt der Schwerpunkt auf der Linderung der Symptome und der Vorbeugung von Komplikationen. Es gibt keine einzelne Therapie, sondern es wird eine Kombination verschiedener Behandlungsansätze angewendet.

Behandlungsmethoden:

• Für Säuglinge gibt es spezielle Hilfsmittel wie spezielle Flaschensauger, die ihnen das Trinken erleichtern . Da sie noch Schwierigkeiten beim Saugen haben, ist es wichtig, dass sie die benötigten Nährstoffe erhalten.
• Am wichtigsten ist es , Ihrem Kind zu einer gesunden Ernährung zu verhelfen . Das bedeutet, ihm kalorienarme Lebensmittel zu geben und die Portionsgröße zu kontrollieren. Das kann etwas schwierig sein, da Ihr Kind oft Hunger verspüren wird.
• Um den Spiegel bestimmter Hormone zu erhöhen, werden Medikamente verabreicht . Beispielsweise das Wachstumshormon. Jungen erhalten Testosteron oder humanes Choriongonadotropin (HCG), Mädchen Östrogen.
• Unterstützende Therapien sind sehr wichtig. Physiotherapie hilft, die Muskulatur zu stärken, Sprachtherapie hilft, die Sprache zu verbessern, und Sonderpädagogik hilft, die Lernfähigkeiten eines Kindes zu verbessern.

Welche Nebenwirkungen hat das Prader-Willi-Syndrom?

Häufig entwickeln Kinder mit dieser Erkrankung aufgrund von Übergewicht Fettleibigkeit. Dieses Fettleibigkeit kann zu weiteren Komplikationen führen:

• Herzprobleme.
• Diabetes (Typ-2-Diabetes).
• Bluthochdruck (Hypertonie).
• Atemwegsprobleme.
• Schlafapnoe.

Obwohl Übergewicht eine komplexe Erkrankung ist, lässt sie sich behandeln. Der Kinderarzt Ihres Kindes kann Ihnen dazu gute Ratschläge geben.

Können wir das verhindern?

Das Prader-Willi-Syndrom lässt sich leider nicht verhindern . Es ist genetisch bedingt und wird meist durch eine zufällige Genmutation verursacht. Es ist unvorhersehbar und hat keinen Einfluss auf das Verhalten der Eltern vor oder während der Schwangerschaft.

Wenn Sie planen, ein weiteres Kind zu bekommen, oder wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, ist eine genetische Beratung ratsam. Dann können Sie über das Risiko sprechen, ein Kind mit dieser genetischen Erkrankung zu bekommen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Prader-Willi-Syndrom hat?

Das mag Sie sehr traurig und schockiert machen. Das ist verständlich. Mit der richtigen Behandlung von Anfang an und einer kontinuierlichen guten Betreuung können die meisten Kinder mit Prader-Willi-Syndrom jedoch ein normales Leben führen.

Es ist normal, dass Kinder mit PWS zusätzliche Unterstützung bei den Schularbeiten benötigen. Alle Kinder mit PWS brauchen lebenslang Unterstützung, um so selbstständig wie möglich zu leben. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Sie an eine Ernährungsberaterin/einen Ernährungsberater überweisen. Diese/r kann Ihnen helfen, die Ernährung Ihres Kindes zu gestalten und einen Ernährungsplan zu erstellen. Auch die Beratung durch eine psychologische Fachkraft oder der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe für Familien mit Kindern mit dieser Erkrankung kann für Eltern und Familien hilfreich sein. So lernen Sie neue Bewältigungsstrategien kennen und können Ihr Kind bestmöglich unterstützen.

Gibt es dafür eine vollständige Heilung?

Nein, das Prader-Willi-Syndrom ist derzeit nicht heilbar . Die Forschung zur Erforschung der Erkrankung wird jedoch fortgesetzt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind Symptome des Prader-Willi-Syndroms zeigt, sollten Sie umgehend einen Kinderarzt aufsuchen . Ignorieren Sie keine Entwicklungsverzögerungen (fehlende Entwicklungsmeilensteine) im Säuglingsalter. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt, kann Ihr Arzt die Symptome Ihres Kindes lindern, ihm helfen, die Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen und Komplikationen durch eine angepasste Ernährung zu reduzieren.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

Wenn Sie zum Arzt gehen, ist es ratsam, Fragen wie diese zu stellen:

• Wie kann ich mein Kind vor Übergewicht schützen?
• Was beinhaltet die Behandlung meines Kindes?
• Welche Verhaltensprobleme könnte mein Kind haben?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, die uns helfen können, mehr über das Prader-Willi-Syndrom zu erfahren und damit umzugehen?
• Ist es sinnvoll, auch den Rest meiner Familie genetisch testen zu lassen?

Es ist verständlich, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das eigene Kind eine seltene, unheilbare genetische Erkrankung hat. Das Ärzteteam Ihres Kindes wird Sie jedoch bestmöglich unterstützen und beraten. Ihr Kind benötigt möglicherweise länger, um Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen als andere Kinder im gleichen Alter. Es wird außerdem lebenslange Betreuung benötigen, um Komplikationen vorzubeugen. Wenn Sie Fragen zur Diagnose Ihres Kindes oder zur optimalen Pflege haben, zögern Sie nicht, mit dem Kinderarzt zu sprechen.

Die wichtigsten Dinge, die wir uns merken sollten (Kernaussage)

Okay, fassen wir also noch einmal die wichtigsten Punkte zusammen, die wir heute zum Prader-Willi-Syndrom besprochen haben:

• Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene genetische Erkrankung, die nicht auf ein Verschulden der Eltern zurückzuführen ist.
• Manche Symptome können bereits im Säuglingsalter auftreten , wie zum Beispiel Lethargie und Schwierigkeiten beim Stillen.
• Ständiger Hunger und übermäßiges Essen sind Hauptsymptome dieser Erkrankung, die zu Fettleibigkeit führen kann.
• Dies kann die Entwicklung, das Verhalten und das Lernen des Kindes beeinträchtigen.
• Obwohl es keine Heilung gibt, existieren Behandlungen, die die Symptome lindern und zu einer besseren Lebensqualität beitragen können. Es ist sehr wichtig, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen.
• Unterstützung für Eltern und Familie ist sehr wichtig. Sie können Hilfe von Ärzten, Ernährungsberatern, Therapeuten und Selbsthilfegruppen erhalten.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie Bedenken hinsichtlich Ihres Kindes haben, zögern Sie nicht, ärztlichen Rat einzuholen.

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