Alles über pränatale Gentests in einfachen Worten

Sind Sie eine werdende Mutter? Dann ist Ihr größter Wunsch die Geburt eines gesunden Babys. Sie kennen wahrscheinlich bereits die Bluttests und Ultraschalluntersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um Ihre und die Gesundheit Ihres Babys sicherzustellen. Aber haben Sie schon von einem speziellen Test gehört, der im Voraus feststellen kann, ob Ihr ungeborenes Kind eine genetische Erkrankung oder einen Geburtsfehler hat? Heute sprechen wir über dieses sehr wichtige Thema, zu dem viele Fragen haben: Pränatale Gentests.

Einfach ausgedrückt: Was ist dieser Gentest?

Um das zu verstehen, schauen wir uns zunächst an, was Gene und Chromosomen sind. Stellen Sie sich unseren Körper wie ein großes Gebäude vor. Gene sind der vollständige Bauplan, die Anweisungen für den Bau dieses Gebäudes. Chromosomen sind wie große Bücher, die diese Gene in der richtigen Reihenfolge enthalten. Wenn ein Kind heranwächst, erbt es die Hälfte dieser „Bücher“ von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater.

Manchmal können diese Anweisungen oder diese „Bücher“ also Mängel, Fehler oder Abweichungen aufweisen. In solchen Fällen kann ein Kind eine genetische Erkrankung oder einen Geburtsfehler haben. Pränatale Gentests sind daher Verfahren, bei denen das Kind vor der Geburt, während der Schwangerschaft, untersucht wird, um festzustellen, ob es solche Probleme hat.

Es gibt zwei Hauptarten von Tests: Lasst uns den Unterschied verstehen.

Diese Gentests lassen sich in zwei Hauptkategorien unterteilen. Es ist sehr wichtig, den genauen Unterschied zwischen den beiden zu verstehen.

1. Screening-Tests: Dies sind Tests, die das Risiko messen.

2. Diagnostische Tests: Hierbei handelt es sich um Tests, die den Krankheitszustand bestätigen.

Stellen Sie es sich wie eine Wettervorhersage vor. Ein Vortest sagt: „Es besteht eine 70-prozentige Regenwahrscheinlichkeit.“ Er besagt lediglich, dass die Wahrscheinlichkeit für Regen hoch ist, nicht, dass es definitiv regnen wird. Ein Diagnosetest hingegen bestätigt mit Sicherheit: „Es regnet gerade.“

Dieser Unterschied wird in der folgenden Tabelle deutlicher.

Welche Screening-Tests werden am häufigsten eingesetzt?

Es gibt verschiedene Arten von Vorsorgeuntersuchungen. Ihr Arzt wird Ihnen die für Sie am besten geeigneten empfehlen.

1. Gentest der Eltern (Träger-Screening)

Dies ist ein sehr wichtiger Test. Er wird nicht für das Kind, sondern für die Eltern durchgeführt. Es gibt einige Erbkrankheiten, und obwohl wir das entsprechende Gen in uns tragen, zeigen wir keine Symptome. Wir sind dann sogenannte „Träger“ . Stellen Sie sich vor, Sie und Ihr Mann sind Träger einer bestimmten Krankheit. Selbst wenn Sie beide keine Symptome haben, besteht ein Risiko von 25 %, dass das Kind mit dieser Krankheit geboren wird. Thalassämie, eine in Sri Lanka häufige Krankheit, ist ein gutes Beispiel dafür.

• Dies geschieht mittels eines einfachen Bluttests.
• Normalerweise wird zuerst die Mutter getestet. Wenn sich herausstellt, dass die Mutter Trägerin ist, wird auch der Vater getestet.
• Diesen Test sollte man einmal im Leben machen.

2. Tests zur Suche nach Chromosomenanomalien beim Baby

Jede Zelle unseres Körpers enthält 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Manchmal kann sich die Anzahl dieser Chromosomen bei der Zeugung eines Babys verändern. Sind beispielsweise drei Chromosomen 21 anstelle von zwei vorhanden, kann dies zum Down-Syndrom führen.Zur Beurteilung des Risikos solcher Situationen werden verschiedene Tests durchgeführt.

• NIPT (Zellfreies fetales DNA-Screening): Dies ist ein singhalesisches Wort und bedeutet „nicht-invasiver pränataler Test“. Es handelt sich um eine sehr fortschrittliche Technologie. Während der Schwangerschaft befinden sich geringe Mengen an DNA-Fragmenten Ihres Babys in Ihrem Blut. Für diesen Test wird eine einfache Blutprobe entnommen, um diese DNA-Fragmente Ihres Babys zu isolieren und das Risiko häufiger Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom zu untersuchen. Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
• Serum-Screening: Auch hierbei handelt es sich um einen Test, der mit dem Blut der Mutter durchgeführt wird. Er untersucht jedoch nicht die DNA des Babys, sondern die Konzentration bestimmter Proteine ​​im Blut der Mutter. Anhand dieser Proteinwerte wird das Risiko für das Baby, eine genetische Erkrankung zu entwickeln, berechnet. Der Quad-Test ist ein Beispiel für diese Art von Test. Er sollte in bestimmten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.

3. Tests zur Überprüfung auf etwaige körperliche Auffälligkeiten beim Kind

Dies geschieht häufig mittels Ultraschalluntersuchung.

• Nackentransparenzmessung (NT-Messung): Diese spezielle Untersuchung wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird die Dicke einer Flüssigkeitsschicht unter der Haut im Nacken des Babys gemessen. Ist diese Dicke erhöht, kann dies auf eine Chromosomenanomalie, wie beispielsweise das Down-Syndrom, oder auf einen Herzfehler des Babys hinweisen.
• AFP-Screening (Mütterliches Serum-Screening): Dies ist ein Bluttest, der zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ist der Wert des Proteins AFP im Blut der Mutter erhöht, kann dies auf ein Problem mit der Wirbelsäule (Neuralrohrdefekte) oder dem Bauchraum des Babys hinweisen.
• Feindiagnostik (Feindiagnostik): Viele werdende Mütter kennen diese Untersuchung. Bei dieser wichtigen Untersuchung, die zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, untersucht der Arzt sorgfältig jedes Organ des Babys, vom Kopf bis zu den Füßen, einschließlich Gehirn, Herz, Nieren, Wirbelsäule, Gliedmaßen und Gesicht.

Diagnostische Tests, die die Krankheit bestätigen

Wenn die Ergebnisse eines Screening-Tests auffällig sind oder wenn bei Ihnen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen (z. B. Alter über 35 Jahre, familiäre Vorbelastung), kann Ihr Arzt Ihnen einen diagnostischen Test zur Bestätigung der Erkrankung empfehlen.

Diese Tests sind sehr genau, da sie eine Probe der eigenen Zellen des Babys entnehmen. Sie sind jedoch nicht so einfach wie Screening-Tests. Sie gelten als „invasive“ Tests.Das Risiko einer Fehlgeburt ist sehr gering (0,1 % - 0,5 %).

Es gibt zwei Hauptarten von Diagnosetests:

1. Amniozentese: Diese Untersuchung wird üblicherweise zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei führt der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter ein und entnimmt eine kleine Menge Fruchtwasser, das das Baby umgibt. Dieses Fruchtwasser enthält die Zellen des Babys.

2. Chorionzottenbiopsie (CVS): Diese wird üblicherweise etwas früher, zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche, durchgeführt. Dabei wird eine Nadel durch die Bauchdecke oder die Vagina eingeführt und eine sehr kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Die Zellen der Plazenta sind genetisch identisch mit den Zellen des Babys.

Durch das Einsenden dieser Proben zur Untersuchung an ein Labor kann mit Sicherheit festgestellt werden, ob das Kind Chromosomenanomalien aufweist.

Sind diese Tests notwendig? Wer ist ihnen am wichtigsten?

Nein, diese Tests sind nicht verpflichtend . Das ist eine ganz persönliche Entscheidung für Sie und Ihre Familie. Bevor Sie diese Entscheidung treffen, sollten Sie über Ihre Überzeugungen, Werte und Zukunftspläne nachdenken.

Manche Eltern möchten bereits vor der Geburt ihres Kindes über eine Erkrankung Bescheid wissen. So haben sie Zeit, sich vorzubereiten, sich darüber zu informieren und sich mental auf die besondere Betreuung und medizinische Behandlung einzustellen, die das Kind benötigen wird.

Manchmal sind die Ergebnisse auch sehr enttäuschend, und manche Eltern sind gezwungen, sehr schwierige Entscheidungen zu treffen, zum Beispiel ob sie die Schwangerschaft fortsetzen sollen oder nicht.

Typischerweise werden diese Tests in folgenden Situationen besonders beachtet:

• Wenn ein vorheriger Screening-Test ein „hohes Risiko“ ergab.
• Wenn jemand in Ihrer oder der Familie Ihres Mannes eine genetische Erkrankung hat.
• Wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist (da das Risiko einiger genetischer Erkrankungen mit dem Alter zunimmt).
• Wenn Sie bereits Fehlgeburten oder Totgeburten hatten.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Bevor Sie eine Entscheidung treffen, stellen Sie Ihrem Arzt alle Ihre Fragen und lassen Sie sich diese klären. Behalten Sie nichts im Hinterkopf.

• „Welche Vorsorgeuntersuchungen sind angesichts meines Alters und meiner Krankengeschichte am besten für mich geeignet?“
• „Was tun wir, wenn das Ergebnis eines Screening-Tests auffällig ist?“
• Welche Risiken bestehen für das Baby oder mich, wenn ich einen Diagnosetest mache?
• „Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für falsch positive Ergebnisse bei diesen Tests?“
• „Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen?“
• Kann ein Test wie der NIPT auch das Geschlecht des Babys bestimmen? (Ja, der NIPT-Test und möglicherweise auch der Fehlbildungsultraschall können das Geschlecht des Babys bestimmen.)